Laporan Kasus

RETINOBLASTOMA

Oleh :
AULIA JANER

Pembimbing :
Dr. Bagus Sidharto, Sp.M
PENDAHULUAN
Retina merupakan membrane yang tipis, halus, dan
tidak berwarna, serta tembus pandang. Yang terlihat
merah pada fundus adalah warna dari koroid. Retina
ini terdiri dari serat-serat Mueller, membrane limitans
interna dan eksterna, dan sel-sel glia. (1,2)

Retinoblastoma merupakan suatu neoplasma yang

berasal dari neuroretina (sel batang dan kerucut) atau
sel glia, yang bersifat ganas. Kelainan ini bersifat
herediter dan kongenital yang timbul pada anak-anak
dan bayi sampai umur 5 tahun. (1,3,4)
10 bagian, terdiri
dari fotoreseptor
(sel batang dan
kerucut) dan
neuron
Bertanggung
jawab untuk
mengubah cahaya
menjadi sinyal
listrik
sel batang sebagai
sel pengenal sinar
dan sel kerucut
yang mengenali
frekuensi sinar
RETINOBLASTOMA
Defenisi
Retinoblastoma adalah tumor retina yang
terdiri atas sel neuroblastik yang tidak
berdiferensiasi dan merupakan tumor
ganas retina yang ditemukan pada anak-
anak terutama pada usia dibawah 5 tahun.
(6,7)
Etiologi
Terjadi karena kehilangan kedua kromosom
dari satu pasang alel dominan protektif
yang berada dalam pita kromosom 13 q 14.
Bisa karena mutasi atau diturunkan. (2,6)
Epidemiologi
Angka kejadian adalah satu diantara 17.000-
34.000 kelahiran hidup. Angka ini lebih tinggi
lagi pada Negara berkembang.(1,3,4,6)

Pada wanita dan pria sama banyak dan dapat

mengenai semua ras.(1,4)

Data epidemiologi RS Sanglah Denpasar, Bali,

Indonesia menunjukkan bahwa retinoblastoma
merupakan kasus hemato-onkologi terbanyak
ketiga pada anak sebanyak 17 kasus dari 215
sampel tahun 2000-2005. 10
Patofisiologi
Retinoblastoma dapat tumbuh keluar
(eksofitik) atau kedalam (endofitik).
Retinoblastoma endofitik kemudian meluas
ke dalam korpus vitreum. Kedua jenis
secara bertahap akhirnya mengisi mata
dan meluas melalui saraf optikus ke otak
dan sepanjang saraf dan pembuluh-
pembuluh emisari di sclera ke jaringan
orbita lainnya
Gejala Klinis
Gejala klinis subjektif pada pasien
retinoblastoma sukar karena anak tidak
memberikan keluhan
Gejala Klinis
3 stadium retinoblastoma
Klasifikasi
Berdasarkan tujuan dari pengobatan retinoblastoma dikategorikan
menjadi dua, yaitu :
Intraokuler
Ekstraokuler

retinoblastoma dibagi13 :
Retinoblastoma unilateral : yaitu jika tumor hanya pada satu bola mata
Retinoblastoma bilateral : yaitu mengenai kedua bola mata
Retinoblastoma trilateral : yaitu penyebaran tumor pada kedua bola
mata dan sudah mengenai hipofisis.

Retinoblastoma bilateral lebih cepat muncul dibandingkan dengan

unilateral, yaitu kurang dari 12 bulan sedangkan unilateral sering
muncul diatas usia 4 tahun.14 retinoblastoma trilateral sering
menjadi salah diagnosis karena metastase retinoblastoma unilateral
yang menyebar ke intrakranial. 15
Klasifikasi Reese dan
Ellsworth
Golongan
Klasifikasi Reese dan
Ellsworth
Golongan
Klasifikasi Internasional 1,2,5

Group A Kecil, ukuran < 3mm

Group B Besar, ukuran >3mm
Makula
Juxtapapillary
Cairan sub retina
Lokasi di macula (< 3 mm dari Foveola)
Lokasi di Juxtapapillary(< 1.5 mm dari papil)
Dengan cairan sub retina, 3 mm dari margin
Group C Penyebaran local,
Retinoblastoma dengan :
Penyebaran sub retina < 3mm dari RB
Penyebaran Vitreous < 3 mm dari RB
Penyebaran sub retina dan vitreous < 3 mm dari
RB
Group D Penyebaran difus RB
dengan :
Cairan sub retina > 3mm dari RB
Penyebaran sub retina > 3mm dari RB
Penyebaran vitreous > 3 mm dari RB
Penyebaran sub retina dan vitreous > 3 mm dari
RB
Group E Penyebaran Ekstensif Melibatkan >
50% dari bola mata atau :
Glaukoma Neovaskular
Media opaque akibat perdarahan bilik mata
depan, vitreous atau ruang sub-retina
Invasi nervus optic post laminar,koroid (>2mm),
sclera, orbit dan bilik mata depan
Pthisis bulbi post RB
Selulitis orbita yang merupakan tumor nekrosis
aseptik
Diagnosis
Diagnosis ditegakkan berdasarkan
anamnesa,
pemeriksaan fisik,
dan pemeriksaan penunjang

Diagnosis pasti dari retinoblastoma

patologi anatomi
tetapi karena tindakan biopsy merupakan
kontraindikasi, maka untuk menegakkan
diagnosis digunakan beberapa sarana
pemeriksaan sebagai sarana penunjang
Patologi anatomi
gambaran khas:berupa sel anaplastik
padat, uniform, polygonal, nukleas besar
serta hiperkromatik (sel roset Flexner
wintersteiner)
 Diagnosis
Anamnesis
Sarana penunjang
Sarana penunjang
Penatalaksanaan
Fotokoagulasi
Argon
diharapkan
4,5 mm
diharapkan
Argon
2
Penatalaksanaan
fraksi
tumor-tumor yang
fraksi
tumor-tumor yang
Radioterapi
Kemoterapi
1. Kemoterapi, dimana setelah dilakukan kemoreduksi
dilanjutkan dengan termoterapi. Cara ini paling baik
untuk tumor-tumor yang berada pada fovea dan
nervus optikus dimana jika dilakukan radiasi atau
fotokoagulasi laser dapat berakibat terjadinya
penurunan visus. (6)

2. Kemoradioterapi, adalah kombinasi antara

kemoterapu dan radioterapi yang dapat
dipergunakan untuk tumor-tumor lokal dan sistemik.
Penatalaksanaan
Dilakukan
Enukleasi
Berdasarkan ukuran tumor,
penatalaksanaan dapat dibagi
1. Tumor kecil
Ukuran tumor kecil dari 2 diameter papil nervus optikus
tanpa infiltrasi ke korpus vitreous atau sub retinal.
Dapat dilakukan fotokoagulasi laser, termoterapi,
korioterapi, dan kemoterapi.
2. Tumor sedang
Brakiterapi untuk tumor ukuran kecil dari 8 diameter
papil nervus optikus, terutama yang tidak ada infiltrasi
ke korpus vitreous, juga dipergunakan untuk tumor-
tumor yang sudah mengalami regresi.
Kemoterapi
Radioterapi, sebaiknya hal ini dihindarkan, karena
kompikasinya dapat menyebabkan katarak, radiasi
retinopati.
Berdasarkan ukuran tumor,
penatalaksanaan dapat dibagi
3. Tumor besar
Kemoterapi : untuk mengecilkan tumor dan ditambah
pengobatan local seperti krioterapi dan fotokoagulasi laser
yang bertujuan untuk menghindarkan enukleasi atau
radioterapi. Tindakan ini juga memberikan keuntungan
apabila terdapat tumor yang kecil pada mata sebelahnya.
Enukleasi bulbi dilakukan apabila tumor diffuse pada
segmen posterior bola mata dan yang mempunyai risiko
tinggi untuk terjadi rekurensi.

4. Tumor yang sudah meluas kejaringan ekstraokuler

maka dilakukan eksenterasi dan diikuti dengan
kemoterapi dan radioterapi.

5. Tumor yang sudah bermetastasis jauh, hanya diberikan

kemoterapi saja.
Prognosis
prognosis visus tergantung lokasi dan
luasnya keterlibatan
Bila masih terbatas di retina, kemungkinan
hidup 95%
Bila terjadi metastase ke orbita,
kemungkinan hidup 5%
Bila metastase ke seluruh tubuh,
kemungkinan hidup 0%
Pencegahan
Jika di dalam keluarga terdapat riwayat
retinoblastoma, sebaiknya mengikuti
konsultasi genetik untuk membantu
meramalkan risiko terjadinya
retinoblastoma pada keturunannya
KASUS
STATUS BAGIAN ILMU PENYAKIT MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS RIAU
PEKANBARU

Nama : M. Deka
Umur : 4 tahun
Agama : Islam
Jenis Kelamin : Laki-laki
Alamat : Bagan Siapi-api

ALLOANAMNESIS
ANAMNESIS
(AUTOANAMNESIS)
KU : Mata kanan bengkak dan menonjol
kedepan sejak 2 minggu SMRS (sebelum
masuk rumah sakit)

RPS:
8 bulan SMRS pasien sering demam hilang
timbul yang dibarengi sakit kepala, batuk
pilek (-), nafsu makan menurun, keluhan BAB
tidak ada, pasien menjadi rewel. Sakit yang
dialami berlangsung 2 minggu. Keluhan pada
mata belum ada gejala
 Lanjutan ...
7 bulan SMRS muncul bintik putih pada bagian hitam bola
mata kanan, mata merah (-), berair (-), gatal (-). Benda asing
(-), riwayat terjatuh (-), demam (-), pasien mengeluh sering
sakit kepala. Pasien lebih menggunakan mata kiri dalam
melihat
4 bulan SMRS bintik putih menjadi berwarna kemerahan, dan
membesar hingga bagian hitam bola mata tidak terlihat lagi,
ukuran kira2 berdiameter 5 mm, mata kanan pasien menjadi
keras, penglihatan (-), mata merah berair (-), pasien sering
mengeluh sakit pada mata bagian belakang dan kepala.
2 minggu SMRS bintik kemerahan berubah menjadi
kekuningan, dan meluas hingga mencapai bagian putih mata,
mata pasien menonjol keluar dan keras, nyeri kepala
dirasakan pasien semakin kuat, demam (+) hilang timbul
tidak disertai batuk pilek, tidak ada timbul benjolan disekitar
telinga dan leher.
RPD: Tidak ada yang berhubungan

RPK: Tidak ada keluarga yang menderita

penyakit keganasan

Riwayat kelahiran:
Pasien merupakan anak pertama.
Lahir secara spontan dengan BBL 3000 gram.

Riwayat imunisasi : tidak pernah

Riwayat pertumbuhan : Sesuai dengan
umur.
Riwayat perkembangan : Sesuai dengan
umur.
Riwayat Makan dan Minum:
ASI sampai umur 2 tahun; umur 8 bulan di
bantu susu formula dan mulai makan bubur;
Umur 1 tahun sudah makan menu keluarga.
PEMERIKSAAN FISIK
Keadaan Umum : tampak sakit sedang
Kesadaran : Composmentis tidak
kooperatif
Vital Sign:
N : 112 x/ i, regular, isian cukup
S : 36,8 0C
RR : 32 x/ i
Keadaan gizi: gizi kurang; BB: 15 Kg TB:
78 cm
Pembesaran KGB : (-)

STATUS OPTHALMOLOGI
OD OS
Visus Tanpa 1/60 pasien tidak
Nol
Koreksi koperatif
Visus Dengan
Tidak dapat dilakukan Tidak dapat dilakukan
Koreksi
Proptosis Posisi Bola Mata Normal

Segala arah namun Gerakan Bola

Segala arah
terbatas Mata

Tekanan Bola
Palpasi teraba kenyal
Palpasi teraba keras Mata

Lagoftalmus; edema (+) Palpebra Normal

 injeksi konjungtiva (+) Konjungtiva Normal

keruh Kornea Tenang

Tipis, bayangan koroid (+) Sklera Tenang

Sangat dangkal COA dalam

Reflek (-/-), iris terdorong

Iris/Pupil Reflek (+/-)
kedepan

Sulit dinilai Lensa Normal

Gambar
Kesimpulan
Mata membengkak sejak 2 minggu yang
lalu yang bermula dari bercak putih pada
kedua mata sejak 7 bulan SMRS.
Visus OD Nol, proptosis (+), edema (+).
Massa tumor (+)
PEMERIKSAAN
PENUNJANG
CT Scan Kepala (tanggal 28
November 2012)
Kesan pada CT Scan kepala:
Massa intrabulbi oculi dekstra
yang meluas ke N.opticus
disertai massa suprasella
Susp. Retinoblastoma
Laboratorium darah rutin (tanggal 23
November 2012)
Hb : 11,4 g/dl
Ht : 33,6 %
Leukosit : 10.200 /L
Trombosit : 333.000 /L
LED : 12/jam
DIAGNOSIS KERJA:
Retinoblastoma OD
PENATALAKSANAAN
Umum :
Observasi klinis penderita
Pasien di konsulkan ke bagian anak dan
pasien dialih rawat di ruang anak setelah
dilakukan perbaikan keadaan umum karena
tidak dapat dilakukan enukleasi
Oleh dr. Spesialis anak pasien direncanakan
untuk kemoterapi dan radioterapi
PENATALAKSANAAN
Khusus
Paracetamol Syrup 4 x 1 sdt
Kloramfenikol Salep ODS
Rencana kemoterapi dan radioterapi
PROGNOSIS OD
Quo ad sanam: malam
Quo ad vitam: malam
Quo ad kosmetikum : malam
TERIMA
KASIH