TUGAS BIOLOGI SEL KELAS K

Disusun Oleh :
Siti Aminah
NIM 22334754

INSTITUT SAINS DAN TEKNOLOGI NASIONAL (ISTN)

TAHUN 2022
TUGAS-3 BIOLOGI SEL :
Jawablah pertanyaan di bawah ini dengan jelas, singkat dan tepat (waktu
pengumpulan tugas 3 hari terhitung mulai dikirimnya soal tersebut .Tugas dikirim
dalam format PDF), jika ditemukan tugasnya copy paste dengan teman lainnya maka
tidak akan dinilai.

1.Apa yang dimaksud dengan kelainan genetik dan penyakit genetik? Berikan
contohnya
2.Apa yang dimaksud dengan gen dominan dan gen resesif? Berikan contohnya
3.Apa yang dimaksud dengan mutasi genetic? Berikan contohnya
4.Apa yang dimaksud dengan : (a) HIPERTRIKOSIS, (B) FENILKETONURIA, (C)
GALAKTOSEMIA, dan (D) THALASEMIA

Jawaban
1. perbedaan kelainan genetik dan penyakit genetik diantaranya adalah :
a. Kelainan genetik merupakan penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata
manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-
faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia.
b. Penyakit genetik ditentukan secara genetis, secara lingkungan maupun kedua nya
(genetis dan lingkungan)
2. Berdasarkan buku Genetika I Arif memahami kehidupan oleh Dr. Drs. Adnan, M.S.
Pengertian gen dominan dan gen resesif diantaranya adalah :
a. Gen dominan : adalah sifat gen yang selalu nampak atau muncul, disimbolkan
dengan huruf besar.
b. Gen resesif : adalah sifat gen yang tidak terekspresi dalam kondisi heterozigot
karena tertutup oleh pengaruh gen dominan, hanya akan nampak atau terekspresi
apabila dalam kondisi homozigot resesif yang disimbolkan dengan huruf kecil.
Contoh nya :
Gen dominan (diberi simbol dengan huruf kapital) selalu muncul sebagai sifat yang
nampak. Gen yang resesif (diberi simbol dengan huruf kecil) hanya bisa muncul
sebagai sifat yang nampak bila berpasangan dengan gen yang resesif lagi. Jadi,
genotip AA atau Aa akan muncul sebagai fenotip A. sedangkan gen a hanya akan
muncul sebagai fenotip a bila genotip nya aa. Organisme yang mempunyai dua gen
yang sama pada satu lokus (AA atau aa) disebut homozigot. Sedangkan yang
mempunyai pasangan gen alternatif (Aa) disebut heterozigot. Gen alternatif (A atau a)
disebut alel.
3. Mutasi genetik ialah perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa
dalam satu gen tunggal yang menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan
jumlah dan susunan kromsomnya.
Contoh nya anemia bulan sabit
Penggantian/substitusi pasangan basa : terjadi karena penggantian satu nulklotida
dengan pasangannya di dalam untaian DNA komplementer dengan pasangan
nukleotida lain.

4. Pengertian hipertrikosis, fenilketonuria, galaktosemia, thalasemia diantaranya

adalah :
a. Hipertrikosis : merupakan kondisi yang ditandai dengan berlebihnya pertumbuhan
rambut. Hipertrikosis secara spesifik berarti berlebihnya densitas atau panjang rambut
pada usia, ras, dan jenis kelamin tertentu.
b. Fenilketonuria : merupakan kelainan metabolisme asam amino yang diwariskan.
Fenilketonuria yang diwariskan secara autosomal recessive dengan manifestasi berupa
hipopigmentasi rambut, mata dan kulit dan retardasi mental.
c. Galaktosemia :merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh ketidakmampuan
untuk mengubah galaktosa menjadi glukosa. Substansi toksik terakumulasi seperti
galaktiol yang dibentuk oleh reduksi galaktosa dan membahayakan individu. Anak
yang memiliki penyakit ini mengalami gagal tumbuh, muntah, diare setelah minum
susu dan seringkali disertai pembesaran hepar dan ikterik.
d. Thalasemia : merupakan penyakit hemolitik herediter yang disebabkan oleh
gangguan sintesis hemoglobin di dalam sel darah merah. Penyakit ini ditandai dngan
menurunnya atau tidak adanya sistesis salah satu rantai alpa, beta atau rantai globin
lain yang membentuk struktur normal molekul hemoglobin utama pada orang dewasa.