EKSPRESI GEN

SESUAI HUKUM MENDEL I DAN II

Tujuan Pembelajaran

• Mahasiswa mampu menjelaskan mekanisme

ekspresi gen dikaitkan dengan perkembangan
makhluk hidup
PERKEMBANGAN MAHLUK HIDUP
(DEVELOPMENT)
Proses secara keseluruhan perubahan
embrio menjadi fetus – lahir, yg melibatkan

a. Pertumbuhan/ Growth (Pembelahan sel)

b. Pergerakan & Migrasi Sel (Cell Movement)
c. Diferensiasi sel (Cell Differentiation)

Ketiga proses berjalan secara overlapping

pada saat bersamaan
IDW
Proses Perkembangan
mahluk hidup

IDW
a. Pertumbuhan,
Terjadi penambahan jumlah sel (bahan inti
dan sitoplasma)

b. Pergerakan sel,
Didalam tubuh, jaringan & organ menempati
lokasi yg spesifik. Utk mencapai lokasi tsb
sel-sel embrio harus bergerak; migrasi dgn
cara yg terprogram.

c. Diferensiasi sel,
Setelah menempati posisi baru, sel akan
berdiferensiasi menjadi sel, jaringan atau
organ utk menjalankan fungsi ttt berdasarkan
lokasi didalam tubuh IDW
perbanyakan embriogenesis materi genetik selalu direplikasi di
sel dalam sel di semua organ
saat sel akan membelah
secara mitosis dan meiosis
pertambahan organogenesis
bobot
materi genetik ditransmisikan
dari sel ke sel
perkembangan fisiologis:
sistem pencernaan, terjadi transkripsi
pertambahan sistem imunitas, kemampuan gen-gen sesuai
panjang osmoregulasi, sistem hormonal,
dsb.
yang dibutuhkan,

terjadi translasi
perkembangan behavior: dalam rangka
pertumbuhan kebiasaan makan, memangsa, sintesa protein
gonad perkembangan gonad
kebiasaan memijah, dll. ekspresi gen

ditrasmisikan ke generasi
berikutnya melalui
mekanisme reproduksi
I. PENGERTIAN ORGANOGENESIS –
MORFOGENESIS
Morfogenesis → Perubahan bentuk eksternal

Organogenesis → Perkembangan organ-organ

(the making of organs)

Pembentukan produk dari tabung saraf , sel pial neural , somit ,

dan semua sisa sel yang berkembang dari tiga lapisan germinal

IDW
Organogenesis

IDW
II. PROSES & MEKANISME
ORGANOGENESIS / MORFOGENESIS

1. Apa yang menginisiasi terjadinya proses

organogenesis/ morfogenesis ?

2. Bagaimana proses dan mekanisme

organogenesis/ morfogenesis ?

IDW
 1. INISIASI proses organogenesis
Pd Gastrulasi terjadi → perubahan bentuk &
pergerakan sel-sel

3 lapis daun kecambah

(primary germinal layers)
(ektoderm, endoderm, mesoderm, archenteron/ gastrosul)

menurunkan jaringan & organ-organ

Gastrulasi → inisiasi morfogenesis &

organogenesis.
IDW
Ke-3 daun kecambah akan menurunkan

Empat (4) jaringan utama :

jaringan saraf
jaringan otot
jaringan penghubung
jaringan epitelial

IDW
Ectoderm → utamanya jaringan saraf
beberapa jaringan epitelial
Secara spesifik → membentuk:
otak
sumsum punggung
sistem saraf tepi
kulit
rambut
mata

Perkembangan awal mesoderm juga menimbulkan epidermis ,

tabung saraf , dan pial neural , dari mana struktur ini kemudian
berkembang
Mesoderm → jar otot dan penghubung,
jaringan epitelial

The mesoderm secara spesifik menurunkan,

skeleton
otot-otot skeletal
tulang kepala dan rahang

mesoderm → somit-somit → segmentasi tubuh

yang membagi tubuh menjadi penampang yang dapat ditumpuk ,

misalnya , dari kepala sampai kaki .
Dalam vertebrata yang somit yang awalnya ditemukan berdekatan
dengan notochord dan kemudian menimbulkan hal-hal seperti
tulang rusuk dan otot rangka .
Endoderm → utamanya, jaringan epitelial.

The endoderm secara spesifik menurunkan: saluran digesti

paru-paru
liver
vesika urinaria
germ cells

IDW
Endoderm

IDW
 2. MEKANISME proses perkembangan
termasuk organogenesis

Bagaimana embrio 1 sel (Zigot) dapat berkembang menjadi

ORGANISME MULTISELULER?

a. Pertumbuhan/ Growth (Pembelahan sel)

b. Pergerakan & Migrasi Sel (Cell Movement)
c. Diferensiasi sel (Cell Differentiation)

IDW
 b. Migrasi sel: menuju tempat yg spesifik

PETA POSISI SEL → right place right time

Migrasi Sel

Pergerakan sel yang muncul di satu tempat ke tempat yang berbeda

pada embrio atau janin .

Penambahan sel-sel baru dari jenis yang sama untuk situs yang ada

IDW
PETA SEL → Masing sel memiliki peta
sendiri di tempat akhir

TOTIPOTENSI
CELL POSITION → Migrasi / gerakan

Di lokasi akhir akan terjadi induksi dan diferensiasi

→ Jaringan dan organ-organ tertentu

Utk mengemban fungsi tertentu

UNIPOTENSI IDW
Posisi sel

Pada hewan, pergerakan sel / sekelompok sel sangat penting utk

mentransformasi embrio kedalam bentuk 3 dimensi → Basic body
plan

Sumbu tubuh: Kepala - ekor; kiri - kanan;

depan - belakang

(Body pattern formation)

Perkembangan jaringan & organ → tersusun pada tempat yg

spesifik.

IDW
Posisi sel mempengaruhi peta takdir & derivatnya

Induksi: mempengaruhi terjadinya diferensiasi

e.g., posisi notokorda → induksi ektoderm

disebelahnya → membentuk lempeng saraf

IDW
Contoh:

Notokorda

Ektoderm

Buluh saraf

IDW
 c. Inisiasi Diferensiasi, diatur oleh

1. Molekul (mRNA) dr maternal dalam sitoplasma sel embrio akan

memicu proses transkripsi dr genom embrio

Sitoplasma sel telur mengandung mRNA, protein & bahan-

bahan lainnya yg berasal dr maternal → berpengaruh thdp
awal perkembangan embrio

2. Signal yg dikode oleh genom dari sel embrio lainnya akan

menginduksi target sel

IDW
III. INTERAKSI dan DIFERENSIASI SEL

Interaksi dan induki diferensiasi sel terjadi, melalui:

1. Difusi substansi: bekerja intraseluler

Hormon, growth factor, morfogen

2. Interaksi permukaan sel

IDW
CELL NUCLEUS

CHROMOSOME

GENOME/ GENES/ DNA

IV. EKSPRESI GEN DAN PENGARUH
LINGKUNGAN

Diferensiasi dikontrol oleh program genetik &

dapat dimodifikasi oleh faktor lingkungan

Setiap sel memiliki komplemen penuh, DNA →

Dalam organisme, sel-sel yg berbeda memiliki
DNA yg sama.

Gen tertentu dalam beberapa sel harus ON dan

pada sel lain OFF.

IDW
Sel somatis pd vertebrata memiliki 2 copy
genome (diploid)
Kontribusi nyata yg diberikan induk jantan &
betina pada anak-anaknya → berbeda-beda

Bagaimana gen yang diwariskan dr maternal &

paternal berbeda ekspresi ?

Terjadi switch off (silencing) pd salah satu copy

gen induk

Genomic Imprinting
 Bagaimana Gen tertentu dalam beberapa
sel harus ON dan pada sel lain OFF

Dua faktor utama sel yang mengatur aktivasi

gen pada proses perkembangan

1. Bahan Inti / NUCLEUS

2. Bahan SITOPLASMA
Ekspresi gen adalah tampilan fenotip sebagai efek dari sifat dan
tingkah laku gen

Ikan memiliki varisi fenotif yang beragam. Ada dua tipe variasi
fenotif:
• Variasi kuantitatif, variasi fenotif yang terukur; panjang, berat.
• Variasi kualitatif, variasi fenotif yang tidak terukur, disebut juga
sebagai fenotif (warna, spot, miror dll)

Kualitatif fenotif sering disebut sebagai genetik mendel..

• Gen bisa berada dalam autosom maupun kromoson sex.
Perbedaan antara variasi kualitatif dan
variasi kuantitatif
Kualitatif
1. Kualitas individu seperti warna, bentuk dll
2. Kelas-kelas fenotip berbeda jelas
3. Gen tunggal memberikan kontribusi utama
4. Persilangan individual
5. Dianalisis dengan hitungan dan nisbah
Kuantitatif
1. Kuantitatif yg dapat diukur seperti tinggi, berat,
produksi, dll
2. Fenotip membentuk spektrum, bila populasi cukup
besar membentuk kurva normal
3. Pengaruh banyak gen (polygene), sehingga masing-
masing gen mempunyai kontribusi kecil.
4. Persilangan-persilangan dalam populasi
5. Dianalisis dengan menduga data populasi
(parameter) seperti rataan, ragam dan simpangan
baku
HUKUM PEWARISAN SIFAT
Hukum I Mendel
Pada waktu pembentukan gamet terjadi pemisahan
(segregasi) alel secara bebas dari diploid menjadi haploid

Hukum II Mendel
Pada waktu pembentukan gamet, alel-alel berbeda yang
telah bersegregasi bebas akan bergabung secara bebas
membentuk genotip dengan kombinasi-kombinasi alel yang
berbeda
 ALEL
KODOMINAN

ALEL
DOMINANSI ALEL
TAK
INTERAKSI GANDA
SEMPURNA ALEL

ALEL LETAL
Hukum mendel I dan II dengan satu sifat beda menghasilkan
perbandingan fenotip 3 : 1 dan perbandingan genotip
1:2:1
Pada kenyataannya, kebanyakan sifat yang diturunkan dari
induk kepada anaknya tidak dapat dianalisis dengan cara
Mendel yang sederhana
Interaksi alel dan pengaruh dari gen-gen lain serta keadaan
lingkungan dapat merubah fenotip. Namun dalam hal ini,
hukum Mendel (I dan II) masih dapat dioperasikan
 Berdasar Hukum Mendel
• Dominansi Monohibrid → 3 : 1
• Intermediet → 1 : 2 : 1
• Dihibrid → 9 : 3 : 3 : 1

• Namun dalam kenyataannya ada beberapa penyimpangan

walaupun bersifat semu (karena pada hakekatnya kalau dilihat
masih mengikuti pola Hukum Mendel)
• Ekpresi gen dipengaruhi oleh banyak faktor yi : jmlh gen yg
mengatur fenotip dan jumlah alel yg menyusun gen (interaksi
gen) dan jg faktor lingkungan.

• Interaksi gen adalah penyimpangan semu terhadap hukum

Mendel yang tidak melibatkan modifikasi nisbah fenotipe,
tetapi menimbulkan fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil
kerja sama atau interaksi dua pasang gen nonalelik
 Bahan diskusi /KLP

• Jelaskan mekanisme proses transkripsi gen

• Jelaskan mekanisme proses translasi gen
• Jelaskan peranan materi genetik dalam penentuan sifat
Hasil Diskusi Anda masukkan dalam
Forum Sikola
•Kelompok 1 dan 4
•Kelompok 2 dan 5
•Kelompok 3 dan 6
Tugas via Sikola
• Jelaskan hubungan antara Hukum mendel dengan
proses pembelahan sel! (Klp 1 dan 2)
• Jelaskan hubungan antara Hukum mendel dengan
proses evolusi! (Klp 3 dan 4)
• Jelaskan hubungan antara Hukum mendel dengan
pewarisan sifat dan Penentuan jenis kelamin! (Klp 5
dan 6)