Mekanisme Pewarisan Dentinogenesis Imperfekta

Dalam pewarisannya, dentinogenesis Imperfekta merupakan penyakit yang diturunkan secara

autosomal dominan. Penyakit ini tidak terpaut jenis kelamin. Setiap keturunan yang dihasilkan
oleh orangtua yang menderita. Dentinogenesis Imperfekta akan memiliki frekuensi yang sama
untuk terjangkit. Dentinogenesis terjadi akibat defisiensi fosfoprotein dentin yang berperan
dalam proses kalsifikasi selama periode maturasi dentin. Proses kalsifikasi merupakan
kalsifikasi abnormal dentin dengan kandungan air yang tinggi dan kandungan inorganic yang
rendah. Adanya pembentukan dentin yang tidak sempurna menyebabkan dentin lunak. Dentin
yang terbuka dan berubah warna coklat seperti terlihat translusen yang berhubungan dengan
berkuranganya tubuli dentin. Semakin lama, elemen- elemen menjadi aus yang ada
hubungannya dengan kerusakan enamel.

Ayah Ibu
(menderita) (normal)
Dd dd

Anak Anak Anak Anak

Perempuan Laki- laki Perempuan Laki- laki
Dd Dd Dd dd
25% 25% 25% 25%

Menderita
Kelainan Normal
Gen

Gangguan
Dentinogenesis

Kelainan
Dentin
(Warna kuning
kecoklatan)

Dentinogenesis
Imperfekta

Kesimpulan
Gen merupakan pembawa sifat. Gen juga merupakan substansi hereditas yang terletak
didalam kromosom. Kromosom dibagi menjadi dua yaitu, autosom dan gonosom. Autosom
adalah kromosom tubuh. Genosom adalah kromosom penentu jenis kelamin. Pewarisan sifat
dan karakter dibagi menjadi lima yaitu, dominan autosomal, resesif autosom, intermedia,
terpaut kromosom seks, kombinasi. Karakter adalah sifat yang dapat diturunkan sedangkan
sifat adalah setiap macam dari setiap karakter. Dalam kasus ini sang anak menderita
Dentinogenesis Imperfekta. Dentinogenesis Imperfekta terjadi saat embryogenesis, janin
memiliki kelainan kromosom yaitu mutasi gen phosfoprotein sehingga menyebabkan gangguan
pada pembentukan organ yaitu organ dentin. Dalam kasus ini, dentinonegensis imperfekta
diwariskan tidak dipengaruhi kromosom seks. Dentinogenesis imperfekta diwariskan dengan
pola pewarisan autosomal dominan, yaitu ciri dominan dalam keadaan heterozigot. Cara
mendeteksi kelainan genetic dapat dilakukan dengan cara Amniocetensis, Ultrasound
Sonography, Chorionic Villus Test (CTV), Tes Darah Ibu.