Down Syndrome

Down Syndrome diakibatkan adanya kelainan kromosom. Timbul akibat adanya

penyimpangan kromosom, dimana kelainan kromosom ini dapat disebabkan karena adanya
kelainan autosom maupun gonosom (kromosom kelamin), dan dapat juga berupa kelainan
jumlah atau struktur. Sedangkan Down Syndrome ini termasuk dalam kelainan genetik yang
disebabkan oleh kelainan autosom. Maksud dari kelainan automosom adalah kromosom yang
tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin. Dari 46 kromosom di dalam inti sel
tubuh manusia, maka yang 44 buah (atau 22 pasang) merupakan autosom.
Down Syndrome atau sering disebut Trisomi 21 ini adalah kelainan kromosom nomor 21
ada 3 buah, bukan 2 buah seperti seharusnya. Itulah mengapa, kelainan ini sering dikatakan
trisomi 21.
Terdapat tiga tipe sindrom Down yaitu trisomi 21 reguler, translokasi dan mosaik. Tipe
pertama adalah trisomi 21 reguler. Kesemua sel dalam tubuh akan mempunyai tiga
kromosom 21. Sembilan puluh empat persen dari semua kasus sindrom Down adalah dari tipe
ini. Tipe yang kedua adalah translokasi. Pada tipe ini, kromosom 21 akan berkombinasi
dengan kromosom yang lain. Seringnya salah satu orang tua yang menjadi karier kromosom
yang ditranslokasi ini tidak menunjukkan karakter penderita sindrom Down. Tipe ini
merupakan 4% dari total kasus. Tipe ketiga adalah mosaik. Bagi tipe ini, hanya sel yang
tertentu saja yang mempunyai kelebihan kromosom 21. Dua persen adalah penderita tipe
mosaik ini dan biasanya kondisi si penderita lebih ringan.
Efek pada fisik atau sistem tubuh penderita Down Syndrome, antara lain :
1. Pasien sindrom Down mempunyai rangka tubuh yang pendek.
2. Bagi panderita sindrom Down, biasanya pada kulit mereka didapatkan xerosis, lesi
hiperkeratosis yang terlokalisir, garis – garis transversal pada telapak tangan, hanya satu
lipatan pada jari kelima.
3. Retardasi mental yang ringan hingga berat dapat terjadi. Intelegent quatio (IQ) mereka
sering berada antara 20 – 85 dengan rata-rata 50.
4. Tonus kulit yang jelek, rambut yang cepat beruban dan sering gugur, hipogonadism,
katarak, kurang pendengaran.
5. Mata pasien sindrom Down bentuknya seperti tertarik ke atas (upslanting).
6. Pasien sindrom Down mempunyai hidung yang rata, disebabkan hipoplasi tulang hidung
dan jembatan hidung yang rata.
7. Pasien sindrom Down mempunyai telinga yang kecil dan heliks yang berlipat. Otitis
media yang kronis dan kehilangan pendengaran sering ditemukan.
Ada dua jenis prosedur yang tersedia untuk ibu hamil: tes skrining dan tes diagnostik.
1. Tes skrining dapat menunjukkan kemungkinan seorang ibu menyebabkan bayi dengan
Down syndrome.
2. Pemeriksaan diagnostik dapat mengidentifikasi apakah bayi memiliki sindrom Down.
Berikut adalah hal-hal yang dapat diberikan kepada penderita Down Syndrome :
a. Intervensi Dini dan Terapi Pendidikan
b. Pengobatan / Terapi : Terapi fisik, Terapi wicara-bahasa, Terapi okupasi, Terapi emosi
dan perilaku bekerja.
c. Obat dan Suplemen
Beberapa orang dengan sindrom Down mengambil suplemen asam amino atau obatyang
mempengaruhi aktivitas otak mereka.
d. Assistive Devices
Intervensi untuk anak-anak dengan sindrom Down melibatkan perangkat bantu apapun atau
teknologi yang meningkatkan belajar atau membuat tugas lebih mudah untuk menyelesaikan.
,