A.

Kode Genetika
1. Pengertian

Kode Genetik Deret nukleotida pada mRNA yang terdiri atas kombinasi tiga
nukleotida berurutan yang menyandi suatu asam amino tertentu sehingga sering disebut
sebagai kodon triplet. Asam amino yang disandikan misalnya metionin oleh urutan
nukleotida ATG (AUG pada RNA). Kata genetika berasal dari bahasa latin yaitu genos,
yang berarti suku bangsa, asal-usul atau asal mula kejadian. Namun genetika bukan ilmu
tentang asal mula kejadian, genetika adalah cabang ilmu biologi yang mempelajari seluk
beluk dan mekanisme alih informasi hayati/ pewarisan sifat berupa sifat keturunan/
hereditas yang diwariskan dari generasi ke generasi serta variasi yang mungkin timbul
didalamnya dan dapat terjadi pada organisme maupun suborganisme

2. Gen

Gen adalah unit terkecil bahan sifat keturunan yang dapat menumbuhkan dan
mengatur jenis karakter fisik (morfologi, anatomi, fisiologi) dan psikis (pemalu, pemarah,
penakut) suatu mahluk. Gen atau faktor keturunan merupakan substansi hereditas yang
terdiri dari senyawa kimia tertentu, menentukan sifat tertentu dan berperan penting dalam
mengatur pengaturan sifat keturunan. Gen yang merupakan faktor keturunan tersimpan di
dalam kromosom, yaitu manik-manik yang disebut kromomer atau nukleusom dari
kromonema. Kromomer sering disebut juga lokus. Lokus adalah lokasi yang
diperuntukan bagi gen dalam kromosom. Tiap lokus memuat satu gen. Jadi gen tersebut
tersimpan di dalam setiap lokus yang khas dalam kromosom.Fungsi gen adalah sebagai
berikut:

 Mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu.

 Menyampaikan informasi genetis dari generasi ke generasi berikutnya

Berikut adalah simbol-simbol dari gen:

 Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang
dibawa terekspresikan pada turunannya dan biasa dinyatakan dalam huruf besar,
misalnya A
 Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen dominan)
sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada keturunannya.
 Gen Homozigot dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan perpaduan
dari sel kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya genotipe AA.
  Gen Heterozigot , yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma (A)
dan sel telur (a).
 Gen Homozigot Resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil perpaduan
dua sel kelamin. Misalnya aa.
 Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk
serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan.
 Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat,
seperti tinggi, rendah, warna, dan bentuk.
 Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA, Aa,
dan aa
 Gen Intermedier, yaitu sifat dimana suatu individu memiliki gen dominan dan
gen resesif yang mempengaruhi suatu sifat secara bersamaan, maka menghasilkan
suatu fenotip yang lain.

 Simbol-Simbol Gen dalam perkawinan :

 Monohibrid : AA x Aa
 Dihibrid : aaBb x Aabb
 Trihibrid : AaBbCc x aaBBCC
 Polihibrid : AABbCcDDeeFf x aaBBCcddEeFF
 Homozigot dominan : AA
 Heterozigot : Aa
 Homozigot resesif : aa

3.Kromosom

merupakan komponen inti sel yang terdapat dalam inti sel dan mempunyai fungsi
dalam pembelahan sel sebagai pembawa sifat yang diturunkan. Setiap sel yang normal
mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex dan satu pasang
kromosom sex (kromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin. Kromosom
mempunyai bentuk yang sangat bervariasi. Struktur kromosom dapat dilihat jelas pada
fase-fase tertentu terutama waktu pembelahan nukleus pada tingkat metafase. Pada saat
tersebut kromosom terlihat dalam keadaan sepasang/berganda. Ukuran kromosom
manusia mempunyai panjang 6 mikron. Satu kromosom terdiri dari dua bagian, yaitu
sentromer dan telomer. Sentromer sering disebut kinetokor. Sentromer merupakan bagian
kromosom yang terletak pada daerah penyempitan primer diantara lenganlengan
kromosom. Sentromer juga merupakan pusat pergerakan. Sedangkan Telomer/ lengan
ialah badan kromosom sendiri. Telomer mengandung kromonema dan gen. Lengan
kromosom memiliki 3 daerah yang terdiri dari selaput, kandung/matrix, dan
kromonemata.

4.Alel

Alel Sepanjang kromosom terdapat ribuan gen. Gen ini merupakan unit dasar
keturunan. Setiap gen bisa mengandung dua atau lebih bentuk yang disebut alel. Alel
adalah gen-gen yang terletak pada lokus yang sama serta memiliki tugas yang sama atau
hampir sama. Jika terdapat dua alel identik dalam satu lokus kromosom disebut
homozigot. Apabila dua alel atau lebih berada pada lokus yang berbeda, maka disebut
heterozigot. Gamet yang dihasilkan dari meiosis pada organisme tersebut berbeda dan
apabila terjadi pada sel diploid, maka setiap alel yang berinteraksi akan menghasilkan
fenotip. Interaksi ini menghasilkan tiga bentuk berikut :

 Dominan, jika satu alel mempengaruhi ekspresi fenotip dan membuat alel
yang lain menjadi tidak berfungsi dengan hadirnya alel ini.
 Resesif. Merupakan alel yang hanya bisa diekspresikan pada fenotip
organisme bila hadirnya alel identik.
 Ko-dominan, bila kedua alel dari satu gen (meskipun kalau heterozigot)
mengekspresikan diri pada fenotip organisme. Keduanya mempengaruhi
fenotip pada waktu yang sama:

5. Hukum Mendel

Gregor Johann Mendel atau yang sering dikenal dengan Mendel merupakan
seorang biarawan dari Austria, yang pada akhir abad ke-19 melakukan serangkaian
percobaan persilangan pada kacang ercis (Pisum sativum) dan dari percobaanpercobaan
tersebut, Mendel berhasil menemukan prinsip-prinsip pewarisan sifat, yang kemudian
menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu
pengetahuan. Berkat karyanya inilah, Mendel diakui sebagai Bapak Genetika.

Dasar hukum Mendel I adalah penyilangan dua individu yang memiliki satu
karakter beda (Monohibrid). Fenotip dari suatu organisme ditentukan oleh
pasanganpasangan gen dalam genotip dan hanya satu dari pasangan alel gen ini yang
dapat muncul/ tampil pada satu gamet. Sifat-sifat herediter ditentukan oleh sepasang gen,
yang terdapat dalam seluruh sel organisme hidup kecuali pada gamet. Sesuai dengan
prinsip segregasi pada waktu pembentukan gamet-gamet, anggota-anggota pasangan sel
memisahh satu sama lain sehingga setiap gamet mengandung satu alel. Fertilisasi
meliputi persatuan secara acak dari gamet laki-laki dan perempuan dengan menghasilkan
zigot.
 Hukum pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada
organisme yang dijabarkan dalam karyanya 'Percobaan mengenai Persilangan Tanaman'.
Hukum ini terdiri dari dua bagian:
1.Hukum Segregasi (pemisahan) atau Hukum Pertama Mendel Sebelum melakukan suatu
persilangan, setiap individu menghasilkan gametgamet yang kandungan gennya separuh
dari kandungan gen pada individu. Sebagai contoh, individu DD akan membentuk gamet
D, dan individu dd akan membentuk gamet d. Pada individu Dd, yang menghasilkan
gamet D dan gamet d, akan terlihat bahwa gen D dan gen d akan dipisahkan (disegregasi)
ke dalam gamet-gamet yang terbentuk tersebut. Prinsip inilah yang kemudian dikenal
sebagai hukum segregasi atau hukum Mendel I.
Dasar hukum Mendel I adalah penyilangan dua individu yang memiliki satu
karakter beda (Monohibrid). Fenotip dari suatu organisme ditentukan oleh
pasanganpasangan gen dalam genotip dan hanya satu dari pasangan alel gen ini yang
dapat muncul/ tampil pada satu gamet. Sifat-sifat herediter ditentukan oleh sepasang gen,
yang terdapat dalam seluruh sel organisme hidup kecuali pada gamet. persilangan
monohybrid hukum Mendel I dapat di lihat pada gambar.

2.Hukum Asortasi/Pemilihan bebas atau Hukum Kedua Mendel

Persilangan yang hanya menyangkut pola pewarisan satu macam sifat seperti yang
dilakukan oleh Mendel tersebut di atas dinamakan persilangan monohibrid. Mendel
melakukan persilangan monohibrid untuk enam macam sifat lainnya, yaitu warna bunga
(ungu-putih), warna kotiledon (hijau-kuning), warna biji (hijau-kuning), bentuk polong
(rata-berlekuk), permukaan biji (halus-keriput), dan letak bunga (aksialterminal).6,7
Selain persilangan monohibrid, Mendel juga melakukan persilangan dihibrid, yaitu
persilangan yang melibatkan pola perwarisan dua macam sifat seketika.
 Hal inilah yang kemudian dikenal sebagai hukum pemilihan bebas (the law of
independent assortment) atau hukum Mendel II.Hukum Pemilihan Bebas : Segregasi
suatu pasangan gen tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen lainnya, sehingga di
dalam gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara
bebas.
B.Hereditas Mamire
1.Pengertian
Hereditas atau pewarisan adalah pewarisan watak dari induk ke keturunannya baik
secara biologis melalui gen atau secara sosial melalui pewarisan gelar, atau status
sosial.. Hereditas adalah istilah yang menunjukkan pewarisan sifat biologis dari induk ke
keturunannya melalui DNA.

Secara garis besar, gen memiliki dua fungsi, yaitu menduplikasi diri sendiri untuk
menghasilkan kembali sel dan terkait fungsi hereditas yang menyalin atau meneruskan
informasi yang sama ke generasi berikutnya. Informasi tersebut dapat berupa
karakteristik fisik, golongan darah, hingga kelainan dan cacat fisik hingga penyakit
bawaan.
Fenomena kelainan fisik atau penyakit bawaan pada manusia semakin lama
semakin banyak terjadi.Penyakit bawaan seperti asma, diabetes melitus, hingga kelainan
jantung bukan disebabkan infeksi kuman penyakit. Sama halnya dengan kelainan seperti
albino, polidaktili (jari lebih dari lima), dan buta warna. Penyakit dan kelainan tersebut
diwarisi oleh orang tua melalui kromosom tubuh (autosom) maupun kromosom seks
(gonosom).Berbeda dengan hewan percoban seperti mencit, para peneliti mengalami
kesulitan untuk menyelidiki sifat keturunan pada manusia. Hal ini disebabkan karena
tidak mungkin mengawinkan manusia satu dengan yang lain sekehendak hati demi
melihat kemungkinan pewarisan sifat maupun penyakit keturunan.

Beberapa cara yang umum dipergunakan dalam genetika manusia adalah sebagai
berikut.
 Menggunakan pedigree (peta silsilah) yaitu catatan sifat menurun dari generasi ke
generasi secara beruntun.
 Meneliti genetika pada hewan yang memiliki sifat atau karakter mirip dengan yang
dimiliki manusia.
  Mempelajari penurunan sifat pada anak kembar.
Sifat-sifat yang dimiliki orang tua diturunkan pada anaknya melalui pola pewarisan
tertentu.Salah satu metode mempelajari penurunan sifat manusia yang banyak digunakan
adalah dengan metode asal usul atau silsilah dalam bentuk pedigree (peta silsilah).

Simbol-simbol umum yang digunakan pada pedigree sebagai berikut.

 
1. Pautan Gen (Gene Linkage)
Pola pewarisan sifat yang pertama adalah pautan gen. Setiap kromosom mengandung gen
yang tersimpan di tempat khusus yang disebut lokus. Gen-gen ini dapat berada pada
kromosom yang sama atau kromosom yang berbeda. Nah, gen-gen yang berada dalam
satu kromosom homolog yang sama dan letaknya saling berdekatan ini yang disebut
sebagai pautan gen (gene linkage). Berikut ini merupakan contoh gen yang mengalami
pautan dan gen yang tidak mengalami pautan.

Akibat letaknya yang saling berdekatan, gen-gen tersebut akan tetap bersama sampai saat
pembentukan gamet (sel kelamin). Pautan dari dua macam gen atau lebih
akan menghasilkan jumlah gamet yang lebih sedikit dibandingkan dengan gen-gen
yang tidak berpautan. Oleh karena itu, keturunan yang dihasilkan akan memiliki
perbandingan fenotip dan genotip yang lebih sedikit pula

2. Pindah Silang (Crossing Over)

Pola pewarisan sifat yang kedua adalah pindah silang.Pindah silang (crossing over)
adalah peristiwa pertukaran segmen kromatid yang bukan saudaranya (non-sister
chromatids) dari sepasang kromosom homolog. Peristiwa pindah silang terjadi saat
pembelahan meiosis I, yaitu pada akhir profase I atau awal metafase I. Pada saat itu,
satu buah kromatid akan membelah menjadi dua. Peristiwa pindah silang umumnya
terjadi pada organisme seperti manusia, tumbuhan, dan juga hewan.
Peristiwa pindah silang akan menghasilkan keturunan dengan sifat yang baru. Hal ini
disebabkan karena adanya rekombinasi gen, yaitu penggabungan dari sebagian gen
induk jantan dengan sebagian gen induk betina pada saat proses fertilisasi (pembuahan),
sehingga menghasilkan susunan pasangan gen yang berbeda dari gen-gen induknya.

3. Gagal Berpisah (Non Disjunction)

Selanjutnya adalah gagal berpisah. Pada pembelahan meiosis, kromosom-kromosom
yang telah mengganda akan ditarik menuju kutub sel oleh benang-benang spindel yang
menempel pada sentromer. Dalam keadaan normal, kromosom-kromosom tersebut akan
berpisah dan menuju ke kutub sel yang berlawanan. Akan tetapi, terdapat suatu kasus di
mana kromosom mengalami gagal berpisah, sehingga semua kromosom hanya akan
tertarik ke salah satu kutub sel saja. Akibatnya, gamet yang terbentuk akan mengalami
penambahan atau pengurangan jumlah kromosom.

Berikut ini merupakan contoh kelainan jumlah kromosom yang diakibatkan oleh
peristiwa gagal berpisah, yaitu:
 Aneuploidi
Aneuploidi adalah peristiwa perubahan jumlah kromosom yang hanya terjadi pada
pasangan kromosom tertentu.Perubahan jumlah kromosom ini dapat berupa
penambahan jumlah kromosom atau pengurangan jumlah kromosom.Aneuploidi
dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan perubahan jumlah kromosomnya, di
antaranya monosomi (2n-1), nulisomi (2n-2), trisomi (2n+1), dan tetrasomi
(2n+2).Contoh aneuploidi yang umum terjadi pada manusia adalah kasus trisomi 13 atau
sindrom Patau.
 Euploidi
Euploidi adalah peristiwa perubahan jumlah kromosom yang terjadi pada seluruh
pasangan kromosom. Hal ini menyebabkan jumlah kromosom individu dengan kasus
euploidi akan senilai dengan kelipatan kromosom haploidnya. Berdasarkan jumlah
kelipatan kromosomnya, euploidi dibedakan menjadi triploid (3n), tetraploid (4n),
pentaploid (5n), dan seterusnya.
4. Gen Letal
Pola pewarisan sifat yang terakhir adalah gen letal. Gen letal adalah gen
yang menyebabkan kematian individu dalam keadaan homozigot, sedangkan dalam
keadaan heterozigot, seorang individu dapat bersifat normal atau subletal.

C.Dasar-Dasar Genetika

1.RNA
RNA adalah singkatan ribonukleat acid yang merupakan salah satu materi genetik
yang terdiri dari nukleotida. Dalam tubuh manusia RNA berperan sebagai pembawa
informasi genetik dan menerjemahkannya dalam sintesis berbgai macam protein. Asam
ribonukleat (bahasa Inggris:ribonucleic acid, RNA) senyawa yang merupakan bahan
genetik dan memainkan peran utama dalam ekspresi genetik. Asam ribonukleat atau
RNA adalah asam nukleat beruntai tunggal yang tersusun atas monomer-monomer
nukleotida dengan gula ribosa. RNA merupakan polimer yang disebut polinukleotida.
Setiap polinukleotida tersusun atas monomer-monomer yang disebut nukleotida. Setiap
nukleotida tersusun atas tiga bagian, yaitu basa nitrogen, gula pentosa, dan gugus fosfat.
Basa nitrogen pada RNA terdidi dari adenin, guanin, sitosin, dan urasil. Urutan basa-basa
nitrogen tersebut dapat mengkode informasi genetik (Campbell dkk. 2010: 93)
a.Struktur

Molekul RNA mempunyai bentuk yang berbeda dengan DNA. RNA memiliki
bentuk pita tunggal dan tidak berpilin. Tiap pita RNA merupakan polinukleotida yang
tersusun atas banyak ribonukleotida. Tiap ribonukleotida tersusun atas gula ribosa, basa
nitrogen, dan asam fosfat.Basa nitrogen RNA juga dibedakan menjadi basa purin dan
basa pirimidin. Basa purinnya sama dengan DNA tersusun atas adenin (A) dan guanin
(G), sedangkan basa pirimidinnya berbeda dengan DNA yaitu tersusun atas sitosin (S)
dan urasil (U). Susunan RNA terdiri atas:

 Gugus fosfat
 Gula pentosa (ula ribosa)
 Basa nitrogen. Basa nitrogen dibedakan menjadi dua jenis, yaitu:
Basa purin yang tersusun dari Adenin (A) dan Guanin (G)

2.DNA (deoxyribonucleic acid)

merupakan materi genetik penyimpan informasi genetik utama yang umum

dimiliki seluruh organisme seluler, termasuk hewan dan tumbuhan, dan juga sebagian
virus. DNA terletak di inti sel yang tersusun di dalam kromosom. DNA adalah substansi
gen, yakni unit pewarisan sifat yang membawa informasi dari induk pada keturunannya.
Struktur molekul DNA tersusun atas dua rantai panjang yang tersusun menjadi rantai
ganda (double helix). Masing-masing rantai memiliki empat macam nukleotida (adenin,
timin, sitosin dan guanin, disingkat A, T, C, dan G).

Struktur molekul DNA dan RNA

DNA dapat berperan sebagai pembawa informasi genetik, karena informasi yang
ada di dalam DNA dapat dibaca dan digunakan untuk menyusun protein-protein yang
dibutuhkan sel. Protein-protein ini akan menyusun komponen-komponen sel, dan juga
membentuk enzim-enzim yang mengerjakan reaksi metabolisme di dalam sel.

3.Penentuan Jenis Kelamin

Penentuan jenis kelamin adalah sebuah sistem biologis yang menentukan

perkembangan karakteristik seksual organisme. Kebanyakan organisme yang
menciptakan keturunannya menggunakan reproduksi seksual mempunyai dua jenis
kelamin.

Pada manusia dan hewan mamalia lainnya, jenis kelamin ditentukan oleh sepasang
kromosom kelamin: XY pada pria dan XX pada wanita. Kromosom adalah sebuah
struktur di dalam nukleus yang berupa deret panjang molekul DNA dan informasi genetik
suatu organisme

Pada manusia dan hewan mamalia lainnya, jenis kelamin ditentukan oleh sepasang
kromosom kelamin: XY pada pria dan XX pada wanita. Kromosom adalah sebuah
struktur di dalam nukleus yang berupa deret panjang molekul DNA dan informasi genetik
suatu organisme. Pada manusia, kebanyakan kromosom kita berpasangan secara
homolog. Dua kromosom dari pasangan homolog mengandung informasi dasar yang
sama (gen yang sama dalam urutan yang sama), tetapi mungkin membawa versi berbeda
dari gen-gen tersebut.
 Manusia laki-laki memiliki dua kromosom kelamin, X dan Y. Tidak seperti 44
autosom (kromosom non kelamin), kromosom X dan Y tidak membawa gene yang sama
dan tidak termasuk homolog. Berbeda dengan manusia wanita, wanita mempunyai dua
kromosom X (XX). Kromosom X ini membentuk pasangan homolog.

 Penentuan Jenis Kelamin

Semua hewan mempunyai set DNA koding untuk gen yang terdapat pada
kromosom. Pada manusia, dan kebanyakan mamalia, kromosom X dan Y
mengkode untuk kelamin. Pada spesies ini, ada satu atau lebih gen pada
kromosom Y yang menentukan kelelakian. Pada proses ini, kromosom X dan
kromosm Y bertindak untuk menentukan jenis kelamin keturunan.
Sistem Penentuan Jenis Kelamin XY:
Sistem penentuan kelamin XY ini dtemukan di manusia, kebanyakan
mamalia, beberapa serangga dan beberapa tanaman. Pada sistem ini, kelamin suatu
individu ditentukan oleh sepasang kromosom kelamin (gonosom). Wanita
umumnya mempunyai dua jenis kromosom kelamin (XX) yang sama, dan
disebut kelamin homogametik. Pria biasanya mempunyai dua kromosom kelamin
yang berbeda (XY) dan disebut kelamin heterogametik.

 Penentuan Jenis Kelamin

Semua hewan mempunyai set DNA koding untuk gen yang terdapat pada
kromosom. Pada manusia, dan kebanyakan mamalia, kromosom X dan Y
mengkode untuk kelamin. Pada spesies ini, ada satu atau lebih gen pada
kromosom Y yang menentukan kelelakian. Pada proses ini, kromosom X dan
kromosm Y bertindak untuk menentukan jenis kelamin keturunan.

Sistem Penentuan Jenis Kelamin XY

Sistem penentuan kelamin XY ini dtemukan di manusia, kebanyakan
mamalia, beberapa serangga dan beberapa tanaman. Pada sistem ini, kelamin suatu
individu ditentukan oleh sepasang kromosom kelamin (gonosom). Wanita
umumnya mempunyai dua jenis kromosom kelamin (XX) yang sama, dan
disebut kelamin homogametik. Pria biasanya mempunyai dua kromosom kelamin
yang berbeda (XY) dan disebut kelamin heterogametik.
Sebuah sperma memasuki sel telur dan sel telur terbuahi. Seperti semua sel
telur lainnya di tubuh wanita, sel ini mengandung kromosom X (kromosom yang
menentukan  karakteristik kewanitaan). Tetapi, sel sperma mungkin mengandung
kromosom X atau kromosom Y. Jika sel sperma mengandung kromosom X, maka
sel telur akan berkembang menjadi wanita. Sebaliknya, jika sel sperma
mengandung kromosom Y, maka sel telur akan berkembang menjadi pria.
Sistem Penentuan Jenis Kelamin ZW
Sistem penentuan jenis kelamin ZW ini ditemukan biasanya di burung,
beberapa reptil, dan beberapa serangga. Sistem ZW ini kebalikannya jika
 dibandingkan dengan sistem XY: wanita atau betina mempunyai dua jenis
kromosom yang berbeda atau heterogametik (ZW), dan pria atau jantan
mempunyai dua jenis kromosom yang sama atau homogametik (ZZ). huruf Z dan
W pada sistem ini untuk membedakan dengan sistem XY.
Berbeda dengan sistem penentuan kelamin XY, di mana sperma
menentukan jenis kelamin, pada sistem ZW, ovum yang menentukan jenis kelamin
keturunan. Kromosom Z lebih besar dan mempunyai lebih banyak gen dibanding
kromosom W, seperti kromosom X pada sistem XY

4.Buta warna

(diturunkan oleh gen resesif c) Gen buta warna hanya terdapat pada kromosom X,
sehingga wanita yang memiliki kromosom sex XX, tentu memiliki pasangan gen buta
warna. Karena pria memiliki kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X,
maka hanya memiliki 1 gen untuk buta warna.

1. Definisi Buta Warna Buta warna adalah penglihatan warna-warna yang tidak
sempurna. Buta warna juga dapat diartikan sebagai suatu kelainan penglihatan
yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut (cone cell) pada retina mata
 untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu sehingga objek yang terlihat
bukan warna yang sesungguhnya (Karina, 2007). Abnormalitas penglihatan warna
tidak banyak mempengaruhi kehidupan awal manusia seperti pada masa kanak-
kanak, karena tidak disertai oleh kelainan tajam penglihatan. Abnormalitas
penglihatan warna mulai mempengaruhi ketika seseorang dihadapkan pada
persyaratan untuk masuk jurusan tertentu yang buta warna menjadi salah satu
kriteria seperti kedokteran, teknik, desain grafis, dan lain-lain. Oleh karena hal
tersebut, identifikasi dini kelainan buta warna perlu dilakukan untuk membimbing
anak dalam menentukan jenjang pendidikannya kelak (Ilyas,2012).
2. Etiologi Buta Warna Dua gen yang berhubungan dengan munculnya buta warna
adalah OPN1LW (Opsin 1 Long Wave), yang menyandi pigmen merah dan
OPN1MW (Opsin 1 Middle Wave), yang menyandi pigmen hijau (Deeb dan
Motulsky, 2005). Buta warna dapat juga ditemukan pada penyakit makula, saraf
optik. Pada kelainan retina ditemukan cacat relatif penglihatan warna biru dan
kuning,sedang pada kelainan saraf optik kelainan yang didapat adalah melihat
warna merah dan hijau (Ilyas, 2012). Buta warna merah-hijau adalah kelainan
genetik yang timbul hampir hanya pada laki-laki. Gen-gen pada kromosom X
perempuan menyandi untuk masing-masing sel kerucut. Namun buta warna
hampir tidak pernah terjadi pada perempuan karena setidaknya satu dari dua
kromosom X hampir selalu memiliki gen normal untuk setiap jenis sel kerucut.
Karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, gen yang hilang dapat
menyebabkan buta warna. Karena kromosom X pada laki-laki selalu diturunkan
dari ibu, dan tidak pernah dari ayahnya, buta warna diturunkan dari ibu ke anak
laki-lakinya dan ibu tersebut dikatakan sebagai carrier buta warna. Keadaan
tersebut terjadi pada sekitar 8 persen dari seluruh perempuan (Guyton, 2008)
5.Hemofilia

Hemofilia adalah gangguan produksi faktor pembekuan yang diturunkan,

hemofilia berasal dari bahasa Yunani yaitu haima yang artinya darah dan philein yang
artinya mencintai atau suka. Walau sebenarnya makna tidak sesuai, tetapi kata hemofilia
tetap dipakai (J, Smith dan OP, Smith, 2006 dikutip oleh Kosman, 2013). Berdasarkan
definisi lain, hemofilia adalah penyakit kelainan faktor pembekuan yang diturunkan
secara X-linked reccessive, terjadi akibat pengurangan produksi salah satu faktor
pembekuan, dan dapat dibagi menjadi hemofilia A dan hemofilia B.

Secara klinis hemofilia dibagi menjadi tiga kelompok yaitu ringan, sedang dan
berat (Arkin dkk, 2005 dikutip oleh Kosman, 2013). Hemofilia merupakan penyakit
genetik karena pengaruh gen lemah (resesif) yang menempel pada kromosom X
disebabkan oleh tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan
darah. Para penderita hemofilia mengalami pendarahan yang berlebihan ketika terluka
(Aryulina dkk, 2007). Penyakit ini terjadi akibat kelainan sintesis salah satu faktor
pembekuan, pada hemofilia A terjadi kekurangan F VIII (Antihemophilic Factor),
sedangkan pada hemofilia B terjadi kekurangan F IX (Christmas Factor). Hemofilia A
mencakup 80%-85% dari keseluruhan penderita hemofilia (Arkin dkk, 2005 dikutip oleh
Kosman, 2013).

Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhX h ),
sedangkan perempuan yang heterozigot (XHX h ) pembekuan darahnya normal. Seorang
laki-laki penderita hanya memiliki satu gen resesif (XhY) saja, karena laki-laki hanya
memiliki satu kromosom X, hal inilah yang mengakibatkan mengapa penderita penyakit
yang disebabkan oleh gen tertaut seks lebih banyak diderita oleh laki-laki. Jika seorang
ibu carrier hemofilia, maka anak laki-lakinya pasti ada yang mewarisi penyakit tersebut,
karena anak laki-laki selalu mendapat kromosom X dari ibunya. Kromosom adalah unit
genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua makhluk hidup, kromosom
berbentuk deret panjang molekul yang disusun oleh DNA dan protein-protein (Aryulina
dkk, 2007). Pautan seks pada penyakit ini terjadi pada kromosom X dengan genotip atau
sifat gen sebagai berikut:

Genotip perempuan normal : XHX H Genotip perempuan carrier : XHX h Genotip

perempuan hemofilia : XhX h Genotip laki-laki normal : XHY Genotip laki-laki
hemofilia : XhY Dari data genotip yang dijabarkan tersebut kemungkinan untuk wanita
penderita hemofilia tidak ada, karena bersifat letal atau kedua kromosom X yang terdapat
pada wanita pengidap penyakit hemofilia ini sudah rusak sehingga menyebabkan
kematian (Riyanto, Bekti dan Nugoho, 2010). Faktor yang menentukan jumlah keturunan
penderita hemofilia ditentukan berdasarkan sifat gen yang dibawa atau dimiliki oleh
kedua orang tua dari penderita hemofilia tersebut. Perkawinan dengan sifat gen kedua
orang tua yang berbeda akan menunjukkan besarnya kemungkinan persentase jumlah
keturunan yang mengidap hemofilia. Persentase jumlah keturunan yang
terindikasimengidap penyakit tersebut dibedakan antara laki-laki dan perempuan
sehingga menghasilkan jumlah pengidap penyakit yang berbeda pula antara masing-
masing individu dari dua jenis kelamin tersebut (Aryulina dkk, 2007).

Dalam kasus menurunnya penyakit hemofilia terhadap keturunan, ada beberapa

kemungkinan yang terjadi jika perkawinan dengan sifat gen yang berbeda dilakukan,
yaitu: 1. Perkawinan wanita normal (XHX H ) dengan laki-laki penderita (XhY) Dalam
kasus ini kemungkinan persentase menurunnya penyakit untuk keturunannya adalah 50%
perempuan carrier (XHX h ) dan 50% laki-laki normal (XHY) 2. Perkawinan wanita
carrier (XHX h ) dengan laki-laki normal (XHY) Kemungkinan persentase menurunnya
penyakit untuk keturunannya yang lahir adalah 25% wanita normal (XHX H ), 25%
wanita carrier (XHX h ), 25% lakilaki normal (XHY) dan 25% laki-laki (XhY) penderita.
3. Perkawinan wanita carrier (XHX h ) dengan laki-laki penderita (XhY) Kemungkinan
persentase menurunnya penyakit untuk keturunan yang lahir adalah 25% wanita carrier
(XHX h ), 25% wanita penderita (XhX h ), 25% laki-laki normal (XHY) dan 25% laki-
laki (XhY) penderita. 4. Perkawinan wanita penderita (XhX h ) dengan laki-laki normal
(XHY) atau dengan laki-laki penderita (XhY). Kasus perkawinan dengan sifat gen wanita
penderita (XhX h ) sampai saat ini belum pernah terjadi karena wanita yang membawa
sifat gen letal atau lemah tersebut tidak bisa bertahan hidup disebabkan kedua kromosom
X nya sudah rusak atau cacat (Rohmana, 2009).

6.Sistem Golongan darah

Genetika manusia mulai dipelajari sejak ditemukannya golongan darah A, B, dan O

oleh Karl Landsteiner, pada tahun 1901. Penemuan ini memiliki nilai penting bagi dunia
medis, bahwa plasma darah seseorang dapat menyebabkan sel darah orang lain
menggumpal. Hal inilah yang menjadi perhatian pada peristiwa tranfusi darah dari
seorang donor kepada resipiennya.
Landsteiner membagi golongan darah ini menjadi empat, yaitu A, B, AB, dan O,
didasarkan pada adanya jenis antigen tertentu pada sel darah yang disebut aglutinogen:
 1. Golongan darah A (genotipe IAIA atau IAIO)

Golongan darah yang dalam eritrositnya mengandung antigen A (aglutinogen A)

dan dalam plasma darahnya mampu membentuk antibodi β atau aglutinin β.

2. Golongan darah B (genotipe IBIB atau IBIO)

Golongan darah yang dalam eritrositnya mengandung antigen B (aglutinogen B)

dan dalam plasma darahnya mampu membentuk antibodi α (aglutinin α ).

3. Golongan darah AB (genotipe IAIB)

Golongan darah yang dalam eritrositnya mengandung antigen A danantigen B.

Pada plasma darah golongan AB tidak mampu membentuk antibodi (aglutinin),
baik α maupun β .

4. Golongan darah O (genotipe I°I°)

Golongan darah yang dalam eritrositnya tidak mengandung antigen A dan antigen B,
tetapi plasma darahnya memiliki antibodi α dan β
Susunan genotif dan kemungkinan gamet yang dibentuk dapat dilihat pada tabel berikut:
Tabel 1: Hubungan antara Fenotipe Golongan Darah Sistem A, B, O, Genotipe dan
Kemungkinan Macam Gamet

Fenotipe Kemungkinan
Genotipe
Golongan Darah Macam Sel Gamet

A IAIA,IAIO IA,IO

B IBIBIBIO IBIO

AB IAIB IA,IB

O IOIO IO

4 macam 6 macam 3 macam

Pada kasus eritroblastosis fetalis, perkembangan janin di dalam kandungan tampak

sebagaimana ilustrasi berikut:
  

Gambar 4: ibu hamil dengan resus

Tahapan terjadinya kelahiran bayi penderita eritroblastosis:

 a. Urat darah plasenta pecah memungkinkan keluarnya antigen Rh bayi
b. Antigen bayi masuk ke limfa ibu dan ibu membentuk antibodi
c. Antibodi dari ibu masuk ke plasenta dan terjadi reaksi antigen Rh dan antibodi Rh

1.Contoh Penerapan Hukum Mendel dalam kehidupan sehari-hari

penerapan hukum mendel dibidang pertanian adalah membentuk bibit unggul

tanaman,dengan mengawinkan silang varietas-varietas yang memiliki sifat-sifat yang
berbeda. Misalnya adalah membuat bibit padi yang tahan hama dan biji berasnya besar.
Ini dapat dilakukan dengan mengawinkan bibit padi yang tahan hama (tapi biji berasnya
kecil) dengan bibit padi yang biji berasnya besar (tapi rentan hama). Misalkan
perkawinkan silang yang terjadi adalah:
Parental : TTbb(tahan hama,biji kecil) x ttBB (rentan hama, biji besar)
Gamet : Tb x Tb
Filial : TtBb (Tahan hama, biji besar)

2.Contoh penentuan jenis kelamin

 Penentuan Jenis Kelamin
Semua hewan mempunyai set DNA koding untuk gen yang terdapat pada
kromosom. Pada manusia, dan kebanyakan mamalia, kromosom X dan Y
mengkode untuk kelamin. Pada spesies ini, ada satu atau lebih gen pada
kromosom Y yang menentukan kelelakian. Pada proses ini, kromosom X dan
kromosm Y bertindak untuk menentukan jenis kelamin keturunan.

Sistem Penentuan Jenis Kelamin XY:

Sistem penentuan kelamin XY ini dtemukan di manusia, kebanyakan
mamalia, beberapa serangga dan beberapa tanaman. Pada sistem ini, kelamin suatu
individu ditentukan oleh sepasang kromosom kelamin (gonosom). Wanita
umumnya mempunyai dua jenis kromosom kelamin (XX) yang sama, dan
disebut kelamin homogametik. Pria biasanya mempunyai dua kromosom kelamin
yang berbeda (XY) dan disebut kelamin heterogametik.
3. Contoh Perkawinan pada Sistem Golongan ABO

1. Perkawinan antara laki-laki dengan perempuan Golongan Darah Adan B keduanya

homozigot
P : Pria IAIA X Wanita IBIB
G : IA IB
F : IAIB
(Golongan Darah AB)
2. Perkawinan antara laki-laki golongandarah homozigot A dengan wanita
bergolongan darah O
 P : Pria IAIA X Wanita IOIO
G : IA IB
F : IAIO
(Golongan Darah O)
3. Perkawinan antara laki-laki golongan darah homozigot B dengan wanita
bergolongan darah O
P : Pria IBIB X Wanita IOIO
G : IB IO
F : IBIO
(Golongan Darah B)

4.Contoh Buta Warna

Berikut ini diagram pewarisan gen buta warna pada manusia:

P : XXC >< XCY
F1 : XXC, XY, XCXC, XCY

Kasus yang pewarisannya sama dengan pola pewarisan gen di atas adalah?

Jawab: Buta warna merupakan kelainan yang terpaut pada kromosom X dan bersifat
resesif.

Perhatikan beberapa kasus yang pewarisan berikut:

 Albino disebabkan oleh alel resesif autosomal bukan gen resesif ayah dan ibunya
 Thalasemia disebabkan oleh alel dominan autosomal bukan gen dominan ayah dan
ibunya.
 Bisu tuli disebabkan oleh alel resesif autosomal bukan interaksi gen ayah dan
ibunya.
 hipertrichosis merupakan kelinan yang terpaut pada kromosom Y.
 hemofili merupakan kelainan yang terpaut pada kromosom X.

Jadi, kasus yang pewarisannya sama dengan pola pewarisan gen di atas adalah hemofili,
dari gen yang terpaut pada kromosom X.

5.Contoh Hemofili