Anggota kelompok

Alyaa A
Hilmi Salsabil P
Kevin Denio S
Rhisania T
Yesagi S. F
Substansi genetik
 kromosom
Kromosom terdapat di dalam nukleus (inti sel)
yang mempunyai susunan halus berbentuk
seperti, benang benang halus seperti jala.
Kromosom merupakan struktur padat yg tersusun
dr komponen molekul berupa protein histon dan
DNA (kumpulan dr kromatin)
Kromosom akan tampak lebih jelas pada tahap
metafase pembelahan sel, dan akan terjadi
proses replikasi/penggandaan kromosom.
 Kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu :
a. Kromatid, yaitu satu dari dua lengan kromosom hasil replikasi yg
masih melekat pd sentromer.
b. Kromomer, yaitu struktur berbentuk manik yg merupakan
gabungan dr kromatin
c. Sentromer, yaitu bagian pelekukan dr lengan kromosom pada
bagian tengah khususnya kinetekor (tempat melekatnya lengan
kromosom).
d. Satelit, yaitu kromosom berbentuk bulat pada ujung lengan
kromatid
e. telomer, yaitu merupakan ujung kromosom yg berfungsi untuk
menjaga stabilitas DNA agar tdk terurai.
f. Kromonema, untaian dr benag kromoatin tempat melekatnya
kromomer
 KROMOSOM

Lengan, merupakan badan kromosom

Sentromer, berbentuk bulat atau

bundar dan merupakan pusat
kromosom yang membagi kromosom
menjadi 2 lengan

Fungsi:
Pembawa
informasi
Komponen kromoson: genetik,
dna, protein histon yang terdapat
terangkai di kromonema penentu
sifat(gen)
 MACAM2 KROMOSOM
JUMLAH SENTROMERNYA
Asentrik, Monosentrik, Disentrik, Polisentrik

LETAK SENTROMER
Metasentik :seperti huruf V
Akrosentrik : seperti huruf J
Submetasentrik : seperti huruf L
Telosentrik : seperti huruf I
Berdasarkan bentuknya
Bulat, koma, batang, huruf L,
Huruf V
 Macam2 kromosom berdasarkan
fungsinya

Autosom Gonosom

Autosom : menentukan karakter fisik

Gonosom : menentukan jenis kelamin ( X & Y)
Jumlah kromosom pada tubuh manusia 23 pasang
Diploid
Pria 22 AA + XY
Wanita 22 AA + XX
Haploid
Pada sel sperma 22a+x/22a+y
Pada sel ovum 22a+x
Kromosom Berdasarkan
Tipe/Fungsinya
1. Autosom / Kromosom Tubuh :
Yaitu kromosom yang terdapat pada
organisme jantan dan betina dengan
jumlah dan susunan yang sama.
Pada sel tubuh berjumlah ( n -1 ) pasang,
sedang pada sel kelamin berjumlah (n-1)
buah

2. Gonosom / Kromosom Kelamin :

Yaitu kromosom yang terdapat pada
organisme jantan dan betina dengan
jumlah dan susunan yang berbeda ,
berperan menentukan jenis kelamin.
Pada sel tubuh berjumlah 1 pasang yaitu
XX untuk jenis kelamin betina dan XY
untuk yang berjenis kelamin jantan ,
sedang pada sel kelamin berjumlah
1buah yaitu X atau Y
Macam-Macam Bentuk Kromosom
 DNA
DNA
Struktur DNA
Molekul DNA memiliki susunan kimia yang sangat kompleks
dan rantai nukleotida yang panjang. DNA merupakan
rangkaian nukleotida dan setiap nukleotida tersusun dari
substansi dasar seperti berikut.
Senyawa Fosfat

Gula Pentosa (deoksiribosa)

Basa nitrogen
 sifat-sifat DNA
Jumlah ke empat basa dalam DNA dan
dalam tiap species tidak sama
Jumlah A sama dengan T dan jumlah G sama
dengan C
Urutan basa dan panjang tiap species
berbeda
Merupakan molekul hidup dan stabil
Basa nitrogen terdiri dr basa Purin (A dn G)
serta basa Pirimidin (S dn T).
Ikatan antara gula, fosfat, dan basa nitrogen
membentuk Nukleotida.
Ikatan yg terdiri dari gula dan basa nitrogen
disebut Nukleosida.
 1) Basa Purin
Basa purin dengan struktur cincin ganda yaitu
Adenin (A) dan Guanin (G) seperti terlihat
pada gambar berikut.
 2) Basa pirimidin
Basa pirimidin dengan struktur cincin tunggal
yaitu Timin (T) dan Sitosin (S) seperti terlihat
pada gambar berikut.
 FUNGSI DNA
Sebagai pembawa materi genetika dari
generasi ke generasi berikutnya.
Mengontrol aktivitas hidup secara langsung
maupun tidak langsung.
Melakukan sintesis protein.
Sebagai autokatalis, yaitu kemampuan DNA
untuk menggandakan diri (replikasi).
Sebagai heterokatalis, yaitu kemampuan DNA
untuk dapat mensintesis senyawa lain.
 Polaritas rantai nukleutida

Ikatan fosfodiester yang menghubungkan

molekul mononukleotida.
REPLIKASI DNA

Konservatif

Semi-konservatif

Dispersif
 Replikasi DNA dapat terjadi melalui
tiga kemungkinan:
Konsevasif : pita double heliks DNA induk tetap tidak
berubah, kemudian digunakan untuk mencetak dua
pita double heliks DNA yang baru.
Semikonservasif : yaitu pita double heliks DNA induk
terpisah, kemudian mensintesis pita DNA yang baru
dengan cara melengkapi (komplementasi) pada
masing-masing pita DNA induk tersebut.
Dispersif : kedua pita double heliks induk terputus
membentuk segmen-segmen pita DNA yang baru,
kemudian segmen pita DNA induk akan disambung
dengan segmen pita DNA baru.
 RNA
( Asam Ribonukleat )

RNA merupakan asam nukleat untai tunggal yang terdiri dari unit-
unit pembangun berupa mononukleotida. RNA merupakan hasil
transkripsi dari suatu fragmen DNA, sehingga kedudukan RNA
ialah sebagai polimer dan jauh lebih pendek dibanding DNA. Tidak
seperti DNA yang biasanya dijumpai di dalam inti sel, RNA
kebanyakan berada di dalam sitoplasma, khusunya di ribosom.
Jenis - Jenis RNA

1. RNA Messenger
Membawa kode genetik ( kodon ) dari nukleus ke ribosom

2. RNA Transfer
Menerjemahkan kodon menjadi asam amino

3. RNA Ribosomal
Sebagai perakit protein yang bergerak satu arah sepanjang
mRNA
Struktur RNA

1. Gugus pentosa (gula ribosa);

2. Gugus fosfat, dan

3. Basa nitrogen.
Basa nitrogen dibedakan menjadi dua jenis, diantaranya meliputi:
a. Basa purin yang susunannya sama seperti DNA, terdiri
dari Adenin (A) dan Guanin (G);
b. Basa pirimidin yang berbeda dengan DNA yaitu tersusun
atas Sitosin (S) dan Urasil (U).
Proses Pembentukan RNA

Molekul RNA mempunyai bentuk yang berbeda dengan DNA. RNA

memiliki bentuk pita tunggal dan tidak berpilin. Tiap pita RNA
merupakan polinukleotida yang tersusun atas banyak ribonukleotida.
Tiap ribonukleotida tersusun atas gula ribosa, basa nitrogen, dan
asam fosfat.
Basa nitrogen RNA juga dibedakan menjadi basa purin dan basa
pirimidin. Basa purinnya sama dengan DNA tersusun atas adenin
(A) dan guanin (G), sedangkan basa pirimidinnya berbeda dengan
DNA yaitu tersusun atas sitosin (C) dan urasil (U).

Tulang punggung RNA tersusun atas deretan ribosa dan fosfat.

Ribonukleotida RNA terdapat secara bebas dalam nukleoplasma
dalam bentuk nukleosida trifosfat, seperti adenosin trifosfat (ATP),
guanosin trifosfat (GTP), sistidin trifosfat (CTP), dan uridin trifosfat
(UTP). RNA disintesis oleh DNA di dalam inti sel dengan
menggunakan DNA sebagai cetakannya.
 GEN DAN ALEL
Gen adalah suatu unit keturunan berupa
segmen tertentu dari molekul DNA yang
umumnya terletak dalam kromosom dan
memperlihatkan ekspresinya berupa fenotip.
faktor keturunan yang dinamakan gen tersimpan
dalam kedudukan tertentu pada kromosom
yang disebut lokus. Secara skematis, lokus
merupakan simpul atau bulatan berderet yang
jaraknya diukur dalam satuan milimorgan (mM).
 Gen dalam kromosom tidak memiliki batas-batas
jelas, sehingga tidak dapat ditentukan batas gen yang
satu dengan yang lain. Namun dapat dianalogikan,
gen terletak pada kromosom secara teratur dalam
satu deret secara linear dan lurus beraturan.
Fungsi Gen :
Dapat memberikan informasi tentang genetika dari
generasi ke generasi.
Dapat mengendalikan, artinya bisa mengatur
metabolisme dan pertumbuhan tubuh.
Dapat menentukan sifat-sifat pada keturunannya.
 Sifat Gen
Gen yang memperlihatkan senyawa kimia merupakan
substansi hereditas, mempunyai sifat sebagai berikut di
bawah ini:
Yang pertama, gen mengandung informasi genetik
Yang kedua, Setiap gen mempunyai tugas dan fungsi
yang berbeda-beda
Yang ketiga Ketika, waktu pembelahan mitosis dan
meiosis bisa mengadakan duplikasi
Yang keempat, kerjanya ditentukan oleh susunan
komniasi basa nitrogennya
Yang kelima, sebagai zarah yang terdapat di dalam
kromosom
 gen Aktif (Ekspresif) dan Gen pasif
Setiap sel tubuh pada suatu individu sebenarnya
mengandung gen-gen yang sama karena pada
awalnya berasal dari satu zigot. Sebagai contoh,
gen yang terdapat pada kulit sebenarnya sama
dengan gen yang terdapat pada usus, lambung,
pankreas, atau jantung. Namun, gen-gen tersebut
dapat aktif di suatu organ tubuh, tetapi pasif di
organ tubuh lainnya. Contohnya gen yang
menumbuhkan rambut hanya aktif di sel-sel kulit,
sedangkan pada sel di organ lainnya tidak aktif.
Keaktifan suatu gen pada manusia dipengaruhi
oleh beberapa faktor, antara lain tempat
keberadaan gen, jenis kelamin, dan umur.
Struktur DNA Susunan Basa Nitrogen pada DNA
Gen-gen yang terletak pada lokus yang
bersesuaian pada kromosom homolog
dinamakan alel.
Alel berasal dari kata latin allelon yang berarti
bentuk lain. Gen terdiri atas sepasang alel yang
sejenis atau berlainan.
Gen pengendali sifat tertentu diberi simbol
dengan huruf pertama dari sifat tersebut.
Lambang huruf besar menunjukkan sifat
dominan, sedangkan huruf kecil bersifat resesif.
 Fenotip: karakteristik atau ciri yang dapat
diukur dan nyata pada suatu individu,
biasanya dinyatakan dengan kata-kata
misalnya mengenai ukuran, warna, bentuk,
rasa, dan sebagainya.
Genotip: susunan genetis suatu karakter yang
dimiliki oleh suatu individu, biasanya
dinyatakan dengan simbol/tanda huruf
pertama dari fenotip. Karena individu bersifat
diploid, maka genotip dinyatakan dengan
huruf dobel, misalnya AA, Aa, aa, AABB, AaBb,
dan sebagainya.