Nama : Ahmad Heru

NPM : 10100119206
Kelas : A

Cystic kidney disease

 Tumor Wilm  Kanker ginjal, biasanya menyerang anak-anak pada usia 5 tahun tetapi juga dapat
terjadi pada janin. mutasi pada gen WT1 pada 11p13

 Sindrom WAGR  kelainan genetik langka yang ditandai dengan penghapusan de novo 11p13 dan
secara klinis terkait dengan tumor Wilms, aniridia, anomali genitourinari, dan keterbelakangan mental
(W-A-G-R).

 Hipospadia merupakan keadaan adanya fusi lipatan uretra tidak lengkap, dan pembukaan abnormal
uretra terjadi di sepanjang aspek inferior penis, biasanya di dekat kelenjar, di sepanjang batang, atau
di dekat pangkal penis.

 Kista urachal adalah saku kantung-sepertijaringanyang berkembang di urachus , struktur primitif

yang menghubungkan tali pusat ke kandung kemih pada bayi yang sedang berkembang. Meskipun
biasanya menghilang sebelum kelahiran, bagian dari urachus mungkin tetap ada pada beberapa
orang. Kista urachal dapat berkembang pada usia berapa pun, tetapi biasanya menyerang anak-anak
dan orang dewasa yang lebih tua.

Ginjal tapal kuda

 Kutub ginjal menyatu, biasanya kutub inferior yang menyatu.
 7% sindrom turner memiliki ginjal tapal kuda.
 Ginjal besar berbentuk U biasanya terletak di hipogastrium, di depan vertebra lumbalis
inferior.Pendakian normal dari ginjal yang menyatu dicegah karena mereka ditangkap oleh akar arteri
inf mesenterika.

 Androgen insensitivity syndrome (AIS) biasanya ditandai dengan bukti feminisasi (yaitu,
undermasculinization) dari alat kelamin eksternal saat lahir, perkembangan seksual sekunder
abnormal pada masa pubertas, dan infertilitas pada individu dengan kariotipe 46,XY.

PENYAKIT GINJAL POLIKISTIK:

- Gangguan resesif autosomal (ARPKD)
- didiagnosis saat lahir/dalam kandungan oleh USG
- kedua ginjal memiliki ratusan kista kecil, yang mengakibatkan insufisiensi ginjal, kematian
segera setelah lahir. Berasal dari bergabung dengan tubulus
- bayi-bayi ini bertahan hidup karena dialisis pascakelahiran dan transplantasi ginjal.

 Ekstrofi kandung kemih adalah anomali kongenital langka yang ditandai dengan spektrum anomali
yang melibatkan dinding tubuh ventral, saluran kemih, alat kelamin, tulang panggul, tulang belakang,
anus, dll. Diagnosisnya bersifat klinis dan tidak memerlukan pemeriksaan tambahan.