HEMOFILIA

PEMBIMBING :
dr. Setyo, Sp.PD
dr. Primahati, Sp.PD
TROMBOSIT
Trombosit atau keping darah bukan merupakan sel lengkap, tetapi fragmen kecil
sel ( diameter 2-4 um) yang dilepaskan dari tepi luar sel terikat sumsum tulang
yang sangat besar (diameter 60 um) yang dikenal sebagai megakariosit.
Trombosit hakikatnya vesikel yang terlepas yang mengandung sebagian
sitoplasma megakariosit yang terbungkus dalam membran plasma.
HEMATOPOESIS
MEKANISME KOAGULASI DARAH
DEFINISI
Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor pembekuan
darah yang diturunkan (herediter) secara sex-linked recessive pada kromosom
X (Xh).
EPIDEMIOLOGI
• Hemofilia A -> 1 : 10.000 (80-85%)
• Hemofilia B -> 1 : 25.000 – 30.000 (10-15%)
• Tanpa Riwayat Keluarga -> 20-30%
KLASIFIKASI HEMOFILIA
Hemofilia yang diturunkan secara sex-linked recessive
• Hemofilia A (hemofilia klasik), akibat defisiensi atau disfungsi faktor
pembekuan VIII (F VIIIc)
• Hemofilia B (Christmas disease) akibat defisiensi atau disfungsi F IX (faktor
Christmas)
Hemofilia yang diturunkan secara autosomal recessive pada kromosom
4q32q35.
• Hemofilia C akibat kekurangan faktor XI
HUBUNGAN AKTIFITAS F VIII DAN F IX DENGAN
MANIFESTASI KLINIS PERDARAHAN
Berat Sedang Ringan

Aktifitas F VIII/F IX- U/ml < 0,01 (<1) 0,01-0,05 (1-5) > 0,05 (> 5)
(%)
Frekuensi hemofilia A 70 15 15
(%)
Frekuensi hemofilia B 50 30 20
(%)
Usia awitan < 1 tahun 1-2 tahun > 2 tahun

Gejala neonatus Sering PCB Sering PCB Tak pernah PCB

Perdarahan otot/sendi Tanpa trauma Trauma ringan Trauma cukup kuat

Perdarahan SSP Risiko tinggi Risiko sedang jarang

Perdarahan post Sering dan fatal Butuh bebat Pada operasi besar
operasi
Perdarahan oral Sering terjadi Dapat terjadi Kadang terjadi
(trauma, cabut gigi)
GEJALA DAN TANDA
Perdarahan merupakan gejala dan tanda klinis yang khas yang sering dijumpai pada
hemofilia.
• Hemartrosis (85%)
• Hematoma Intramuskular
• Perdarahan Intrakranial
• Perdarahan Retrofaringeal
ETIOLOGI
DIAGNOSIS
• Riwayat Keluarga
• Kelainan Laboratorium : gangguan uji hemostasis. Pemanjangan masa pempekuan (CT),
masa tromboplastin partial teraktivasi (aPTT), masa perdarahan dan protombin (PT)
dalam batas normal
• Diagnosis definitif : berkurangnya aktivitas faktor pembekuan
 GAMBARAN KLINIS DAN LABORATORIUM

Hemofilia A Hemofilia B Penyakit Von

Willebrand
Pewarisan x-linked recessive x-linked recessive Autosomal dominant
Lokasi perdarahan Sendi, otot, pasca Sendi, otot, post Mukosa, kulit, post
utama trauma/operasi trauma/operasi trauma/operasi
Jumlah trombosit Normal Normal Normal
Waktu perdarahan Normal Normal Memanjang
PPT Normal Normal Normal
aPTT Memanjang Memanjang Memanjang/normal
F VIII C Rendah Normal Rendah
F VIII AG Normal Normal Rendah
F IX Normal Rendah Normal
Tes ristosetin Normal Normal Terganggu
PENATALAKSANAAN
Terapi suportif
• Menghindari luka
• Merencanakan suatu tindakan operasi
• Mengatasi perdarahan akut dengan RICE (rest, ice, compressio, elevation).
• Kortikosteroid: prednison 0,5-1 mg/kgBB/hari selama 5-7 hari
• Pemberian analgetika
• Rehabilitas medik
Antifibrinolitik
• Epsilon amicproic acid (EACA) diberikan secara oral maupun intravena
dengan dosis awal 200 mg/kgBB, diikuti 100 mg/kgBB setiap 6 jam (maks 5
g setiap pemberian)
• Asam traneksamat diberikan dengan dosis 25 mg/kgBB (maks 1,5 g) secara
oral, atau 10 mg/kgBB (maks 1 g) secara intravena setiap 8 jam
Konsentrat F VIII/F IX
• Hemofilia A: konsentrat F VIII
• Hemofilia B: - prothrombin comple concentrates (PCC) yang berisi faktor II, VII,
IX, X
- purified F IX concentrates yang berisi F IX
Kriopresifitat AHF
• Kriopresifitat berisi 80-100 U F VIII, dapat meningkatkan F VIII 35%.
Diberikan bila konsentrat F VIII tidak ditemukan
1-deamino 8-D Arginin Vasopresin (DDAVP) atau Despromesin
• Pemberian secara intravena dengan dosis 0,3 mg/kgBB dalam 30-50 NaCl
0,9% salama 15-20 menit.
• Pemberian secara intranasal dosis yang dianjurkan BB <50 kg 150 mg
(sekali semprot), BB >50 kg 300 mg (dua kali semprot).
 TERAPI PENGGANTI FAKTOR PEMBEKUAN
Lokasi Kadar aktifitas faktor Hemofilia A Hemofilia B Modalitas terapi lain
pembekuan
Sendi 40-80% 20-40 U/kgBB/hari 30-40 U/kgBB selang Istirahat/imobilisasi/fisiotera
sehari pi
Otot 40-80% 20-40 U/kgBB/hari 30-40 U/kgBB selang Istirahat/imobilisasi/fisiotera
sehari pi
Mukosa mulut 50% dilanjutkan 25 U/kgBB 50 U/kgBB Antifibrinolitik jangan
antifibrolitik gunakan PCCs
Epistaksis 80-100% dipertahankan 40-50 U/kgBB kemudian 80-100 U/kgBB kemudian Tampon/kauterisasi
30% 30-40 U/kgBB/hari 70-80 U/kgBB selang pleksus kisselbach
sehari
Gastrointestinal 100% kemudian 40-50 U/kgBB kemudian 80-100 U/kgBB kemudian Antifibrinolitik (dapat
dipertahankan 30% 30-40 U/kgBB/hari 70-80 U/kgBB selang diberikan)
sehari
Genitourinaria 80-100 U/kgBB kemudian 40-50 U/kgBB kemudian 80-100 U/kgBB kemudian Prednison 1-2 mg/hari
70-80 U/kgBB selang 30-40 U/kgBB/hari 70-80 U/kgBB selang selama 5-7 hari
sehari sehari
SSP 100% kemudian 50 U/kgBB kemudian 25 100 U/kgBB kemudian 50 Antikonvulsan; pungsi
dipertahankan 50-100% U/kgBB/12 jam atau per U/kgBB/hari atau per infus lumbal harus dilindungi F
infus pembekuan
Trauma/operasi 100% kemudian 50% 50 U/kgBB kemudian 25 100 U/kgBB kemudian 50 Rencana pengelolaan pra
sampai luka menutup, U/kgBB/12 jam atau per U/kgBB/hari atau per infus dan pasca operasi sangat
dipertahankan 30% infus menentukan
ANTIFIBRINOLITIK
SKEMATIK SISTEM FIBRINOLITIK
TERIMA KASIH