NS.H.JUNAIDY S RUSTAM,S.

KEP,MNS
 • mencakup semua gangguan
biokimia, struktural, dan
CONGENITAL fungsional yang ada pada saat
ANOMALY: kelahiran.

CONGENITAL • mencakup cacat struktural

MALFORMATION: yang ada pada saat
kelahiran
▪ Kelainan kongenital (kelainan bawaan) adalah suatu kelainan pada
struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang telah ada sejak lahir
dan dapat ditemukan segera setelah bayi dilahirkan maupun dalam
proses perkembangan dan pertumbuhan awal kehidupannya
▪ Kelainan kongenital merupakan kelainan atau defek yang bisa terjadi
ketika di dalam kandungan dan terlihat pada waktu lahir dan dapat pula
terjadi dalam perkembangan anak di kemudian hari
▪ Anomali kongenital adalah abnormalitas bawaan yang ditemui saat
lahir.

▪ Terdapat berbagai jenis malformasi dalam struktur, posisi atau fungsi

dari suatu organ atau sistem.

▪ Anomali kongenital merupakan penyebab umum mortalitas dan

disabilitas pada awal kehidupan.

▪ Penyebabnya berkisar dari kelainan genetik yang diturunkan hingga

gangguan teratogenik terhadap fetus yang sedang berkembang.
▪ Kelainan musculoskeletal merupakan kelainan
bawaan yang sering dijumpai di klinik sesudah
kelainan sistem kardiovaskular dan sistem susunan
saraf pusat
▪ 3% dari kelainan bawaan dapat diamati pada waktu
bayi baru lahir
▪ Pada waktu umur satu tahun bisa mencapai 6%.
FAKTOR RESIKO

Pertalian darah
(cont: Retardasi mental).

Malnutrisi ibu - mis. Defisiensi

yodium (MR) & defisiensi asam folat
(Cacat CNS).
▪ 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak
diketahui, sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan
atau genetik / kombinasi dari keduanya.
▪ Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi
akibat:
- hilangnya bagian tubuh tertentu
- kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
- kelainan bawaan pada kimia tubuh.
ETIOLOGI
ETIOLOGI
FAKTOR GENETIK
❖ Chromosomal abnormalities-eg.Down’s syndrome
❖ Single gene disorders
❑ Autosomal inheritance
✓ .Dominant traits-0ne affected parent
✓ .Recessive traits-Both parents
❑ X- linked or sex linked inheritance
✓ .Dominant traits-daughter affected
✓ .Recessive traits-son affected
❖ Polygenic or multifactorial inheritance
❑ .combination of polygenic & environmental
factors
FAKTOR LINGKUNGAN
✓ Intra uterine infections – STORCH
(Syphilis,Toxoplasmosis,Rubella,cytomegalaovirus and Herpes
Virus)
✓ Drugs intake during pregnancy -
Steroids,Anticonvulsants,Cocaine,Lithium,etc.,
✓ X-Ray exposure during pregnancy
✓ Maternal diseases - DM, CF, endocrine abnormalities , iodine
deficiency, folic acid deficiency, malnutrition.,
✓ Abnormal intrauterine environment - bicornuate uterus,septed
uterus,polyhydramnios,etc.,
✓ Maternal addiction - alcohol, tobacco & smoking
✓ Environmental pollution - UDARA
 FAKTOR PREDISPOSISI
1. Kelainan Genetik dan Kromosom
• Bisa resesif /dominan
• Kelainan kromosom autosomal trisomi 21 (Sindroma Down/ mongolism)
• kromosom kelamin (Sindroma Turner)

2. Faktor mekanik
• Tekanan mekanik pada janin intrauterin →kelainan bentuk organ tubuh
→ deformitas organ
• Misal : talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes
equinovarus (clubfoot)

3. Faktor infeksi.
• Infeksi pada periode organogenesis (trimester pertama) →gangguan dalam
pertumbuhan organ rubuh
• Infeksi virus Rubella pd ibu hamil trimester I (bayi dg kelainan kongenital katarak, tuli
dan kelainan jantung bawaan), infeksi sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis
(gangguan pertumbuhan pd SSP spt hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia)

4. Teratogenik
• Jamu, obat (misal : Thalidomide →fokomelia atau mikromelia)
• Radiasi → dapat mengakibatkan mutasi pada gen yg dapat
menyebabkan kelainan kongenital
 Lanjut…………. FAKTOR PREDISPOSISI
• MongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yg
5.Umur dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause.
ibu

• Ibu hipotiroidisme /penderita DM kemungkinan

6.Horm mempunyai bayi dg gangguan pertumbuhan lebih besar
onal bila dibandingkan dg ibu yg normal

• Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya

7.Gizi spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya

• Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin

diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial,
8.Faktor hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat
lain menjadi faktor penyebabnya.