Idoc - Pub - Gangguan Metabolisme Lemak
Idoc - Pub - Gangguan Metabolisme Lemak
BAB I PENDAHULUAN
1.1.Latar Belakang Pada setiap tubuh manusia memiliki beberapa molekul dalam
setiap kinerja dan proses metabolismenya, dan memiliki bermacam – macam
reaksi untuk mengatur sistem kinerja metabolisme dalam tubuhnya itu sendiri,
dalam makalah ini kita akan membahas tentang bagaimana gangguan metabolisme
lemak dalam tubuh manusia secera sederhana yang kita ketahui. Setiap mahluk
yang ada dibumi termasuk manusia tidak bisa lepas dari lemak (fat) dan minyak
( oil ) keduanya merupakan trigliserida yang dimana keduanya memiliki sifat
yaitu: umumnya diperoleh dari hewan, berwujud padat pada suhu ruang, tersusun
dari asam lemak jenuh. Sedangkan untuk minyak memiliki sifat umumnya
diperoleh dari tumbuhan, berwujud cair pada suhu ruang, tersusun dari asam
lemak tak jenuh. Itu beberapa bagian dari sifat lemak dan minyak sehingga dari
kedua bagian ini dapat disimpulkan bahwa lemak dan minyak mempunyai
persaman yang sama akan tetapi sifat yang bertolak belakang dan berbeda. Seperti
halnya yang terjadi pada Gula glukosa dalam darah yang berlebih dapat diubah
menjadi komponen lemak, antara lain dalam bentuk trigliserida atau lebih sering
disebut lemak kolesterol. Darah yang bersifat seperti air dapat melarutkan lemak
dalam batas tertentu menjadi semacam emulsi dengan bantuan lipoprotein. Bila
kadar gula glukosa darah berlebih maka pembentukan lemak kolesterol juga
berlebih, sedangkan kemampuan lipoprotein terbatas sehingga sebagian kolesterol
tidak terlarut. Akibat lebih lanjut adalah menimbulkan endapan kolesterol pada
dinding pembuluh darah, sehingga rongga pembuluh darah menyempit dan
pasokan darah ke sel jaringan organ berkurang. Pada jaringan otak berdampak
memperparah stroke hipoglikemia akibat kompikasi metabolisme protein tersebut
diatas. Bila mengenai pembuluh darah jantung yang mengaliri dinding otot
jantung (arteria koronaria), menimbulkan gangguan penyakit jantung koroner.Dari
sebagian hal diatas bahwa gangguan metabolisme lemak dapat memicu timbulnya
suatu penyakit dalam tubuh manusia apabila gangguan metabolisme tidak teratur
maka hal – hal yang tidak diinginkan akan terajdi dan menyebabkan kerugian
pada tubuh manuisa.
1.2. Rumusan Masalah
1. Apa definisi dari kelainan metabolisme lemak?
2. Apa saja klasifikasi kelainan metabolisme lemak
3. Apa contoh kelainan metabolisme lemak ?
4. Bagaimana cara pencegahannya?
5. Apa definisi gangguan kesetimbangan asam basa?
6. Apa tanda gangguan kesetimbangan asam basa?
1.3. Tujuan
1. Mengetahui defenisi dari kelainan metabolisme lemak.
2. Menjelaskan dan mengetahui klasifikasi kelainan metabolisme lemak.
3. Mengetahui cara pencegahannya.
4. Mengetahui gangguan kesetimbangan asam basa.
5. Mengetahui tanda gangguan keseimbangan asam basa.
BAB II PEMBAHASAN 2
1 PENGERTIAN GANGGUAN METABOLISME LEMAK
Lemak (lipid) adalah sumber energi penting pada tubuh. Tubuh menyimpan lemak
secara konstan diuraikan dan dibentuk kembali untuk menyeimbangkan
kebutuhan energi tubuh dengan persediaan makanan. Kelompok enzim khusus
membantu tubuh menguraikan dan memproses lemak. Beberapa ketidaknormalan
pada enzim ini bisa menyebabkan bertambahnya zat-zat lemak yang secara
normal akan diuraikan oleh enzim. Sepanjang waktu, penumpukan bahan-bahan
ini bisa membahayakan banyak organ tubuh. gangguan disebabkan oleh
penumpukan lemak disebut lipidoses. Kelainan enzim lain dihasilkan di tubuh
menjadi tidak dapat mengkonversi lemak menjadi energi dengan baik. Kelainan
ini disebut gangguan oksidasi asam lemak.
5. Gangguan Oksidasi Asam Lemak Gangguan oksidasi asam lemak terjadi akibat
kekurangan enzim yang dibutuhkan untuk memecah lemak. Gangguan ini
menyebabkan terjadinya gangguan fisik dan mental.Beberapa enzim membantu
pemecahan lemak sehingga bisa diubah menjadi energi. Kelainan bawaan atau
kekurangan dari salah satu enzim ini membuat tubuh kekurangan energi dan
menyebabkan akumulasi zat-zat tertentu, misalnya acyl-CoA. Kekurangan enzim
yang paling sering terjadi adalah acyl-CoA dehidrogenase rantai
sedang.Kekurangan Acyl-CoA Dehidrogenase Rantai SedangGangguan ini
merupakan salah satu gangguan metabolisme herediter yang sering terjadi,
terutama pada orang-orang dari Eropa Utara.Gejala biasanya muncul pada tiga
tahun pertama setelah dilahirkan. Anak-anak cenderung mengalami gejala jika
mereka kekurangan sumber energi (misalnya pergi untuk waktu yang lama tanpa
makanan) atau jika kebutuhan kalori mereka meningkat karena olahraga atau
penyakit. Kadar gula di dalam darah turun secara drastis, sehingga terjadi
gangguan kesadaran atau koma. Anak menjadi lemas, dan bisa mengalami kejang.
Dalam jangka panjang, anak bisa mengalami hambatan dalam perkembangan fisik
dan mental, terjadi pembesaran hati, kelemahan otot jantung, ketidakteraturan
detak jantung, dan bisa terjadi kematian mendadak.Terapi darurat untuk gangguan
ini adalah pemberian glukosa melalui pembuluh darah vena. Untuk jangka
panjang, anak-anak harus sering makan, tidak boleh melewati waktu makan, serta
mengkonsumsi makanan tinggi karbohidrat dan rendah lemak. Pemberian asam
amino karnitin tambahan bisa membantu. Hasil jangka panjang biasanya baik.
3. Kencing manis
Penyakit diabetes melitus atau kencing manis
merupakan gangguan metabolik yang berkaitan
glukosa. Para peneliti dan ilmuwan unumaya sependapat, dasar
penyakit ini ialah defisiensi hormon insulin. Hormon ini dihasilkan
dalam ke lenjar pankreas dan mempunyai fungsi memetabolisme
glukosa.
Hormon insulin yang kurang berfungsi bisa karena
memang simtomnnya yang tidak cukup, atau kepekaan sel
target terhadap hormon itu yang menurun. Namun ada yang
berpendapat hormonnya disintesa dalam jumlah cukup, tetapi
mobilisasin ya terhambat sehingga bertumpuk dalam bertuk
inaktif dalan sel-sel otot. Banyak juga faktor lain yang ikut
mempengaruhi timbulnya penyakit kencing manis.
Glukosa diubah insulin menjadi glikogen dalam sel hati
mauPun otot. Keadaaa ini terjadi Bila kadar glukosa dalam darah
meningkat. Sebalikayal bila gula darah menurun, glikogen hati
dimoBilisasi sehingga kadar gula darah meningkat lagi. Glukosa
juga dihasilkan deri beBerapa metabolit oleh insulin dalam
proses glukoneogenesis, khusuanya metabolit hasil pemecahan
lemak dan protein.
Insulin rerupakan pengatur glukosa untuk masuk ke
dalam sel target dan sel lain. Pada defisiensi insulin, glukosa tak
dapat masuk ke dalam sel, sehinga konsentrasinya meningkat di
luar sel, termanuk di dalam cairan darah, Namun timbunan
glukosa itu tak dapat dimanfaatkam sel yang memerlukan untuk
energi, Tumpukan glukosa itu kemudian dibuang melalui ginjal
ke dalam urine sehinnga. air kencing meagandung gula yang
disebut glukosuria.
Diabetes melitus dapat ditangani dengan upaya diet,
kegiatan fisik dan otak. Jika penangannya cukup Baik, penderita
dapat menjalani kehidupan normal untuk jangka waktu cukup
lama. Pada penderita sering dijumpai kelainan sampingan,
terutama yang tidak dirawat dengan baik, misalaya kelainan
retina (retiaepathia diabetica), kelainan kardiovaskuler dengan
gejala penyumbatan pembuluh darah halus, kelainan ginjal dan
kelainan hati. Bisa juga, terjadi kelainan saraf yang disebut
neorepathia diabetica.
Penyakit kencing manis dapat dikatakan suatu kelainan
akibat kekurangan hormon insulin. AkiBatnya, glukosa yang
dikonsumsi tetap redah dalam darah dan sukar menembus
dinding sel untuk disimpan menjadi glikogen atau digunakan
sebagai energi. Pada. penderita diabetes, kadar gula dapat
mencapai 1.200ol/dl, Keadaan ini hanya dapat diatasi dengan
suntikan hormon insulin secara teratur dan pembatasan
makanan atau diet yang ketat.
4. Obesitas
Obesitas atau kegemukan adalala kelebihan gizi yang
ditandai dengan adanya penimbunan lemak secara berlebihan
dalan tubuh sehingga menaikkan berat Badan. Kegemukan
hanya dapat terjadi jika ada kelebihan energi karena berBagai
sebab, antara lain kelebihan zat gizi, kelainan baagian otak
tertentu, kelainan hormon endokrin, faktor keturunan, dan
akibat pemakaian obat tertentu.
Kelebihan berat antara lain disebabkan
ketidakseimBangan konsumsi kalori dengan kebutuhan energi,
dimana konsumai terlalu berlebihan dibanding kebutuhan
energie. Kelebihan energi itu disimpan dalam bentuk jaringan
lemak. Pada keadaan normal, jaringan lemak itu ditimbun di
beberapa tempat, diantaranya dalam jaringan subkutan dan
dalam jaringan tirai khusus (ementum).Penimbunam lemak pada
wanita memiserikan bentuk khas feminin, misalaya di daerah
Pinggul, daerah bahu, dan dada. Timbunan ringan lemak di
daerah khusus itu sangat ditakuti dan dijauhi kaum wanita
karena cukup sulit diatasi.
Penderita obesitas pada pria bila berat badannya
15% meleBihi Batas ideal seauai umur, dan pada wanita meleBihi
20%. Mereka merasa. lebih cepat lelah, merasa gerah dan cepat
berkeringat. Untuk menurunkan panas Badannya itu, organ
tubuh dipasa. bekerja lebih berat karena membawa kelebihan
berat badan, Penderita juga punya kecenderungan lebih mudah
membuat kekeliruan dalam bekerja dan tentu lebih mudah
mendapat kecelakaan. Selain Berisiko besar terhadap kesehatan
juga kurang indah dipandang
5.Galaktosemia
Galaktosemia adalah kadar glukosa yang tinggi dalam
darah, etiologinya disebabkan oleh kekurangan atau bahkan
ketidakpunyaan tubuh terhadap enzim galaktose 1-fosfat uridil
transfarase. Galaktosemia merupakan kelainan bawaan. Yang
paling extrim kelainan galaktosemia terjadi sekitar 1 dari
50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut.
Patofisiologisnya pada awalnya pasien penderita kelainan ini
tampak normal secara fisik, namun setelah beberapa hari
maupun beberapa minggu kemudian terlihat penurunan nafsu
makan juga terjadi mual dan muntah, tubuh tampak kuning
seperti hepatitis (jaundice) dan pertumbuhan yang normal
seperti anak biasanya terhenti.
Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan
sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan
jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh. Ini akan menjadi
bahaya jika pengobatan terlambat diberikan, akibatnya adalah
anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami
penurunan mental.Banyak yang menderita katarak. Kebanyakan
penyebabnya tidak diketahui. Diduga suatu galaktosemia jika
pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air kemih ditemukan
galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat diagnosis,
dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan
menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil
transferase.
Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari
galaktosa) tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita
galaktosemia. Demikian juga halnya dengan beberapa jenis
buah-buahan, sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut).
Karena kelainan ini merupakan herediter yang dibawa
oleh ibu atau ayahnya, seorang wanita yang diduga membawa
gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktose
selama kehamilan. Penderita dengan galaktosemia dilarang
mengkonsumsi galaktosa dari karbohidrat seumur hidupnya.
Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini
sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. Jika
kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta
dan sampai ke janin, menyebabkan katarak. Penderita
galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya.
Jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi
keterbelakangan mental. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih
rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering
ditemukan gangguan berbicara. Pada masa pubertas dan masa
dewasa, anak perempuan seringkali mengalami kegagalan
ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil
secara alami. Namun untuk anak laki-laki, mempunyai fungsi
testicular normal.
6. Glikogenosis
Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah
sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak
adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah
gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa
(untuk digunakan sebagai energi).
Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal
diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati.Gejalanya
timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil
pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk
menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh. Usia ketika
timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung
kepada enzim apa yang tidak ditemukan. Diagnosis ditegakkan
berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan
(biasanya otot atau hati), yang menunjukkan adanya enzim yang
hilang. Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya. Untuk
membantu mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan
untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi
kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak
yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi dengan memberikan
tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam. Kadang pada
malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang
dimasukkan ke lambung.
Penyakit penimbunan glikogen cenderung
menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan
gout dan batu ginjal. Untuk mencegah hal tersebut seringkali
perlu diberikan obat-obatan. Pada beberapa jenis glikogenesis,
untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak harus dibatasi.
8. Fruktosuria
Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak
berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih.
Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase
yang sifatnya diturunkan. 1 dari 130.000 penduduk menderita
fruktosuria. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar
fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat
menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.
Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.
9. Pentosuria
Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak
berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di
dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang
diperlukan untuk mengolah xylulosa. Pentosuria hampir selalu
hanya ditemukan pada orang Yahudi. Pentosuria tidak
menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam
air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan
diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.
Anabolisme
Ada dua alasan penting bahwa sel harus memiliki jalur anabolik
dan katabolik pelengkap yang terpisah. Pertama, katabolisme
yang disebut "downhill" merupakan proses di mana energi
dilepaskan, sedangkan anabolisme memerlukan masukan energi,
oleh karena disebut proses "uphill". Pada titik-titik tertentu di
jalur anabolik, sel harus menempatkan lebih banyak energi ke
dalam reaksi, daripada energi yang dilepaskan selama
katabolisme. Langkah anabolik seperti ini membutuhkan
serangkaian reaksi yang berbeda daripada yang digunakan pada
saat ini selama katabolisme.
Kedua, jalur yang berbeda memungkinkan sel untuk mengontrol
jalur anabolik dan katabolik dari molekul spesifik secara
independen satu sama lain. Hal ini penting karena ada kalanya
sel harus memperlambat atau menghentikan jalur katabolik atau
anabolik tertentu untuk mengurangi kerusakan atau sintesis
molekul tertentu. Jika anabolisme dan katabolisme menggunakan
jalur yang sama, sel tidak akan mampu mengendalikan laju
proses secara independen satu sama lain. Sehingga,
memperlambat laju katabolisme akan memperlambat laju
anabolisme.
Autotrof senyawa
anorganik
Heterotr senyawa
of organik
Organotr senyawa
of organik
Litotrof senyawa
anorganik
Fototrof cahaya
atau sinar
Khemotr bahan-
of bahan
kimia
Tahapan-tahapan anabolisme
a. Hormon pertumbuhan
b. Insulin
c. Testosteron
d. Estradiol
Contoh-Contoh Katabolisme
B. Katabolisme :