KELAINAN EMBRIOLOGI

Kelompok 4
Hanif Nurqolbi
Sonya Fitri Diansa
Siti Rahmah Nur Azizah

LOGO
 CACAT LAHIR DAN TERATOLOGI

Malformasi kongenital atau cacat lahir

adalah suatu kelainan struktural, perilaku,
faal, dan metabolik yang terjadi pada waktu
lahir. Cacat lahir merupakan penyebab
kematian kelima, kira-kira 21% dari semua
kematian bayi. :

Company Logo
 Beberapa jenis anomali
1. MALFORMASI
:
Terjadi selama pembentukan struktur (organogenesis). Malformasi dapat disebabkan
faktor lingkungan dan genetik. Kebanyakan malformasi berawal dari minggu ketiga
sampai minggu kedelapan kehamilan. Anomali ini dapat menyebabkan hilangnya
sebagian atau seluruh struktur organ.
2. DISRUPSI
Mengakibatkan perubahan morfologi struktur organ setelah pembentukannya.
Penyebabnya adalah proses-proses yang merusak, seperti kecelakan pada pembuluh
darah yang menyebabkan atresia usus dan cacat yang ditimbulkan pita amnion.
3. DEFORMASI
Disebabkan oleh gaya-gaya mekanik dalam jangka waktu yang lama. Deformasi
sering kali mengenai sistem kerangka otot. Anomali ini dapat sembuh setelah lahir.
4. SINDROM
Sekelompok cacat yang terjadi secara bersamaan, memiliki etiologi yang spesifik dan
sama. Istilah ini menunjukkan telah dibuat sebuah diagnosis dan risiko terjadinya
kembali telah diketahui.

Company Logo
Ilmu yang mempelajari sebab-sebab terjadinya malformasi
kongenital adalah teratologi. Teratologi merupakan cabang
embriologi yang khusus mengenai pertumbuhan struktural
yang abnormal luar biasa. Oleh pertumbuhan abnormal luar
biasa itu lahir bayi atau dilahirkan janin yang cacat. Bayi
yang lahir cacat hebat itu disebut monster. Kembar dempet
yang pertautannya parah sekali disebut monster duplex.
Pada orang setiap 50 kelahiran hidup rata-rata 1 yang cacat.
Sedangkan dari yang digugurkan perbandingan itu jauh lebih
tinggi. Perbandingan bervariasai sesuai dengan jenis cacat.
 Perbandingan bervariasai sesuai dengan
jenis cacat. Contoh daftar berikut:

Jenis Cacat beserta

Melihat kepada bagian tubuh
Frekuensi
yang kena, presentasi
Lobang antar atrium
keseringan cacat ialah :
1:5
Cryptorchidisme
SSP (Susunan Saraf Pusat)
1 : 300
60 %
Sumbing dan langit-langit celah
Saluran pencernaan
1 : 1000
15 %
Albino
Kardiovaskuler
1 : 20.000
10 %
Hemophilia
Otot dan Kulit
1 : 50.000
10 %
Tak ada anggota
Alat Lain
1 : 500.000
5%

Company Logo
 phocomelia
Sirenomelus

polydactyly Kinefelter's
Cacat yang Syndrome (XXY)
sering
ditemukan
gigantisme

Company Logo
Bibir sumbing
Bibir sumbing biasanya terjadi dalam 30-60 hari pertama
kehamilan. Bibir biasanya dibentuk oleh 5-6 minggu
kehamilan dan langit-langit telah dibentuk oleh 10 minggu.
Penyebabnya yaitu kekurangan vitamin B dan asam folat
dalam diet ibu, warisan genetik orangtua yang dapat
menyampaikan gen penyebab clefts (bibir sumbing) serta
pengkonsumsian alkohol dan tembakau (khususnya rokok).

. Polydactili
Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga
jumlah jari pada tangan atau kaki lebih dari lima. Polidaktili
terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran.
Penyebabnya bisa karena kelainan genetika atau faktor
keturunan. Bentuknya bisa berupa gumpalan daging,
jaringan lunak, atau sebuah jari lengkap dengan kuku dan
ruas-ruas yang berfungsi normal. Tapi, umumnya hanya
berupa tonjolan daging kecil atau gumpalan daging
bertulang yang tumbuh di sisi luar ibu jari atau jari
kelingking.
. Kinefelter's Syndrome (XXY)
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang
diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki normal
memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom
klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita
sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan
mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang
diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan
berefek pada perbesaran payudara), dll.

. Sirenomelus
Sirenomelia adalah cacat lahir mematikan dari tubuh bagian
bawah ditandai oleh fusi nyata dari kaki ke ekstremitas bawah
tunggal. Cacat lahir lainnya selalu dikaitkan dengan
sirenomelia, paling sering kelainan pada ginjal, usus besar, dan
alat kelamin.
. Phocomelia
Phocomelia yaitu ketiadaan anggota gerak. Sebuah
cacat lahir anggota tubuh, disamakan dalam pidato
sehari-hari untuk sirip segel, tangan atau kaki yang
melekat pada batang tubuh oleh satu, kecil, cacat
tulang tanpa, masing-masing, sebuah siku atau
lutut.

. Syndactyly
Sindaktili merupakan kelainan jari berupa
pelekatan dua jari atau lebih sehingga telapak
tangan menjadi berbentuk seperti kaki bebek atau
angsa (webbed fingers). Dalam keadaan normal,
ada sejumlah gen yang membawa perintah
kepada deretan sel di antara dua jari untuk mati,
sehingga kedua jari tersebut menjadi terpisah
sempurna. Pada kelainan ini, gen tersebut
mengalami gangguan. Akibatnya, jari-jari tetap
menyatu dan tidak terpisah menjadi lima jari.
. Dwarfisme
Dwarfisme adalah bertubuh pendek akibat
kondisi medis tertentu. Kadang-kadang
didefinisikan sebagai tinggi dewasa kurang
dari 4 kaki 10 inci (147 cm), meskipun definisi
ini bermasalah karena bertubuh pendek
dalam dirinya sendiri tidak gangguan.
Dwarfisme dapat disebabkan oleh sekitar 200
kondisi medis yang berbeda.

. Gigantisme
Gigantisme adalah kelainan genetik yang
menyebabkan seorang tumbuh sangat tinggi
melebihi batas normal tinggi seorang manusia.
Ada dua macam gigantisme : pertama pituitary
gigantism yang menyebabkan pertumbuhan
tinggi badan yang tidak terkendali. Kedua
cerebral gigantism, dimana sel-sel otak tumbuh
secara berlebihan sehingga penderita
mengalami keterbelakangan mental.
 www.themegallery.com

SIRENOMELUS

Company Logo
Sebuah tinjauan yang dipublikasikan pada tahun 2010 diidentifikasi 6
mekanisme teratogenik utama yang berkaitan dengan penggunaan
obat-obatan:
1. antagonisme folat
2. sel saraf puncak gangguan
3. gangguan endokrin
4. stres oksidatif
5. pembuluh darah dan spesifik
6. -atau enzim-dimediasi reseptor teratogenesis gangguan.
 www.themegallery.com

Kejadian
Cacat terjadi karena beberapa hal, diantaranya yang penting :
1. Gangguan pertumbuhan kuncup suatu alat (agenesis)
menyebabkan, adanya janin yang tidak berginjal, tidak ada
pigmen (albino), tidak mempunyai anggota yang sempurna
2. Terhentinya pertumbuhan di tengah jalan, menyebabkan
terjadi bibir sumbing, uterus duplex, dwarfisme, hernia
3. Kelebihan pertumbuhan, menyebabkan gigantisme,
polydactyly
4. Salah arah diferensiasi, menyebabkan tumor,
achondroplasia, mongolisme, teratoma

Company Logo
 www.themegallery.com

AGENESIS HERNIA MONGOLISME

Company Logo
 Teratogen itu bekerja lewat proses :

1. Mengubah kecepatan proliferasi

Secara natural cacat itu sulit
dipastikan apa penyebabnya
yang khusus. Mungkin sekali
2. Menghalangi sintesa enzim
gabungan atau kerja sama
berbagai faktor : genetis dan
lingkungan. Secara 3. Mengubah permukaan sel
eksperimentil dapat dibuat Sehingga agregasi tak benar.
cacat, dengan
mempergunakan salah satu
teratogen (penyebab
teratogenesis) dan faktor 4. Mengubah matriks, yang
yang lainnya. Mengganggu perpindahan sel-sel

5. Merusak organizer atau gaya

Kompetensi sel berspons
 PRINSIP KELAINAN PERKEMBANGAN EMBRIO

Dengan kesadaran baru dari dalam rahim kerentanan

berkembang mamalia embrio datang pengembangan dan
penyempurnaan Enam Prinsip Teratology yang masih
diterapkan saat ini. Prinsip-prinsip dari teratologi yang
diajukan oleh James Wilson pada tahun 1959 dan dalam
bukunya monografi Lingkungan dan Lahir Cacat. Prinsip-
prinsip panduan studi dan pemahaman tentang agen
teratogenik dan pengaruhnya terhadap organisme
berkembang:
1. Kerentanan terhadap teratogenesis tergantung pada
genotipe konsepsi dan cara dimana ini berinteraksi dengan
faktor lingkungan yang merugikan.

2. Kerentanan terhadap teratogenesis bervariasi dengan

tahap perkembangan pada saat terkena pengaruh yang
merugikan. Ada periode kritis dari kerentanan terhadap
agen dan sistem organ terpengaruh oleh agen ini.

3. agen teratogenik bertindak dengan cara tertentu

pada pengembangan sel dan jaringan untuk memulai
urutan peristiwa perkembangan abnormal.

4. Ada empat manifestasi pengembangan

menyimpang (Kematian, malformasi, Retardasi
Pertumbuhan dan Cacat Fungsional).
5. Beberapa faktor yang mempengaruhi kemampuan
Teratogen untuk kontak konsepsi berkembang,
seperti sifat dari agen itu sendiri, rute dan tingkat
eksposur ibu, laju perpindahan plasenta dan penyerapan sistemik.

6. Manifestasi meningkatkan pembangunan menyimpang di frekuensi

dan gelar sebagai meningkatkan dosis
 D. TINJAUAN EMBRIOLOGI TERHADAP
TERATOGEN

Tinjauan embriologi disediakan untuk

mempermudah pemahaman prinsip-prinsip
dan deskripsi yang terkait dengan efek
paparan teratogen. Bagian ini akan
membahas perkembangan dari negara
zigot pada pencapaian tiga lapisan
(gastrula) gastrula

Company Logo
www.themegallery.com

Company Logo
Pembentukan zigot menandai perkembangan embrio awal. Hasil embrio dari
morula ke blastokista sementara masih dalam zona pelusida. Para morula
tersebut akan menimbulkan struktur yang melekat pada embrio dini untuk rahim
dan memberi makan embrio (trofoblas). pembangunan mamalia ditandai dengan
pembentukan embrio-bantalan blastocele.
Blastula berisi massa sel yang akan menimbulkan embrio aktual (konsepsi). Sel-
sel ini, yang diistilahkan sebagai massa sel bagian dalam (PTT), berdiferensiasi
menjadi ektoderm dan endoderm sebelum implantasi. ektoderm pada akhirnya
akan menimbulkan epidermis dan struktur terkait, otak, dan sistem saraf.
endoderm akan menimbulkan jaringan kelenjar seperti hati dan pankreas dan
lapisan-lapisan dari saluran pencernaan dan pernafasan.
Massa sel dalam memberikan naik ke epiblast (berkembang menjadi ektoderm)
dan hypoblast (berkembang menjadi endoderm). Sel-sel epiblast yang bermigrasi
ke arah garis tengah dari embrio awal.
 www.themegallery.com

Somit adalah massa blocklike dari mesoderm samping tabung

saraf.

Company Logo
 www.themegallery.com

Periode Kritis :
Tahap Eksposur Hasil (s)

Pra-implantasi Embrio lethality

Implantasi ke waktu organogenesis Morfologi cacat

Janin tahap neonatal Gangguan fungsional, retardasi

pertumbuhan, karsinogenesis

Company Logo
LOGO