UNIVERSITAS NEGERI GORONTALO

YYYYY

Nama : Devi Hermalasari

NIM : 433419019
Program Studi/Kelas : Pendidikan IPA/A
Mata Kuliah : Genetika

Rangkuman : Materi Kerja Genetik

 Satu gen satu enzim
Hubungan antara gen dan enzim telah diketahui sejak adanya publikasi
oleh Archibald E. Garrod. Garrod melaporkan salah satu abnormalitas pada
manusia yang menunjukkan hubungan gen dan enzim. Abnormalitas itu dikenal
dengan sebutan alkaptonuria. Seseorang yang mengidap penyakit ini menderita
artritis. Selain itu, alkaptonurik akan memproduksi urin yang menjadi hitam jika
terkena paparan udara. Urin mereka mengandung asam homognetisik. Garrod
berpendapat bahwa alkaptonuria mengalami gangguan biokimia pada proses
metabolisme. Seseorang yang menderita alkaptonuria tidak bisa memecah asam
homogentisik menjadi bentuk lain.
Menurutnya, penyakit alkaptonuria disebabkan oleh penurunan enzim
yang digunakan untuk metabolisme asam homogentisik. Selain alkaptonuria,
terdapat tiga penyakit lain yang dikemukakan Garrod antara lain phenylketonurea,
Lesh-Nyhan Syndrome dan Tay sachs Disease. Pada tahun 1941, Beadle dan
Tatum menemukan formula yang menunjukkan hubungan antara enzim dan gen.
Formula itu dikenal sebagai hipotesis “one gene-one enzim”. Formula ini
menjelaskan bahwa sintesis enzim dikontrol oleh gen. Percobaan Beadle dan
Tatum menggunakan bakteri Neurospora crasa. Bakteri tersebut dimutasikan
dengan cara diberikan paparan sinar x atau ultraviolet. Setiap mutan hanya
 tumbuh pada medium dengan nutrien tertentu. Hal ini menunjukkan bahwa setiap
mutan tidak bisa mensintesis nutrien yang ditambahkan karena telah mengalami
pemblokiran reaksi biokimia. Pemblokiran reaksi  biokimia ini disebabkan karena
ada gen pengkode enzim yang termutasi. Sehingga terjadi  penurunan kadar
enzim.
 Satu gen satu polipeptida
Pada tahun 1949, James V. Need dan E. A Beet mengemukakan pendapat tentang
penyakit sickle cell anemia. Mereka berpendapat bahwa kekacauan itu disebabkan
oleh gen mutan yang bersifat homozigot dengan sickle-cell anemia, tetapi
heterozigot dengan sickle-cell trait. Pada tahun yang sama Linus Pauling dan
ketiga rekannya mengamati bahwa hemoglobin individu normal dan individu
sickle-cell anemia dapat dibedakan dari kebiasaannya pada medan listrik.
Hemoglobin A adalah bentuk paling umum yang ditemukan pada orang
dewasa. Hemoglobin A ini mengandung empat rantai polipeptida, 2 rantai alfa
identik, dan 2 rantai beta identik. Hemoglobin pada individu normal dan individu
sickle-cell anemia berbeda. Perbedaannya terletak pada rantai beta tepatnya pada
asam amino keenam. Pada hemoglobin normal, asam amino keenam adalah asam
glutamik, sedangkan pada sickle-cell anemia adalah valin. Rantai polipeptida alfa
dan beta pada hemoglobin A dispesifikasi oleh gen pemisah. Banyak  protein lain
dan enzim mengandung dua atau lebih rantai polipeptida yang dikode oleh gen
yang berbeda. Dari hal itu, kemudia timbullah hipotesis satu gen satu polipeptida.