MAKALAH GINEKOLOGI

Kelainan Congenital berupa Gangguan dalam Organogenesis dan System

Reproduksi Pada Janin yang Genetik Normal
Makalah Ini Disusun Untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah Ginekologi
Dosen Pengampu: Triana Sri Hardjanti, M.Mid

Disusun Oleh:

1. Rifki Nur Aisah (P1337424420041)

2. Niken Verenika Septiarini (P1337424420163)
3. Umi Nafi'ah (P1337424420178)
4. Nada Amalia Mudrikah (P1337424420181)

PRODI ALIH JENJANG KEBIDANAN SEMARANG JURUSAN

KEBIDANAN POLTEKKES KEMENKES SEMARANG
2021/2022
KATA PENGANTAR

Dengan menyebut nama Allah SWT yang Maha

Pengasih lagi Maha Panyayang, Kami panjatkan puji
syukur atas kehadirat-Nya, yang telah melimpahkan
rahmat, hidayah, dan inayah-Nya kepada kami, sehingga
kami dapat menyelesaikan makalah tentang Kelainan
Congenital berupa Gangguan dalam Organogenesis dan
System Reproduksi Pada Janin yang Genetik Normal.
Harapan kami semoga makalah ini dapat bermanfaat
serta menambah pengetahuan dan juga wawasan bagi
para pembaca.

Kami menyadari dalam penyusunan makalah ini

masih kurang baik. Oleh karena itu, dengan segala
kerendahan hati, kritik dan saran sangat kami harapkan
dari para pembaca guna meningkatkan dan memperbaiki
pembuatan makalah pada tugas-tugas selanjutnya.

Semarang, Januari 2021

Penulis
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR..............................................................................................................ii
DAFTAR ISI...........................................................................................................................iii
BAB I.........................................................................................................................................1
PENDAHULUAN.................................................................................................................1
A. Latar Belakang.............................................................................................................1
B. Rumusan Masalah.......................................................................................................1
C. Tujuan..........................................................................................................................2
BAB II.......................................................................................................................................3
ISI...........................................................................................................................................3
A. Kelainan Congenital Reproduksi Wanita berupa Gangguan dalam Organogenesis dan
System Reproduksi Pada Janin yang Genetik Normal...................................................3
B. Pembahasan Jurnal......................................................................................................7
BAB III......................................................................................................................................8
PENUTUP.............................................................................................................................8
A. Kesimpulan..................................................................................................................8
B. Saran............................................................................................................................8
DAFTAR PUSTAKA...............................................................................................................9
 BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang

timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan konenital dapat merupakan
sebab terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera lahir. Sistem reproduksi
adalah suatu rangkaian dan interaksi organ dan zat dalamorganisme yang
dipergunakan untuk berkembang biak. Sistem reproduksi pada suatu organisme
berbeda antara pria dan wanita. Pembahasan Sistem Reproduksi Manusia Sistem
reproduksi berkaitan dengan kelangsungan keberadaan spesies manusia, oleh karena
itu sistem ini berbeda dengan sistem yang lainnya yang berhubungan dengan
homeostatis dan kemampuan bertahan hidup manusia.
Proses reproduksi meliputi maturasi seksual (perangkat fisiologis untuk
reproduksi), pembentukan gamet (spermatozoa dan ovum), fertilisasi (penyatuan
gamet), kehamilandan laktasi. Sistem Reproduksi Pria Organ Reproduksi Organ
reproduksi pria terdiri atas organ reproduksi dalam dan organ reproduksi luar .
Remaja putri merupakan yang paling rentan dalam menghadapi masalah kesehatan
sistem reproduksinya. Hal ini dikarenakan secara anatomis, remaja putri lebih mudah
terkena infeksi dari dari luar karena bentuk dan letak organ. reproduksinya yang
dekat dengan anus. Dari segi fisiologis, remaja putri akan mengalami menstruasi,
sedangkan masalah-masalah lain yang mungkin akan terjadi adalah kehamilan di luar
nikah, aborsi, dan perilaku seks di luar nikah yang berisiko terhadap kesehatan
reproduksinya. Dari segi sosial, remaja putri sering mendapatkan perlakuan kekerasan
seksual.

B. Rumusan Masalah

1. Apa Saja Kelainan Congenital Reproduksi yang bisa Terjadi di Vulva?

2. Bagaimana Penatalakanaan Pada Kelainan Congenital Reproduksi yang terjadi di
Vulva?
C. Tujuan

1. Untuk mengetahui Kelainan Congenital Reproduksi Wanita yang bisa terjadi di

Vulva.
2. Untuk mengetahui Bagaimana Penatalaksanaan Pada Kelainan Congenital
Reproduksi yang terjadi di Vulva.

2
 BAB II
ISI

A. Kelainan Congenital Reproduksi Wanita berupa Gangguan dalam

Organogenesis dan System Reproduksi Pada Janin yang Genetik Normal

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi

yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat
merupakan sebab terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera lahir.Beberapa
faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital yaitu
faktor kelainan genetik dan kromosom,faktor mekanik,faktor infeksi,faktor
obat,faktor umur ibu,faktor hormonal,faktor radiasi,faktor gizi dan faktor-faktor
lainnya.Kelaianan Kongenital Pada Organ Reproduksi yang terjadi di Vulva yaitu :

1. Himen imperforata
a. Pengertian
Himen imperforata ialah selaput darah yang tidak menunjukan lubang
(hiatus himenalis) sama sekali, suatu kelainan yang ringan dan yang cukup
sering dijumpai. Kemungkinan besar kelainan ini tidak dikenal sebelum
menarche. Sesudah itu molimina menstruasi dialami tiap bulan, tetapi darah
haid tidak keluar. Darah itu terkumpul di dalam vagina dan menyebabkan
hymen tampak kebiru-biruan dan menonjol keluar. Bila keadaan ini yang
dinamakan hematokolpos dibiarkan, maka uterus akan terisi juga dengan darah
haid dan akan membesar (hematometra),selanjutnya akan timbul pula
pengisian tuba kiri dan kanan (hematosalpinks) yang dapat diraba dari luar
sebagai tumor kistik di kanan dan kiri atas simfisis
b. Etiologi
Himen Inferforata terbentuk karena ada bagian yang persistendari
membrane urogenital dan terjadi ketika mesoderm dari primitive streak yang
abnormal terbagi menjadi bagianurogenital dari membran cloacal. Himen
Inferforata tanpamukokolpos yang berasal dari jaringan fibrous dan
jaringanlunak antara labium minora sulitdi bedakan dengan tidak adanya
vagina. Aplasia dan atresia vagina terjadi karenakegagalan perkembangan
duktus mullerian, sehingga vaginatidak terbentuk dan lubang vagina hanya

3
 berupa lekukankloaka.
c. Penatalaksanaan.
Diagnosis tidak sukar, dan pengobatannya ialah mengadakan himenektomi,
dengan perlindungan antibioktika darah tua kental kehitam-kehitaman keluar.
Sebaiknya sesudah tindakan penderita dibaringkan dalam letak fowler. Selama
2 – 3 hari darah tua kental tetap akan mengalir disertai dengan pengecilan
tumor-tumor tadi.
Sekali-kali pada atresia himenalis ditemukan pada neonatus atau gadis kecil
vagina terisi oleh suatu cairan lender (hidrokolpos). Apabila timbul tekanan-
tekanan dan disertai dengan radang sekunder, hendaknya himen dibuka dan
dipasang drain. Selayaknya diberi pula antibiotika.Bila atresia himenalis
ditemukan pada gadis kecil tanpa menimbulkan gejala-gejala, maka keadaan
diawasi saja sampai anak lebih besar dan situasi anatomi menjadi lebih jelas.
Dengan demikian dapat diketahui apakah benar ada atresia himenalis atau
apakah vagina sama sekali tidak terbentuk (aplasia vaginae).

2. Atresia Labia Minora

a. Pengertian
Atresia Labia Minora Kelainan Kongenital ini disebabkan oleh membrana
urogenitalis yang tidak menghilang. Di bagian depan vulva di belakang
klitoris ada lubang untuk pengeluaran air kencing dan darah haid. Koitus
walaupun sukar masih dapat dilaksanakan, malahan dapat terjadi kehamilan.
Pada partus hanya diperlukan sayatan di garis tengah yang cukup panjang
untuk melahirkan janin.
b. Penyebab
Atresia Labia minora disebabkan oleh membran aurogenitalis(membran
yang ada di antara lipatan uretra) yang tidak menghilang.Dibagian depan
vulva dibelakang klitoris ada lubang untuk pengeluaran air kencing dan darah
haid.
c. Penatalaksanaan
Membuat insisi untuk memisahkan kedua Labia Minora, melepaskan
perlengketan, selanjutnya menjahit luka-luka yang timbul dan pemberian
antibiotika untuk mencegah peradangan.

4
3. Hipertrofi Labia Minora
a. Pengertian
Ini dapat terjadi pada satu atau kedua labium minus. Pemberian pengertian
bahwa keadaan tersebut bukan suatu hal yang mengkhawatirkan biasanya
cukup.
b. Penatalaksanaan
Bila penderita tetap merasa terganggu karenanya, maka pengangkatan jaringan
yang berlebihan dapat dikerjakan.
4. Duplikasi vulva
a. Pengertian
Sangat jarang ditemukan, bila terjadi biasanya diikuti dengan
kelainan congenital yang lain dan sering kali bersifat lethal.
1) Etiologi

Kelainan-kelainan kongenital alat-alat genital dapat disebabkan

oleh faktor lingkungan, seperti keadaan endometrium yang
mempengaruhi nutrisi mudigah, penyakit metabolisme, penyakit virus,
akibat obat-obatan teratogenik, dan lain-lain yang terdapat dalam masa
kehamilan. Sebagian besar dari kelainan ini tidak mengikutsertakan
ovarium atau genetalia eksterna, sehingga banyak diantaranya tidak
menampakkan diri sebelum menarche atau sebelum perkawinan.

Disamping itu, terdapat kelainan-kelainan yang berasal dari

kelainan kromosom khususnya kromosom seks dan gangguan hormonal.
Kelainan ini sering kali menimbulkan masalah interseks. Pada seorang
interseks bisa terdapat bahwa jenis gonadnya tidak sesuai dengan
kromosom seksnya atau dengan morfologi genetalia interna, dan
morfologi genetalia eksterna, khususnya bentuk genetalia eksterna
sedemikian rupa, sehingga jenis kelainan bayi dari yang bersangkutan
tidak dapat ditentukan dengan segera.
b. Penatalaksanaan
Insisi Perlengketan dan menjahit luka – luka yang timbul.

5. Hipoplasi vulva

5
a. Pengertian

Bila kelainan ini terjadinya, seringkali disertaidengan tidak

berkembangnya organ reproduksi yang lain.Tanda seksual sekunder juga
tidak nampak. Hipoplasia vulva ditemukan bersamaan dengan genitalia
interna yang kurang berkembang.Terjadi pada keadaan hipoestrogenisme,
infatilisme. Ciri sex sekunder juga tidak berkembang. “Vulva mencerminkan
keadaan ovarium” Kelainan Perineum Bayi tidak beranus, anus bermuara ke
saluran genitalia, dan saluran air kencing dan feses pada satu lubang .

1) Etiologi
Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya
kelainan ini antara lain
a) Kelainan Grnetik dan Kromosom

Kelainan genetik pada ayah ibu memungkinkan besar akan

berpengaruh atas kejadian kelainan ini pada anaknya. Tetapi dapat
pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan
atau kadang sebagai unsur resesif. Dengan adanya kemajuan dalam
bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa
kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal
serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya.

b) Faktor Mekanik

Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin

dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tersebut. Faktor
predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan
mempermudah terjadinya deformitas suatu organ.

c) Faktor Obat

Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil

pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya
dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis
obat yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau
mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita

6
 hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula
hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital. Walaupun hal
ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti.

d) Faktor Hormonal

Faktor ini diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian

hipoplasi vulva.

e) Faktor Radiasi

Radiasi pada permulaan kehamilan memungkinkan akan

dapat menimbulkan kelainan pada janin. Adanya riwayat radiasi
yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat
mengakibatkan mutasi pada gen yang mungkin sekali dapat
menyebabkan kelainan pada bayi yang dilahirkan.

f) Faktor Gizi

Pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa

frekuensi kelainan, pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang
kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-
bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya.

6. Kelainan perineum
Pada kloaka persisten karena septum urogenital tidak tumbuh, bayi tidak
mempunyai lubang anus, atau anus bermuara dalam sinus urogenitalis., dan
terdapat satu lubang dari mana keluar air kencing dan feses.

B. Pembahasan Jurnal Yang Berkaitan dengan Kelainan Congenital Reproduksi yang

terjadi di Vulva
1. Judul Jurnal
"Kehamilan dengan Hymen Mikroperforata" oleh Mikhail Nurhari dan Bobby Indra
Utama.
http://jurnal.fk.unand.ac.id/index.php/jka/article/view/912/766
2. Pembahasan

7
 Dari penelitian tersebut didapatkan kasus seorang perempuan usia 22 tahun dengan
diagnosis G1P0A0H0 gravid aterm 38-39 minggu + susp hymen mikroperforata.
Pemeriksaan fisik ditemukan pada bagian genitalia inspeksi V/U tenang, PPV (-),
tampak adanya membran homogen yang menutup introitus vagina.
Diagnosis pasien saat masuk ke kamar rawat di RS dr. M. Djamil Padang yaitu
dengan G1P0A0H0 gravid aterm + susp hymen mikroperforata. Menurut penulis
diagnosis ini sudah tepat, dikarenakan dari pemeriksaan fisik, ditemukan adanya
membrannhomogen yang menutup lobang vagina dan dicurigai adanya sebuah lubang
kecil yang memungkinkan untuk lewatnya sperma dan terjadinya kehamilan. Hasil
anamnesis, pasien juga mengatakan tidak ada masalah dengan haid, kecuali nyeri di
hari pertama datang haid. Dalam berhubungan badan, pasien juga mengeluh nyeri dan
pasangannya sering mengeluh kesulitan saat penetrasi.Pasien masuk lewat poliklinik
dan direncanakan untuk terminasi kehamilan secara seksio sesaria.Menurut penulis
tata laksana yang dilakukan sudah tepat. Hal ini karena kehamilan sudah cukup
bulan,ondisi hymen yang mikroperforata, sehingga tidak memungkinkan untuk
menilai kemajuan persalinan, disamping risiko perdarahan akibat peningkatan
vaskularisasi dalam kehamilan.
Pasien dipulangkan pada hari ketiga post SC dengan keadaan ibu dan anak baik.
Pasien diminta kontrol setelah 3 bulan ke poliklinik RS dr. M. Djamil padang untuk
dilakukan koreksi hymen.Diagnosis pasien didasarkan pada pemeriksaan fisik, adanya
lubang homogen yang menutupi lubang vagina dan dicurigai lubang kecil pada hymen
memungkinkan untuk perjalanan sperma yang menyebabkan terjadinya kehamilan.
Pilihan operasi Caesar diambil karena kehamilan telah cukup bulan, dengan kondisi
hymen mikroperforata, sehingga tidak mungkin untuk menilai kemajuan persalinan.
Direncanakan untuk dilakukan hymenektomi untuk memperluas lubang hymen,
sehingga terbentuk hymen yang normal.

8
 BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi
yang timbul sejak kehidupan hasil kosepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat
merupakan sebab terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera lahir. Beberapa
faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital,
antara lain:

a. Kelainan genetik dan kromosom

b. Faktor mekanik
c. Faktor infeksi
d. Faktor obat
e. Faktor umur ibu
f. Faktor hormonal
g. Faktor radiasi
h. Faktor gizi dan lain – lain.

B. Saran
Berdasarkan simpulan dari isi makalah ini jika terdapat kekurangan dalam hal
penyajian makalah ini dan dalam hal penyusunan kata-kata yang kurang efektif
penulis mohon kritik dan saran yang berguna bagi penulisan makalah selanjutnya.

9
 DAFTAR PUSTAKA

Manuaba,Ida Bagus Gde.1999.Memahami Kesehatan Reproduksi wanita.Jakarta: Arcan

http://www.ikunorgtiki.com.2013

http://www.kesehatan<<catatan si Kuke.htm.2013

http://www.musckid.com/health_library/hipregnant/prm.htm, 2013
.kelainan_kongenital_pada_organ_reproduksi.com

http://www.womens-health.co.uk/prom.htm,2013.Kelainan-kongenital-pada-organ-
reproduksi.com

10