BAB I

PENDAHULUAN

1. 1 Latar Belakang Masalah

Retinoblastoma adalah keganasan intraokular primer yang paling umum pada
masa kanak-kanak. Manajemen pasien yang terbaik adalah berkonsultasi dengan dokter
mata berpengalaman yang akan dapat memberikan dukungan yang tepat. Untuk mencapai
hasil yang baik, tujuan dan sasaran pengobatan retinoblastoma harus ditentukan. Kegiatan
ini mendemonstrasikan penggunaan kemoterapi dalam pengobatan retinoblastoma,
radioterapi, pilihan pembedahan, komplikasi, dan menyoroti peran tim interprofessional
dalam merawat pasien yang menjalani pengobatan retinoblastoma.
Di pusat perawatan khusus, tingkat kelangsungan hidup hingga 95% dengan
retensi penglihatan dalam banyak kasus, tetapi lebih rendah di negara
berkembang. Retinoblastoma terdiri dari retinoblas (sel basofilik dengan inti
hiperkromatik dan sitoplasma sedikit). Sebagian besar retinoblastoma tidak
berdiferensiasi, tetapi derajat diferensiasi yang berbeda hadir karena pembentukan
struktur yang dikenal sebagai roset.
Retinoblastoma adalah diagnosis yang menantang untuk dikelola, dan dengan
demikian, memerlukan pendekatan tim interprofesional, termasuk dokter, spesialis,
perawat terlatih, dan apoteker, semuanya berkolaborasi lintas disiplin untuk mencapai
hasil pasien yang optimal

1. 2 Tujuan Penulisan
Tujuan penulisan makalah adalah sebagai berikut ini.
1. Untuk menjelaskan konsep dasar retinoblastoma
2. Untuk menjelaskan asuhan keperawatan secara teoritis pasien retinoblastoma
3. Untuk menjelaskan asuhan keperawatan retinoblastoma pada kasus
4. Untuk menjelaskan SAP pasien anak dengan retinoblastoma dan untuk keluarga
1. 3 Manfaat Penulisan
Manfaat penulisan makalah adalah sebagai berikut ini.
1. Untuk memahami konsep dasar retinoblastoma
2. Untuk memahami asuhan keperawatan secara teoritis pasien retinoblastoma
3. Untuk memahami asuhan keperawatan retinoblastoma pada kasus
4. Untuk memahami SAP pasien anak dengan retinoblastoma dan untuk keluarga
 BAB II

TINJAUAN TEORITIS

2.1 Konsep Dasar

2.1.1 Definisi
Retinoblastoma adalah tumor ganas dalam mata yang berasal dari jaringan
embrional retina. Retinoblastoma merupakan kanker anak yang membutuhkan
integrasi perawatan multidisiplin yang cermat. Pengobatan retinoblastoma bertujuan
untuk menyelamatkan hidup pasien dan menggunakan pendekatan individual yang
disesuaikan dengan risiko untuk meminimalkan paparan sistemik terhadap obat-
obatan, mengoptimalkan penghantaran obat pada mata, dan mempertahankan
penglihatan yang berguna. 
Retinoblastoma adalah jenis keganasan yang jarang terjadi pada 1 per 18.000
persalinan, tetapi merupakan keganasan intraokular primer yang paling sering
ditemui pada masa kanak-kanak dan menyumbang 3% kasus dari semua kanker
anak. Ini juga merupakan tumor ganas intraokular kedua yang paling umum setelah
melanoma uveal. Di pusat perawatan khusus, tingkat kelangsungan hidup hingga
95% dengan retensi penglihatan dalam banyak kasus, tetapi lebih rendah di negara
berkembang. 
Retinoblastoma terdiri dari retinoblas (sel basofilik dengan inti hiperkromatik dan
sitoplasma sedikit). Sebagian besar retinoblastoma tidak berdiferensiasi, tetapi
derajat diferensiasi yang berbeda hadir karena pembentukan struktur yang dikenal
sebagai roset. Tumor dapat bersifat endofit (dalam vitreus) dan menyemai sel tumor
di seluruh mata, atau dapat bersifat eksofitik (di ruang subretina), atau dapat
menunjukkan presentasi campuran. Invasi saraf optik dapat terjadi dengan
penyebaran tumor di ruang subarachnoid dan ke dalam otak. Penyebaran metastasis
terjadi di kelenjar getah bening regional, hati, paru-paru, tulang, dan otak

2.1.2 Etiologi
Retinoblastoma terjadi sebagai akibat dari mutasi pada gen supresor tumor RB1
yang terletak di lengan panjang kromosom 13 di lokus 14 (13q14). Pembentukan
tumor terjadi ketika kedua salinan gen RB1 bermutasi. Dalam kasus retinoblastoma
bilateral, ada 98% kemungkinan bahwa mutasi adalah germline. Hanya 5% kasus
retinoblastoma yang memiliki riwayat keluarga. 95% kasus retinoblastoma bersifat
sporadis, di mana 60% pasien memiliki penyakit unilateral tanpa mutasi germline
terkait. Pasien yang tersisa hadir dengan mutasi ermline bersama dengan
perkembangan beberapa tumor.
a. Dapat diwariskan
Pada retinoblastoma jenis ini, terjadi mutasi pada salah satu alel gen RB1
di semua sel tubuh. Ketika alel kedua mengalami mutasi sebagai akibat dari
beberapa peristiwa mutagenik, itu mengarah pada transformasi sel yang
ganas. Karena adanya mutasi di semua sel, sejumlah besar anak-anak ini
mengembangkan retinoblastoma bilateral dan multifokal. Pasien penyakit
keturunan berada pada risiko signifikan kanker nonokular seperti
pineoblastoma, osteosarcoma, sarkoma jaringan lunak, dan melanoma:
keganasan ini biasanya terjadi pada kelompok usia tertentu. Kemungkinan
keganasan kedua adalah 6%, tetapi risiko meningkat lima kali lipat ketika
radiasi sinar eksternal telah digunakan untuk mengobati tumor primer.
 b. Tidak dapat diwariskan
Retinoblastoma non-heritable bersifat unilateral dan tidak menular. Tidak
ada risiko kanker non-okular pada pasien ini. Dalam kasus retinoblastoma
unilateral tanpa riwayat keluarga positif, itu adalah retinoblastoma non-
heritable, dan risiko yang sesuai pada setiap saudara kandung dan keturunan
pasien adalah 1%. Hampir 90% kasus retinoblastoma unilateral adalah bentuk
non-herediter.

2.1.3 Klasifikasi
Meskipun terdapat beberapa sistem klasifikasi untuk retinoblastoma namun untuk
tujuan terapi retinoblastoma dikategorikan menjadi intraokular dan ekstraokular. Hal
ini untuk menghindari kontroversi penatalaksanaan retinoblastoma yang terjadi
selama ini.
a. Retinoblastoma intraokular
Harapan hidup 5 tahun >90%. Retinoblastoma intraokular terdapat dalam
mata dan terbatas pada retina atau mungkin dapat meluas dalam bola mata.
 Retinoblastoma intraokular tidak akan meluas menuju jaringan sekitar mata
atau bagian tubuh yang lain.
b. Retinoblastoma ekstraokular
Harapan hidup 5 tahun <10%. Retinoblastoma ekstraokular dapat meluas
keluar mata. Secara tipikal dapat mengenai sistem saraf pusat (SSP) dan
tersering mengenai sumsum tulang atau nodilimf.

2.1.4 Manifestasi klinis

Manifestasi klinis dari retinoblastoma sering ditemukan yaitu leukokoria,
strabismus, mata merah, nyeri mata, glaukoma dan visus yang menurun. Gejala yang
jarang yaitu rubeosis iridis (kemerahan pada iris), selulitis orbita, heterochromia
iridis (perubahan warna pada iris), midriasis unilateral, hyphaema, pada sebagian
kecil anak bisa terjadi gagal tumbuh dan wajah yang tidak normal.
Bukti paling awal dari retinoblastoma adalah gerakan putih atau yang dikenal
sebagai gerakan mata kucing (cats-eyes refleks) atau leukocoria. Hal ini menunjukan
adanya tumor besar yang biasanya tumbuh dari tepi. Tumor putih yang mengancam
nyawa merefleksikan cahaya dan menghalangi pandangan dari retina. Pada keadaan
ini retinoblastoma masih bersifat intraokuler dan dapat disembuhkan 3-6 bulan
setelah tanda pertama retinoblastoma. Leukokoria juga dapat mengidentifikasikan
beberapa gangguan pengelihatan seperti Coats disease, katarak, toksokariasis, dan
retinopati prematur.
2.1.5 Patofisiologi
Gen RB1 merupakan tumor supresor pertama yang dikloning. Pengaturan
transkripsi dan proliferasi sel berhubungan dengan fosforilasi protein RB. Hilangnya
pRB mengakibatkan sel-sel lepas kendali dan mitosis (Lanzkowsky 2016). Pada
kebanyakan sel, hilangnya pRB dapat dikompensasi dengan mengekspresikan faktor
protein lainnya. Akan tetapi, khusus pada prekursor sel kerucut retina, mekanisme
kompensasi cukup minim, sehingga mitosis sel menyebabkan kanker (Permono et al.,
2006).
Patogenesis retinoblastoma diidentifikasi dengan mempelajari retinoblastoma
herediter. Diketahui bahwa 40% dari pasien retinoblastoma merupakan
retinoblastoma herediter, dengan predisposisi menghasilkan tumor yang disebar
sebagai dominan autosom. Carrier dari retinoblastoma mempunyai risiko membentuk
retinoblastoma multilateral dibandingkan dengan populasi umum, dan meningkatkan
risiko terkena penyakit osteosarkoma dan soft-tissue sarcomas. Sedangkan 60% dari
pasien retinoblastoma muncul secara sporadis atau non herediter (selalu mengenai
salah satu mata pasien) dan retinoblastoma non herediter tidak ada risiko terkena
kanker yang lain.

2.1.6 Pemeriksaan Diagnostik

Anak dengan retinoblastoma seharus-nya mendapatkan pemeriksaan fisik oleh
spesialis anak atau onkologis anak. Anestesi digunakan pada bayi di atas usia 2 bulan
untuk mendapatkan pemeriksaan lengkap. Pemeriksaan tekanan intraokuler dan
diameter kornea juga dilakukan selama pemeriksaan dibawah pengaruh anestesi.
a. Oftalmoskopi langsung
Tes refleks merah dengan oftalmoskop langsung adalah tes yang paling
sederhana, dan leukocoria mudah diamati. Metode ini berfungsi sebagai tes
skrining sederhana. 
b. Pemeriksaan Di Bawah Anestesi
 Pemeriksaan di bawah anestesi diperlukan untuk mengukur diameter kornea,
untuk tonometri, pemeriksaan bilik mata depan dengan hand-held slit lamp,
fundoskopi, refraksi sikloplegik, dan mendokumentasikan semua temuan.
c. USG
Untuk menilai ukuran tumor, mengamati kalsifikasi, dan juga membantu
menyingkirkan kondisi serupa seperti penyakit mantel.
d. Fotografi Wide-Field
Fotografi bidang luas digunakan untuk analisis, dokumentasi, dan membantu
dalam pengelolaan retinoblastoma.
e. CT-Scan 
CT scan membantu dalam mendeteksi kalsifikasi, tetapi karena risiko radiasi,
hal ini dihindari saat membuat diagnosis utama.
f. MRI 
MRI berguna dalam evaluasi saraf optik, ekstensi ekstraokular,
pineoblastoma, dan untuk menyingkirkan penyakit serupa. 
g. Penilaian Sistemik
Ini termasuk pemeriksaan fisik, MRI orbit dan otak, scan tulang, aspirasi
sumsum tulang, dan pungsi lumbal.
h. Studi Genetika
Studi genetik sampel darah dan jaringan tumor dari pasien dan kerabat

2.1.7 Penatalaksanaan Medis

Pengobatan retinoblastoma melibatkan pendekatan multidisiplin yang melibatkan
dokter mata, ahli onkologi pediatrik, ahli patologi mata, ahli genetika, profesional
kesehatan terkait, dan orang tua. Modalitas pengobatan yang berbeda yang digunakan
dalam pengobatan retinoblastoma adalah :
a. Kemoterapi
Kemoterapi adalah andalan pengobatan. Ini juga digunakan dalam
kombinasi dengan terapi lokal. Carboplatin, etoposide, dan vincristine
intravena digunakan dalam tiga sampai enam siklus tergantung pada tingkat
retinoblastoma. Karboplatin tunggal  atau terapi agen ganda juga dapat
 digunakan dan telah menunjukkan hasil yang menguntungkan pada pasien
selektif seperti terapi penghubung untuk menghindari tindakan
agresif. Melphalan intravitreal digunakan dalam kasus penyemaian vitreous
meskipun membawa risiko kecil penyebaran ekstraokular. Kemoreduksi
diikuti dengan cryotherapy atau terapi termal transpupillary untuk
memaksimalkan kontrol tumor. 
b. TTT (Terapi termal transpupillary) 
TTT digunakan sebagian besar untuk konsolidasi fokal setelah
kemoterapi; Namun, dapat digunakan sebagai pengobatan terisolasi. TTT
memiliki efek langsung tetapi juga menambah efek kemoterapi.
c. Cryotherapy
Cryotherapy merupakan teknik tiga beku-mencair adalah pilihan untuk
tumor pra khatulistiwa tanpa invasi lebih dalam atau bibit vitreous.
d. Brachytherapy
Terapi ini digunakan untuk tumor anterior ketika tidak ada pembenihan
vitreous dan dalam kasus resistensi terhadap kemoterapi.
e. Radioterapi sinar eksternal
Terapi ini dihindari bila memungkinkan, terutama dalam kasus
retinoblastoma yang diturunkan  karena dapat menyebabkan keganasan
kedua. Retinoblastoma bersifat radiosensitif, tetapi efek sampingnya
termasuk katarak, neuropati radiasi, retinopati radiasi, dan hipoplasia orbita. 
f. Enukleasi
Enukleasi dilakukan bila ada infiltrasi bilik mata depan, glaukoma
neovaskular, invasi saraf optik, dan jika tumor mencakup lebih dari setengah
volume vitreus. Ini juga berguna ketika kemoterapi telah gagal dan dalam
kasus retinoblastoma difus karena prognosis visual yang buruk dan risiko
kekambuhan yang tinggi. Manipulasi minimal harus dilakukan saat
melakukan  nukleasi, dan sebagian dari saraf optik sekitar 10 mm
memerlukan eksisi. Kemajuan terbaru dalam teknik enukleasi sekarang
memungkinkan pengangkatan segmen panjang saraf optik di bawah
penglihatan langsung. 
 g. Ekstraokuler ekstensi
Kemoterapi adjuvan selama 6 bulan diberikan setelah enukleasi bila
terdapat penyebaran retrolaminar atau koroid masif. Ketika perluasan tumor
sampai ke ujung saraf optik saat enukleasi, atau melalui sklera, maka radiasi
sinar eksternal digunakan.
2.1.8 Komplikasi
Jika retinoblastoma tidak diobati pasien kemungkinan akan mengalami
komplikasi berikut:

 Ablasi retina
 Nekrosis retina
 Invasi orbit
 Invasi saraf optik 
 Kebutaan 
 Ekstensi intrakranial
 Neoplasma sekunder
 Metastasis
 Kekambuhan tumor
 Hipoplasia tulang temporal
 Katarak
 Neuropati radiasi 
 Retinopati radiasi

2.1.9 Prognosis
Pasien dengan retinoblastoma intraokular, terutama mereka yang memiliki akses
ke fasilitas perawatan kesehatan modern, memiliki prognosis yang sangat baik dan
tingkat kelangsungan hidup secara keseluruhan lebih dari 95% di negara
maju. Faktor risiko paling kritis yang terkait dengan prognosis buruk adalah ekstensi
ekstraokular baik melalui sklera atau melalui invasi saraf optik. Pasien yang bertahan
hidup dari retinoblastoma bilateral berada pada peningkatan risiko mengembangkan
keganasan non-okular di kemudian hari, periode laten untuk perkembangan tumor
kedua biasanya 9 bulan. Radioterapi sinar eksternal mengurangi periode laten dan
 meningkatkan risiko keganasan kedua dalam 30 tahun pertama kehidupan. Jenis
keganasan kedua yang paling umum adalah sarkoma. Kelangsungan hidup pasien
yang telah mengembangkan sarkoma kurang dari 50%.

2.2 Asuhan Keperawatan Teoritis

2.2.1 Pengkajian
1. Identitas klien
Meliputi nama, umur, agama, jenis kelamin, pendidikan, alamat, tanggal
masuk rumah sakit, tanggal pengkajian, No register, dan diagnosa medis.
Retinoblastoma unilateral dan bilateral paling banyak pada kelompok usia 0 –
5 tahun sebanyak 40.6% dan 46.9%. Laki-laki lebih banyak dari perempuan
pada yang unilateral (34.4 : 12.5%) dan bilateral (34.4% : 18.7%).
2. Keluhan utama
Keluhan dapat berupa perubahan persepsi penglihatan, demam, kurang nafsu
makan, gelisah, cengeng, nyeri pada luka post operasi, terjadi infeksi pada
luka post op, serta perawatan dan pengobatan lanjutan dari tindakan operasi.
Umumnya pasien datang dengan keluhan mata merah dan sakit 31.3%,
leukokoria 28.1%, strabismus 21.9% dan proptosis 18.8%
3. Riwayat kesehatan
 Riwayat Kesehatan Sekarang : Gejala awal yang muncul pada anak.
Bisa berupa bintik putih pada mata tepatnya pada retina, terjadi
pembesaran, mata merah dan besar
 Riwayat kesehatan masa lalu : Riwayat kesehatan masa lalu
berkaitan dengan kemungkinan memakan makanan/minuman
yang terkontaminasi, infeksi ditempat lain misal: pernapasan
 Riwayat kesehatan keluarga : Berkaitan erat dengan penyakit
keturunan dalam keluarga, misalnya ada anggota keluarga yang
pernah menderita penyakit yang sama
4. Riwayat trauma sebelum atau sesudah ada keluhan
Trauma dapat memberikan kerusakan pada seluruh lapis kelopak ataupun
bola mata. Trauma sebelumnya dapat juga memberikan kelainan pada
mata tersebut sebelum meminta pertolongan
5. Penyakit mata sebelumnya
Kadang-kadang dengan mengetahui riwayat penyakit mata
sebelumnya akan dapat meenerangkan tambahan gejala-gejala penyakit
yang dikeluhkan penderita. Seperti glaukoma yang mengakibatkana TIO
meningkat.
 6. Penyakit lain yang sedang diderita
Bila sedang menderita penyakit lain dengan keadaan yang buruk,
dapat pula memperburuk keadaan klien.
7. Riwayat psikologi
 Reaksi pasien dana keluarganya terhadap gangguan penglihatan yang
dialami pasien : cemas, takut, gelisah, sering menangis, sering
bertanya.
 Mekanisme koping
8. Pemeriksaan khusus mata
 Pemeriksaan tajam penglihatan
Pada retinoblastoma, tumor dapat menyebar luas di dalam bola mata
sehingga dapat merusak semua organ di mata yang menyebabkan
tajam penglihatan sangat menurun.
 Pemeriksaan gerakan bola mata
Pembesaran tumor dalam rongga mata akan menekan saraf dan
bahkan dapat merusak saraf tersebut dan apabila mengenai saraf III,
IV dan VI maka akan menyebabkan mata juling.
 Pemeriksaan susunan mata luar dan lakrimal
Pemeriksaan dimulai dari kelopak mata, sistem lakrimal, konjungtiva,
kornea, bilik mata depan, iris, lensa dan pupil. Pada retinoblastoma
didapatkan :
- Leukokoria : Yaitu reflek pupil yang berwarna putih.
- Hipopion : Yaitu terdapatnya nanah di bilik mata depan
- Hifema : Yaitu terdapatnya darah pada pembuluh darah,
biasanya terjadi karena trauma.
- Uveitis
 Pemeriksaan pupil
Leukokoria (reflek pupil yang berwarna putih) merupakan keluhan
dan gejala yang paling sering ditemukan pada penderita dengan
retinoblastoma
 Pemeriksaan funduskopi
Menggunakan oftalmoskopi untuk pemeriksaan media, papi saraf
optik, dan retina. Pada retinoblastoma ditemukan refleksi tak ada (atau
gelap) akibat perdarahan yang banyak dalam badan kaca
 Pemeriksaan tekanan bola mata
Pertumbuhan tumor ke dalam bola mata menyebabkan tekanan bola
mata meningkat

2.2.2 Diagnosa
Diagnosis retinoblastoma secara umum dapat diketahui dengan pemeriksaan mata
secara lengkap. Pemeriksaan awal meliputi pemeriksaan fungsi penglihatan, slit lamp
 biomikroskop pada vitreus dan segmen anterior bila memungkinkan dan oftalmoskop
indirect dengan depresi sklera.
 Gangguan perseppsi sensorik penglihatan berhubunagn dengan gangguan
penerimaan sensori dari mata
 Risiko tinggi cidera berhubungan dengan keterbatasan lapang pandang
 Nyeri berhubungan dengan metastase ke otak, penekanan tumor ke arah otak
 Gangguan citra diri berhubungan dengan perubahan penampilan pasca operasi
 Risiko keterlambatan perkembangan berhubungan dengan pembatasan
aktivitas

2.2.3 Intervensi

No Diagnosa NOC NIC

1 Gangguan persepsi - Mempertahankan - Orientasikan
sensori penglihatan lapang ketajaman pasien terhadap
penglihatan tanpa lingkungan, staf,
kehilangan lebih orang lain di
lanjut areanya
- Tentukan ketajaman - Letakkan barang
penglihatan, catat yang dibutuhkan /
apakah satu atau bel di posisi
kedua mata terlibat dalam jangkauan
- Dorong klien
untuk
mengekpresikan
perasaan tentang
kehilangan/
kemungkinan
kehilangan
penglihatan
- Lakukan tindakan
 untuk membantu
pasien untuk
menangani
keterbatasan
penglihatan
2 Nyeri akut - Rasa nyeri yang - Berikan tindakan
dirasakan pasien kenyamanan dasar,
berkurang misal reposisi dan
 Tentukan riwayat aktivitas hiburan
nyeri, misal lokasi, misal mudik
frekuensi, durasi, - Bicarakan dengan
intensitas dan pasien dan keluarha
tindakan penggunaan terapi
penghilangan yang distraksi serta
dilakukan metode lainnya
- Ajarkan tindakan
pereda nyeri
- Beri pasien pereda
sakit yang optimal
dengan analgesik
- Dengan
mengetahui skala
nyeri penderita
dapat ditentukan
tindakan yang
sesuai untuk
menghilangkan
rasa nyeri
3 Risiko keterlambatan - Proses perkembangan
perkembangan pasien berjalan
dengan normal
- Berikan kesempatan
 anak mengambil
keputusan dan
melibatkan orang tua
dalam perencanaan
kegiatan

Rares, L. (2016). Rares : Retinoblastoma. Jurnal E-Clinic (ECl), 4(2), 1–8.

https://ejournal.unsrat.ac.id/index.php/eclinic/article/view/12729/12320

Ishaq H, Patel BC. Retinoblastoma. 2021 Aug 11. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL):
StatPearls Publishing; 2021 Jan–. PMID: 31424860.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31424860/

PDQ Pediatric Treatment Editorial Board. Retinoblastoma Treatment (PDQ®): Patient Version.
2021 Aug 24. In: PDQ Cancer Information Summaries [Internet]. Bethesda (MD): National
Cancer Institute (US); 2002–. PMID: 26389197.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26389197/

Anggi Pratama. https://www.academia.edu/26078713/Askep_Retinoblastoma