SPINA BIFIDA

Spina Bifida (Sumbing Tulang Belakang) adalah suatu celah

pada tulang belakang (vertebra), yang terjadi karena bagian
dari satu atau beberapa vertebra gagal menutup atau gagal
terbentuk secara utuh.
Epidemiologi
Angka kejadian 1 per 1000 kelahiran
Etiologi
1. Resiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan erat
dengan kekurangan asam folat, terutama yang terjadi pada awal
kehamilan.
2. Penonjolan dari korda spinalis dan meningens menyebabkan
kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf, sehingga terjadi
penurunan atau gangguan fungsi pada bagian tubuh yang
dipersarafi oleh saraf tersebut atau di bagian bawahnya.
3. Gejalanya tergantung kepada letak anatomis dari spina bifida.
Kebanyakan terjadi di punggung bagian bawah, yaitu daerah
lumbal atau sakral, karena penutupan vertebra di bagian ini terjadi
paling akhir.
4. Faktor genetik dan lingkungan (nutrisi atau terpapar bahan
berbahaya) dapat menyebabkan resiko melahirkan anak dengan
spina bifida. Pada 95 % kasus spina bifida tidak ditemukan riwayat
keluarga dengan defek neural tube. Resiko akan melahirkan anak
dengan spina bifida 8 kali lebih besar bila sebelumnya pernah
melahirkan anak spina bifida.
Patofisiologi
Cacat terbentuk pada trisemester pertama kehamilan,
prosesnya karena tidak terbentuknya mesoderm pada
daerah tersebut sehingga bagian yang telah menyatu
(prosesus nasalis dan maksilaris) pecah kembali.
Manifestasi klinis
Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya
kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf yang
terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa
gejala; sedangkan yang lainnya mengalami kelumpuhan
pada daerah yang dipersarafi oleh korda spinalis maupun
akar saraf yang terkena.
Gejalanya berupa:
1. Penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah
pada bayi baru lahir jika disinari, kantung tersebut tidak tembus
cahaya.
2. Kelumpuhan/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki
3. Penurunan sensasi.
Manifestasi klinis
4. Inkontinensia urin (beser) maupun inkontinensia tinja
5. Korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi (meningitis).
6. Seberkas rambut pada daerah sakral (panggul bagian belakang).
7. Lekukan pada daerah sakrum.
8. Abnormalitas pada lower spine selalu bersamaan dengan
abnormalitas upper spine (arnold chiari malformation) yang
menyebabkan masalah koordinasi
9. Deformitas pada spine, hip, foot dan leg sering oleh karena
imbalans kekuatan otot dan fungsi
10. Masalah bladder dan bowel berupa ketidakmampuan untuk
merelakskan secara volunter otot (sphincter) sehingga menahan
urine pada bladder dan feses pada rectum.
11. dll.
Prinsip diagnosis
Ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan
fisik. Pemeriksaan dapat dilakukan pada ibu hamil dan bayi yang
baru dilahirkan, pada ibu hamil, dapat dilakukan pemeriksaan :
Pada trimester pertama, wanita hamil menjalani pemeriksaan
darah yang disebut triple screen yang terdiri dari pemeriksaan
AFP, ultrasound dan cairan amnion.
Pada evaluasi anak dengan spina bifida, dilakukan analisis
melalui riwayat medik, riwayat medik keluarga dan riwayat
kehamilan dan saat melahirkan. Tes ini merupakan tes
penyaringan untuk spina bifida, sindroma Down dan kelainan
bawaan lainnya. Pemeriksaan fisik dipusatkan pada defisit
neurologi, deformitas muskuloskeletal dan evaluasi psikologis.
Pada anak yang lebih besar dilakukan asesmen tumbuh
kembang, sosial dan gangguan belajar.
Prinsip diagnosis
Pemeriksaan x-ray digunakan untuk mendeteksi kelainan
tulang belakang, skoliosis, deformitas hip, fraktur pathologis
dan abnormalitas tulang lainnya.
USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pada
korda spinalis maupun vertebra dan lokasi fraktur patologis.
CT scan kepala untuk mengevaluasi hidrosepalus dan MRI
tulang belakang untuk memberikan informasi pada kelainan
spinal cord dan akar saraf.
85% wanita yang mengandung bayi dengan spina bifida atau
defek neural tube, akan memiliki kadar serum alfa fetoprotein
(MSAP atau AFP) yang tinggi. Tes ini memiliki angka positif
palsu yang tinggi, karena itu jika hasilnya positif, perlu
dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memperkuat diagnosis.
Dilakukan USG yang biasanya dapat menemukan adanya
spina bifida. Kadang dilakukan amniosentesis (analisa cairan
ketuban).
Tatalaksana
Tujuan dari pengobatan awal Spina Bifida adalah:
Mengurangi kerusakan saraf akibat spina bifida
Meminimalkan komplikasi (misalnya infeksi)
Pembedahan dilakukan untuk menutup lubang yang
terbentuk dan untuk mengobati hidrosefalus, kelainan ginjal dan
kandung kemih serta kelainan bentuk fisik yang sering menyertai
spina bifida. Terapi fisik dilakukan agar pergerakan sendi tetap
terjaga dan untuk memperkuat fungsi otot. Untuk mengobati
atau mencegah meningitis, infeksi saluran kemih dan infeksi
lainnya, diberikan antibiotik. Untuk membantu memperlancar
aliran air kemih bisa dilakukan penekanan lembut diatas
kandung kemih. Diet kaya serat dan program pelatihan buang air
besar bisa membantu memperbaiki fungsi saluran pencernaan.