Genetika DOC-20231019-WA0003.
Genetika DOC-20231019-WA0003.
NIM :2301050043
PRODI:PENDIDIKAN FISIKA
a).Struktur Molekuler:
DNA memiliki struktur heliks ganda yang terdiri dari dua rantai
polinukleotida yang melingkar satu sama lain. Setiap rantai terdiri dari
serangkaian nukleotida.Setiap nukleotida terdiri dari:
Gula deoksiribosa.
Basa nitrogen (adenin, timin, guanin, atau sitosin).
Gugus fosfat.
b).Pasangan Basa:
Adenin selalu berpasangan dengan timin (A-T) melalui dua ikatan hidrogen.
Guanin selalu berpasangan dengan sitosin (G-C) melalui tiga ikatan
hidrogen.
Pasangan basa ini menciptakan keseimbangan struktural dan
memungkinkan replikasi DNA.
c).Fungsi:
e).Ekspresi Gen:
f).Mutasi:
h).Genetika Pewarisan:
i).Regulasi Genetik:
B.Gen
Gen adalah unit dasar pewarisan genetik yang membawa informasi untuk
sintesis protein atau molekul RNA lainnya.
Terletak pada lokasi spesifik pada kromosom dan terdiri dari urutan
nukleotida dalam DNA.
Gen mengkode instruksi untuk pembentukan dan fungsi organisme, serta
mengontrol warisan sifat-sifat spesifik.
a).Ekspresi Gen:
b).Variasi Genetik:
Manusia memiliki dua salinan setiap gen, satu dari ibu dan satu dari ayah.
Alel adalah versi alternatif dari suatu gen yang dapat memengaruhi ekspresi
fenotip.
d).Mutasi:
Perubahan dalam urutan nukleotida DNA yang dapat terjadi secara alami
atau akibat faktor lingkungan.
Mutasi dapat menyebabkan variasi genetik dan, dalam beberapa kasus,
dapat memengaruhi sifat-sifat organisme.
e).Kromosom:
Kromosom adalah struktur yang terdapat dalam inti sel yang mengandung
DNA dan protein.
Manusia memiliki 23 pasang kromosom, yang terdiri dari 22 pasang
autosom dan 1 pasang kromosom seks (XX pada wanita, XY pada pria).
f).Organisasi Kromosom:
Kromosom direplikasi selama siklus sel, dan setiap sel anak menerima satu
salinan kromosom.
Proses pembelahan sel (mitosis dan meiosis) memastikan pewarisan
kromosom ke generasi selanjutnya.
j).Genom:
C. Replikasi DNA
Replikasi DNA adalah proses di mana molekul DNA menghasilkan salinan identik
dari dirinya sendiri. Proses ini sangat penting untuk pemeliharaan dan pewarisan
informasi genetik saat sel berkembang dan membelah. Berikut adalah tahapan
utama dalam replikasi DNA:
a).Pemisahan Rantai:
Setelah pemisahan rantai, terbentuk area yang disebut replikasi fork. Ini
adalah titik awal bagi enzim dan protein yang terlibat dalam replikasi.
Sebelum DNA polimerase dapat mulai menyintesis salinan baru dari DNA,
sejumlah kecil RNA disebut primer RNA ditempatkan pada DNA sebagai
panduan awal.
Enzim utama dalam proses ini adalah DNA polimerase. DNA polimerase
menyintesis rantai komplementer baru dengan menambahkan nukleotida
ke ujung 3' primer RNA yang ada.
Sintesis ini terjadi dalam arah 5' ke 3', mengikuti aturan pasangan basa A-T
dan G-C.
e).Pertumbuhan Rantai Baru:
Rantai baru terus tumbuh seiring dengan pergerakan replikasi fork. Rantai
yang sintesis terus terbentuk pada satu rantai (rantai leading) dengan
lancar, sementara pada rantai lainnya (rantai lagging), sintesis terjadi secara
disekat-sekat.
f).Fragment Okazaki:
Pada rantai lagging, sintesis tidak dapat terjadi terus-menerus karena arah
sintesis dan pembukaan heliks. Sebagai hasilnya, dibentuk fragmen-
fragmen kecil yang disebut fragmen Okazaki.
Setiap fragmen Okazaki diawali oleh sebuah primer RNA dan kemudian
disintesis ke arah replikasi fork.
g).Penggantian Primer:
Primer RNA digantikan oleh DNA melalui aksi enzim DNA polimerase I pada
rantai lagging.
h).Penyambungan Fragmen:
j).Hasil Akhir:
Hasilnya adalah dua molekul DNA identik yang masing-masing terdiri dari
satu rantai lama dan satu rantai baru.
D.Transkripsi dan Translasi
Transkripsi dan translasi adalah dua tahap kunci dalam ekspresi genetik yang
mengubah informasi genetik dari DNA menjadi protein. Mari bahas keduanya
lebih detail:
1. Transkripsi:
a).Tahapan Transkripsi:
2. Translasi:
Inisiasi: Ribosom bersatu dengan mRNA pada kodon inisiasi, dan tRNA
membawa asam amino pertama (metionin) berikatan dengan AUG (kodon
inisiasi).
Elongasi: Ribosom bergerak sepanjang mRNA, membaca kodon-kodon dan
memasangkan dengan tRNA yang membawa asam amino yang sesuai.
Terminasi: Sintesis protein berhenti ketika ribosom mencapai kodon
terminasi, dan protein dilepaskan.
b).Hasil Akhir:
Rantai polipeptida yang dihasilkan melalui translasi akan melipat menjadi struktur
tiga dimensi yang membentuk protein fungsional.
c).Kode Genetik:
Kode genetik adalah hubungan antara urutan nukleotida dalam mRNA dan urutan
asam amino dalam protein.
d).Pengaruh tRNA:
tRNA membawa asam amino sesuai dengan kodon mRNA, membentuk hubungan
yang dikenal sebagai pasangan basa antara kodon dan antikodon.
e).Faktor Terminasi:
E.Protein
adalah molekul biologis yang sangat penting dan beragam peran dalam sel dan
organisme. Berikut adalah beberapa poin kunci tentang protein:
1. Struktur Protein:
Protein terdiri dari rantai panjang asam amino yang terhubung satu sama
lain. Ada 20 jenis asam amino yang dapat membentuk protein.
2. Fungsi Protein:
3. Sintesis Protein:
5. Keragaman Protein:
Terdapat ribuan jenis protein yang berbeda dengan fungsi dan struktur
yang sangat beragam.
Protein memainkan peran kunci dalam hampir semua proses biologis, dan
pemahaman mendalam tentang sifat dan fungsi protein menjadi penting untuk
memahami dasar kehidupan dan pengembangan obat, serta untuk mengatasi
berbagai masalah kesehatan dan penyakit.
F. Mutasi
adalah perubahan dalam urutan nukleotida (A, T, C, G) dari molekul DNA suatu
organisme. Mutasi dapat terjadi secara alami atau sebagai respons terhadap
faktor-faktor lingkungan, dan mereka merupakan sumber utama variasi genetik di
dalam populasi. Berikut adalah beberapa poin kunci tentang mutasi:
1. Jenis Mutasi:
Delesi: Penghapusan satu atau beberapa basa nitrogen dari urutan DNA.
2. Efek Mutasi:
Mutiasi Bersifat Pewarisan: Jika mutasi terjadi dalam sel reproduktif, maka
dapat diwariskan kepada keturunan.
3. Mutasi Gen:
Mutasi pada tingkat gen dapat menyebabkan perubahan dalam fungsi gen
dan ekspresi fenotip.
4. Mutasi Kromosom:
Mutasi pada tingkat kromosom dapat melibatkan perubahan jumlah atau
struktur kromosom.
6. Sumber Mutasi:
Mutasi Spontan: Terjadi secara alami selama replikasi DNA atau proses
seluler lainnya.
7. Konsekuensi Mutasi:
F. Pewarisan Genetik
Pewarisan genetik adalah proses pengalihan informasi genetik dari satu generasi
ke generasi berikutnya. Informasi genetik ini ditentukan oleh urutan nukleotida
dalam DNA dan memainkan peran penting dalam menentukan sifat-sifat dan
karakteristik organisme. Berikut adalah beberapa aspek kunci dari pewarisan
genetik:
Alel: Versi alternatif dari suatu gen yang dapat mempengaruhi sifat-sifat
organisme.
2. Kromosom:
3. Pola Pewarisan:
Hukum Mendel:
Hukum Pemisahan Bebas: Alel dari pasangan gen terpisah secara
acak ke sel-sel reproduktif.
Alel dominan menunjukkan efek fenotip bahkan jika hanya satu salinan
hadir, sementara alel resesif memerlukan kedua salinan untuk
menunjukkan efeknya.
7. Penyakit Genetik:
Beberapa sifat terkait dengan kromosom seks, seperti hemofilia atau warna
buta, bersifat terkait dengan X-linked.
9. Rekombinasi Genetik:
a).Genotipe:
Definisi: Genotipe adalah kombinasi alel yang dimiliki oleh individu pada lokus-
lokus genetik tertentu. Ini mencakup seluruh informasi genetik yang dimiliki oleh
individu, termasuk alel yang dapat diwariskan dari kedua orangtua.
Komponen Genotipe:
1. Alel yang Diwarisi: Setiap gen memiliki dua alel, satu dari masing-masing
orangtua.
2. Homozigot dan Heterozigot: Jika dua alel pada suatu lokus identik, individu
disebut homozygous. Jika dua alel berbeda, individu disebut heterozygous.
Contoh:
Jika individu memiliki alel yang sama untuk gen tertentu pada kedua
kromosom homolog, genotipenya disebut homozygous. Misalnya, AA atau
aa.
Jika individu memiliki alel yang berbeda pada kedua kromosom homolog
untuk suatu gen, genotipenya disebut heterozygous. Misalnya, Aa.
b).Fenotipe:
Definisi: Fenotipe adalah manifestasi fisik, morfologis, dan fungsional dari
genotipe suatu individu. Fenotipe adalah apa yang dapat diamati atau diukur pada
tingkat organisme.
Komponen Fenotipe:
1. Ekspresi Genetik: Cara alel pada genotipe tercermin dalam ciri-ciri fisik atau
perilaku.
Contoh:
Beberapa ciri-ciri fisik, seperti warna rambut atau tinggi badan, dapat
dipengaruhi oleh interaksi antara genotipe dan faktor-faktor lingkungan.
Pentingnya Diferensiasi:
Genotipe dan fenotipe saling terkait dan menciptakan dasar untuk memahami
keragaman dalam sifat-sifat organisme serta mekanisme pewarisan genetik.
H. Regulasi Gen
1. Transkripsi:
Salah satu tingkat regulasi utama adalah pada tingkat transkripsi, yaitu
pembentukan RNA dari DNA.
Proses ini dikendalikan oleh kompleks protein dan faktor transkripsi yang
berikatan dengan daerah pengatur pada DNA, seperti promotor.
Mekanisme dimana RNA kecil, seperti siRNA (small interfering RNA) dan
miRNA (microRNA), mengatur ekspresi gen dengan menghambat
transkripsi atau merusak RNA yang sudah disintesis.
5. Epigenetika:
1. Kloning:
2. Rekayasa Genetika:
3. Perbandingan:
4. Isu Etika:
6. Dampak Lingkungan:
J.Evolusi
Evolusi adalah proses perubahan bertahap dalam warisan genetik organisme dari
satu generasi ke generasi berikutnya. Proses ini mengarah pada perkembangan
keragaman kehidupan yang kita lihat di dunia saat ini. Berikut adalah beberapa
konsep dan prinsip utama dalam pemahaman tentang evolusi:
1. Warisan Genetik:
Alel adalah variasi genetik yang dapat diwariskan dari satu generasi ke
generasi berikutnya.
2. Seleksi Alam:
3. Adaptasi:
4. Seleksi Seksual:
Definisi: Seleksi berdasarkan pada daya tarik dan kompetisi antar individu
untuk pasangan.
5. Mutasi:
Peran dalam Evolusi: Mutasi memberikan bahan mentah untuk seleksi alam
dan dapat membentuk arah evolusi.
7. Spesiasi:
8. Bukti Evolusi:
DAFTAR PUSTAKA
Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (2017). Molecular Biology of the Cell.
Garland Science.Griffiths, A.J.F., Miller, J.H., Suzuki, D.T., et al. (2015). An
Introduction to Genetic Analysis. W.H. Freeman and Company.Hartl, D.L., and
Ruvolo, M. (2011). Genetics: Analysis of Genes and Genomes. Jones & Bartlett
Learning.Nelson, D.L., Cox, M.M. (2017). Lehninger Principles of Biochemistry.
W.H. Freeman and Company.Watson, J.D., Baker, T.A., Bell, S.P., et al. (2013).
Molecular Biology of the Gene. Cold Spring Harbor Laboratory Press.