BAB 2

KROMOSOM
PENGERTIAN KROMOSOM
Kromosom adalah struktur yang bentuknya bisa diibaratkan seperti tali dan terdapat di dalam
nucleus atau inti sel. Di dalamnya, ada protein serta satu buah molekul DNA. Komponen inilah
yang bisa membuat anda memilik kemiripan karakteristik secara fisik dengan orangtua, namun
dengan ciri khasnya sendiri.
Nama kromosom atau chromosome, diambil dari bahasa Yunani kuno, yaitu chroma yang
artinya warna dan soma yang artinya tubuh. Peneliti memilih kata-kata tersebut sebagai nama
kromosom karena kromosom adalah tubuh atau struktur dari sel, dan struktur ini di warnai
dengan pewarna khusus saat penelitian dilakukan
Tidak hanya manusia, hewan dan tumbuhan pun memiliki kromosom. Hanya saja, jumlah dan
karakteristiknya berbeda

JUMLAH KROMOSOM PADA MANUSIA

Normalnya, jumlah kromosom dalam setiap sel manusia adalah 23 pasang atau 46 buah,
dengan 1 pasang di antaranya adalah kromosom seks yang menentukan jenis kelamin manusia.
Sementara 22 pasang lainnya disebut kromosom autosomal.
Kromosom manusia berpasang-pasang, dengan setengah berasal dari ibu dan setengahnya lagi
berasal dari ayah. Pria dan waninta memiliki kromosom seks yang berbeda. Kromosom seks
pada pria, terdiri dari 1 kromosom X dan 1 kromosom Y (XY). Sedangkan wanita memiliki 2
kromosom X (XX).
Kromosom X didapatkan dari ibu dan ayah bisa menyumbangkan kromosom X maupun Y. ini
berarti, kromosom yang diturunkan dari ayah lah yang akan menentukan apakah sang anak akan
terlahir sebagai laki-laki atau perempuan
.
SUSUNAN KROMOSOM
Susunan kromosom adalah benang kromatin yang terdiri dari DNA (asam deoksiribonukleat),
RNA hasil transkripsi dan protein (bersifat histon atau asam dan non histon atau basa). Tiap
kromatid membawa sebuah molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda sehingga di
dalam kedua kromatid terdapat dua molekul DNA.
Pada manusia memasukkan paling sedikit 7 protein penyusun kromosom , sedangkan protein
yang lain tidak mendapatkan tempat dalam kromosom. Salah satu protein, CENP-A, sangat mirip
dengan histon H dan dianggap menggantikan histon ini dalam sentromer nukleosom.
Bagian fungsi sentromer itu sendiri dinyatakan dengan mikroskop elektron, yang ditunjukkan
dalam pembelahan sel pada bagian yang seperti piringan yaitu kinetokor, bagian itu sudah ada
pada permukaan kromosom dalam daerah sentromer, struktur tambahannya mikrotubul, yang
memancarkan dari kumparan tubuh yang lokasinya pada permukaan inti dan dapat digambarkan
berupa kromosom yang bercabang yang masuk dalam nuklei. Bagian dari kinetokor menyusun
alphoid DNA ditambah CENP-A dan protein lainnya, tetapi struktur ini tidak dapat
dideskripsikan secara detail. Bagian penting kedua dari kromosom yaitu daerah terminal atau
disebut telomer.
Telomer itu penting karena sebagai tanda sasaran terakhir dari kromosom dan untuk
memungkinkan sel membedakan daerah akhir ynag disebabkan oleh kerusakan
kromosom.Telomer DNA terbuat dari 100 salinan ynag berulang-ulang motifnya, 5’-TTAGGG-
3’ pada manusia, dengan perpanjangan yang pendek dari ujung 3’ double-stranded molekul
DNA.
Dua protein khusus terjepit pada ulangan sekuen dalam telomer manusia yang dinamakan
TRF1, yang membantu mengatur lengan telomer manusia dan TRF2 mempertahankan
perpanjangan single-strand. Jika TRF2 in aktif lalu perpanjangan hilang dan 2 polinukleotida
menyatu bersama dalam hubungan kovalen. Protein telomer yang lain menganggap bentuk
hubungan antara telomer dan perifer dari nukleus, merupakan lokasi kromosom terakhir.

Kromosom pada organisme eukariotik tersusun dari bagian-bagian berikut:

1. DNA-DNA menyusun kromosom sekitar 35% dari keseluruhan

kromosom.
2. RNA RNA menyusun kromosom sekitar 5% dari keseluruhan kromosom.
3. Protein Protein ini terdiri atas histon yang bersifat basa dan nonhiston
yang bersifat asam. Kedua macam protein ini berfungsi untuk menggulung
benang kromosom sehingga menjadi pudar dan berperan sebagai enzim
pengganda DNA dan pengkopian DNA.
Protein penyusun kromosom ada dua macam:
 Protein Histon
Protein histon bersifat basa. Protein Histon yang telah terbungkus DNA disebut Nukleosom.

 Protein Non Histon

Protein non histon bersifat asam. Pada sel prokariotik,bahan-bahan kromosom terdapat didaerah
inti dan pembelahan sel terjadi secara langsung (pembelahan biner) Pada sel eukariotik bahan-
bahan kromosom tersebar merata di dalam sitoplasma dan pembelahan sel terjadi melalui tahap
mitosis dan meiosis (Julia, 2009).

STRUKTUR KROMOSOM
Sentromer
Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat
kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan. Bagian ini merupakan daerah
penyempitan pertama pada kromosom yang khusus dan tetap. Daerah ini disebut juga kinetokor
atau tempat melekatnya benang-benang gelendong (spindle fober).

Elemen-elemen ini berfungsi untuk menggerakkan kromosom selama mitosis atau sebagian
dari mitosis. Pembelahan sentromer ini akan memulai gerakan kromatid pada masa anafase. Dan
Sentromer merupakan salah satu bagian dari kromosom yang berfungsi untuk melekatkan
kromosom pada benang spindel pembelahan sehingga dapat bergerak dari bidang ekuator ke arah
kutub masing-masing.

Lengan
Bagian lengan ini merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung kromosom
dan gen. Umumnya jumlah lengan pada kromosom dua, tetapi ada juga beberapa yang hanya
berjumlah satu. Lengan dibungkus oleh selaput tipis dan di dalamnya terdapat matriks yang
berisi cairan bening yang mengisi seluruh bagian lengan. Cairan ini mengandung benang-benang
halus berpilin yang disebut kromonema.

Bagian kromonema yang mengalami pembelahan disebut kromomer yang berfungsi untuk
membawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen serta kromomer merupakan bahan
protein yang mengendap di dalam kromonemata. Kromonemata pita berbentuk spiral dalam
kromosom dan lekukan kedua pangkal dari kromonemata. Fungsi lekukan kedua adalah tempat
terbentuknya nukleolus. Pada bagian ujung kromosom terdapat suatu tambahan yang disebut
satelit, satelit merupakan tambahan pada ujung kromosom.

Sentromer  adalah bagian kromosom yang menyempit dan berwarna terang, membagi 2 bagian
lengan kromosom juga merupakan kromonemata yang berbentuk lurus. Pada sentromer
terdapat kinetokor, yaitu suatu protein struktural yang berperan dalam pergerakan kromosom
selama berlangsungnya pembelahan sel. Kinetokor merupakan tonjolan dekat sentromer yang
berfungsi untuk melekat pada benang spindel

Secara umum sebuah kromosom terdiri atas bagian-bagian kromonema, kromorner, sentromer,
lekukan kedua, telomer, dan satelit. Struktur kromosom yaitu:

1. Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan.

2. Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Di dalam kromomer terdapat
protein yang mengandung molekul DNA. Berfungsi sebagai pembawa sifat
keturunan sehingga disebut sebagailokus gen.
3. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit
dan tampak lebih terang. Di dalam sentromer terdapat
granula kecil yang disebutsferus.
4. Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom
yang menghalang-halangi bersambungnya ujung
kromosom yang satu dengan kromosom yang lain.
5. Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat
pada ujung kromosom. Tidak semua kromosom mempunyai
satelit

Bahan penyusun kromosom adalah kromatin. Bagian dari kromosom yang tidak padat
dan membawa gen-gen disebut eukromatin, sedang bagian lainnya yang tetap padat disebut
heterokromatin. Dengan pembesaran yang kuat lengan kromosom memperlihatkan bahwa
kromomer tampak seperti manik-manik yang berjajar rapat. Kromomer ini sebagai bahan
nukleoprotein yang mengendap. Protein penyusun kromosom ada dua macam yaitu proteinhiston
yang bersifat basa dan non histon yang bersifat asam.

Protein histon dan non histon ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom menjadi
padat dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopian DNA menjadi RNA.
Gambaran struktur kromosom ini dapat dilihat pada gambar 2.1. Kromosom yang terdiri dari dua
kromatid serupa mempunyai lengan pendek (p) dan lengan panjang (q).

Kedua lengan kromosom ini dipisahkan oleh suatu bagian yang disebut sentromer atau
lekukan pertama (centromere) dan pada masing-masing kromatid terdapat bagian yang disebut
kinetokor yang berfungsi untuk berpegangannya kromosom dengan benang-benang spidel.

Pada beberapa kromosom kadang-kadang masih dapat dilihat adanya lekukan kearah dalam
lainnya sehingga memisahkan bagian kecil dari lengan kromosom dan lekukan ini dinamakan
lekukan sekunder (secondary constriction).
 Pada lekukan sekunder terdapat senyawa pembentuk nucleolus (anak inti), sehingga lekukan
ini juga disebut nucleolar organizer. Di dalam kromatid tampak adanya dua pita berbentuk spiral
yang disebut kromonema (jamak: kromonemata). Pada kromonemata terdapat penebalan-
penebalan yang disebut kromomer.

Bahan dasar dari lengan kromosom tempat kromonemata terletak dinamakan matriks.
Selanjutnya bagian dari ujung-ujung kromosom disebut telomere yang berfungsi mengahalang-
halangi bersambungnya kromosom satu dengan lainnya (Suryo,1994).

Pada sel eukariotik kromosom terkondensasi melalui pengemasan (packing) DNA secara
bertahap yang terdiri dari DNA, RNA, dan protein. Kemudian eukariot seperti bakteri juga
mempunyai satu atau lebih plasmid. Plasmid adalah DNA ekstrak kromosomal kecil berbentuk
sirkuler dan dapat mengkode 20-100 protein. Semua gen esensial bakteri terdapat pada
kromosom DNA untai ganda yang berbentuk sirkuler danterletak di daerah nukleoid pada
sitoplasma.

Kromosom bakteri diyakini terikat pada membran plasma dan mengkodekan antara 1000-5000
protein (Schaum’s, 2006). Kromosom eukariot, yang telah kita ketahui berbentuk linier, ternyata
dapat dikelompokkan menurut kedudukan sentromirnya. Sentromir adalah suatu daerah pada
kromosom yang merupakan tempat melekatnya benang-benang spindel dari sentriol selama
berlangsungnya

pembelahan sel. Dilihat dari kedudukan sentromirnya, dikenal ada tiga macam struktur
kromosom eukariot, yaitu metasentrik, submetasentrik, dan akrosentrik. Struktur kromosom ini
dapat dilihat dengan jelas ketika pembelahan sel berada pada tahap anafase (Fabioqta, 2009).
ORGANISASI KROMOSOM
Bagian utama dari sebuah sel terdiri atas nukleus dan sitoplasma.  Di dalam nukleus terdapat
benang-benang halus yang disebut kromatin. Bila sel siap membelah, benang-benang halus
tersebut itu dipintal dan membentuk kromosom. Kromosom adalah suatu struktur padat yang
terdiri dari dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA.  Struktur padat kromosom hanya
dapat terlihat dengan jelas pada tahap metafase saat pembelahan sel.

 Nukleosom ( unit Dasar Kromosom )

Nukleosom dijumpai pada semua kromosom eukariot. Telah dikatakan bahwa

nukleosom merupakan struktur yang paling sederhana dalam pengemasan DNA
eukariot. Pengemasan terjadi dengan cara pelilitan DNA di sekeliling sumbu
nukleosom, yang merupakan oktamer protein basa berukuran kecil dan disebut
histon sumbu. Protein histon sumbu ini bersifat basa atau bermuatan positif karena
banyak mengandung asam amino arginin dan lisin.

Cara penyusunan molekul DNA dan protein dalam kromosom sebenarnya cukup
rumit. Pengemasan DNA dalam kromosom terjadi pada tahap profase. Secara ringkas
pengemasan tersebut dapat dijelaskan sebagai berikut,

Untai DNA dipintal pada suatu set protein, yaitu histon menjadi suatu bentukan yang disebut
unit nukleosom. Ada empat macam histon sumbu yang menyusun sumbu nukleosom, yaitu H2A,
H2B, H3, dan H4. Keempat macam histon ini berada dalam bentuk oktamer karena masing-
masing terdiri atas dua molekul. Selain itu, ada satu macam histon lagi, yaitu H1, yang letaknya
bukan di sumbu nukleosom, melainkan di bagian tepi nukleosom. Dengan adanya molekul H1
ini, ukuran nukleosom menjadi lebih besar 20 pb dan biasanya disebut dengan kromatosom.

Setiap untai DNA sepanjang 146 pb mengelilingi satu sumbu nukleosom, sementara bagian-
bagian DNA lainnya menjadi penghubung (linker) antara satu sumbu nukleosom dan sumbu
nukleosom berikutnya. Pelilitan DNA di sekeliling sumbu nukleosom berlangsung dengan arah
ke kiri atau terjadi superkoiling negatif. Pelilitan terjadi demikian kuat karena DNA bermuatan
negatif, sedangkan histon sumbu bermuatan positif.

Unit-unit nukleosom tersusun padat membentuk benang yang lebih padat dan terpintal
menjadi lipatan-lipatan solenoid. Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang kromatin.
Benang-benang kromatin tersusun memadat menjadi lengan kromatid. Lengan kromatid kembar
disebut kromosom
UKURAN DAN BENTUK KROMOSOM
Kromosom akan lebih mudah dapat dilihat apabila digunakan teknik
pewarnaan yang khusus selama nukleus membelah. Ini disebabkan karena pada
saat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal, lagi
pula dapat mengisap zat warna lebih baik daripada kromosom yang terdapat di
dalam inti istirahat.

Ukuran kromosom sangat bervariasi dari suatu spesies ke spesies lainnya.

Panjangnya antara 12-50 mikron sedangkan diameternya antara 0,2-20 mikron.
Ukuran berbagai kromosom yang terdapat dalam sebuah sel tidak pernah sama.
Umumnya kromosom pada sel yang mempunyai jumlah sedikit, berukuran lebih
besar dari pada kromosom sel dengan jumlah kromosom lebih banyak.

Bentuk kromosom juga bervariasi. Berdasarkan letak sentromer pada kromosom, maka
kromosom dapat dibedakan menjadi 4 bentuk, yaitu:

 Kromosom Metasentris

Yaitu kromosom yang meiliki sentromer di bagian tengah (median), sehingga kromosom terbagi
atas 2 lengan yang sama panjang. Pada saat anaphase, kromosom metasentris akan tampak
berbentuk seperti huruf  V apabila kromosom membengkok pada lekukan primer.

 Kromosom submetasentris

Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer di dekat bagian tengah (sub median), sehingga
kromosom terbagi atas dua lengan yang sama panjang. Pada saat anaphase kromosom akan
berbentuk huruf J atau L.

 Kromosom subtelosentris (akrosentris)

Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer di dekat ujung lengan kromosom (sub terminal).
Kromosom ini biasanya tidak membengkok dan akan berbentuk lurus. Dimana satu lengan
kromosom sangat panjang, sedang lengan yang lainnya sangat pendek.

 Kromosom Telosentris

Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer disalah satu ujung lengan

kromosom (terminal), sehingga kromosom tampak hanya mempunyai satu lengan saja dan
berbentuk seperti batang
JENIS KROMOSOM DAN KARYOTYPE
Kromosom oraganisme eukariotik umumnya dibedakan dalam dua tipe yaitu autosom atau
kromosom soma dan gonosom atau seks kromosom.

a) Autosom
Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom manusia. Pada manusia
jumlah kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang. Dari ke -46 buah kromosom itu 44 buah
diantaranya merupakan autosom, sementara dua yang lain adalah gonosom. Autosom merupakan
kromosom yang tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelamin.

Contohnya misalnya lalat buah Dorsophyla melanogaster yang mempunyai 8 buah kromosom, 6

buah diantaranya adalah autosom. Autosom dijumpai pada semua individu baik pada organisme
jantan maupun betina. Apabila gen-gen yang berperan dalam keturunan terletak pada autosom,
maka sistem pewarisannya disebut pewarisan autosomal, sedangkan apabila gen-gen terletak
pada kromosom kelamin, maka sistem pewarisannya disebut pewarisan kromosom kelamin.

b) Gonosom atau kromosom kelamin (sex chromosome)

Dua di antara 46 kromosom manusia merupakan kromosom yang berkaitan dengan penentuan
jenis kelamin. Demikian pula pada Lalat buah (Drosophyla melanogaster). Dua kromosom yang
menentukan jenis kelamin itulah yang disebut dengangonosom atau seks kromosom. Pada
individu betina seks kromosom berupa sepasang dan berbentuk batang serta disimbolkan dengan
huruf X (kromosom X). Pada individu jantan hanya dijumpai 1 buah kromosom X, sedangkan 1
buah lagi adalah kromosom Y yang berbentuk bengkok.

Karena pada manusia inti sel tubuhnya mengandung 46 buah kromosom, terdiri atas 44 (22
pasang) autosom dan 2 (1 pasang kromosom-X sehingga formula kromosom untuk orang
perempuan adalah 22AA + XX atau ditulis 46A + XX atau 46,XX. Seorang laki-laki memiliki 22
pasang autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom-Y sehingga formula kromosom untuk orang
laki-laki adalah 22AA + XY atau ditulis 46A + XY, atau 46, XY.  Jumlah kromosom setiap
species memiliki jumlah kromosom tertentu.

Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan
bahwa species -species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Misalnya
antara padi dan pinus sama -sama memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki
ciri-ciri yang jauh berbeda.

Demikian pula antara kucing dengan Hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. Apalagi
antara bawang merah denganPlanaria (cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom.
Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species tumbuhan dengan jumlah kromosom
yang dimiliki (Suryo,1994).

Kromosom-kromosom yang disusun dan diurutkan berdasarkan ukuran dan bentuknya, maka
akan diperoleh suatu gambaran yang disebut karyotype. Karyotype berasal dari kata karyon yang
berarti inti dan typos yang berarti bentuk. Karyotype ini dapat menggambarkan karakter-karakter
kromosom yang dipelajari yang meliputi jumlah kromosom, panjang lengan pendek kromosom
(p)

panjang lengan panjang kromosom (q), panjang absolute kromosom (p+q), nilai indeks
sentromer (IS) atau HNPS (Harga Numerik Posisi Sentromer), rasio pasangan kromosom
absolute terpanjang dan terpendek ( R ), ukuran dan letak satelit, dan formula karyotype.

Analisis karyotype mempunyai peranan yang penting dalam menetapkan keaslian suatu populasi,
menerangkan sejarah evolusi, diagnosis kelainan genetik, dan lain sebagainya. Secara umum
autosom dan kromosom kelamin dapat dilihat pada gambar

KELAINAN KROMOSOM
Kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi 2, yaitu perubahan struktur kromosom dan
perubahan jumlah kromosom.

.
 Perubahan struktur kromosom Perubahan struktur kromosom secara umum dapat
disebabkan oleh 4 hal, yaitu delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi
a. Delesi
• Delesi atau defisiensi merupakan peristiwa hilangnya sebagian kromosom karena
kromosom tersebut patah. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer akan
tertinggal dalam anafase dan hancur dalam plasma. Kromosom dapat patah di satu tempat
dekat ujung kromosom sehingga bagian ujung kromosom terbuang (delesi terminal) atau
dapat terjadi kepatahan di dua tempat , dan mengakibatkan hilangnya suatu segmen di
bagian tengah kromosom (delesi interkalar
Jika delesi terjadi terlalu banyak, kehilangan gen biasanya mengakibatkan kematian
dalam kandungan (maupun segera, setelah lahir), namun dalam beberapa kasus, bayi
masih dapat hidup cukup lama, tetapi dengan kelainan-kelainan fenotip. Delesi
kromosom dapat disebabkan oleh pemanasan, radiasi, virus atau bahan kimia. Kelainan-
kelainan yang disebabkan oleh delesi pada kromosom adalah:
o "Cri du chat" dalam bahasa Prancis berarti "teriakan kucing", dan kondisi itu
dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi
yang terdengar seperti suara seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah
bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu, kemudian menghilang.
Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 20.000 dan 1 diantara 50.000 bayi.
Sindroma Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) disebabkan
oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. Penyebab terjadinya
penghapusan ini tidak diketahui, tetapi pada sebagian besar kasus, diperkirakan
penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom 5 pada saat pembentukan sel
telur atau sperma.
Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua membawa kromosom 5 yang
telah mengalami translokasi (penyusunan ulang Individu).
Ciri-ciri:
• Tangisan bernada tinggi seperti suara kucing
• Berat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang lambat
• Kepalanya kecil (mikrosefalus)
• Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapat
• Hidungnya lebar
• Lehernya pendek
• Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh)
• Fissura palpebra (mata sipit ke bawah)

• Mikrognatia (rahang kecil)

• Letak telinga lebih rendah (mungkin bentuknya juga abnormal)
• Skin tag di depan telinga
 • Di sela jari kaki maupun tangan terdapat kulit tambahan (seperti selaput)
atau jari-jarinya menyatu - Simian crease (garis tangan pada telapak tangan
hanya satu)
• Keterbelakangan mental
• Perkembangan kemampuan motoriknya lambat atau tidak lengkap
• Sering disertai kelainan jantung
o Wolf-Hirschhorn syndrome
Kelainan ini disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom
4. Individu yang mengalami kelainan Wolf-Hirschhorn syndrome memiliki ciri-
ciri terhambatnya pertumbuhan, keterbelakangan mental yang mendalam, dan
fitur wajah yang khas dengan luas hidung datar dan dahi yang tinggi.
o Jacobsen syndrome

Sindrom Jacobsen, juga dikenal sebagai gangguan penghapusan terminal

kromosom 11q. Hal ini dapat menyebabkan cacat intelektual, penampilan wajah
yang khas, dan berbagai masalah fisik termasuk cacat jantung. Sindrom ini
pertama kali diidentifikasi oleh dokter Denmark Petra Jacobsen, dan diyakini
terjadi pada sekitar 1 dari setiap 100.000 kelahiran. Sindrom ini merupakan
gangguan yang sangat langka.

b. Duplikasi
Duplikasi ialah peristiwa bahwa suatu bagian kromosom mempunyai gen berulang, akibat
pertambahan panjang suatu lengan kromosom. kelainan ditulis dengan tanda + (18q+). Adisi
dapat  terjadi karena pertambahan materi yang sudah ada (berupa pengulangan). Peristiwa
duplikasi dapat ditemukan pada lalat buah Drosophila melanogaster . Lalat normal bermata
bulat, lalat mutan bermata sempit ('Bar') hasil dari duplikasi pada kromosom-X.
c. Inversi
Kelainan ini jarang ditemukan.. Pada inversi, kromosom mempunyai urutan gen yang terbalik
karena terjadinya perputaran kromosom 180 r.
d. Translokasi
Translokasi terjadi ketika sebagian segmen kromosom berpindah ke kromosom lain.
Beberapamacam translokasi seperti translokasi G/G yaitu translokasi antara kromosom 22/21,
atau translokasi D/G yaitu translokasi antara kromosom 14 atau 15 dengan kromosom 21.
Perubahan jumlah kromosom
Secara umum perubahan jumlah kromosom ada 2, yaitu euploid dan aneuploid.

1. Euploidi :
Euploidi ialah suatu keadaan dimana jumlah kromosom yang dimiliki oleh
sesuatu makhluk merupakan kelipatan dari kromosom dasarnya (kromosom
haploidnya). Individunya disebut bersifat euploid. Banyak dijumpai pada
tumbuhan, pada hewan dan manusia jarang karena menyebabkan kematian. Salah
satu contoh: semangka tanpa biji.

2. Aneuploid
Ialah suatu keadaan dimana suatu organisme kekurangan atau kelebihan
kromosom tertentu. Individu disebut bersifat aneuploid. Biasanya disebabkan
karena nondisjunction
Sindroma Down (trisomi-21)
Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang paling
sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada
ibu yang hamil pada usia (>35 tahun).
Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21
yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung
bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang,
otot-otot melemah (hipotonia)
Ciri-ciri:
• IQ rendah
• tubuh pendek
• kepala lebar
• wajah membulat
• kelopak mata memiliki lipatan epikantus mirip orang 'oriental'
• mulut selalu terbuka
• Formula kromosom :
• Perempuan = 47,XX, +21
• Laki-laki = 47,XY, +21

Sindroma Trisomi-18 (Sindroma Edward's)

Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada
tiap sel penderita.
Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi
yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran
kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki
• Ciri-ciri :
• kelainan pada banyak alat tubuh
• telinga rendah
• rahang bawah rendah
• mulut kecil
 • tuna mental
• ginjal dobel
• tulang dada pendek
• Hanya dijumpai pada anak2, pada dewasa tidak pernah karena mengakibatkan kematian
Sindroma Turner 
Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich,
sindrom XO, atau monosomi X) adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena
kehilangan satu kromosom X.
Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak
46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total
kromosom 45.
Hal ini terjadi karena satu] kromosom hilang saat nondisjungsi atau selama
gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot.
• Ciri-ciri:
• Wanita dengan sindrom Turner akan memiliki kelenjar kelamin (gonad) yang tidak
berfungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa ovari atau uterus. Apabila seorang wanita
tidak memiliki ovari maka hormon estrogen tidak diproduksi dan wanita tersebut menjadi
infertil.
• Namun, apabila seorang penderita sindrom Turner memiliki sel normal (XX) dan sel
cacat (sindrom Turner/XO) di dalam tubuhnya, maka ada kemungkinan wanita tersebut
fertil. Wanita dengan keadaan demikian disebutmosaikisme (mosaicism).
• Penderita sindrom Turner memiliki beberapa cenderung ciri fisik tertentu seperti bertubuh
pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki,
wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil.
• Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah
penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti
skoliosis dan osteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan.
• Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, namun
dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk
menderita keterbelakangan intelektual
• Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari
matematika, serta kemampuan visual pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik
dengan wanita normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk
bersosialisasi.
 • Pada bayi tampak kecil, kaki dan tangan bengkak karena edema limfe, pterygium colli
(kelebihan kulit leher), batas rambut belakang rendah, pada dewasa bentuk badan pendek,
dan amenorrhea karena ovarium yang sangat kecil. Formula kromosom 45,XO
Sindroma Klinefelter
Penderita pria dengan ciri seperti wanita :
o tumbuhnya payudara
o pertumbuhan rambut kurang
o lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh nampak tinggi
o suara tinggi seperti wanita
o testis kecil
o Genitalia eksterna tampak normal tetapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk
sehingga individu bersifat steril
o Formula kromosom : 47,XXY

Superfemale
Terjadi 1 diantara 1000 kelahiran bayi wanita dan disebabkan karena non-dysjunction. Ciri-
cirinya perwakan seperti wanita biasa, perkembangan seks normal, tidak infertil, hanya
kecerdasannya seringkali rendah. Kariotipenya 47-XXX
Hermafrodistismus
jarang dijumpai. Terdapat jaringan testis pada sisi yang satu dan jaringan ovarium pada sisi yg
lain. Sebagian besar dari penderita menunjukkan kromatin seks dan gambaran kariotipe wanita.
Kariotipe antara lain 46-XX atau 46-XY
DAFTAR PUSTAKA
Struktur Kromosom Adalah : Fungsi, Jenis, Susunan & Jumlah

https://www.kelaspintar.id/blog/tips-pintar/beberapa-kelainan-akibat-kromosom-2584/
SOAL
1. Berapa banyak jumlah sel kromosom pada manusia?
2. Sebutkan 4 bentuk kromosom?
3. Apa itu duplikasi?
4. Apa itu delesi?
5. Apa yang dimaksud dengan kromosom?

JAWABAN
1. 23 pasang atau 46 buah
2. Kromosom Metasentris, submetasentris, subtelosentris (akrosentris),Telosentris
3. Duplikasi ialah peristiwa bahwa suatu bagian kromosom mempunyai gen berulang,
akibat pertambahan panjang suatu lengan kromosom.
4. Delesi atau defisiensi merupakan peristiwa hilangnya sebagian kromosom karena
kromosom tersebut patah
5. Kromosom adalah struktur yang bentuknya bisa diibaratkan seperti tali dan terdapat di
dalam nucleus atau inti sel. Di dalamnya, ada protein serta satu buah molekul DNA.
Komponen inilah yang bisa membuat anda memilik kemiripan karakteristik secara fisik
dengan orangtua, namun dengan ciri khasnya sendiri.