HEREDITAS PADA MANUSIA

I. VARIASI SIFAT
Sifat fisik antara lain warna dan tekstur rambut\kulit, postur tubuh, bentuk hidung, warna
dan bentuk mata. Sifat fisiologi antara lain metabolisme tubuh, fungsi alat-alat tubuh,
sistem hormonal, dan sistem enzimatis. Sifat psikologi lebih sulit diamati karena
berhubungan dengan kondisi kejiwaan seseorang.
II. PEDIGREE
Manfaat pedigree yaitu mengatur perkawinan untuk hindari munculnya penyakit
penyakit keturunan, mempertahankan sifat-sifat yang unggul dalam keluarga,
memperbaiki mutu genetik keluarga.
III. PENENTUAN JENIS KELAMIN
Pada manusia jenis kelamin ditentukan berdasarkan tipe XY. Gonosom Y merupakan
faktor penentu jenis kelamin laki-laki. Sementara itu jika sel tubuh seseorang hanya
mengandung satu macam gonosom X tanpa Y maka orang tersebut berjenis kelamin
wanita.
IV. GOLONGAN DARAH’
A. Golongan darah sistem ABO
Darah dibagi menjadi 4 golongan yaitu A, B, AB, O. Aglutinogen merupakan sejenis
glikoprotein yang terdapat pada permukaan eritrosit. Aglutinin merupakan protein
yang dihasilkan oleh sel limfosit B dalam plasma darah (serum) untuk merespons
adanya antigen atau benda asing.
B. Golongan Darah Sistem MN
Penggolongan darah MN berdasarkan jenis antigen glikoprotein yang terdapat pada
membran eritroit yang disebut glikoforin A. Terdapat dua macam antigen glikoforin
yaitu antigen kloforin-M dan antigen glikoforin-N. Golongan darah M menunjukkan
reaksi positif terhadapt anti-N, semenetara itu, golongan MN menunjukkan reaksi
positif terhadapt anti-M maupun anti-N.
C. Golongan Darah Sistem Rhesus
Jika wanita rhesus positif memiliki suami rhesus positif maka anak anaknya akan
memiliki darah rehsus positif dan rhesus negatif. Jika wanita rhesus positif memiliki
suami rhesus negatif anak anaknya akan memliki darah rhesus positif dan rhesus
negatif. Jika wanita Rh negatif memiliki suami Rh positif anak anaknya akan
memiliki Rh positif maupun Rh
V. KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA MANUSSIA
A. Kelainan dan Penyakit Menurun okeh Alel yang Tertaut pada Autosom
1. Kelainan yang disebabkan Oleh Alel Dominan Autosomal.
a. Polidaktili : Kelainan berupa jumlah jari lebih dari lima pada tangan atau kaki.
b. Brakifaktili : kelainan tulang ruas jari pendek pada tangan atau kaki.
c. Sindaktili : kelainan berupa jari-jari yang berlekatan
d. Talasemia : kelainan pada eritrosit berbentuk lonjong dan kecil-kecil sehingga
daya ikat terhadap oksigen rendah dan mengakibatkan anemia.
e. Huntington : kelainan degeratif sistem saraf dengan gejala hilang konssentrasi,
sering lupa, cadel, dan lain-lain.
 f. Progeria : Penuaan dini
g. Akondroplasia : kerdil akibat kelainan epifisis pada kartilago sehingga badan
pendek , muka kecil, kepala berbentuk kubah.
h. Tilosis : penebalan kulit pada telapak tangan atau telapak kaki.
i. Sindrom Marfan : tangan dan jari-jari kecil panjang, perawakan tubuh tinggi
kecil, sering terjadi kelainan tulang belakang.
j. Sindrom Achoo : kelainan bersin yang koronis.
k. Hipertensi : Penderita hipertensi bergenotipe dominan homozigot (HH) dan
heteroxigot (Hh), sedangkan individu nomal bergenotipe hh.
l. Dentinogenesis : kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi
berwarna air susu.
m. Anonikia : kelainan tidak adanya kuku pada bagian jari.
2. Kelainan yang Disebabkan oleh Alel Resesif Autosomal
a. Albino : tidak adanya pigmen pada kulit, rambut, dan mata.
b. Gangguan mental : terjadi akibat ketidakmampuan tubuh membentuk enzim
fenilalanin hidroksilase yang mengubah fenillalanin menjadi tirosin.
c. Siklemia : kelainan sel darah merah membentuk sabit sehingga daya ikat terhadap
oksigen rendah dan mengakibatkan anemia.
d. Xeroderma pigmentosium : kelainan pigmentasi yang menyebabkan kulit sangat
peka terhadapt sinar matahari.
e. Galaktosemia : ketidakmampuan tubuh untuk mengasilkan enzim pemecah
laktosa.
f. Fibrosis sistik : tidak adanya suatu jenis protein pada membran plasma yang
membantu transpor ion klorida.
B. Kelainan dan Penyakit Menurun oleh Alel yang Tertaut pada Kromosom
Kelamin
1. Kelainan yang tertaut pada kromosom X
a. Buta warna
Disebabkan oleh kelainan pada sel-sel kerucut mata sehingga tidak dapat
mengenali warna-warna tertentu. Karakteristik genetis buta warna yaitu
bersifat resesif dan tertaut pada kromosom X sehingga laki-laki buta warna
menurunkan sifat buta warnanya hanya kepada anak perempuannya.
b. Hemofilia
Kelainan berupa daarah sukar membeku jika terjadi luka. Karateristik genetis
hemofilia yaitu bersifat resesif dan tertaut kromosom X. Wanit bergenotipe
homozigot(hemofilia) bersifat letal sehingga tidak pernah ada di dunia.