LEARNING ISSUE

1.Apa saja Kelainan terkait herediter?Termasuk dengan sindrom dan manifestasi klinisnya
a.Amelogenesis Imperfecta
Amelogenesis imperfecta merupakan gangguan pembentukan email pada gigi.Kelainan ini
merupakan kelainan autosomal dominan yang disebabkan karena adanya mutasi pada gen
amelogenin (AMELX),enamelin(ENAM),kallikrein4 (KLK4),enamelysis(MMP-20) dan
FAM83H.Amelogenesis imperfecta menyebabkan berkurangnya jumlah email (hypoplasia),
gangguan proses mineralisasi email (hipomaturasi) dan juga gangguan pada proses
kalsifikasi (hipokalsifikasi).
Perbedaan antara amelogenesis imperfecta tipe hypoplasia,hipomaturasi dan
hipokalsifikasi:

Hipoplasia Hipomaturasi Hipokalsifikasi

Berkurangnya jumlah Gangguan kualitas Gangguan kualitas proses
matriks email,tetapi proses mineralisasi dengan mineralisasi dengan
mineralisasinya normal kuantitas pembentukan kuantitas pembentukan
matriks yang normal matriks yang normal
Gambaran klinis :
Berkurangnya ketebalan Ketebalan email normal Ketebalan email normal
email tetapi disertai hilangnya
transluensi
Email teremineralisasi Email mengalami Email mengalami
dengan baik dan tidak hipomineralisasi dan hipomineralisasi dan
serapu amelogenesis cenderung rapuh memiliki konsistensi
imperfecta lain lunak,sangat rapuh dan
mudah aus
Warna bervariasi dari Warna dipengaruhi oleh Warna dapat dipengaruhi
normal dan translusen faktor local setelah erupsi oleh faktor local setelah
hingga kuning kecoklatan dan derajat kerusakannya erupsi dan derajat
tergantung ketebalan email bervariasi dari putih susu kerusakannya,terlihatnya
dan derajat transluensi sampai kuning atau merah dentin serta gigi cenderung
melalui dentin kecoklatan berwarna lebih gelap
disbanding amelogenesis
imperfecta lain
Adanya celah antar gigi
akibat email yang tipis dan
mempengaruhi ukuran gigi
Email terlihat kasar,tidak
 beraturan dan berlubang-
lubang
Gambaran radiografis :
Email terlihat kontras Email menyerupai dentin Email kurang radiopak
dibandingkan dengan dentin dibandingkan dentin

b.Dentinogenesis imperfecta
Dentinogenesis imperfecta merupakan gangguan pembentukan dentin selama tahapan
histodiferensiasi.Kelainan ini diturunkan secara autosomal dominan yang disebabkan karena
mutasi pada gen COL1A1 dan COL1A2 dimana gen gen tersebut berperan penting dalam
proses pembentukan protein pembentuk dentin.Dentinogenesis imperfecta dapat
menyebabkan kerusakan matriks predentin yang menyebabkan dentin sirkumpulpa tidak
terbentuk
Gambaran klinis :

-Gigi berwarna biru keabuan atau kuning kecoklatan

-Bagian enamel rapuh dan mudah atrisi maupun fraktur
Gambaran radiografis :

-Mahkota gigi berbentuk bulbous dengan penyempitan kearah servikal

-Ruang pulpa cenderung sempit atau bahkan menghilang
-Akar pendek,sempit dan juga tumpul

c.Sindrom down
Sindrom down atau trisomi 21 merupakan suatu kelainan genetik yang disebabkan karena
seorang anak memiliki kelebihan 1 kromosom pada kromosom 21 nya.
Gambaran klinis :
-Sindrom down dapat menyebabkan kelainan struktur pada email gigi seperti berkurangnya
jumlah email (hypoplasia) serta gangguan pada proses kalsifikasi email(hipokalsifikasi).
-Pada penderita sindrom down dapat ditemukan kondisi gigi geligi mikrodontia,bentuk
mahkota gigi seperti conical teeth,mengalami erosi serta memiliki akar yang pendek
-Pada penderita sindrom down dapat ditemukan adanya maloklusi dan anomali gigi lainnya
seperti openbite,crossbite dan overbite yang berlebihan

d.Osteogenensis imperfecta
Osteogenesisi imperfecta merupakan kelainan autososmal dominan yang disebabkan karena
adanya muasi gen kolagen tipe I,COL1A1 dan COL1A2 yang bertanggung jawab dalam
sintesis dari protein tulang,kulit,ligament,tendon dan hampir seluruh jaringan konektif.
Gambaran klinis :

-Pada penderita osteogenesis ditemukan keadaan lidah makroglosia,yaitu merupakan

keadaan lidah mempunyai ukuran lebih besar dari normal
-Osteogenesis imperfecta ini diikuti dengan dentinogenesis imperfecta dengan ciri gigi
berwarna biru keabuan atau kuning kecoklatan,enamel mudah rapuh dan pada gambaran
radiografis bentuk mahkota gigi bulbous dan terjadi obliturasi pada ruang pulpa
-Pada penderita osteogenesisis imperfecta keadaan gigi mengalami maloklusi kelas
III,adanya openbite dan juga diastema

(Sumber : -Heriana,Erlin.2018.Penatalaksanaan Amelogenesis Imperfekta : Laporan

Kasus.Jurnal Cakradonya Dent.Vol : 10(1).Diakses pada http://www.jurnal.unsyiah.ac.id 29
Maret 2020
-Ashar,Fadli,Evellyn Islami Abdurokhman.2019.Dentinogenesis Imperfekta : Laporan
Kasus.Jurnal Kedokteran Gigi.Diakses pada http://www.jurnal.unej.ac.id 29 Maret 2020
-Soewondo,Willyanti.2019.Pendidikan Kesehatan Gigi Untuk Penyandang Sindrom
Down.Jurnal Pengabdian Kepada Masyarakat.Vol : 4(3)
-Prameswari,Zuraida Triana dkk.2011.Kelainan Gigi Pada Pasien Osteogenesis
Imperfecta.Orthodontic Dental Journal.Vol : 2(1).Diakses pada
http://www.journal.unair.ac.id 29 Maret 2020)
2.Bagaimana mekanisme kelainan herediter dapat berpengaruh pada struktur gigi?
Hal ini disebabkan karena terjadi mutasi pada gen-gen yang berperan penting dalam
pembentukan dan perkembangan tulang contohnya :
a.Gen amelogenin
Gen amelogenin (AMELX) adalah gen yang berfungsi untuk menghasilkan protein
pembentuk matriks enamel maka dari itu ketika gen tersebut mengalami mutasi
pembentukan enamel pun menjadi tidak maksimal sehingga menyebabkan jumlahnya email
berkurang,gangguan pada proses mineralisasi serta kalsifikasi email
b.Gen COL1A1 dan COL1A2
Gen COL1A1 dan COL1A2 adalah gen gen yang berperan penting dalam proses
pembentukan protein pembentuk dentin maka dari itu ketika gen tersebut mengalami
mutasi pembentukan dentin pun menjadi tidak maksimal sehingga menyebabkan kerusakan
matriks predentin yang menyebabkan dentin sirkumpulpa tidak terbentuk

3.Kelainan gigi terkait herediter apakah berpengaruh juga ke pertumbuhan gigi permanen?

4.Apakah diagnosa scenario diatas dan bagaimana cara untuk menangani pada kasus
tersebut?
Diagnosa :

Penanganan kasus :
Sindrom bukanlah sebuah kasus yang dapat disembuhkan namun peran seorang dokter
disini adalah untuk memperbaiki estetika penampilan dari seorang penderita.Ada beberapa
cara yang dapat dilakukan diantaranya :
1.Pemasangan space maintainer
Space maintainer adalah sebuah alat yang digunakan untuk menjaga ruang akibat
kehilangan gigi sulung,alat ini dipasang diantara kedua gigi.Indikasi penggunaan space
maintainer adalah ketika seorang anak telah kehilangan gigi sulungnya namun gigi
permanen sebagai penggantinya belum siap erupsi menggantikan posisi gigi sulung tersebut
dan analisis ruang menyatakan masih terdapat ruang yang memungkinkan gigi
permanennya.Penggunaan space maintainer paling sering dilakukan pada kehilangan gigi
molar sulung rahang atas dan bawah.Pada beberapa kasus penggunaan space maintainer
tidak diperlukan contohnya jika gigi yang tanggal sebelum waktunya adalah gigi insisivus
sulung,maka pemasangan space maintainer tidak perlu karena pertumbuhan daerah ini
kearah transversal dan pergeseran gigi-gigi kaninus kearah mesial hampir tidak ada

(Sumber : Fajriani.2016.Penatalaksanaan Space Maintainer Pada Anak.Makassar Dental

Journal.Diakses pada http://www.jurnal.pdgimakassar.org 20 Maret 2020)