Pertanyaan Dicky :

1. Apa komplikasi yang paling ditakutkan pada hemofilia? Seperti pada kasus ini

2. Bagaimana penanganan lebam atau jika ada didapatkan tanda-tanda perdarahan sendi pasien
hemofilia di rumah?

3. Apa saja persiapan yang harus dilakukan agar pasien hemofilia boleh dilakukan sirkumsisi?

4. apa saja klasifikasi keparahan pada hemofili?

5. Pada pemeriksaan fisik, apa saja yang ditemukan pada pasien hemofilia?

6. Bagaimana Alur diagnosis dan tatalaksana pada kasus baru hemofilia?

7. Apa saja kondisi atau penyakit lain yang dapat menjadi diagnosis banding hemofilia?

Jawaban

1. Komplikasi

Pada anak, perdarahan intrakranial merupakan komplikasi terberat hemofilia dan dapat terjadi
sejak dini. Perdarahan intrakranial merupakan penyebab kematian utama pada hemofilia berat, disusul
dengan syok hipovolemik dan sumbatan saluran napas bila terjadi perdarahan retrofaringeal.[1]

Pembentukan Inhibitor

Tata laksana menggunakan konsentrat faktor pembekuan dapat meningkatkan risiko terbentuknya
inhibitor. Inhibitor ini berupa alloantibodies (IgG) yang menetralisir faktor VIII dan IX, menyebabkan
terapi tidak efektif. Angka insidensi terbentuknya inhibitor lebih tinggi pada hemofilia A dibandingkan
hemofilia B.[1,12]

Tanda terbentuknya inhibitor pada pasien adalah apabila pemberian infus konsentrat faktor pembekuan
tidak dapat menghentikan perdarahan pada episode perdarahan akut. [1,8] Untuk menentukan telah
terbentuk inhibitor atau belum, perlu dilakukan pemeriksaan dengan metode Nijmegen-modified
Bethesda assay.[1,9]

Komplikasi Muskuloskeletal
Hemartrosis yang terus berulang dalam waktu lama akan menyebabkan terjadinya hemofilik arthropati.
Komplikasi berupa perubahan degeneratif kronik ini dapat ditemukan pada 90% pasien hemofilia berat
dengan perdarahan sendi berulang. Hemofilik artropati juga dapat menyebabkan komplikasi lebih lanjut
berupa fraktur.[1,2]

Pseudotumor

Pseudotumor adalah komplikasi mengancam nyawa dan dapat menyebabkan kecacatan bila tidak
segera dilakukan penanganan. Pseudotumor sendiri sebenarnya adalah suatu perdarahan pada jaringan
lunak yang terlantar. Bila dibiarkan, pseudotumor akan terus membesar dan menyebabkan gangguan
neurovaskular di jaringan sekitar. Lebih lanjut, dapat terjadi fraktur patologis dan fistula akibat
pseudotumor yang menetap dalam waktu lama.

2. Penanganan mandiri pada pasien yang mengalami lebam atau tanda2 perdarahan dengan metode
RICE

- R (rest) ==> istirahatkan sendi atau otot yang mengalami perdarahan

- I (ice) ==> Kompres bagian yang mengalami pendarahan dengan es batu untuk meringankan rasa sakit
sekaligus memperlambat laju perdarahan, sampaikan ke pasien saat kompres tidak menyentuhkan
bahan yang dingin langsung kekulit, kalau bisa dilapisin DL

C (compression) ==>Gunakan perban elastis untuk membalut persendian yang terluka. membalut sendi
atau otot bertujuan untuk stabilisasi dan mengurangi perdarahan

E (Elevation)==> Naikkan bagian tubuh yang mengalami pendarahan ke posisi yang lebih tinggi dari
posisi jantung. Hal ini bisa memperlambat laju keluarnya darah.

3. Anak dengan gangguan pembekuan darah seperti hemofilia dapat menjalani sirkumsisi dengan
persiapan yang sangat cermat. Sebaiknya diketahui status hemofilia anak sebelum melakukan tindakan
sirkumsisi. Status dapat diketahui dengan cara skrining, dengan cara wawancara oleh dokter yang
menanyakan apakah ada riwayat pendarahan yg sulit berhenti, apakah ada memar di lutut dan sendi
lainnya, adakah anggota keluarga yang memiliki penyakit hemofilia, pemeriksaan fisik (mencari bengkak
dan memar di sendi atau lutut) dan pemeriksaan laboratorium (activated partial thrombopastin time).
Sebelum prosedur khitan, anak/pasien diberikan faktor pembeku darah dan asam traneksamat.
Pemberian faktor pembekuan juga dilanjutkan selama prosedur sirkumsisi dan beberapa hari setelah
prosedur sirkumsisi sampai luka dinyatakan kering. Prosedur sirkumsisi yang dipilih biasanya dengan
cara laser atau kauter yang dapat meminimalisir pendarahan.
Teknik sunat

Yang tak kalah penting adalah memilih teknik sunat untuk penderita hemofilia. Terdapat beberapa
taknik sunat yang banyak dipakai.

Pertama, metode dorsumsisi (teknik konvensional) menggunakan gunting atau pisau bedah untuk
memotong kulup melingkari glans (kepala) penis.

Kedua, tekinik electric cauter (laser) memakai alat dari besi yang dialiri listrik sehingga menimbulkan
panas, untuk memotong kulup. Metode ini dapat meminimalisir perdarahan. Teknik ini adalah yang
paling banyak dilakukan di Indonesia.

Ketiga, dengan teknik klamp . Metode ini dilakukan dengan memasangkan tabung plastik sekali
pakai di glans penis. Alat klamp menjepit kulup yang akan dipotong. Pendarahan sangat sedikit dan
cukup waktu <10 menit. Kulup yang terpotong ditekan hingga menempel, menggunakan klem. Tidak ada
jahitan sehingga mengurangi risiko infeksi.

“Untuk penderita hemofilia sebaiknya pilih teknik klamp, karena perdarahannya minimal, tidak perlu
jahitan atau perban. Dan secara estetis hasilnya lebih baik,”

4. Klaisfikasi keparahan pada hemofilia (ada digambar)

- Hemofilia Derajat Ringan

Pasien dengan hemofilia ringan (aktivitas faktor pembekuan 5-40%), jarang mengeluhkan perdarahan
spontan. Umumnya mereka mengalami perdarahan setelah trauma atau tindakan medis signifikan. Pada
kelompok pasien ini, diagnosis sering ditegakkan secara tidak sengaja.[1]

- Hemofilia Derajat Sedang

Jika aktivitas faktor pembekuan normal antara 1-5%, keluhan perdarahan biasanya muncul setelah
trauma, tindakan gigi, atau operasi. Perdarahan muskuloskeletal rekuren juga dapat dikeluhkan pasien.
- Hemofilia Derajat Berat

Jika aktivitas faktor pembekuan normal < 1%, perdarahan spontan dapat terjadi. Keluhan biasanya mulai
muncul di fase awal kehidupan. Sendi terasa nyeri, bengkak, meradang, dan terjadi gangguan
pergerakan. Sendi yang sering terpengaruh adalah lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, dan panggul.
Perdarahan sendi berulang bisa menyebabkan atropati.

Pasien hemofilia derajat berat juga sering datang dengan perdarahan internal, bahkan bisa terjadi pada
multiorgan. Perdarahan intrakranial adalah temuan yang perlu diwaspadai. Pada masa neonatus,
perdarahan intrakranial, perdarahan subgaleal, dan sefalohematoma dapat menjadi manifestasi paling
awal.

Jika terjadi perdarahan abdomen, pasien dapat datang dengan distensi abdomen, rigiditas, melena,
hematemesis, hematochezia, hematuria, spasme vesika urinaria, atau nyeri suprapubik.

Perdarahan toraks dapat ditandai dengan nyeri dada, sesak, hemoptysis, dan obstruksi pernapasan.
Perdarahan spinal, okular, hingga syok hemoragik juga merupakan manifestasi klinis yang bisa muncul.

5. Pada pemeriksaan fisik, apa saja yang ditemukan pada pasien hemofilia?

Dari pemeriksaan fisik, bila terdapat hemartrosis akan ditemukan sendi terasa nyeri saat perabaan,
edema, eritema, teraba hangat dan terjadi gangguan range of motion (ROM). Hemartrosis paling sering
terjadi pada sendi lutut, pergelangan kaki, pergelangan tangan, siku, bahu dan panggul.[1,5]

Pasien dengan perdarahan spontan yang terjadi di organ akan menunjukkan tanda klinis sesuai organ
yang terkena. Organ yang sering mengalami perdarahan adalah hati, limpa dan ginjal.

- Abdomen: nyeri abdomen pada area organ yang mengalami perdarahan. Abdomen tampak distensi.
Dapat ditemukan defans, nyeri suprapubik, atau hematuria.

- Toraks: perdarahan intratoraks spontan atau traumatik dapat menyebabkan nyeri dada, takipnea,
batuk darah, dan sumbatan saluran napas bila terdapat perdarahan di tenggorokan

- Vertebra: nyeri punggung, parestesia, atau radikulopati

- Okular: perdarahan vitreous, gangguan visus, restriksi gerakan bola mata

6. Alur diagnosis dan tatalaksana pada kasus baru hemofilia (ada digambar)

7. DD

Dapat kita diagnosis banding dengan Gangguan pembekuan darah dengan manifestasi klinis
hematoma dan hematrosis lainnya seperti defisiensi faktor XI,
penyakit von Willebrand, kelainan fibrinogen, dan kelainan fungsi
trombosit.

1. Penyakit von Willebrand

Gejala penyakit von Willebrand mirip dengan hemofilia ringan. Sedikit berbeda dengan hemofilia yang
sering ditandai perdarahan pada sistem muskuloskeletal, penyakit von Willebrand lebih sering ditandai
dengan perdarahan pada mukosa. Penyakit von Willebrand dapat mengenai laki-laki dan perempuan.
Pemeriksaan antigen faktor von Willebrand atau Von Willebrand factor multimers dapat membedakan
kedua diagnosis tersebut.

2. Disfungsi trombosit

Pada perdarahan akibat disfungsi trombosit, perdarahan sering kali lebih mempengaruhi mukokutaneus.
Penyakit ini umumnya terdiagnosis setelah dilakukan pemeriksaan profil pembekuan darah atau platelet
electron microscopy

3. Sindrom Ehlers-Danlos

Perdarahan pada sindrom Ehlers-Danlos lebih sering terjadi di mukosa. Manifestasi klinis lain adalah
peregangan berlebihan pada kulit dan gerak sendi yang sangat lentur. Diagnosis ditegakkan dengan
melihat gambaran klinis yang sesuai, tes genetik, dan biopsi

Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan pada pasien dengan kecurigaan hemofilia adalah
pemeriksaan faktor pembekuan darah dan pemeriksaan profil pembekuan darah.