UJI LABORATORIUM

Diagnosis mastositosis ditegakkan dengan menunjukkan peningkatan jumlah sel mast pada 1
atau lebih organ. Untuk pasien CM, infiltrat sel mast dapat dideteksi dalam biopsi kulit lesi
menggunakan pewarnaan khusus , seperti toluidine ( Gambar 42-7 ), Giemsa,
atau antibodi monoklonal yang mengenali tryptase sel mast atau CD117
(KIT). 26,27,46 Spesimen biopsi kulit yang tampak normal dari pasien dengan mastositosis
memiliki konsentrasi sel mast yang normal sebagaimana ditentukan oleh morfometrik, dan
dengan demikian tidak membantu dalam menegakkan diagnosis. 27
Deteksi mediator sel mast yang bersirkulasi dan / atau metabolitnya dapat memberikan bukti
mastositosis tidak langsung, dan pengukurannya mungkin berguna pada pasien tanpa lesi kulit.
Dua bentuk ( α dan β ) tryptase sel mast telah diidentifikasi. α -Tryptase meningkat pada pasien
dengan SM, dengan atau tanpa gejala akut , sedangkan peningkatan kadar β -tryptase dapat
dideteksi baik pada pasien mastositosis dan pada pasien alergi yang mengalami reaksi
anafilaksis. Total kadar tryptase serum ( α + β ) paling sering diukur dan berkorelasi dengan
tingkat penyakit sel mast . 47,48 Pada anak-anak, peningkatan kadar tryptase serum berkorelasi
dengan keterlibatan kulit yang lebih luas dan jumlah dan keparahan gejala yang lebih
besar. 48 Dari pasien mastositosis dewasa dengan kadar serum tryptase total antara 20 dan 75 ng
/ mL, 50% memiliki bukti SM, sedangkan semua pasien dengan kadar> 75 ng / mL
telah membuktikan keterlibatan sistemik. 47 Total kadar tryptase serum > 20 ng / mL saat ini
dianggap abnormal dan merupakan salah satu kriteria minor untuk SM (lihat Tabel 42-
3 ). 5 Total kadar tryptase serum juga dapat memberikan perkiraan keseluruhan beban sel mast
pasien , dan dengan demikian pengukuran serial pada orang dewasa setiap 6 hingga 12 bulan
mungkin terbukti bermanfaat dalam mengikuti perkembangan penyakit .
Penentuan kadar metabolit histamin urin mungkin bermanfaat sebagai tes diagnostik pada
pasien tanpa lesi kulit dan yang diagnosis mastositosisnya tidak jelas. Metabolit utama asam
histamin, asam asetat 1,4-methylimidazole urin sering meningkat secara terus-menerus pada
pasien SM dan berkorelasi dengan tingkat penyakit sel mast. Methylhistamine adalah metabolit
histamin urin berikutnya yang paling umum, dan dapat diukur jika kadar asam asetat 1,4-
methylimidazole tidak tersedia di laboratorium komersial. Makanan tertentu yang
mengandung histamin tinggi, seperti bayam, terong, keju (misalnya, Parmesan, Roquefort, dan
biru), dan anggur merah , secara artifisial dapat meningkatkan kadar histamin urin dan
metabolitnya, sehingga harus dihindari selama proses pengumpulan. . 49
Sel mast dapat menyebabkan perubahan tulang yang menyebabkan lesi yang terdeteksi
secara radiografi . Lesi kerangka lebih sering terjadi pada pasien dewasa dengan SM, dan jarang
terjadi pada anak-anak dengan gangguan ini. 1,26,36,40 Dalam sebuah penelitian besar dari 142
orang dewasa dengan mastositosis, 57 (40%) memiliki keterlibatan tulang . 36 Tulang panjang
proksimal, tengkorak, tulang belakang, tulang rusuk, dan panggul paling sering
terkena. Skintigrafi skeletal (pemindaian tulang) lebih sensitif, tetapi kurang spesifik, daripada
radiografi rutin untuk mendeteksi dan menemukan lesi aktif. Dengan demikian, radiografi
tengkorak, tulang belakang, dan panggul berfungsi sebagai tes pendahuluan yang masuk
akal untuk mendeteksi keterlibatan tulang pada pasien mastositosis . 36,40
Sumsum tulang sering terlibat pada pasien dengan SM, dan biopsi sumsum tulang diindikasikan
untuk pasien yang diduga memiliki penyakit lebih lanjut (SM-AHNMD, ASM,
MCL). 5,22 Dalam laporan 71 orang dewasa dengan mastositosis, 90% mengalami peningkatan
jumlah sel mast sumsum tulang berbentuk spindel dengan perivaskular fokus , peritrabekuler,
dan / atau akumulasi intertrabekuler . 26 Kriteria WHO untuk SM telah didefinisikan dan
termasuk temuan sumsum tulang dari agregat sel mast multifokal padat, morfologi sel mast
atipikal , dan ekspresi CD2 dan / atau CD25 oleh sel mast sumsum tulang (lihat Tabel 42-3 ).
Sebuah biopsi sumsum tulang pada penyakit masa kanak-kanak-onset tidak dianjurkan kecuali
ada bukti sistemik keterlibatan seperti yang ditunjukkan oleh hepatosplenomegali, limfadenopati,
dan / atau perifer dijelaskan kelainan darah. 1,2,50 Sel mast dalam biopsi sumsum tulang paling
baik diidentifikasi dengan immunostaining dengan antitryptase ( Gbr. 42-8 ) atau antibodi
monoklonal CD117 karena dekalsifikasi mengganggu efektivitas pewarnaan metakromatik. 5,22
Abnormalitas Roentgenografis pada saluran GI terbagi dalam 3 kategori utama: (a) tukak
lambung; (B) pola mukosa abnormal seperti edema mukosa, lesi multipel nodular, lipatan
mukosa kasar, atau polip multipel; dan (c) gangguan motilitas. Sebuah biopsi dari saluran
pencernaan dapat diindikasikan untuk pasien di antaranya diagnosis SM dicurigai, tetapi yang
tidak lesi kulit. Bagian histologis biopsi jejunal menunjukkan tumpul sedang pada vili dan dapat
menunjukkan peningkatan jumlah sel mast sehubungan
dengan jumlah variabel eosinofil. 22,26,31,51 Peningkatan sel mast pada biopsi usus harus selalu
dikorelasikan dengan tanda dan gejala mastositosis lainnya karena temuan ini juga telah
dilaporkan pada pasien dengan sindrom iritasi usus dan sindrom aktivasi sel mast . 51
Meskipun jarang terjadi penyakit hati yang signifikan, tes fungsi hati mungkin abnormal pada
hingga 50% pasien SM. 26,39 Kadar IL-6 serum yang meningkat, reseptor
SCF terlarut (CD117), dan reseptor IL-2 (CD25) dikaitkan dengan SM, tetapi spesifisitasnya
tidak ditentukan. 52
Evaluasi awal anak prapubertas dengan mastositosis umumnya tidak
memerlukan pengujian ekstensif jika riwayat dan pemeriksaan fisik tidak menunjukkan adanya
SM. Sebaliknya, adanya tanda dan gejala nonkutan atau onset penyakit pada remaja atau orang
dewasa mengharuskan hitung darah lengkap (CBC) dengan diferensial, tes fungsi hati, kadar
tryptase serum total, dan radiografi skelet ( Gambar 42-9 dan lihat Tabel 42). -4 ).
Sementara biopsi sumsum tulang telah direkomendasikan oleh beberapa dokter untuk semua
pasien mastositosis dewasa, menurut pendapat penulis ini prosedur ini tidak perlu dilakukan bagi
mereka yang memiliki CBC normal. Namun, jika CBC menjadi abnormal pada pasien dewasa,
maka penyebab kelainan ini harus diselidiki dengan memeriksa sumsum tulang.
DIAGNOSIS PERBEDAAN
Lesi kulit pada masa kanak-kanak dan mastositosis dewasa sangat khas, sehingga mereka jarang
bingung dengan kelainan kulit lainnya. Karena lesi UP mungkin urticate, mereka awalnya bisa
disalahartikan sebagai urtikaria. Namun, lesi urtikaria individual hanya berlangsung
beberapa jam dan tidak memiliki hiperpigmentasi terkait yang terlihat pada UP. Jarang, lesi
skabies nodular telah dikacaukan dengan UP. Beberapa pasien mastositosis masa kanak-
kanak, terutama mereka yang menderita DCM, dapat mengalami bula, dan, dengan demikian,
diagnosis banding untuk penyakit melepuh pada bayi seperti impetigo bulosa , gigitan artropoda
bulosa, imunosis linier bulosa, bulosa pemfigoid, pemfigoid bulosa, epidermolisis bullosa, toksik
epidermal toksik , dan incontinentia pigmenti harus dipertimbangkan ( Tabel 42-5 ). Diagnosis
banding mastocytoma pada anak-anak termasuk xanthogranuloma remaja, Spitz nevi,
pseudolymphoma, atau, jarang, dalam menyelesaikan lesi, makula café-au-lait. Lesi dewasa pada
awalnya mungkin muncul sebagai lentigine atau nevi melanositik atipikal ; Namun, mereka
biasanya memiliki eritema terkait (telangiectasia) yang tidak terlihat pada lesi melanositik ini .
Mastositosis harus dicurigai pada pasien tanpa lesi kulit jika mereka memiliki gejala yang
menunjukkan pelepasan mediator sel mast, dan satu atau lebih dari yang berikut: hepatomegali,
splenomegali, limfadenopati, dan / atau kelainan darah perifer serta penyakit ulkus peptikum,
malabsorpsi, atau tidak dapat dijelaskan osteoporosis atau kelainan pemindaian radiografi /
tulang ( Tabel 42-6 ). Dalam beberapa tahun terakhir, pasien dengan sindrom aktivasi sel mast
nonklonal telah dideskripsikan. Kondisi ini ditandai dengan gejala dari pelepasan mediator sel
mast, seperti kemerahan, kram perut, diare, sakit kepala, dan / atau difficulities memori /
konsentrasi. Namun, pasien - pasien ini kekurangan bukti proliferasi sel mast yang tidak
diatur. Sindrom aktivasi sel mast nonklonal telah dilaporkan lebih sering pada wanita yang
mengalami urtikaria / angioedema, gejala pernapasan, memiliki obat sebagai pemicu untuk
gejala mereka, dan kadar total serum tryptase serum <15 ng / mL. 53 Selain
itu, pasien - pasien ini sering merespons antihistamin dan inhibitor leukotrien H 1 dan
H 2 . 53,54 Sindrom aktivasi sel mast nonklonal harus dibedakan dari gangguan aktivasi sel mast
yang lebih luas , yang juga mencakup berbagai bentuk mastositosis. 54 Pada pasien dengan
flushing, diagnosis tumor karsinoid atau pheochromocytoma harus
dipertimbangkan. Pasien mastositosis , bagaimanapun, tidak mengekskresikan
peningkatan jumlah asam 5-hidroksiindoleasetat, dan pasien dengan tumor karsinoid atau
pheochromocytoma tidak memiliki bukti histologis proliferasi sel mast atau peningkatan kadar
tryptase serum. 24-26
PROGNOSIS
penyakit kulit Pediatric-onset memiliki menguntungkan prognosis dengan 45% menjadi 68%
dari pasien yang mengalami regresi penyakit lengkap dengan ikutan median dari 15 sampai 20
tahun. 1,2 Anak yang lahir dari ibu dengan ISM dilaporkan bebas dari penyakit. 42,44 Telah
dipostulatkan bahwa anak-anak dengan pengaktifan mutasi c-kit dapat mewakili pasien yang
penyakitnya berlanjut hingga dewasa; Namun, mengaktivasi mutasi c-kit , termasuk D816V,
telah diidentifikasi pada 84% anak-anak dengan mastositosis. 17 Sampai saat ini, belum ada
korelasi keparahan penyakit atau hasil pada anak - anak yang memiliki mutasi c-
kit . 2,17 Sebagian besar orang dewasa dengan lesi kulit mastositosis hanya memiliki CM atau
ISM, dan jarang mengembangkan penyakit yang lebih lanjut memiliki harapan hidup yang
sepadan dengan populasi umum. Dalam sebuah penelitian terhadap 145 orang dewasa dengan
ISM, probabilitas kumulatif untuk mengembangkan penyakit sel mast yang lebih lanjut pada 10
dan 25 tahun masing-masing adalah 1,7% dan 8,4%. 37 Pasien dengan ISM yang memiliki bukti
hepatosplenomegali, limfadenopati dan / atau kadar serum tryptase> 200 ng / mL disebut sebagai
SM yang membara. Prognosis kelompok ini tidak didefinisikan dengan baik tetapi diyakini
kurang menguntungkan daripada kelompok ISM. 5,22,37 Pasien yang lebih tua yang
mengalami lesi memudar terus menunjukkan lesi sumsum tulang khas diagnosis mereka, apakah
ISM atau SM-AHNMD. 55 Pasien dengan SM-AHNMD memiliki perjalanan variabel, yang
tergantung pada prognosis gangguan hematologis mereka. Satu studi menunjukkan bahwa pasien
SM-AHNMD yang mengekspresikan mutasi pada gen ASXL1 memiliki kelangsungan hidup
keseluruhan yang lebih buruk daripada mereka yang mengekspresikan ASXL1 tipe liar . 20 Pada
pasien dengan ASM, kelangsungan hidup rata-rata adalah 2 sampai 4 tahun, tetapi
prognosisnya dapat membaik dengan penatalaksanaan gejala yang agresif. Prognosis untuk MCL
buruk, dengan kelangsungan hidup rata-rata kurang dari 1 tahun. 23,37 Temuan prognostik
tambahan yang buruk pada pasien mastositosis dewasa termasuk mutasi D816V
yang terdeteksi pada populasi sel non-mast, serta ekspresi dari satu atau lebih mutasi gen non -c-
kit ( TETS, SRSF2, ASXLI, ASCL1, RUNXI, dan CBL ). 20,21
PENGOBATAN
Manajemen pasien dengan mastositosis meliputi konseling pasien tentang patofisiologi penyakit
mereka, penghindaran faktor-faktor yang memicu pelepasan mediator sel mast, dan
manajemen gejala yang terkait dengan mediator yang dirilis ini ( Tabel 42-7 dan 42-8 ).
Pasien mastositosis harus diperingatkan untuk menghindari agen degranulasi sel mast
potensial seperti alkohol yang dicerna, persiapan antikolinergik, aspirin, NSAID, narkotika, dan
polimiksin sulfat B. Selain itu, panas dan gesekan dapat menyebabkan gejala lokal atau sistemik
dan harus dihindari sedapat mungkin. Sejumlah agen anestesi sistemik, termasuk lidokain
sistemik, D-tubocurarine, metocurine, etomidate, thiopental, suksinilkolin
hidroklorida (suxamethonium chloride), enflurane, dan isoflurane, secara langsung atau tidak
langsung terlibat dalam gejala pencetus mastositosis. Laporan terbaru menunjukkan bahwa
fentanil, sufentanil, remifentanil, parasetamol, midazolam, propofol, ketamin,
desflurane, sevoflurane, cis -atracurium, pancuronium, dan vecuronium bromide, merupakan
alternatif aman anestesi sistemik untuk pasien mastositosis. Dianjurkan agar pasien mastositosis
yang menjalani anestesi umum dimonitor pasca operasi selama 24 jam karena anafilaksis yang
tertunda dapat terjadi beberapa jam setelah operasi. Berbeda dengan anestesi sistemik, injeksi
lidokain lokal biasanya dapat digunakan dengan aman pada pasien dengan mastositosis kecuali
ada riwayat reaksi. 56,57
Saat ini tidak ada obat yang dikenal secara umum untuk mastositosis, juga tidak
ada obat penstabil sel mast yang efektif . Dengan demikian, pengobatan bentuk-bentuk yang
lebih ringan dari gangguan ini difokuskan, sebagian besar, pada pengurangan gejala . Pada anak-
anak dan orang dewasa yang tidak menunjukkan gejala, tidak diperlukan terapi. Pemberian
kronis antihistamin H 1 sering membantu dalam mengurangi gejala kulit dan GI. 22,45 generasi
kedua H 1 antihistamin, cetirizine, loratadine, dan fexofenadine, memiliki keunggulan yang
berbeda atas generasi pertama antihistamin karena mereka memiliki lagi setengah-hidup dan
memiliki aktivitas yang lebih spesifik pada H 1 reseptor. 58 Dosis antihistamin H 1 kombinasi
yang lebih tinggi dari yang direkomendasikan mungkin diperlukan untuk pengendalian
gejala. Sebagai contoh, fexofenadine 360 mg di pagi hari dan hingga 40 mg cetirizine di malam
hari mungkin diperlukan untuk mengurangi gejala yang berhubungan dengan histamin.
Doxepin, antidepresan trisiklik, memiliki aktivitas H 1 yang kuat dan dapat digunakan
ketika antihistamin H 1 tidak efektif. Agen ini, bagaimanapun, dapat menyebabkan perpanjangan
interval QT jantung dan harus digunakan dengan hati-hati pada pasien yang lebih tua serta
mereka yang memiliki riwayat aritmia jantung, insufisiensi ginjal, atau penyakit hati . 57 Kedua
ketotifen dan azelastine, antihistamin dengan sifat-sifat penstabil sel mast potensial,
tampaknya paling bermanfaat dalam menghidupkan kembali gejala-gejala GI
yang terkait dengan mastositosis, tetapi tidak ada obat yang
menawarkan keuntungan signifikan dibandingkan antihistamin
standar. Antihistamin 58,59 H 2 (simetidin, ranitidin, famotidin, atau nizatidin) dapat bermanfaat
pada pasien dengan gejala hipersekresi dan malabsorpsi asam lambung, tetapi juga dapat
membantu mengendalikan pruritus, pembilasan, dan pembentukan whale ketika diberikan
dengan agen H 1 . 22,45,58 Jika gejala GI bertahan dengan penggunaan antihistamin H 2 ,
inhibitor pompa proton mungkin merupakan pengobatan sekunder yang efektif . 45,58
Disodium cromoglycate (cromolyn sodium) mungkin memiliki beberapa kemanjuran dalam
pengobatan mastositosis, terutama dalam meredakan keluhan GI pada anak-anak, tetapi mungkin
memerlukan dosis yang lebih tinggi dari yang direkomendasikan. Cromolyn natrium,
bagaimanapun, tidak menurunkan kadar histamin plasma atau urin pada pasien dengan
mastositosis. 60 Aspirin dosis rendah (500 mg dua kali sehari) telah berhasil digunakan pada
beberapa pasien untuk mengurangi pembilasan, takikardia, dan sinkop. Namun, aspirin harus
digunakan dengan sangat hati-hati pada pasien dengan riwayat intoleransi NSAID, karena dapat
menyebabkan kolapsnya pembuluh darah pada beberapa pasien dengan mastositosis dan
memperburuk penyakit tukak lambung. 61 Leukotriene inhibitor memusuhi reseptor cysteinyl
leukotriene, dan telah dilaporkan efektif dalam mengendalikan gejala flushing, diare, kram perut,
dan mengi pada pasien mastositosis . 62,63
Omalizumab adalah antibodi monoklonal terhadap imunoglobulin E yang telah terbukti efektif
dalam mengurangi atau menghilangkan gejala mastositosis pada orang dewasa yang bandel
terhadap antihistamin dan inhibitor leukotrien. Dosis efektif berkisar antara 150 hingga 450 mg /
bulan. Meskipun terapi bulanan ini telah terbukti efektif dalam mengelola gejala dari pelepasan
mediator sel mast, ia membutuhkan pemberian yang berkelanjutan karena tidak
mengurangi proliferasi sel mast . 64-66
Glukokortikoid topikal yang ampuh diberikan setiap hari di bawah oklusi selama 8 hingga 12
minggu mengurangi jumlah lesi kulit. Namun, terapi ini tidak praktis untuk pasien dengan
keterlibatan kulit difus, dan lesi mastositosis berulang dengan
penghentian terapi. 67 glukokortikoid oral mungkin memiliki beberapa khasiat pada pasien
dengan malabsorpsi, penyakit tulang, nyeri perut, anafilaksis berulang, dan asites; obat ini,
bagaimanapun, harus disediakan untuk pasien dengan penyakit lanjut, dan meruncing ke dosis
efektif terendah. 45,57,68 Osteoporosis harus diobati dengan suplementasi kalsium dan vitamin
D bersama dengan bifosfonat yang diperlukan untuk mempertahankan kepadatan tulang yang
normal. 57,69
Jarum suntik epinefrin yang dapat disuntikkan sendiri harus diresepkan untuk pasien dengan
riwayat anafilaksis. Namun, beberapa ahli merekomendasikan bahwa
semua pasien mastositosis harus membawa jarum suntik epinefrin yang sudah dimuat
sebelumnya dengan mereka terlepas dari riwayat anafilaksis mereka . 45,57 Pasien yang
diresepkan epinefrin harus siap untuk memberikan obat ini sendiri, dan memiliki rencana untuk
manajemen darurat. Jika epinefrin subkutan tidak mencukupi, terapi intensif untuk kolaps
pembuluh darah harus dilakukan di rumah sakit. Pasien dengan episode berulang dari anafilaksis
juga harus menerima terus menerus H 1 dan H 2 antihistamin untuk mengurangi keparahan
serangan. Episode kolapsnya pembuluh darah pada pasien mastositosis dapat terjadi secara
spontan, tetapi juga terjadi setelah sengatan serangga atau setelah pemberian media kontras
beryodium. Dalam kasus terakhir, premedikasi dengan kortikosteroid dan
antihistamin direkomendasikan sebelum prosedur tersebut.
Methoxypsoralen dengan sinar ultraviolet A (PUVA) dapat meredakan pruritus dan whealing
setelah 1 hingga 2 bulan perawatan. 70,71 Namun, pruritus biasanya kambuh dalam 3 sampai 6
bulan setelah PUVA dihentikan. Pigmentasi yang disebabkan oleh PUVA juga dapat
menyamarkan lesi UP pada beberapa pasien dewasa; Namun, manfaat ini harus dipertimbangkan
terhadap peningkatan risiko kanker kulit yang terkait dengan perawatan jangka panjang.
Terapi sittoreduktif harus dipertimbangkan pada pasien dengan SM-AHNMD, ASM, MCL,
atau sarkoma sel mast . Rasio risiko terhadap manfaat harus dipertimbangkan dengan hati-
hati karena toksisitas pembatas dosis dari berbagai obat. IFN- α dapat dipertimbangkan
untuk SM lanjut. Dalam 2 penelitian, IFN- α paling berkhasiat dalam memperbaiki tanda dan
gejala penyakit sel mast ; Namun, peningkatan hanya bersifat sementara. 72,73 2-
Chlorodeoxyadenosine berkhasiat pada pasien SM yang lebih lanjut dengan tingkat respons
keseluruhan sekitar 55%. 73,74 Meskipun obat ini tampaknya menjadi pengobatan pilihan pada
pasien dengan mastositosis lanjut , myelosupresi dapat membatasi penggunaannya. 74
Splenectomy dapat meningkatkan kelangsungan hidup pada pasien dengan ASM yang memiliki
prognosis buruk. 75 Radioterapi telah digunakan untuk mengobati nyeri tulang refrakter pada
penyakit lanjut. 76
Baru-baru ini, pasien dengan SM lanjut (SMAHNMD, ASM, dan MCL) telah dirawat
dengan transplantasi sel induk hematopoietik alogenik. Dalam review retrospektif dari 57 pasien
mastositosis yang diobati dengan transplantasi sel induk hematopoietik allogenik , 16 (28%)
memiliki remisi total, sedangkan 12 (21%) memiliki penyakit stabil. Semua 38 pasien dengan
SM-AHNMD mencapai remisi lengkap untuk sementara waktu; Namun, 10 mengalami
kekambuhan dan 5 meninggal karena penyakit hematologis klonal non-mast-celllineage terkait .
Pasien dengan penyakit yang stabil dan SMAHNMD memiliki kelangsungan hidup keseluruhan
yang lebih baik daripada mereka yang mengalami mastositosis atau MCL. Kelangsungan hidup
keseluruhan pada 1 dan 3 tahun untuk seluruh kelompok perlakuan adalah 62% dan 55%,
masing-masing. 77
Menargetkan tirosin kinase KIT telah menjadi strategi penting lainnya untuk merawat pasien
dengan mastositosis. Penghambat tirosin kinase generasi pertama, imatinib, telah terbukti tidak
efektif pada pasien yang mengekspresikan KIT D816 karena tidak mampu menghambat reseptor
yang bermutasi ini. 78,79 Imatinib, bagaimanapun, telah dilaporkan untuk menyembuhkan
pasien mastositosis yang hanya mengekspresikan c-kit normal (tipe
liar) . 80 Inhibitor tirosin kinase generasi kedua , dasatinib dan nilotinib,
menghambat pertumbuhan in vitro dari garis sel mast yang mengekspresikan D816V. Namun,
agen ini juga mengecewakan dalam kemampuan mereka untuk mengurangi tanda atau gejala
pada pasien SM dengan mutasi D816. 81-83 Midostaurin inhibitor multikinase, yang
menghambat wildtype dan mutasi c-kit , telah digunakan pada pasien dengan SM lanjut . Di
antara 116 pasien SM lanjut yang menerima agen ini, tidak ada remisi lengkap, tetapi 53 pasien
memiliki beberapa respon terhadap terapi. Pasien dengan SMAHNMD memiliki tingkat respons
terbaik (75%) berbeda dengan pasien MCL yang merespon paling sedikit (50%).
Sayangnya, tanggapan ini terbatas durasinya. 84 Diambil bersama-sama, pengamatan ini
bersama dengan heterogenitas klinis dari mastositosis, sangat menyarankan bahwa
lainnya kelainan molekuler, selain c-kit mutasi, memainkan peran penting dalam penyakit ini.
Dengan demikian tampak bahwa terapi masa depan yang lebih efektif akan didasarkan
pada identifikasi gen yang diubah tambahan.