REFERAT

SINDROM DOWN
Eyrene Oktriani Rambu Intan Kondi
1108011011
Pembimbing I
Dr. Frans Taolin, Sp.A
Pembimbing II
Dr. Simplicia M. Angrahini, Sp.A,
IBCLC
SMF/ BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS NUSA CENDANA
RSUD PROF.DR.W. Z. JOHANNES
KUPANG
2015

PENDAHULUAN

 Sindroma Down diderita paling sedikit

300 ribu anak di seluruh Indonesia dan 8
juta manusia diseluruh dunia.

Trisomi 21 adalah kelainan kromosom

yang

paling

sering

terjadi

dengan

frekuensi 1 dari 700 kelahiran bayi dan

lebih sering usia ibu hamil > 35 tahun

Definisi
Suatu kelainan kongenital
multipel akibat kelebihan
materi genetik pada
kromosom 21 (trisomi)

E
P
I
D
E
M
I
O
L
O
G
I

Faktor risiko
Risiko bayi SD berdasarkan usia ibu
20 tahun
: 1 per 1,500
25 tahun
: 1 per 1,300
30 tahun
: 1 per 900
35 tahun
: 1 per 350
40 tahun
: 1 per 100
45 tahun
: 1 per 30

o
i
t
E

i
g
lo

Patogenesis

Gejala klinis
Pasang gambar

Kelainan
sistemik

Kardio
vaskular

Muskulo
skeletal
Sistem
saraf
Hemato
poetik

tum
defek sep
ventrikuli
tum
defek sep
arteri
ve
mitral val
prolapse
abilan
t
s
k
a
d
i
t
ke
xial
a
o
t
n
a
l
t
a
saluran
n
a
t
i
p
penyem
idung
h
i
d
n
a
s
pernafa

sia
demen icara
an b
alah
ganggu mental, mas
ng
kangan asia, lidah ya
la
e
b
r
cil,
kete
aph
ang ke
garan,
y
n
t
e
d
lu
an,
u
n
pe
gga m ang berlebih a
n
o
r
,
r
a
y
bes
mukos
saliva
n
a
i,
r
g
i
b
g
n
mem
ruh
kelaina
balnya ng menyelu
e
t
n
a
d
tot ya
kering
tonia orisiko karier
o
ip
h
dan kemia,

leu
l dan
f
o
r
t
u
e
n
,
hepatitis B
tidak
g
n
a
y
it
s
leuko
,risiko
a
n
r
u
p
m
e
s
a, risiko
i
n
e
p
o
h
p
lym
ia
eosinopen

Tumbuh kembang
Perawakan pendek

lambat untuk berjalan

perkembangan
lambat

lambat berbicara

motorik

halus

dan

kasar

Temuan Seluler:
kelebihan
kromosom 21

Deteksi
Sindrom
Down
Temuan
Molekuler: PCR,
amniosintesis