Laporan Praktikum Genetika

Percobaan 5
KARYOTIPE KROMOSOM
(SYNDROMA TURNER)

Kelompok : 5

1. Adis Indah Sari 188700010

2. Mhd. Selamet Ariadi 188700025
3. Muhammad Mukhsin 188700040

Laboratorium Biologi
Fakultas Sainstek
2020
I. Latar Belakang

Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal

dari kata latin “kroma”=warna dan “soma” = badan. Disebut demikian karena badan ini
mudah menyerap zat warna bila preparat diberi warna. Sebenarnya kromosom merupakan
rangka bagi inti sel. Dalam keadaan interfase kromosom berujud kromatin yang berasal dari
kata ”kroma“ dan ”tin“ yang berarti benang.. Pada saat memulai aktivitas pembelahan,
kromatin memendek dan menebal disebut kromosom. Tahap selanjutnya ketika kromosom
mengganda disebut dengan kromatid (Yatim,2003).
Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam
hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom khas bagi mahluk hidup. Tiap sel somatik pada
organisme tingkat tinggi mempunyai jumlah kromosom dasar, yaitu satu set diwariskan dari
induk dan satu sel dari ayah. Masing-masing kromosom mempunyai pasangan yang identik
yaitu kromosom homolog. Dua set kromosom ini disebut diploid (2n) (Crowder, 1998).
Setiap kromosom pada genom (dengan mengecualikan kromosom-kromosom
seks) di nomori secara berurutan sesuai dengan panjangnya, dimulai dengan kromosom yang
paling panjang (Stansfield, 2006).
Kromosom tumbuh – tumbuhan berukuran lebih besar dari pada kromosom
hewan. Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk
kromosom dari sel somatic suatu individu dinamakan karyotipe (Suryo,1984).
Kromosom terbagi menjadi 2 bagian utama, yaitu sentromer dan lengan
kromosom.Sentromer merupakan bagian kromosom yang berfungsi sebagai tempat
melekatnya lengankromosom. Pada permukaan luar sentromer terdapat badan protein atau
kinetokor berfungsi saat replikasi dan pemisahan kromosom saat mitosis (Fairbanks &
Andersen,1999).
Bagian lengan merupakan bagian utama pada kromosom yang berisi materi-
materi genetik berupa DNA yang merupakan kode untuk sintesis protein. Berdasarkan letak
sentromer, kromosom digolongkan dalam empat tipe, yaitu metasentrik, submetasentrik,
telosentrik, dan akrosentrik. Metasentrik merupakan kromosom dengan letak sentromer tepat
di tengah sehingga kromosom terbagi dua bagian sama panjang. Submetasentrik adalah
kromosom dengan letak sentromer tengah agak ke atas sehingga lengan kromosom terbagi
atas lengan pendek dan panjang. Telosentrik merupakan kromosom dengan letak sentromer
di ujung kromosom. Akrosentrik yaitu kromosom dengan sentromer terletak di tengah dan
mendekati ujung kromosom (Klug & Cummings,1994). Kromosom dibedakan atas autosom
atau kromosom tubuh dan kromosom kelamin atau kromosom seks (Campbell,1999).
Penggolongan kromosom manusia dalam kariotipe terbagi dalam 7 grup, yaitu grup A
sampai dengan grup G ( Russel,1994).
 1. Grup A. Terdiri atas kromosom nomor 1,2 dan 3. berukuran besar. Kromosom 1dan
3 digolongkan kromosom metasentrik, sedangkan kromosom 2
cenderungsubmetasentrik.
2. Grup B. Terdiri atas kromosom nomor 4 dan 5. Digolongkan sebagaikromosom
submetasentrik dan memiliki ukuran besar.
3. Grup C. Terdiri atas kromosom nomor 16-20 ditambah kromosom X.merupakan
kromosom submetasentrik berukuran sedang.
4. Grup D. Terdiri atas kromosom nomor 13-15. Digolongkan sebagai
kromosomakrosentrik dan memiliki ukuran sedang.
5. Grup E. Terdiri atas kromosom nomor 16-18. Berukuran sedang-kecil.Kromosom 16
digolongkan sebagai kromosom metasentrik, sedangkankromosom 17 dan 18
digolongkan submetasentrik.
6. Grup F. Terdiri atas kromosom nomor 19 dan 20. Digolongkan
kromosommetasentrik dan berukuran kecil.
7. Kromosom G. Terdiri atas kromosom nomor 19 dan 20, ditambah kromosom
Y.Kromosom G termasuk kromosom akrosentrik dan berukuran kecil

Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu. Kromosom akan

berpasang-pasangan membentuk pasangan kromosom homolog yang ditandai dengan
panjang dan posisi sentromer yang sama. Contoh penulisan karyotipe sebagai berikut:
manusia memiliki 46 kromosom;
1. 22AA (autosom) + XX (genosom) untuk wanita
2. 22AA (autosom) + XY (genosom) untuk laki-laki (Pai, 1982).

Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat penambahan,
pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Tipe-tipe abnormalitas
kromosom antara lain, polyploidy merupakan kelainan yang memiliki set kromosom
berlebih. Aneuploidy, kelainan yang kehilangan atau kelebihan set kromosom. Aneuploidy
terbagi dua, monosomi dan trisomi. Monosomi merupakan kelainan yang kehilangan satu
kromosom, sedangkan trisomi, kelainan yang kelebihan satu kromosom. Selain dua tipe
tersebut, masih ada lagi delesi (hilangnya bagian kromosom), duplikasi (bagian kromosom
yang menjadi dua), inversi ( bagian kromosom yang letaknya terbalik), dan translokasi (dua
kromosom yang bertukar bagiannya) (Lewis,2009).
Aberasi yang dapat terjadi di kromosom somatik dan kromosom seks mampu
menimbulkan sindrom atau gejala-gejala tertentu. Sindrom-sindrom tersebut antara lain
sindrom down, sindrom cri du chat, sindrom klinefelter, sindrom turner, dan lain-lain.
Sindrom down terjadi akibat trisomi pada kromosom nomor 21. Sindrom down
mencakupciri-ciri wajah yang khas, tubuh pendek, cacat jantung, kerentanan terhadap infeksi
pernapasan, dan retardasi mental (Campbell dkk, 2008).
 Sindrom cri du chat merupakan sindrom yang disebabkan oleh delesi pada salah
satu lengan kromosom nomor 5. Sindrom tersebut diindikasikan dengan suara tangisan saat
bayi mirip seperti suara anak kucing, bentuk wajah tidak wajar, pertumbuhan terhambat,
memiliki perilaku abnormal. Sindrom turner terjadi karena delesi salahsatu pasangan
kromosom X pada wanita. Penderita dicirikan dengan bahu memiliki suatu bagian seperti
sayap, payudara tidak berkembang,intelegensi rendah, tubuh jangkung. Sindrom klinefelter
muncul akibat pada pria kromsom X mengalami penambahan dalam kuantitas. Penderita
memiliki ciri payudara berkembang,tubuhmembulat,ekstrimitas panjang, intelegensi rendah
dan lain-lain (Suryo, 2003).
Penyusunan kariotipe memilik tata caranya tersendiri, yaitu ukuran kromosom,
pola pita, dan letak sentromer. Tata cara penamaan kromosom manusia atau disebut
nomenklatur kromosom memiliki urutan penulisan sebagai berikut :

1. Jumlah kromosom, contoh: 45, 46, 47

2. Tipe kromosom seks, contoh: XX, XY, XO, XXY
3. Tipe abnormalitas, contoh: del(5p) berarti ada delesi pada lengan pendek
kromosom (Clarke, 1996)

II. Tujuan Praktikum

Mahasiswa mampu mengenal bentuk, tipe dan ukuran kromosom melalui

III. Manfaat Praktikum

1. Mahasiswa mampu menjadikan mata kuliah praktikum genetika sebagai modal awal
untuk pengembangan bakat penelitian secara aplikasi.
2. Mengatahui bentuk pada kromosom.
3. Mengetahui kelainan dari karyotype kromosom pada syndrome turner

IV. Alat dan bahan

a. Alat
- Kertas yang berisi gambar kromosom
- Penggaris

b. Bahan
- Kertas yang berisi gambar kromosom
V. Cara Kerja

1. Mahasiswa menandai bentuk kromosom yang sama secara numeric.

2. Mahasiswa mengukur panjang lengan panjang dan panjang lengan pendek dari suatu
kromosom yang terdapat di dalam gambar.
3. Mahasiswa menggunting dan mengurutkan susunan kromosom sesuai bentuk dan
ukurannya.
4. Mahasiswa membuat suatu formula kromosom dari hasil penempelan ataupun
penyusunan suatu kromosom sesuai bentuk dan ukurannya.
5. Mahasiswa membuat kesimpulan dari formula kromosom tersebut.

VI. Hasil dan Pembahasan

Sindrom Turner atau Turner syndrome adalah kelainan genetik yang terkait dengan cacat
kromosom. Syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah kromosom 45 dan kehilangan
satu kromosom seks pada kromosom nomor 23. Setiap orang memiliki 23 pasang kromosom,
termasuk kromosom ke-23 yang menentukan jenis kelamin (XY pada pria dan XX pada
wanita). Pada sindrom Turner, cacat terjadi pada kromosom X. Sindrom Turner hanya
mempengaruhi wanita, yang kekurangan beberapa atau kehilangan semua kromosom X yang
dibutuhkan dalam wanita yaitu jumlah kromosomnya ada 45 buah dengan kromosom
seksnya cuma 1 X, bukan XX seperti umumnya. Mereka cenderung akan berperawakan
pendek dan tidak memiliki indung telur yang dapat berfungsi dengan baik. Selain itu dapat
ditemukan gambaran fisik yang lain yang umum terjadi pada kondisi ini, tetapi seluruh
karakter ini jarang muncul seluruhnya pada satu anak. Sekitar 50-60% seseorang sindrom
turner dilaporkan memiliki karyotype 45, X . Sebanyak20-30% seseorang mengalami
kelainan struktur pada kromosom X , seperti cincin, isokromosom pada lengan panjang dan
delesi parsial lengan pendek dan 30-40% memiliki pola mosaic (karyotype yang memiliki
dua atau lebih tipe sel yang khas.

Ciri-ciri penderita Turner syndrome :

1. Pasien dengan sindrom Turner perempuan, tapi tidak berkembang ovumnya

(disgenesis ovaricular).
2. Penderita sindrom Turner cenderung berciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek,
kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah
menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung
menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular,
penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis danosteoporosis,
obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan.
3. Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual,
namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih
besar untuk menderita keterbelakangan intelektual. Sebagian penderita sindrom
Turner memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta
kemampuan visual dan pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita
normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi.
Perubahan genetik pada sindrom Turner mungkin merupakan tipe berikut:

1. Satu kromosom
Kehilangan satu kromosom X seluruhnya terjadi di dalam sperma ayah atau sel
telur ibu. Ini terjadi di setiap sel tubuh, semuanya hanya memiliki satu kromosom
X.
2. Mosaik
Dalam beberapa kasus, kesalahan terjadi selama pembagian sel pada tahap awal
perkembangan janin. Ini menyebabkan beberapa sel di dalam tubuh memiliki
salinan kromosom X yang dimodifikasi. Yang lainnya bisa saja memiliki hanya
satu salinan kromosom X, atau satu yang lengkap dan satu yang diubah.
3. Kromosom X yang abnormal
Bagian abnormal dari salah satu kromosom X mungkin terjadi. Sel memiliki satu
salinan lengkap dan satu yang diubah. Kesalahan ini dapat terjadi pada sperma
atau sel telur dengan semua sel memiliki satu salinan lengkap dan satu salinan
yang diubah. Kesalahan mungkin juga dapat terjadi pada pembelahan sel dalam
perkembangan awal janin, sehingga hanya beberapa sel yang mengandung bagian
abnormal atau hilang dari salah satu kromosom X.
4. Material kromosom Y
Dalam beberapa kasus sindrom Turner, sejumlah sel memiliki salinan kromosom
X dan sel lainnya membawa salinan kromosom X dan Y. Individual ini akan
tumbuh secara biologis menjadi anak perempuan, tapi kehadiran material
kromosom Y meningkatkan risiko jenis kanker bernama tumor jaringan alat
kelamin primer yang disebut gonadoblastoma.
VII. Kesimpulan

Dari praktikum yang telah dilakukan, maka dapat disimpulkan bahwa :

1. Syndrom turner biasanya terjadi pada wanita, yaitu jumlah kromosomnya ada 45
buah dengan kromosom seksnya cuma 1 X, bukan XX seperti umumnya.
2. Syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu
kromosom seks pada kromosom nomor 23.

VIII. Daftar Pustaka

Campbell, Neil. (1999). Biologi Campbell Jilid I. Jakarta : Erlangga.

Clarke, Cyril A. 1996. Genetika Manusia dan Kedokteran.Jakarta: WidyaMedika.

Fairbanks, D. J. & Andersen. 1999. Genetics : Thecontinuity of life. Brooks/Cole

PublishingCompany, Pacific Grove:xii : 617
Juniarto, Achmad Zulfa dan Juwono. 2002. Biologi Sel. EGC. Jakarta
Lewis, R. 2009. Human genetics concept and applications. Mc Graw Hill. New York :
512
Pai, Anna C. 1992. Dasar-dasar Genetika. Erlangga. Bandung
Russel, Peter J. 1994. Fundamentals of genetics.Harper Collins College Publishers, Inc.,
NewYork: xvi : 528

Sugiharto, Bowo. 2010. Kromosom Manusia. Yogyakarta: UGM

Suryo, Ir. H. 2010. Genetika Manusia (cetakan ke-10). Gajah Mada University Press.
Yogyakarta
Suryo, 1984. Genetika Manusia. Yogyakarta: UGM