KELAINAN KONGENITAL

SALURAN CERNA
 KELAINAN KONGENITAL SALURAN
CERNA
1. LABIOSKISIS / PALATOSKISIS (BIBIR /
LANGIT LANGIT TERBELAH)
 BERKAITAN ERAT DG EMBRIOLOGI, FUNGSI DAN GENETIK
 TERJADI HIPOPLASI LAPISAN MESENKIM MAKSILA TDK
MENYATU DI BAGIAN MEDIAL
 INSIDEN 1 DARI 75O KEL , 1 DARI 2500 KEL. (KUSUS PALATUM
TERBELAH)
PENYEBAB:
 BELUM JELAS, DIDUGA :
ADA KAITAN DG OBAT-OBATAN PD MASA HAMIL
SINDROM KOMPLEK MALFORMASI
FAKTOR GENETIK (TEPENTING) RISIKO 50%, ANAK
LAKI LAKI SUKU, ORANG ASIA , HITAM,ME BILA ADA
KELAINAN BAWAAN LAIN
 GAMBARAN KLINIK
 BERVARIASI MULAI DARI CEKUNGAN KECIL SAMPAI SEMPURNA
TERBELAH
 SEBELAH KANAN ATAU KIRI ATAU KEDUNYA, PALING BANYAK SEB. KIRI
 BISA MENCAKUP SULKUS ALVEOLAR BIBIR
 PALATUM TEBELAH BISA MENCAKUP UVULA, LANGIT LANGIT YG LUNAK
MAUPUN KERAS, RONGGA HIDUNG KIRI MAPUN KANAN ATAU
KEDUANYA (BILATERAL)
 BAYI TAMPAK KESULITAN MENGISAP (PROBLEM MINUM)
PENGOBATAN:
MEMERLUKAN REKONSTRUKSI DAN REHABILITASI JANGKA PANJANG
OLEH
SATU TIM YANG TDD:
* SPESIALIS ANAK
* SPESIALIS BEDAH PLASTIK
* SPESIALIS OTOLARINGOLOGI (THT)
* DOKTER GIGI MULUT ANAK
* SPESIALIS PRODONTIS DAN ORTODONTIS
* SPESIALIS TERAPI BICARA (SPEECH THERAPY)
* SPESIALIS GENETIK
* PEKERJA SOSIAL BIDANG MEDIS
* AHLI PSIKOLOGI DAN PERAWAT KESEHATAN MASYARAKAT
 PROBLEM MINUM

 OPERASI REKONSTRUKSI DILAKUKAN PD UMUR 3 BULAN,

SETELAH BB CUKUP
 MASALAH MINUM DAPAT DI USAHAKAN DENGAN
MENGGUNAKAN DOT ATAU PIPET YG DIBUAT KHUSUS, /DG
MEMBUATKAN PALATUM BUATAN SEBELUM TINDAKAN OPRSI
DIMULAI.
 PERAWATAN PASCA OPERASI OLEH TIM
 ATRESIA ESOFAGUS (AE)

 KELAINAN BAWAAN ESOFAGUS YG PALING SERING

DITEMUKAN, INSIDEN 1 DLM 4000 NEONATUS
 90% BERHUBUNGAN DG FISTEL TRAKEOESOFAGUS (FTE)
 DIAGNOSIS DINI DAN PENGIBATAN DAN PERAWATAN YG
TEPAT ANGKA KESEMBUHAN > 90%
 ANGKA KEMATIAN TINGGI BILA BB < 1500 g
 TIPE-TIPE AE spt BRKUT
 GAMBARAN KLINIS
 BAYI TAMPAK MENGELUARKAN BUSA DAN LUDAH YANG
ERLEBIHAN SETELAH LAHIR
 BILA DIBERI MINUM BAYI TERSEDAK, BATUK DAN SESAK (BILA
DISERTAI FISTEL) ATAU DISTRES PERNAFASAN
 SERING DISERTAI SIANOSIS

DIAGNOSIS:
DICURIGAI AE BILA :
 SONDE LAMBUNG (NASOGASTRIC TUBE) YG TI DAK BISA
LEWAT LAMBUNG (ADA TAHANAN)
 RIWAYAT BAYI LAHIR DENGAN POLIHIDRAMNION
 MEMBUAT FOTO RONTGEN TORAK DG SONDE LAMBUNG
TERPASANG (TAMPAK UJUNG SONDE YG BERBELOK /
MELINGKAR)
 MENGGUNAKAN BAHAN KONTRAS DI BUAT FOTO RONTGEN
 BRONKOSKOPI DAN ENDOSKOPI
 PENGOBATAN
1. PERAWATAN SEBELUM OPERASI
MENGUSAHAKAN JALAN NAFAS TETAP TERBUKA DENGAN
MEMBERSIHKAN JALAN NAFAS DARI LENDIR DAN SEKRIT
MENCEGAH ASPIRASI
2. MEBUAT TIDUR BAYI POSISI TELENTANG (PRONE POSITION) MENCE
GAH MASUK CAIRAN LAMBUNG KE DALAM FISTEL
3. MELAKUKAN TINDAKAN OPERASI MENGIKAT FISTEL DAN MEENYAM
BUNG ESOFAGUS END-TO-END.
4. PD BAYI PREMATUR YG BELUM MEMUNGKINKAN OPERASI
MINUMAN DIBERIKAN MELALUI PIPA GASTROSTOMI
 STENOSIS PILORUS
HIPERTROFIK
 TERJADI PENYEMPITAN (STENOSIS)
PILOROS AKIBAT HIPERTROFI OTOT
 INSIDEN 3 DALAM 1000 BAYI BARU LAHIR
(AMERIKA SERIKAT), DI INDONESIA BELUM
ADA DATA
 ANAK LAKI 4X > DARI PEREMPUAN
 BERSIFAT GENETIK
 > BANYAK PADA GOL. DARAH B DAN O
 BERHUBUNGAN DG KEL.BAWAAN LAIN spt
FISTEL TRAKHEOESOFAGUS
 ETIOLOGI

 BELUM DIKETAHUI
 BANYAK FAKTOR YANG BERPENGARUH
 TERDAPAT KELAINAN INERVASI
SYARAF PD OTOT PILORUS
 ME LEVEL SERUM PROSTAGLADIN
 ME SERUM LEVEL GASTRIN SERUM
 GEJALA KLINIS
 MUNTAH YG TDK BERWARNA KUNING
 BISA POYEKTIL ATAU TIDAK TAPI PROGRESIF
 TERJADI SEGERA HABIS MINUM
 MUNTAH BIASANYA MULAI SETELAH BERUMUR
3 MINGGU (BERKISAR UMUR 1bl s/d 5 bl)
 HABIS MUNTAH BAYI KELIHATAN HAUS /
LAPAR INGIN MINUM LAGI
 AKIBAT KEHILANGAN ION H DAN KHLORIDA
KARENA MUNTAH TIMBUL ALKALOSIS
 DEHIDRASI
 GAGAL TUMBUH
 5% PENDERITA IKTERUS OK KEHILANGAN
ENZIM GLUKORONIL TRANSFERASE
 DIAGNOSIS
 DENGAN MERABA MASSA PILORUS (PALPASI)
YANG BERBATAS TEGAS, MOBIL, spt BUAH
OLIVE, KERAS, LOKASINYA SEBELAH KANAN
ATAS UMBILIKUS DAERAH TENGAN
EPIGASTRIUM DI BAWAH PINGGIR HATI
 PADA BAYI SEHAT SETELAH MINUM TAMPAK
GERAKAN GELOMBANG PERISTALTIK YG
MELEWATIGARIS TENGAH (LIHAT GAMBAR)
 SECARA KLINIS 60% DPT DITEGAKKAN
 PEMERIKSAAN PENUNJANG DAPAT DILAKUKAN
DG USG ATAU BARIUM MEAL (MINUM BUBUR
BARIUM) / BAHAN KONTRAS BUAT
FO.RONTGEN
 PENGOBATAN
 KOREKSI OPERASI SECARA
PILOROMIOTOMI SECARA RAMSTEDT
TANPA MEMOTONG MUKOSA.
 ATRESIA DUODENUM
 KEGAGALAN PEMBENTUKAN LUMEN
PD MINGGU KE 4-5 MASA GESTASI
 INSIDEN 1 DLM 10.000 KELAHIRAN
(25-40% DARI SEMUA ATRESIA
SAL.CERNA), 50% KELAHIRAN
PREMATUR
 GEJALA KLINIK
 MUNTAH WARNAKUNING OK
EMPEDU
 MULAI HARI PERTAMA LAHIR
 TANPA DISTENSI ABDOMEN
 ADA RIWAYAT POLIHIDRAMNION
 1/3 KASUS ADA IKTERIK
 DIAGNOSIS
 MEMBUAT RONTGEN FOTO
ABDOMEN POSISI TEGAK
 TAMPAK GAMBARAN DUA BAYANGAN
UDARA DALAM ABDOMEN (DOUBLE
–BUBBLE-SIGN) YAITU GAMBARAN
UDARA DALAM LAMBUNG DAN
BAG.PROKSIMAL DUODENUM
 PENGOBATAN
 KOREKSI OPERASI
 SBELUM OPERASI PERAWATAN
DENGAN MEMBERIKAN CAIRAN
INFUS DAN DEKOMPRESI ABDOMEN
AGANGLIONIK MEGAKOLON
KONGENITAL
(PENYAKIT HIRSCHSPRUNG)
 DISEBABKAN KEL.INERVASI SYARAF
USUS BESAR MULAI DARI SPINGTER
ANUS MELUAS SAMPAI KE PROKSIMAL
 TIDAK ADANYA SEL GANGLION PD DD
USUS
 INSIDEN 1 DLM 5000 KEL. HIDUP
 > BANNYAK BAYI LAKI LAKI (4:1)
 JARANG PD BAYI PREMATUR
 ADA KECENDRUNGAN GENETIK TU:
YANG SEGMEN PANJANG
 GEJALA KLNIS
 BIASANYA MULAI SEJAK LAHIR DG
KETERLAMBATAN PENGELUARAN
MEKONEUM
 NORMAL PD BAYI SEHAT MEKONEUM
KELUAR DLM 48 JAM SETELAH LAHIR
(99%)
 BILA MELANJUT AKAN TERJADI
DISTENSI USUS DG ENTEROKOLITIS
 PD PEMERIKSAAN COLOK DUBUR
(RECTAL TOUCHER) TONUS CUKUP BAIK
DG KELUAR TINJA YANG MENYEMPROT
 BAU YANG SANGAT BUSUK BERCAMPUR
GAS (TUMBUH KUMAN ANEROB YG
LEBIH
(OVERGROWTH).
 DIAGNOSIS
 REKTAL MONOMETRI MENGUKUR
TEKANAN SPINGKTER ANAL
BAGIAN DALAM
 BIOPSI HISAP DAN PEMERIKSAAN
PA
MENCARI GANGLION
 BARIUM ENEMA MELIHAT SEGNEN
YG AGANGLION (PANJANGNYA
DPT DIUKUR)
 PENGOBATAN
 PERAWATAN MENGURANGI
KONSTIPASI DG OBAT OBATAN
 SEBELUM OPERASI DEFINITIF DIBUAT
KOLOSTOMI
 TINDAKAN OPERASI DEFINITIF
MEBUANG USUS YG AGANGLIONIK
DAN DISAMBUNG KEMBALI
 ATRESIA ANI
 ADA 4 GOLONGAN:
* STENOSIS REKTUM YG LEBIH RENDAH
* MEMBRAN ANUS YG MENETAP
* ANUS INFERFORATA UJUNG REKTUM
YG BUNTU TERLETAK DLM BERMACAM
JARAK DARI PERITONEUM / SERING
DISER
TAI FISTEL REKTOVAGINALIS PD ANAK
PE
REMPUAN
* LUBANG ANUS YG TERPISAH DG UJUNG
ANUS YG BUNTU
 DIAGNOSIS
 SETIAP BAYI BARU LAHIR DIPERIKSA DG
MEMASUKKAN TERMOMETER KE DALAM ANUS
SELAIN BERTUJUAN MENGUKUR SUHU JUGA
UNTUK MENGETAHUI SECARA DINI ADA TIDAKNYA
ATRESIA ANI
 KADANG ANUS KELIHATAN NORMAL /
PENYUMBATAN LEBIH TINGGI, GEJALA
TIMBUL DALAM 24-48 JAM SETELAH LAHIR PERUT
TAMPAK GEMBUNG DAN MUNTAH
 PEMERIKSAAN RO FOTO ABDOMEN DG POSISI
TERBALIK MELIHAT PENGISIAN UDARA DAPAT
DIKETAHUI SETINGI BERAPA PENYUMBATAN
 PENGOBATAN
 OPERASI
 OMFALOKEL
 DISEBABKAN KEGAGALAN ALAT
RONGGA ABDOMEN UNTUK KEMBALI
KE DALAM RONGGA ABDOMEN
WAKTU JANIN BERUMUR 10 MINGGU
 KLINIS TAMPAK PROTRUSI DARI
KANTONG YG BERISI USUS DAN
VISERA
ABDOMEN MELALUI DEFEK DD ABDO
MEN PD UMBILIKUS
 ANGKA KEMATIAN TINGGI BILA
OMFALOKELNYA BESAR.
 PENGOBATAN OPERASI
 MEMASUKKAN ORGAN USUS DAN
VISERA SEGERA SETELAH LAHIR
 KALAU TERLALU BESAR HARUS
MENUNGGU BEBERAPA LAMA ATAU
DITUNDA SAMPAI BEBERAPA BULAN
HERNIA INGUINALIS /SKROTALIS
 MASUKNYA ORGAN ABDOMEN KE DALAM
RUANG INGUINAL BAHKAN SAMPAI KE
RONGGA SKROTUM (HERNIA SKROTALIS)
 TERJADI AKIBAT PROSESUS VAGINALIS YG
TETAP PATEN
 HAMPIR 50% TERJADI PD TAHUN PERTAMA
KEHIDUPAN BAYI
 FAKTOR RISIKO, PREMATURITAS, KEL.
PERKEMBANGAN SALURAN UROGENITAL
 KEADAAN KEADAAN YG BERHUBUNGAN
MENINGKATNYA TEK. INTRA ABDOMEN spt
ASITES, PENYAKIT PARU KRONIS.
 KOMPLIKASI BISA INKARSERATA, INFARK
 PENYEBAB
 PROSESUS VAGINALIS YG PATEN
SEHINGGA TERBENTUK LOBANG YG LEMAH
DI DAERAH BAG. BELAKANG KANALIS
INGUINALIS
 INSIDEN PD BAYI CUKUP BULAN SEKITAR
3,5-5%, PREMATUR LEBIH TINGGI 9-11%
 LEBIH > PD ANAK LAKI 6:1, 60% TERJADI
SEBELAH KANAN DAN 10% BILATERAL
 GAMBARAN KLINIK
 PENONJOLAN DI DAERAH INGUINAL DAN
DAPAT MASUK SAMPAI KE SKROTUM
DISEBUT HERNIA SKROTALIS
 PEMBENGKAKAN AKAN LEBIH JELAS BILA
TEK.INTRA ABDOMINAL MENINGKAT spt.
WAKTU BAYI MENANGIS, BATUK
 DAPAT TERLIHAT WAKTU LAHIR, NAMUN
DAPAT SETELAH UMUR BEBERAPA BULAN /
TAHUN KEMUDIAN.
 PD ANAK PEREMPUAN TERLIHAT
PEMBENGKAKAN PADA LABIA YG KADANG
KADANG MENGECIL BILA BAYI TIDUR /
ISTIRAHAT (REPONIBILIS)
 PEMERIKSAAN PALPASI

 DENGAN MEMASUKKAN UJUNG JARI KE

DALAM LOBANG HERNIA DAN
DIUSAHAKAN TEK. INTRA ABDOMEN
MENINGGI AKAN TERABA UJUNG HERNIA

 PENGOBATAN
KOREKSI OPERASI