LAPORAN TUTORIAL

BLOK 1.1 ILMU DASAR KEDOKTERAN DAN PROFESI

MODUL 4

Modul : Sel dan Genetika Manusia

Nama : Dea Anjelia Nisa Br Ginting

Nim : 210610029

Kelompok : 3 (Tiga)

Tutor : dr.Zubir, M.Biomed, Sp.PK

PRODI KEDOKTERAN FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS MALIKUSSALEH
TA. 2021/2022
 MODUL 4
Sel dan Genetika Manusia
Skenario 4 . : Nuri penasaran dan bingung
Nuri, merupakan mahasiswa tahun pertama di FK, berencana mengunjungi perpustakaan
untuk mencari literatur mengenai sel prokariot dan eukariot. Nuri mendapatkan literatur
berupa video animasi yang memperlihatkan organel-organel sel yang bekerja berdasarkan
fungsinya masing-masing, dari video tersebut juga terlihat komposisi kimia dari cairan sel.
Keseimbangan cairan dan komposisinya diatur melalui sistem transportasi membran sel.
Pada video tersebut, juga diperlihatkan jaringan yang merupakan kumpulan sel, dimana
ada koordinasi antar sel dengan persinyalan pada membran melalui reseptor, sehingga
metabolisme sel berjalan dengan lancar. Selain itu, video juga memperlihatkan bagaimana sel
normal berubah menjadi sel abnormal akibat kesalahan komunikasi dalam sel.
Nuri juga menonton video perkembangan siklus sel hingga fertilisasi, kemudian dy ingat
pernah membaca artikel kalau terdapat resiko dalam kehamilan jika ibu memiliki Rh negatif.
Di artikel tersebut juga dijelaskan tentang penyakit yang dapat diturunkan dan penyakit yang
berhubungan dengan genetika seperti Thalasemia, Sindrom Down dan Buta Warna. Nuri
sangat penasaran bagaimana proses semua itu dalam tubuh manusia dari pewarisan sifat
hingga bisa terjadi penyakit-penyakit yang katanya diturunkan.
Bagaimana Anda menjelaskan fenomena kasus di atas?
JUMP 1 : Terminologi

1. Organel Sel
adalah komponen-komponen penyusun sel hidup yang merupakan bagian
terpenting dalam suatu sel dan berfungsi mengatur proses kehidupan di dalam sel.
2. Reseptor
Reseptor adalah molekul protein yang secara normal diaktivasi oleh transmitor
atau hormon. Reseptor juga dapat diartikan sebagai yang tertanam dalam membran
plasma sebuah sel.Mereka bertindak dalam persinyalan sel dengan menerima
(mengikat) molekul ekstraseluler.
3. Metabolisme
merupakan seluruh reaksi kimia yang terjadi pada suatu organisme termasuk pada
tingkat paling kecil atau seluler. Metabolisme adalah proses pembentukan atau
pembuatan energi yang dibutuhkan tubuh pada makhluk hidup.
4. Abnormal
sel yg tidak mampu mengontrol pembelahan nya,tidak menegenal batasan
pertumbuhan sel,dapat mematikan sel normal dan menyebabkan berbagai penyakit
contoh mya kanker dan tumor.
5. Fertilisasi
Fertilisasi adalah proses pembuahan dimana terjadi peleburan inti sel gamet laki-
laki (sperma) dengan inti sel gamet perempuan (ovum), dan kemudian menghasilkan
sel baru yang disebut zigot.
6. Genetika
Genetika adalah bagian ilmu sains dengan materi hereditas dan variasi
berdasarkan gen.
7. Literatur
Literatur dapat diartikan sebagai sumber ataupun acuan yang digunakan dalam
berbagai macam aktivitas di dunia pendidikan ataupun aktivitas lainnya.
8. Siklus Sel
Adalah fungsi sel yang paling mendasar berupa duplikasi akurat sejumlah besar
DNA di dalam kromosom, dan kemudian memisahkan hasil duplikasi tersebut hingga
terjadi dua sel baru yang identik.
9. Pewarisan Sifat
Pewarisan sifat atau hereditas adalah penurunan sifat dari induk (parental) ke anak
(filial). Penurunan ini bergantung dengan sifat orangtua yang dikodekan oleh materi
genetic.
10. Rhesus
Faktor Rhesus (Rh) adalah antigen atau protein yang ada pada permukaan sel
darah merah. Jika sel darah merah memiliki faktor Rh, golongan darah adalah Rh
positif. Sebaliknya jika tidak, golongan darah adalah Rhesus negative.
JUMP 1 & 3 : Rumusan Masalah dan Hipotesa

1. Mengapa bisa terjadi kesalahan komunikasi antar sel?

= Kesalahan komunikasi antar sel dapat terjadi karena beberapa faktor. Sebagai
contohnya, suatu sel memiliki reseptor sinyal yang terbentuk dari protein. Oleh sebab
itu, protein bisa rusak jika terkena radiasi sinar UV, obat-obatan dan bahan kimia
berbahaya, serta invasi virus. Karena reseptor rusak, maka sinyal yang diterima dapat
disalahartikan, sehingga terjadilah miskomunikasi antar sel

2. Bagaimana cara tubuh mengatasi sel abnormal?

= 1.cek kesehatan secara berkala
2.enyahkan asap rokok
3.rajin aktivitas fisik
4.diet sehat dengan kalori seimbang
5.istirahat yg cukup
6.kelola stres
7.hindari paparan sinar matahari berlebih
8.hentikan konsumsi alkohol
9.lakukan vaksinasi

3. Apa saja penyakit yang berhubungan dengan genetika?

= Beberapa penyakit yang berhubungan dengan genetika adalah
1. Hipertensi
2. Down syindrom
3. Autisme
4. Diabetes
5. Kanker
6. Obesitas
.

4. Apa saja komposisi kimia dari cairan sel?

= - komponen kimiawi dari sel diantaranya :
•karbohidrat
 •Lemak
•Protein
•Asam nukleat
•Air
•Vitamin
•dan mineral
.

5. Bagaimana proses metabolisme sel?

= Metabolisme terbagi menjadi dua, yaitu anabolisme dan katabolisme
1. Anabolisme : suatu proses yang menyusun senyawa organik sederhana menjadi
senyawa kompleks. Seperti proses asimilasi, ada asimilasi karbon dan asimilasi
nitrogen. Asimilasi karbon dapat dilihat dalam proses fotosintesis. Asimilasi nitrogen
pada protes kemosintesis.
2. Katabolisme : suatu proses pengubahan dan penyusunan senyawa kompleks
menjadi senyawa lebih sederhana, merupakan reaksi eksergonik (pembebasan energi
(ATP) )
Contohnya :
Pada respirasi sel, yang terbagi dua menjadi respirasi aerob (membutuhkan O2)
dan respirasi anaerob (tidak membutuhkan O2). Respirasi aerob dapat dilihat
pembakaran karbohidrat berupa makanan menjadi energi (ATP)
C6H12 + O6 => 6CO2 + 6H2O + Energi (ATP)

Tahapannya melalui proses reaksi glikolisis, dekarboksilasi oksidatif, asam sitrat,

dan transfer elektron. Respirasi anaerob dapat dilihat dari proses reaksi fermentasi
alkohol maupun ester.
6. Apa resiko dalam kehamilan jika ibu memilki rh negative?
= Menurut dr Eni Yulvia Susilayanti, kondisi ini bisa menimbulkan
ketidakcocokan antara rhesus ibu hamil dan janin yang akan dikandungnya.
Ketidakcocokan ini bisa menyebabkan gangguan pada janin berupa keguguran
berulang atau kematian.
•Dilansir dari healthline Ketika ibu memiliki golongan darah Rh negatif, maka
tubuh ibu akan "peka" terhadap golongan darah Rh positif yang dianggap sebagai
benda asing, sehingga terbentuklah antibodi untuk menghancurkan Rh positif. Ketika
ini terjadi, antibodi ibu dapat melintasi plasenta untuk menyerang sel darah merah
bayi. Hali ini tentu dapat mengancam kondisi bayi yang sedang dalam kandungan.
 •Dilansir dari Essential Baby, Ketidakcocokan Rhesus dapat menyebabkan bayi
lahir dengan kondisi anemia dan penyakit kuning yang parah.

7. Apa saja jenis penurunan penyakit genetic?

= Bersumber dari jurnal “Persentase Distribusi Penyakit Genetik dan Penyakit
Yang Dapat Disebabkan Oleh Faktor Genetik Di RSUD Serang” oleh Sony P.
Laksono1 , Qomariyah2 , Endang Purwaningsih3
Kelainan genetik dapat disebabkan oleh kelainan kromosom maupun mutasi gen
dominan maupun gen resesif pada autosom maupun kromosom seks. Kelainan
kromosom dapat berupa kelainan jumlah maupun struktur , seperti sindrom Down
atau trisomi 21sindrom Patau atau trisomi 13, sindrom tangis kucing atau sindrom de
Groucy. Beberapa kelainan dapat juga dipengaruhi oleh faktor genetik seperti asma,
hipertensi, schizophrenia, obesitas , dan penyakit Parkinson.
Selain kelainan kromosom, kelainan genetik dapat disebabkan oleh adanya mutasi
gen dominan maupun gen resesif pada autosom maupun pada kromosom seks, seperti
Dentigenesis imperfecta, Akondroplasia, albino, bisu tuli, hemofilia, butawarna merah
hijau, thalasemia dan penilketonura (PKU). Sedangkan kelainan kromosom dapat
berupa kelainan jumlah kromosom (seperti sindrom Down, sindrom Turner atau
sindrom Klinefilter), kelainan struktur kromosom (seperti Cri du chat sindrome,
sindrom de Groucy) maupun kromosom mosaik.
.

8. Apa dampak dari sel abnormal?

= Dampak dari sel abnormal adalah kanker. Kanker adalah sekumpulan penyakit
yang ditandai tidak terkendalinya penyebaran dan perkembangan sel-sel abnormal
yang mengakibatkan kematian (American Cancer Society, 2016). Kanker merupakan
salah satu penyakit tidak menular (PTM), merupakan penyakit kronis dan tidak
ditularkan dari orang ke orang. Kanker merupakan penyebab kematian/pembunuh
sekaligus PTM urutan ke-2 di dunia setelah penyakit kardiovaskular (WHO, 2013).

9. Bagaimana cara sel berkomunikasi dengan sel lainnya?

= sel berkomunikasi satu sama lain melalui pesan (messenger) kimiawi. Di dalam
jaringan, sebagian pesan kimiawi berpindah dari sel ke sel melalui taut celah tanpa
masuk ke dalam cairan ekstraseluler. Terdapat 3 jenis komunikasi antar sel yang
umum, yang diperantarai oleh pesan (messenger) di dalam cairan ekstraseluler yaitu
(1) komunikasi saraf,
(2) komunikasi endokrin,
(3) komunikasi parakrin. (source: repository.unair).
JUMP 4 : SKEMA

JUMP 5 : Learning Objective

Mahasiswa dapat menjelaskan dan memaparkan mengenai :
1. Sel eukariot & prokariot
2. Organel organel sel
3. Komponen kimiawi penyusun sel
4. System transportasi membran sel
5. Perubahan sel normal menjadi sel abnormal
6. Penyakit penyakit genetika
 JUMP 6 : Search Informatin
Jump 7 : Sharing Information
LO 1 : Sel Eukariotik & Prokariotik
 DEVINISI
Sel berasal dari kata latin cella, yang berarti ruangan kecil, yang ditemukan oleh Robert
Hooke, yang melakukan pengamatan terhadap sayatan gabus (terdapat ruanganruangan kecil yang
meyusun gabus tersebut).
Dalam biologi, sel merupakan kumpulan materi paling sederhana yang dapat hidup dan
merupakan unit penyusun semua makhluk hidup. Sel mampu melakukan semua aktivitas
kehidupan dan sebagian besar reaksi kimia untuk mempertahankan kehidupan berlangsung di
dalam sel. Kebanyakan makhluk hidup tersusun atas sel tunggal, atau disebut organisme
uniseluler, misalnya bakteri dan amuba. Makhluk hidup lainnya, termasuk tumbuhan, hewan, dan
manusia, merupakan organisme multiseluler yang terdiri dari banyak tipe sel terspesialisasi
dengan fungsinya masing-masing. Tubuh manusia, misalnya, tersusun atas lebih dari 1013 sel.
Namun demikian, seluruh tubuh semua organisme berasal dari hasil pembelahan satu sel.
Contohnya, tubuh bakteri berasal dari pembelahan sel bakteri induknya, sementara tubuh tikus
berasal dari pada pembelahan sel telur induknya yang sudah dibuahi.
 Sel Eukariotik
sel eukariota (bahasa Yunani, eu, 'sebenarnya' dan karyon) memiliki nukleus.
Diameter sel eukariota biasanya 10 hingga 100 µm, sepuluh kali lebih besar daripada
bakteri. Sitoplasma eukariota adalah daerah di antara nukleus dan membran sel.
Sitoplasma ini terdiri dari medium semicair yang disebut sitosol, yang di dalamnya
terdapat organel-organel dengan bentuk dan fungsi terspesialisasi serta sebagian besar
tidak dimiliki prokariota. Kebanyakan organel dibatasi oleh satu lapis membran,
namun ada pula yang dibatasi oleh dua membran, misalnya nukleus.
Selain nukleus, sejumlah organel lain dimiliki hampir semua sel eukariota, yaitu (1)
mitokondria, tempat sebagian besar metabolisme energi sel terjadi; (2) retikulum
endoplasma, suatu jaringan membran tempat sintesis glikoprotein dan lipid; (3) badan
golgi, yang mengarahkan hasil sintesis sel ke tempat tujuannya; serta (4) peroksisom,
tempat perombakan asam lemak dan asam amino. Lisosom, yang menguraikan
komponen sel yang rusak dan benda asing yang dimasukkan oleh sel, ditemukan pada
sel hewan, tetapi tidak pada sel tumbuhan. Kloroplas, tempat terjadinya fotosintesis,
hanya ditemukan pada sel-sel tertentu daun tumbuhan dan sejumlah organisme
uniseluler. Baik sel tumbuhan maupun sejumlah eukariota uniseluler memiliki satu
atau lebih vakuola, yaitu organel tempat menyimpan nutrien dan limbah serta tempat
terjadinya sejumlah reaksi penguraian.
Jaringan protein serat sitoskeleton mempertahankan bentuk sel dan mengendalikan
pergerakan struktur di dalam sel eukariota. Sentriol, yang hanya ditemukan pada sel
hewan di dekat nukleus, juga terbuat dari sitoskeleton.
Dindin sel yang kaku, terbuat dari selulosa dan polimer lain, mengelilingi sel
tumbuhan dan membuatnya tegar dan kuat. Fungi juga memiliki dinding sel, namun
komposisisnya berbeda dari dindingan bakteri maupun tumbuhan. Di antara dinding
sel tumbuhan yang bersebelahan terdapat saluran yang disebut plasmodesmata.
  Sel prokariotik
Pada sel prokariota (dari bahasa Yunani, pro, 'sebelum' dan karyon, 'biji'), tidak ada
membran yang memisahkan DNA dari bagian sel lainnya, dan daerah tempat DNA
terkonsentrasi di sitoplasma disebut nukleoid. Kebanyakan prokariota merupakan
organisme uniseluler dengan sel berukuran kecil (berdiameter 0,7–2,0 μm dan
volumenya sekitar 1 μm3) serta umumnya terdiri dari selubung sel, membran sel,
sitoplasma, nukleoid, dan beberapa struktur lain.
Hampir semua sel prokariotik memiliki selubung sel di luar membran selnya. Jika
selubung tersebut mengandung suatu lapisan kaku yang terbuat dari karbohidrat atau
kompleks karbohidrat-protein, peptidoglikan, lapisan itu disebut sebagai dinding sel.
Kebanyakan bakteri memiliki suatu membran luar yang menutupi lapisan
peptidoglikan, dan ada pula bakteri yang memiliki selubung sel dari protein. Sementara
itu, kebanyakan selubung sel arkea berbahan protein, walaupun ada juga yang
berbahan peptidoglikan. Selubung sel prokariota mencegah sel pecah akibat tekanan
osmotik pada lingkungan yang memiliki konsentrasi lebih rendah daripada isi sel
Sejumlah prokariota memiliki struktur lain di luar selubung selnya. Banyak jenis
bakteri memiliki lapisan di luar dinding sel yang disebut kapsul yang membantu sel
bakteri melekat pada permukaan benda dan sel lain. Kapsul juga dapat membantu sel
bakteri
menghindar dari sel kekebalan tubuh manusia jenis tertentu. Selain itu, sejumlah
bakteri melekat pada permukaan benda dan sel lain dengan benang protein yang
disebut pilus (jamak: pili) dan fimbria (jamak: fimbriae). Banyak jenis bakteri bergerak
menggunakan flagelum (jamak: flagela) yang melekat pada dinding selnya dan
berputar seperti motor.
Prokariota umumnya memiliki satu molekul DNA dengan struktur lingkar yang
terkonsentrasi pada nukleoid. Selain itu, prokariota sering kali juga memiliki bahan
genetik tambahan yang disebut plasmid yang juga berstruktur DNA lingkar. Pada
umumnya, plasmid tidak dibutuhkan oleh sel untuk pertumbuhan meskipun sering kali
plasmid membawa gen tertentu yang memberikan keuntungan tambahan pada keadaan
tertentu, misalnya resistansi terhadap antibiotik.
Prokariota juga memiliki sejumlah protein struktural yang disebut sitoskeleton,
yang pada mulanya dianggap hanya ada pada eukariota. Protein skeleton tersebut
meregulasi pembelahan sel dan berperan menentukan bentuk sel.
(sumber : http://erepo.unud.ac.id/)
 Perbedaan sel eukariotik dan prokariotik
a) Eukariotik
 Memiliki nukleus yang sebenarnya karena materi inti dilingkupi oleh
membran inti
 Memiliki DNA yang lebih kompleks, lebih banyak mengandung pasangan
basa nukleotida, sehingga harus digulung pada protein histon (ada histonnya)
 Memiliki kromosom lebih dari 1
 Memiliki intron dan ekson
 Tidak memiliki operon.
 Transkipsi terjadi di inti, dan translasi terjadi di sitoplasma. Keduanya tidak
dapat berjalan secara bersamaan.
  Transkipsi lebih rumit terjadi, dikarenakan akses RNA polymerase terhadap
DNA lebih lama akibat DNA dikemas secara kompak dengan protein histon
b) Prokariotik
 Tidak memiliki inti yang sebenarnya, materi inti tersebar dalam sitoplasma
karena tidak mempunyai membran inti
 Memiliki DNA yang lebih sederhana, lebih sedikit mengandung pasangan
basa nukleotida, berbentuk sirkuler
 Hanya memiliki kromosom tunggal
 Tidak memiliki intron, hanya ekson.
 Memiliki operon.
 Proses transkipsi dan translasi dapat terjadi secara simultan.
 Proses transkipsi terjadi lebih sederhana.
(sumber : http://noviasindi.mahasiswa.unimus.ac.id/ )
LO 2 : Organel – Organel Sel

 DEVINISI
Sel merupakan unit terkecil yang menjadi dasar kehidupan dalam arti biologis. Semua
fungsi kehidupan diatur dan berlangsung di dalam sel. Karena itulah, sel dapat berfungsi
secara autonom asalkan seluruh kebutuhan hidupnya terpenuhi. Makhluk hidup
(organisme) tersusun dari satu sel tunggal (uniselular), misalnya bakteri, Archaea, serta
sejumlah fungi dan protozoa) atau dari banyak sel (multiselular). Pada organisme
multiselular terjadi pembagian tugas terhadap sel-sel penyusunnya, yang menjadi dasar
bagi hirarki hidup
 Organel organel sel
a) Inti sel
Inti sel adalah pusat pengawasan sel. Ia mengawasi reaksi-reaksi kimia
yang terjadi dalam sel dan reproduksi sel. Inti mengandung asam
dioksiribonukleat (ADN) yang umum disebut gen atau kromosom. Gen ini
menentukan sifat-sifat protein enzim sitoplasma, dan dengan jalan ini
mengawasi aktivitas sitoplasma.
ADN ini mengawasi aktivitas sitoplasma dengan cara mensintesis asam
ribonukleat (ARN ) dari salah satu utas molekul AND kemudian ditranspor
kedalam sitoplasma tempat sintesis protein. Ada tiga jenis ARN yang penting
dalam sintesis protein yakni ARN kurir (mRNA), ARN pemindah (tRNA), dan
ARN ribosom (rRNA). ARN kurir memindahkan molekul asam amino
kemollekul protein waktu protein disentesis, dan ARN ribosom membawa
asam amino yang dibituhkan untuk sintesis protein tertentu. Sintesis protein,
baik protein structural maupun enzim sangat berpengaruh terhadap inti sel,
antara lain mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangbiakan organisme.
Pertumbuhan organisme disebabkan oleh bertambah besar atau bertambah
banyaknya sel. Selain akibat sintesis protein, pertumbuhan sel somatik, juga
dipengaruhi oleh pembelahan mitosis, yakni satu sel membelah menjadi dua sel
anak yang mengandung jumlah kromosom yang sama dengan sel induknya.
Sedangkan pada sel-sel kelamin, pembelahan mitosi akan diikuti dengan
pembeelahan mitosis, yakni pembelahan sel yang diikuti dengan reduksi
jumlah kromosom. Jenis pembelah ini menyebabkan sela anak hanya mewarisi
setengah dari kromosom sel induk.
b) Sitoplasma
Sitoplasma terisi oleh partikel-partikel dan organel kecil dan besar. Bagian
cairan yang jernih dimana pertikel-partikel tersebar, dinamakan hialoplasma;
hialoplasma terutama mengandung protein yang terlarut, elektolit, glukosa, dan
dalam jumlah sedikit fospolipid, kolesterol dan asam lemak teresterifikasi.
Bagian sitoplasma yang tepat dibawah membrane sel sering mengalami
gelatinasi menjadi setengah padat yang dinamakan korteks atau ektoplasma.
Sedangkan sitoplasma yang terdapat antara korteks dan membrane inti
berbentuk encer dan dinamakan endoplasma. Partikel-partikel besar yang
terbesar dalam sitoplasma adalah butir-butir lemak netral, granula glikogen,
ribosom, granula sekresi dan dua organel yang penting, mitokondria dan
lisosom. Sedangkan organel penting lainnya yang melekat pada membrane inti
sel adalah reticulum endoplasma dan kompleks golgi.
c) Ribosom
Ribosom berbentuk granular dan mengandung ARN, berfungsi dalam
sintesis protein dalam sel. ARN disintesis gen dari kromosom kemudian
disimpan dalam anak inti sebelum dikeluarkan ke sitoplasma dalam bentuk
ribosom granula. Bila ribosom melekat pada bagian luar retikulum endoplasma,
maka disebut reticulum endoplasma granular
d) Mitokondria
Mitokondria menyaring energy dari nutrian dan oksigen yang selanjutnya
digunakan untuk melakukan fungsi sel. Jumlah mitokondria pada setiap sel
berbeda-beda, tergantung pada jumlah energi yang diperlukan oleh setiap sel.
Ukuran dan bentuknyapun berbeda-beda, ada yang berbentuk globular dan ada
pula yang berbentuk filament
Mitokondria terdiri atas dari dua lapisan unit membrane yaitu: membrane
luar dan membrane dalam. Membran dalam banyak membentuk lapisan yang
didalamnya melekat enim-enzim oksidatif sel. Rongga dalam mitokondria juga
banyak mengandung enzim- enzim terlarut yang penting untuk menyaring
energy dari nutrian. Enzim-enzim ini bekerja bersama-sama dengan enzim
oksidatif untuk oksidasi nutrient membentuk karbondioksida dan air. Energy
yang dilepas digunakan untuk sintesis zat-zat berenergi tinggi yang dinamakan
adenosine trifosfat (ATP). ATP kemudian kemdian ditransfor keluar
mitokondria, dan berdifusi keseluruh sel untuk melepaskan energinya bila
mana diperlukan untuk melakukan fungsi sel.
e) Lisosom
Lisosom menghasilkan sistem pencernaan intrasel yang memungkinkan sel
mencerna, dan membuang zat-zat atau struktur yang tidak diinginkan,
khususnya struktur yang rusak atau asing, seperti bakteri. Lisosom berisi
enzim- enzim hidrolik, yang berfungsi memecahkan senyawa organik menjadi
dua bagian atau lebih dengan mengikatkan hydrogen (H) dari molekul air
dengan bagian senyawa organic tersebut dan dengan mengikatkan bagian
hidroxil (OH) molekul air dengan bagian lain dri senyawa tersebut. Misalnya,
protein dihidrolisis menjadi asam-asam amino, dan glikogen dihidrolisis
membentuk glukosa. Proses ini disebut hidrolisis adalah sebagai berikut :
R” – R’ + H2O  R” OH + R’H
Lisosom bekerja dengan cara melekat pada vesikel vinositik atau fagositik,
kemudian melepaskan hidrolasenya kedalam vesikel sehingga terbentuk esikel
vigestis, yang bertugas menghidrolisis protein, glikogen, asam nukleat,
mukopolisakarida, dan zat-zat lain dalam vesikel. Hasil-hasil pencernaan ini
berupa molekul-molekul kecil asam amino, glukosa, fosfat, dan sebagainya
yang kemudian dapat berdifusi melalui membrane vesikel kedalam sitoplasma.
Badan residual yang tersisa dalam vesikel digestif dieksresi atau mengalami
pelarutan dalam sitoplasma. Jadi lisosom dapat dianamakan organ digestif sel.
f) Reticulum endoplasma
Retikulum Endoplasma (RE) adalah organel yang dapat ditemukan di
seluruh sel hewan eukariotik. Retikulum endoplasma merupakan perluasan
selubung nukleus yang terdiri dari jaringan (reticulum = 'jaring kecil') saluran
bermembran dan vesikel yang saling terhubung. Retikulum endoplasma
 memiliki struktur yang menyerupai kantung berlapis-lapis. Kantung ini disebut
cisternae. Fungsi retikulum endoplasma bervariasi, tergantung pada jenisnya.
Retikulum Endoplasma (RE) merupakan labirin membran yang demikian
banyak sehingga retikulum endoplasma melipiti separuh lebih dari total
membran dalam sel-sel eukariotik.
Retikulum Endoplasma (RE) adalah organel yang dapat ditemukan di
seluruh sel hewan eukariotik. Retikulum endoplasma merupakan perluasan
selubung nukleus yang terdiri dari jaringan (reticulum = 'jaring kecil') saluran
bermembran dan vesikel yang saling terhubung. Retikulum endoplasma
memiliki struktur yang menyerupai kantung berlapis-lapis. Kantung ini disebut
cisternae. Fungsi retikulum endoplasma bervariasi, tergantung pada jenisnya.
Retikulum Endoplasma (RE) merupakan labirin membran yang demikian
banyak sehingga retikulum endoplasma melipiti separuh lebih dari total
membran dalam sel-sel eukariotik.
g) Badan golgi
Badan Golgi (disebut juga aparatus Golgi, kompleks Golgi atau diktiosom)
adalah organel yang dikaitkan dengan fungsi ekskresi sel, dan struktur ini dapat
dilihat dengan menggunakan mikroskop cahaya biasa. Organel ini terdapat
hampir di semua sel eukariotik dan banyak dijumpai pada organ tubuh yang
melaksanakan fungsi ekskresi, misalnya ginjal. Setiap sel hewan memiliki 10
hingga 20 badan Golgi, sedangkan sel tumbuhan memiliki hingga ratusan
badan Golgi. Badan Golgi pada tumbuhan biasanya disebut diktiosom.
h) Sentriol
Sentriol atau sentrosom merupakan wilayah yang terdiri dari dua sentriol
(sepasang sentriol) yang terjadi ketika pembelahan sel, di mana nantinya tiap
sentriol ini akan bergerak ke bagian kutub-kutub sel yang sedang membelah.
Pada siklus sel di tahapan interfase, terdapat fase S yang terdiri dari tahap
duplikasi kromoseom, kondensasi kromoson, dan duplikasi sentrosom.
i) Membrane
Salah satu fungsi dari membran sel adalah sebagai lalu lintas molekul dan
ion secara dua arah. Molekul yang dapat melewati membran sel antara lain
ialah molekul hidrofobik (CO2, O2), dan molekul polar yang sangat kecil (air,
etanol). Lalu lintas membran digolongkan menjadi dua cara, yaitu dengan
transpor pasif untuk molekul-molekul yang mampu melalui membran tanpa
mekanisme khusus dan transpor aktif untuk molekul yang membutuhkan
mekanisme khusus.
(sumber : http://bppsdmk.kemkes.go.id/)
LO 3 : Komponen Kimiawi Penyusun Sel
 DEVINISI.
Seluruh bagian sel tersusun atas beberapa komponen senyawa kimia. Kegiatan dan
kehidupan sel juga merupakan akibat dari reaksi-reaksi kimia yang berlangsung di dalam
sel. Komponen kimiawi sel yang meliputi seluruh aktivitas sel tersebut dikenal dengan
nama protoplasma. Protoplasma merupakan substansi kompleks yang tersusun atas unsur-
unsur kimia.
Sebagian besar protoplasma terdiri atas air, namun bahan yang memberi ciri pada
strukturnya justru adalah protein dan beberapa senyawa kimia lain. Bentuk senyawa dari
komponen kimiawi penyusun sel (protoplasma) tersebut dapat berupa senyawa organik
dan senyawa anorganik. Senyawa organik dalam komponen sel bisa berupa karbohidrat,
lemak, protein, dan asam nukleat. Sedangkan komponen senyawa anorganiknya bisa
berupa air, vitamin, ataupun mineral. Berikut ini kita akan bahas mengenai komponen
kimiawi penyusun sel tersebut secara mendalam.
a) Karbohidrat Komponen kimiawi sel yang pertama adalah karbohidrat.
Karbohidrat sangat vital untuk proses-proses fisiologi dalam sel makhluk hidup.
Dengan rumus molekul (H2O)n. Karbohidrat terdiri atas unsur karbon (C), oksigen
(O), dan hidrogen (H). Pada tumbuhan, karbohidrat dibentuk oleh sel-sel yang
memiliki hijau daun (kloroplas mengandung klorofil) melalui proses fotosintesis.
Berdasarkan fungsinya, karbohidrat dapat dikelompokkan menjadi karbohidrat
sederhana (sebagai sumber energi di dalam sel), karbohidrat rantai pendek (sebagai
cadangan energi), serta karbohidrat rantai panjang (sebagai komponen struktural
organel dan bagian sel lainnya). Sedangkan berdasarkan struktur ikatan molekulnya,
karbohidrat digolongkan menjadi monosakarida, disakarida, dan polisakarida.
b) Lemak Komponen kimiawi sel selanjutnya ialah lemak. Lemak tersusun atas
unsur karbon, hidrogen, dan oksigen. Lemak dibangun oleh gliserol dan asam lemak.
Dalam sel hidup, lemak berfungsi sebagai komponen utama membran plasma,
pembentukan hormon, dan pembentukan vitamin.
c) Protein tersusun atas karbon , hidrogen, oksigen dan nitrogen. Protein
merupakan unsur organik terbesar yang menyusun sebuah sel. Protein merupakan
polimer dari asam amino yang saling berikatan dengan ikatan peptida. Protein
merupakan peyusun protoplasma terbesar setelah air, protein tersusun atas Protein
struktural dan protein fungsional. Protein struktural adalah protein penyusun organel
sel. Misal Membrane, Mitokondria, Ribosom, Retikulum endoplasma, sedangkan
Protein fungsional adalah protein yang terlibat dalam metabolisme tubuh Meliputi
enzim-enzim dan hormon yang berfungsi mengaturreaksi-reaksi kimia yang menjaga
sel tetap hidup.
d) Asam Nukleat Dalam komponen kimiawi sel, asam nukleat merupakan materi
inti. Ada dua macam asam nukleat, yaitu asam deoksiribonukleat (DNA) dan asam
ribonukleat (RNA). Fungsi asam nukleat adalah untuk mengontrol aktivitas sel dan
membawa informasi genetik. Asam nukleat merupakan polimer nukleotida.
e) Air adalah senyawa utama komponen kimiawi sel yang jumlahnya terbesar
dalam menyusun sel (50 – 65% berat sel). Air adalah komponen esensial cairan tubuh
yang terdiri dari plasma darah, cairan intrasel (sitoplasma), dan cairan ekstrasel. Air
dalam sel berfungsi sebagai pelarut dan katalisator beberapa reaksi biologis.
 f) Vitamin Komponen kimiawi selanjutnya adalah vitamin. Vitamin memang
dibutuhkan dalam jumlah kecil, akan tetapi ia harus ada untuk menunjang berbagai
fungsi sel dalam proses metabolismenya. Peran vitamin adalah mempertahankan
fungsi metabolisme, pertumbuhan, dan sebagai penghancur radikal bebas . Beberapa
contoh vitamin yang saat ini telah ditemukan antara lain A, B1, B2, B3, B5, B6, B12,
C, D, E, K dan H.
g) Mineral adalah komponen struktural sel yang berfungsi dalam pemeliharaan
fungsi dan kerja metabolisme, pengaturan enzim, menjaga keseimbangan asam dan
basa. Di dalam sel, mineral ada yang terkandung dengan jumlah yang besar
(makroelemen) dan dalam jumlah sedikit (mikroelemen. Beberapa contoh mineral
makroelemen misalnya kalsium, magnesium, fosfor, klor,natrium, dan belerang.
Sedangkan contoh mineral mikroelemen antara lain zat besi, yodium, seng, kobalt,
fluorin.
LO 4 : Sistem Transportasi Membran
 DEVINISI
Membran plasma merupakan batas kehidupan, batas yang memisahkan sel hidup
dengan sekelilingnya yang mati. Lapisan tipis yang luar biasa ini tebalnya kira-kira 8 nm.
Seperti semua membran biologis, membran plasma memiliki permeabilitas selektif, yakni
membran ini memungkinkan beberapa substansi dapat melintasinya dengan lebih mudah
daripada substansi lainnya.(Campbell,dkk.,2002).
Proses keluar masuknya molekul melalui membran selektif permeabel dapat disebut
sebagai transpor transmembran .Untuk itu kami membuat makalah ini untuk mengetahui
apa itu transpor transmembran dan berbagai macam proses transpor transmembran.
Makalah ini akan menjelaskan dan membahas seluruh mekanisme dari setiap jenis
transpor transmembran.
Transportasi antar membran satu fungsi membran sel adalah sebagai lalu lintas
molekul dan ion secara dua arah. Molekul yang dapat melewati membran sel antara lain
ialah molekul hidrofobik (CO2, O2), dan molekul polar yang sangat kecil (air, etanol),
karena membran bersifat semipermibale. Molekul lainnya seperti molekul polar dengan
ukuran besar (glukosa), ion, dan substansi hidrofilik membutuhkan mekanisme khusus
agar dapat masuk ke dalam sel (Darmadi 2012). Banyaknya molekul yang masuk
kedalam sel melalui membran sel membentuk suatu aktivitas sel yang dinamakan transpor
antar membran.
Transpor membran dibagi menjadi dua yaitu transpor aktif dan transpor pasif.
 Transportasi zat melalui membran sel terdiri dari dua macam yaitu, transpor
pasif dan transpor aktif. Transport Pasif, merupakan mekanisme perpindahan molekul
atau zat yang tidak melewati selaput membran semipermeable dan tidak
membutuhkan energi, dan Transpor aktif merupakan transpor partikel-partikel melalui
membran semipermeabel yang bergerak melawan gradien konsentrasi yang
memerlukan energi dalam bentuk ATP. ATP adalah molekul pembawa energi di
dalam sel. Transpor aktif berjalan dari larutan yang memiliki konsentrasi rendah ke
larutan yang memiliki konsentrasi tinggi, sehingga dapat tercapai keseimbangan di
dalam sel. Adanya muatan listrik di dalam dan luar sel dapat mempengaruhi proses ini
(Darmadi 2012)
Transpor pasif Dapat berlangsung karena adanya perbedaan konsentrasi
larutan di antara kedua sisi membran. Pada transpor pasif tidak rnemerlukan
energi rnetabolik. Transpor pasif ini bersifat spontan. Transpor pasif dibedakan
menjadi tiga, yaitu difusi sederhana (simple diffusion), difusi dipermudah atau
difasilitasi (facilitated diffusion), dan osmosis. Terdapat dua proses fisikokimiawi
yang penting dalam transport materi dalam sel yaitudifusi dan osmosis (Alkatiri
1996).
 Transpor aktif Merupakan kebalikan dari transpor pasif dan bersifat tidak
spontan. Arah perpindahan dari transpor ini melawan gradien konsentrasi Transpor
aktif membutuhkan bantuan dari beberapa protein. Transport aktif terbagi atas
transport aktif primer dan sekunder. Transport aktif sekunder juga terdiri atas co-
transport dan counter transport (exchange). Transport aktif primer memakai energi
langsung dari ATP, misalnya pada Na-K pump dan Ca pump. Pada Na-K pump, 3 Na
akan dipompa keluar sel sedang 2 K akan dipompa kedalam sel. Pada Ca pump, ca
akan dipompa keluar sel agar konsentrasi Ca dalam sel rendah (Nadjib 2009).
 (sumber:https://simdos.unud.ac.id/uploads/file_penelitian_1_dir/a4fa33ff4693
99aae5e480f21125b156.pdf )
LO 5 : Perubahan Sel Normal Menjadi Sel Abnormal
 DEVINISI
Dalam keadaan normal, sel hanya akan membelah diri bila tubuh
membutuhkannya seperti mengganti sel tubuh yang rusak atau mati. Sebaliknya sel
kanker akan membelah diri meskipun tidak dibutuhkan sehingga terjadi kelebihan sel
baru. Bila pertumbuhan sel ini tidak cepat dihentikan dan diobati maka sel kanker
akan berkembang terus. Sel kanker akan tumbuh menyusup kejaringan sekitarnya
(invasif) dan membuat anak sebar (metastasis) ke tempat yang lebih jauh melalui
pembuluh darah dan pembuluh getah bening. Selanjutnya akan tumbuh kanker baru di
tempat lain sampai akhirnya menyebabkan kematian penderitanya (Dalimarta, 2002).
Kanker adalah suatu penyakit yang disebabkan oleh pertumbuhan selsel jaringan
tubuh yang tidak normal. Sel-sel kanker akan berkembang dengan cepat, tidak
terkendali, dan akan terus membelah diri, selanjutnya menyusup kejaringan ikat,
darah, dan menyerang organ-organ penting serta saraf tulang belakang (Mangan,
2003). Kanker terdiri dari sel ganas, menjadi lebih agresif dari waktu ke waktu, dan
menjadi letal apabila jaringan atau organ yang diperlukannya untuk bertahan hidup
mengalami gangguan (Sofyan, 2000).
Sel kanker dapat dibedakan dengan sel normal, antar lain: sel kanker tidak
mempunyai kontrol pertumbuhan, daya lekat sel kanker berkurang atau bahkan sudah
tidak ada. Inhibisi kontrak sel kanker sudah tidak ada sehingga jika ditanam pada
media kultur jaringan akan diperoleh pertumbuhan yang berlapis-lapis dan tidak
teratur. Sel kanker mempunyai sistem enzim yang berbeda yaitu jumlah macam enzim
pada sel kanker lebih sedikit jika dibandingkan dengan sel normal. Dan enzim-enzim
untuk pertumbuhan pada sel kanker lebih besar jika dibandingkan dengan sel normal
(Mulyadi, 1997)
Terjadinya kanker meliputi banyak tahapan, di mana pada setiap tahapan
menggambarkan perubahan genetik yang akan mendorong sel normal mejadi sel
kanker/malignant (Hanahan dan Weinberg, 2000) (sumber : http://eprints.ums.ac.id/ )
LO 6 : Penyakit Penyakit Genetika
 DEVINISI
Kelainan genetik dapat disebabkan oleh kelainan kromosom maupun mutasi gen
dominan maupun gen resesif pada autosom maupun kromosom seks. Kelainan kromosom
dapat berupa kelainan jumlah maupun struktur. Beberapa kelainan dapat juga dipengaruhi
oleh faktor genetic.
Kelainan kromosom sering menjadi penyebab keguguran, bayi meninggal sesaat
setelah dilahirkan, maupun bayi yang dilahirkan dengan Sindrom Down. Kromosom
merupakan tempat DNA atau zat dasar genetik yang mencetak manusia. Kromosom
adalah untaian materi genetik (DNA) di dalam setiap sel makhluk hidup. Setiap sel
normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom kromosom
tubuh (autosom, kromosom 1 s/d kromosom 22) dan satu pasang kromosom seks
(kromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin (Nussbaum et al, 2007)
Manifestasi kelainan kromosom antara lain pertumbuhan terhambat, keterlambatan
perkembangan mental, kelaian bentuk muka, cacat tubuh lebih dari satu jenis (misalnya
kebocoran katup jantung, bibir sumbing dan retardasi mental), kelainan alat kelamin
mempunyai riwayat lahir meninggal atau kematian pada bulan pertama kelahiran
(Mochtar, 1997).
Selain kelainan kromosom, kelainan genetik dapat disebabkan oleh adanya mutasi gen
dominan maupun gen resesif pada autosom maupun pada kromosom seks, seperti
Dentigenesis imperfecta, Akondroplasia, albino, bisu tuli, hemofilia, butawarna merah
hijau, thalasemia dan penilketonura (PKU). Sedangkan kelainan kromosom dapat berupa
kelainan jumlah kromosom (seperti sindrom Down, sindrom Turner atau sindrom
Klinefilter), kelainan struktur kromosom (seperti Cri du chat sindrome, sindrom de
Groucy) maupun kromosom mosaic
(sumber : https://core.ac.uk/ )
 Berikut beberapa penyakit penyakit genetika diantaranaya :
1) Thalassemia
Talasemia merupakan penyakit hemolitik herediter yang disebabkan
oleh gangguan sintesis hemoglobin di dalam sel darah merah. Penyakit ini
ditandai dengan menurunnya atau tidak adanya sintesis salah satu rantai α,
β dan atau rantai globin lain yang membentuk struktur normal molekul
hemoglobin utama pada orang dewasa. Talasemia merupakan salah satu
penyakit yang mengenai sistem hematologi dan seringkali dibahas
bersamaan dengan rumpun Hemoglobinopati. Hemoglobinopati sendiri
adalah kelainan struktur hemoglobin yang dapat mempengaruhi fungsi dan
kelangsungan hidup sel darah merah. Secara ringkas dapat disampaikan
bahwa Talasemia terkait dengan kelainan jumlah penyusun hemoglobin,
sedangkan hemoglobinopati adalah kondisi yang terkait dengan perubahan
struktur hemoglobin. Dua abnormalitas ini menyebabkan kondisi klinis
anemia kronis dengan semua gejala dan tanda klinis, serta komplikasi yang
menyertainya.
- Penyebaran thalassemia
Talasemia menjadi penyakit hemolitik herediter dengan
prevalensi dan insidensi paling tinggi di seluruh dunia. Penyakit ini
menjadi salah satu masalah kesehatan yang sangat serius
 mengingat ratusan ribu anak meninggal setiap tahunnya. Prevalensi
Talasemia terbanyak dijumpai di daerah-daerah yang disebut
sebagai sabuk Talasemia yaitu Mediterania, Timur Tengah, Asia
Selatan, Semenanjung Cina, Asia Tenggara, serta Kepulauan
Pasifik. Saat ini insidensi Talasemia menyebar secara cepat ke
berbagai daratan termasuk Amerika, Eropa, dan Australia. Hal ini
akibat migrasi penduduk yang semakin meluas dan perkawinan
antara kelompok-kelompok etnis yang berbeda. World Health
Organization (WHO) memperkirakan sekitar 7 % dari populasi
global (80 sampai 90 juta orang) adalah pembawa Talasemia β,
dengan sebagian besar terdapat di negara berkembang. Data di
Indonesia menyebutkan bahwa penyakit genetik ini paling sering
ditemukan diantara penyakit genetik lainnya, dengan prevalensi
pembawa gen Talasemia tersebar antara 3-10 % di berbagai
daerah..
Secara epidemiologi, kelainan genetik ini dikenal sebagai
penyakit monogen yang paling umum di populasi dunia. Talasemia
β tersebar di negara sabuk Talasemia dengan frekuensi karier
tertinggi adalah Siprus (14 %), Sardinia (10,3 %), dan Asia
Tenggara. Tingginya frekuensi Talasemia di regio ini berhubungan
kuat dengan penyebaran Plasmodium falcifarum. Populasi yang
endemik dengan penyakit malaria, 3 sampai 40 % penduduknya
membawa hemoglobin varian, dengan prevalensi penyakit ini
sebesar 0,3 sampai 25 per 1000 kelahiran hidup. Literatur
menyebutkan bahwa dari jumlah tersebut, hanya sekitar 200.000
pasien dengan gejala klinis Talasemia mayor yang teregistrasi dan
memperoleh tatalaksana regular.
(sumber : Buku-Referensi-Talasemia-Genetik-Dasar-dan-
Pengelolaan-Terkini)
2) Sindrom down
Pada akhir abad ke sembilan belas John Langdon Down seorang dokter
yang berasal dari Inggris menerbitkan suatu publikasi yang akurat untuk
menggambarkan Sindrom Down. Sehingga beliau dijuluki “Bapak
Sindrom Down”(Fidler, 2015: 96).
Pada tahun 1959 seorang dokter Perancis bernama Jerome Lejeune
mengidentifikasi Sindrom Down sebagai anomali kromosom (Theisen,
2010: 169). Jika sel manusia normal terdapat 46 kromosom, pada penderita
Sindrom Down terdapat 47 kromosomdengan tambahan salinan kromosom
21, atau dikenal dengan trisomi 21 (Zaccharin, 2011: 2).
Sindrom Down merupakan suatu kondisi genetik, di mana ekstra
kromosom 21 dapat dideteksi dengan prosedur yang disebut karyotipe
(Santosa, 2009: 45). Sembilan puluh lima persen dari kejadian sindrom
Down merupakan trisomi 21 (47, XX+21 atau 47, XY+21) (Wellesley,
2011: 2). Sindrom Down biasanya disebabkan oleh kesalahan dalam
pembelahan sel yang disebut dengan Nondisjunction (Knight, 2003: 107).
 Nondisjunction adalah kegagalan sepasang kromosom untuk
memisahkan selama meiosis, yang merupakan proses di mana sel telur dan
sperma mereplikasi diri dan membagi. Akibat kegagalan ini gamet ( sel
telur dan sperma) dihasilkan dengan tambahan salinan kromosom nomor
21, sehingga embrio mempunyai 47 kromosom dengan tiga salinan
kromosom 21 (Kingston, 2002: 25).
Mengapa nondisjunction terjadi sampai saat ini tidak diketahui,
meskipun penelitian telah menunjukkan bahwa kenaikan frekuensi
kejadian terkait dengan usia ibu. Namun, banyak orang terkejut
menemukan bahwa 80 persen dari anak yang lahir dengan sindrom Down
dilahirkan oleh wanita yang berusia di bawah 35 tahun. Resiko kelahiran
anak-anak dengan Sindrom Down meningkat dengan bertambahnya usia
ibu. Jika seorang wanita pernah melahirkan bayi dengan Sindrom Down,
diperkirakan bahwa resiko memiliki anak kedua dengan Sindrom Down
kemungkinan 1 kelahiran diantara 100 kelahiran normal (Fidler, 2005: 90)
Ciri–ciri penderita Sindrom Down, mereka yang mempunyai sindrom
Down mempunyai sebagian atau keseluruhan ciri–ciri berikut: mata bujur
dengan lipatan epikanthik pada sudut dalam mata, otot hypotonia rendah,
batang hidung leper, satu garis di tapak tangan (garis simian), lidah terjulur
( disebabkan rongga mulut kecil dan lidah membengkak, intelegensia (IQ)
rendah (50–70), sedangkan pada mosaicism mempunyai IQ yang lebih
tinggi 10–30 poin (Gardnet, 2012: 4).
Masalah kesehatan orang dengan Sindrom Down, orang dengan
Sindrom Down akan meningkatkan masalah kesehatan tertentu, seperti
cacat jantung bawaan, peningkatan kerentanan terhadap infeksi, masalah
dengan pernafasan dan pendengaran, terhambatnya saluran pencernaan dan
leukemia pada masa anak-anak terjadi dengan frekuensi yang lebih besar
pada anak-anak dengan Sindrom Down dibandingkan dengan anakanak
yang normal.
Pada orang dewasa terjadi peningkatan resiko penyakit Alzheimer serta
kondisi tiroid. Saat ini mayoritas orang yang lahir dengan sindrom Down
memiliki harapan hidup rata-rata sampai usia 55 tahun (Kingston, 2002:
25).
(sumber :
3) Buta warna
Buta warna pada manuasia adalah ketidakmampuan untuk
membedakan persepsi beberapa warna atau semua warna, dimana orang
normal mampu membedakannya (Daniel,2006). Buta warna juga dapat
diartikan sebagai suatu kelainan penglihatan yang disebabkan
ketidakmampuan sel-sel kerucut (cone cell) pada retina mata untuk
menangkap suatu spektrum warna tertentu sehingga objek yang terlihat
bukan warna sesungguhnya.
Buta warna bisa disebabkan karena beberapa faktor genetis maupun
faktor lain seperti karena Shaken Baby Syndrome, cedera atau trauma pada
otak dan retina, maupun pengaruh sinar ultra violet (Ilyas, 2008). Buta
warna yang diturunkan secara genetic dibawa oleh kromosom X pada
perempuan, dan diturunkan pada anak-anaknya.Ketika seseorang
mengalami buta warna, mata mereka tidak mampu menghasilkan
keseluruhan pigmen yang dibutuhkan untuk mata berfungsi dengan
normal.Sementara buta warna yang didapat, biasanya terjadi ketika anak
mengalami kerusakan retina atau trauma pada otak yang menyebabkan
pembengkakan di lobus occipital.Kerusakan akibat paparan sinar ultra
violet karena tidak menggunakan pelindung mata secara benar juga
menyebabkan buta warna.Selain itu konsumsi obat-obatan tertentu dalam
jangka waktu yang lama juga bisa menyebabkan buta warna.
Buta warnamerupakan penyakit keturunan yang terekspresipada para
pria, tetapi tidak pada wanita.Wanita secara genetis sebagai carrier.Istilah
buta warnaatau color blind sebetulnya salah pengertiandikarenakan
seorang penderita butawarna tidak buta terhadap seluruh warna, akanlebih
tepat bila disebut gejala defisiensi dayamelihat warna tertentu saja atau
color vision deficiency (CVD).
(sumbr : http://repository.usu.ac.id/ )