Thalasemia Mayor pada Anak

Kelompok E9:

Sucitra Setiawan 102008042

Sylvia Wijaya 102008119
Mariza Gautami Siwabessy 102011098
Pulela Dewi Loisoklay 102011150
Nofanny Felicia 102011210
Kevin Rianto Putra 102011294
Debora Semela Takaliuang 102011304
Jorgi Neforinaldy M 102011390
Farella Kartika Huzna 102011408
Hazirah Binti Hasim 102011439
Kasus:
Seorang laki-laki berusia 6 tahun
dibawa ke puskesmas dengan keluhan
utama pucat sejak 3 bulan yang lalu.
Keluhan disertai mudah lelah dan lesu.
Riwayat demam dan perdarahan tidak
ada. Pada pemeriksaan fisik didapatkan
denyut nadi 130X/menit, TD 80/50
mmHg, sklera dan kulit ikterik (+),
konjuntiva anemis (+), splenomegaly (+)
 Anamnesis

• Gejala apa yang dirasakan oleh pasien? Lelah,

malaise, sesak napas, nyeri dada, atau tanpa
gejala?
• Apakah gejala tersebut muncul mendadak atau
bertahap?
• Adakah petunjuk mengenai penyebab anemia?
• Tanyakan kecukupan makanan dan kandungan Fe.
Adakah gejala yang konsisten dengan
malabsorpsi? Adakah tanda-tanda kehilangan
darah dari saluran cerna?
• Adakah sumber kehilangan darah?
 Riwayat penyakit dahulu dan
penyelidikan fungsional
• Adakah dugaan penyakit kronis sebelumnya?
• Adakah tanda-tanda defisiensi vitamin seperti
neuropati perifer ?
• Adakah alasan untuk mencurigai adanya
hemolisis?
• Adakah riwayat anemia sebelumnya atau
pemeriksaan penunjang seperti endoskopi
gastrointestinal?
• Adakah disfagia?
• Riwayat keluarga
Adakah riwayat anemia dalam keluarga?
• Bepergian
Tanyakan riwayat bepergian dan pertimbangkan
kemungkinan infeksi parasit (misalnya cacing
tambang dan malaria).
• Obat-obatan
Obat-obatan tertentu behubungan dengan
kehilangan darah (misalnya OAINS).
 Pemeriksaan Fisik

• TTV
nadi 130X/menit, TD
• Inspeksi 80/50 mmHg, sklera dan
kulit ikterik (+),
• Palpasi konjuntiva anemis (+),
• Perkusi splenomegaly (+)

• Auskultasi
 Pemeriksaan Penunjang
• Uji rutin darah
• Kadar Hematinik
• Uji Gangguan Hemoglobin
• Bilirubin Tak Langsung (Serum, Uji Van den
Bergh)
• Pemeriksaan Radiologi
Differential Diagnosis
 Thalasemia mayor Anemia defisiensi Anemia et causa Anemia sideroblas Anemia sel sabit
besi penyakit sistemik
Hb

Ht

Leukosit
N N/ N
Trombosit
N
MCV

MCH

MCHC

Muka pucat
+ + - - +
Hepatosplenomegali
+ + (10-15%) - - +
Sesak nafas
+ - - - -
Besi serum
N
TIBC

Saturasi transferin

Besi sumsum tulang

- - + + -
Feritrin serum
N/ N/
 Working Diagnosis
• Thalassemia : sekelompok heterogen anemia
hipopkromik herediter.
• merupakan sindrom kelainan yang diwariskan
(inherited) dan masuk ke dalam kelompok
hemoglobinopati, yakni kelainan yang
disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin
akibat mutasi di dalam atau dekat gen globin.
 Etiologi
• gangguan sintesis hemoglobin yang
disebabkan oleh kelainan sintesis rantai
polipeptida alfa atau beta hemoglobin.
 Epidemiologi
• Sindrom talasemia adalah gangguan
diwariskan.
• Sindrom talasemia sering terjadi pada
populasi Mediterania, Asia, dan Afrika
Patofisiologi
 Permasalahan Secara Garis Besar
Pewarisan
Kelainan Gen
Talasemia Penyebab
Globin
Mutasi Gen

• Kecepatan sintesis globin (↓)

• Produksi globin (↓). Ada masalah dalam Replikasi,
Trankripsi, & Translasi
• Globin (↓) + Heme = Hemoglobin (↓)
• Fungsi Hb: transpor O2 (↓)→ merusak jaringan
tubuh
 Pada Penderita Thalasemia
Jumlah rantai tidak Ada rantai yang Menempel di
seimbang tidak berpasangan membran sel

Sumsum tulang &

limpa tidak
Eritrosit rapuh Autooksidasi
berfungsi dengan
baik

Butuh transfusi
darah
Pewarisan Sifat Thalasemia
Pewarisan Sifat Thalasemia
 Manifestasi Klinik
• Muka pucat karena anemia berat
• Hepatosplenomegali dan perut tampak membesar
• Takipneau, Takikardi, Anoreksia
• Iritabilitas, lesu, kelelahan
• Gangguan pertumbuhan dan pubertas pada anak
yang lebih besar.
• Pada pemeriksaan lab. tampak anemia mikrositik
hipokrom
• Ekspansi sumsum tulang dapat menyebabkan
nyeri tulang dan rentan terhadap fraktur.
 Medika Mentosa

• Iron chelating drugs (obat pengkhlasi besi)

• Asam folat
• Vitamin
• Imunisasi
• Antibiotik
 Non Medika Mentosa

• Transfusi darah
• Bedah
 Splenektomi
 Cangkok sumsum tulang
 Penceghan
• Penapisan (skrining) pembawa sifat
thalassemia
• Konsultasi genetik (genetic counseling)
• Diagnosis prenatal.
 Komplikasi
• Sering terjadi gagal jantung.
• Kadar besi dalam darah sangat tinggi
• Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma
yang ringan.
• Kematian terutama disebabkan oleh infeksi
dan gagal jantung.
 Prognosis
• Sampai saat ini belum ada obat yang dapat
mengobati thalasemia. Penderita yang taat
pada transfusi dan iron cheatting drugs
memiliki harapan hidup sampai umur 30
tahun. Sedangkan penderita yang tidak taat
biasanya meninggal saat remaja karena
komplikasi yang berkaitan dengan toksisitas
besi
 Kesimpulan
• Hipotesis diterima anak tersebut menderita
talasemia mayor