Tetralogy of Fallot

Nama : Christian Anugrah Putra

NIM : 2062030003
DEFINISI
Tetralogy of Fallot atau disingkat ToF merupakan salah satu dari penyakit jantung
bawaan yang tergolong masih langka. Kelainan yang mempengaruhi struktur
jantung ini menyebabkan terpompanya darah yang tidak lagi mengandung
oksigen (deoxygenated blood) dari jantung ke seluruh tubuh.
Kelainan ini terdiri dari empat serangkaian kondisi sebagai berikut :

a. Defek septum ventrikel (VSD) yaitu lubang pada sekat antara

kedua rongga ventrikel.
b. Stenosis pulmonal terjadi karena penyempitan klep
pembuluh darah yang keluar dari bilik kanan menuju paru,
bagian otot dibawah klep juga menebal dan menimbulkan
penyempitan.
c. Aorta overriding dimana pembuluh darah utama yang keluar
dari ventrikel kiri mengangkang sekat bilik, sehingga seolah-
olah sebagian aorta keluar dari bilik kanan.
d. Hipertrofi ventrikel kanan atau penebalan otot di ventrikel
kanan karena peningkatan tekanan di ventrikel akibat dari
stenosis pulmonal.
 PATOANATOMI
Embriologi jantung bermulai dari adanya tuba. Terdapat dua bagian tuba, yaitu trunkus arteriosus dan bulbus kordis yang
berkembang menuju satu sama bawah, menuju bulbus kordis. Perputaran ini akan memisahkan aorta dengan arteri
pulmonal. Deviasi ke arah anterior dari perputaran ini menyebabkan tetralogi Fallot. Deviasi antero-septal pada
pembentukan lubang septum ventrikular dapat disertai dengan pembentukan jaringan fibrosa pada septum yang gagal
mengalami proses muskularisasi. Deviasi ini dapat ditemukan pada absennya obsrtuksi subpulmonal, seperti pada defek
septum ventrikel Eisenmenger.

Oleh karena itu, pada pasien dengan tetralogi Fallot, perlu dipastikan adanya morfologi abnormal dari trabekula
septoparietal yang melingkari traktur aliran subpulmonal. Kombinasi adanya deviasi septum dan trabekulasi septoparietal
yang hipertrofi menghasilkan karakteristik adanya obstruksi aliran ventrikel kanan. Deviasi jaringan muskular pada lubang
septum juga menyebabkan adanya defek septum ventrikel dengan gangguan alignment dan menyebabkan munculnya
overriding dari aorta. Hipertrofi miokardium ventrikel kanan merupakan konsekuensi hemodinamik akibat adanya lesi yang
disebabkan oleh deviasi lubang septum.
 PATOFISIOLOGI
Komponen yang paling penting, yang menentukan derajat beratnya penyakit, adalah stenosis pulmonal, yang
bervariasi dari sangat ringan sampai sangat berat, bahkan dapat berupa atresia pulmonal.

Stenosis pulmonal ini bersifat progresif, semakin lama semakin berat.

Tekanan yang meningkat akibat stenosis pulmonal menyebabkan darah yang terdeoksigenasi (yang berasal dari vena)
Komponen yang paling penting, yang menentukan derajat beratnya penyakit, adalah stenosis pulmonal, yang bervariasi
dari sangat ringan sampai sangat berat, bahkan dapat berupa atresia pulmonal. Stenosis pulmonal ini bersifat progresif,
semakin lama semakin berat.

Tekanan yang meningkat akibat stenosis pulmonal menyebabkan darah yang terdeoksigenasi
(yang berasal dari vena) keluar dari ventrikel kanan menuju ventrikel kiri melalui defek
septum ventrikel dan ke sirkulasi sistemik melalui aorta, menyebabkan hipoksemia sistemik
dan sianosis.
 Bila stenosis pulmonal semakin berat, maka semakin banyak darah dari
ventrikel kanan menuju ke aorta. Pada stenosis pulmonal yang ringan, darah dari ventrikel
kanan menuju ke paru, dan hanya pada aktivitas fisik akan terjadi pirau dari kanan ke kiri.
Semakin bertambahnya usia, maka infundibulum akan semakin hipertrofik, sehingga pasien
akan semakin sianotik. Obstruksi pada jalan keluar ventrikel kanan ini menyebabkan
kurangBila stenosis pulmonal semakin berat, maka semakin banyak darah dari
ventrikel kanan menuju ke aorta.

Pada stenosis pulmonal yang ringan, darah dari ventrikel

kanan menuju ke paru, dan hanya pada aktivitas fisik akan terjadi pirau dari kanan ke kiri.
Semakin bertambahnya usia, maka infundibulum akan semakin hipertrofik, sehingga pasien
akan semakin sianotik. Obstruksi pada jalan keluar ventrikel kanan ini menyebabkan
kurangnya aliran darah ke paru yang menyebabkan hipoksia, maka kompensasi untuk
hipoksia adalah terjadinya polisitemia dan dibentuknya sirkulasi kolateral (jangka
panjang).
 
Terdapatnya defek septum ventrikel yang besar disertai stenosis pulmonal, maka tekanan
sistolik puncak (peak systolic pressure) ventrikel kanan menjadi sama dengan tekanan sistolik
puncak ventrikel kiri. Karena tekanan ventrikel kiri berada dalam pengawasan baroreseptor,
maka tekanan sistolik ventrikel kanan tidak akan melampaui tekanan sistemik. Hal inilah yang
menerangkan mengapa pada tetralogi Fallot tidak atau jarang terjadi gagal jantung, karena
tidak ada beban volume sehingga ukuran jantung umumnya normal.
 PATOGENETIKA

pada sebagian besar kasus, penyebab penyakit jantung bawaan tidak diketahui
secara pasti. Diduga karena adanya faktor genetika. Faktor genetika tersebut antara
lain :

- Kelainan kromosom (down syndrom, DiGeorge syndrome). Beberapa studi

melaporkan bahwa metilen tetrahydrofolate reductase (MTHFR) polimorfisme
gen dapat dianggap sebagai gen kerentanan untuk ToF. Analisis sitogenetika
dapat menunjukkan penghapusan segmen kromosom 22q11 pita (DiGeorge
wilayah kritis). Ablasi sel-sel pial neural telah terbukti memproduksi malformasi
conotruncal.
MANIFESTASI KLINIS
 TANDA & GEJALA
- Sianosis.
timbul akibat saturasi darah yang menuju sistemik rendah. Sianosis mudah dilihat pada selaput lendir mulut, bukan di
sekitar mulut. Sianosis akibat kelainan jantung ini (sianosis sentral) perlu dibedakan pada sianosis perifer yang sering
didapatkan pada anak yang kedinginan. Sianosis perifer lebih jelas terlihat pada ujungujung jari.
 TANDA & GEJALA
- clubbing finger
adalah kelainan bentuk jari dan kuku tangan yang menjadikan jari tangan dan kaki membulat. Penyebab terjadinya clubbing finger adalah
penambahan jaringan ikat yang terjadi pada bagian jaringan lunak di dasar kuku yang berkaitan dengan kekurangan oksigen kronik (hipoksia
kronik). Jari-jari tabuh terjadi karena adanya sianosis jangka lama. Sianosis menujukkan bahwa kurang kadar oksigen. Hal ini terjadi di jari-jari
sebab terdapat pembuluh darah perifer atau pembuluh darah tepi. Kurangnya kadar oksigen di perifer khususnya di jari-jari merangsang otak
untuk melebarkan pembuluh darah di jari-jari. Dilatasi/pelebaran pembuluh darah ini bersifat permanen yang mengakibatkan jari-jari tabuh. 
 TATA LAKSANA MEDIS
1. Prosedur tata laksana
a. Pada serangan sianotik akut:
 
1. Pasien diletakkan dalam knee – chest position. b. apabila tidak segera dilakukan operasi, dapat diberikan
2. Diberikan O2 masker 5 – 8 liter / menit. propanolol rumat dengan dosis 1 mg/kgBB/hari dibagi dalam 4
3. Morfin sulfat 0,1 – 0,2 mg /kgBB/subkutan (sebagian ahli dosis. Bila pasien mengalami serangan sianotik disertai dengan
menyarankan intramuscular) anemia relatif, maka diperlukan preparat Fe. Dengan Fe ini
4. Diberikan sodium bikarbonat 1 meq/kgBB/IV untuk koreksi akan terjadi retikulosistosis dan kadar hemoglobin meningkat.
asidosis
5. Diberikan transfusi darah bila kadar hemoglobin <15 g/dl, jumlah
c. hiegene mulut dan gigi perlu diperhatikan untuk menghilangkan
darah rata-rata yang diberikan adalah 5 ml/kgBB
sumber infeksi untuk terjadi endocarditis infektif atau abses otak.
6. diberikan propanolol 0,1 mg/kgBB/IV secara bolus.
7. jangan berikan Digoxin pada saat pasien menderita serangan
sianotik karena akan memperburuk keadaan. d. terjadinya dehidrasi harus dicegah khususnya pada infeksi
interkuren.
 TATA LAKSANA MEDIS
e. Tatalaksana bedah terdiri dari 2 jenis, yakni operasi paliatif untuk
menambah aliran darah baru, dan bedah korektif. Bedah paliatif
bertujuan meningkatkan aliran darah pulmoner, dilakukan pada: Jenis terapi bedah paliatif yang dikenal:
1. Neonatus tetraogi Fallot berat / atresia pulmonar dengan 1. Anastomosis ujung ke sisi (end to side anastomosis) arteri
hipoksia berat. subklavia dengan arteri pulmonalis proksimal ipsilateral. Tindakan
ini disebut prosedur Blalock-Taussig atau BT shunt.
2. Bayi tetraogi Fallot denga annulus pulmonary atau arteri
pulmonalis hipoplastik. 2. Prosedur Waterston, yaitu anastomosis antara aorta asendens
dengan arteri pulmonalis kanan.
3. Bayi tetralogi Fallot dengan usia < 3-4 bulan dengan spell
berulang yang gagal diterapi. 3. Prosedur Glenn, yaitu anastomosis antara vena kava superior
dengan arteri pulmonalis kanan.
4. Bayi tetralogi Fallot dengan berat < 2,5 kg.
Bedah korektif dilakukan pada kasus yang ideal, pada usia yang
5. Anak tetralogi Fallot dengan hipoplastik cabang – cabang arteri
cukup aman sesuai kemampuan tiap – tiap institusi. Dilakukan
pulmonalis (diameter dibawah ukuran tengah yang dibuat oleh
penutupan VSD dan eksisi infundibulum, pelebaran annulus
Kirklin).
pulmonar dan arteri pulmonalis dengan patch bila perlu.
6. Anomali arteri koroner yang melintang di depan alur keluar
ventrikel kanan.
 TATA LAKSANA MEDIS
2. Tujuan tata laksana
Pada umumnya tindakan bedah paliatif dilakukan pada bayi kecil, atau pasien dengan hipoplasia arteri pulmonalis. Dengan
bertambahnya darah ke paru, maka oksigenasi jaringan akan membaik, sehingga sianosis akan berkurang. Setelah arteri
pulmonalis tumbuh sehingga diameternya memadai, maka tindakan korektif dapat dilakukan. Akhir – akhir ini terdapat
kecenderungan untuk melakukan koreksi total pada pasien tetralogi Fallot pada bayi dibawah usia 2 tahun bila arteri
pulmonalis tidak terlalu kecil.

3. Efek samping tata laksana

- Serangan sianotik
- Anemia relatif
- Abses otak
- Hipoksia

4. Risiko tata laksana

- Pulmonary regurgitation
- Prolonged qt interval
- Aritmia vertikel
 TATA LAKSANA NON MEDIS

- Mempertahankan suhu lingkungan yang netral misalnya pasien ditempatkan dalam inkubator pada neonatus, untuk mengurangi
kebutuhan oksigen
- Kadar hemoglobin dipertahankan dalam jumlah yang cukup, pada neonatus dipertahankan di atas 15 g/dl
- Memberikan cairan parental dan mengatasi gangguan asam basa
- Memberikan oksigen menurunkan resistensi paru sehinga dapat menambah aliran darah ke paru
- Memberikan prostaglandin E1 agar duktus arteriosus tetap terbuka dengan dosis permulaan 0,1 µg/kg/menit dan bila sudah terjadi
perbaikan maka dosis dapat diturunkan menjadi 0,05 µg/kg/menit. Obat ini akan bekerja dalam waktu 10-30 menit sejak pemberian
efek terapi ditandai dengan kenaikan PaO2 15-20 mmHg dan perbaikan pH
THANK YOU