GENETIKA DASAR

Oleh
Siti Wasilah
PENDAHULUAN
Genetika adalah ilmu
biologi yang mempelajari
sifat-sifat yang diturunkan
disebut hereditas
 ISTILAH GENETIKA (1)
• DIPLOID: Sel jaringan/organisme yang
mempunyai dua set (2n) kromosom
• HAPLOID : sel jaringan/organisme
yang mempunyai satu set (n)
kromosom
• GENOM : kandungan informasi genetik
pada sel induk (ovum, spermatozoa)
yang mengambarkan satu set (n)
kromosom
• ALEL : Satu, dua atau lebih bentuk-
bentuk lain (alternatif) dari gen yang
masing-masing memiliki urutan
nukleotida khusus
 ISTILAH GENETIKA (2)
• DOMINAN : Alel yang diekspresikan
dalam keadaan heterozigot (Aa) dan
homozigot (AA)
• RESESIF : Alel yang diekspresikan dalam
keadaan homozigot (aa)
• GEN – Pembawa sifat yang diturunkan,
digambarkan oleh urutan nukleotida yang
mengambarkan fungsi khusus dalam
genom organisme
• GENOTIPE – Jumlah informasi gentik
yang dikandung/dimiliki organisme.
 ISTILAH GENETIK (3)
• FENOTIPE – Karakteristik (ciri-ciri) dari
individu yang dapat diamati dan dihasilkan
dari interaksi antara genotif dan lingkungan
saat terjadi perkembangan
• HOMOZIGOT – Individu yang mempunyai dua
gen yang akan memberikan dua karakter
identik
• HETEROZIGOT – Individu dengan dua gen
yang akan memberikan karakter berbeda
• LOCUS GEN – Tempat di mana gen berada
pada kromosom dilihat secara map genetik
 PENDAHULUAN
• Peneliti sebelum Mendel
menganut paham berupa
pewarisan sifat secara
campuran (blend)

•Mendel mengembangkan
teori pewarisan secara
khusus
DASAR-DASAR HUKUM MENDEL

MENGGUNAKAN KACANG ERCIS (Pisum sativum)

 dapat mengadakan penyerbukan sendiri dan
dapat disilangkan
 mempunyai sifat kontras
 Daur hidup pendek
 Jumlah kromosom 7 pasang
 POSTULAT MENDEL
1. Faktor keturunan berupa benda (gen) selalu
berpasangan pada individu yang diploid
2. Pada gametogenesis, kedua faktor
keturunan akan berpisah (segregasi) →
setiap gamet hanya memiliki satu dari
pasangan faktor keturunan tersebut
(Hukum segregrasi
(hukum mendel I)
3. Faktor keturunan : dominan, resesif
 POSTULAT MENDEL
4. Bila ada 2 faktor keturunan atau
lebih, maka pada gametogenesis
akan memisah secara bebas
(INDEPENDENT ASSORTMENT) →
bermacam kombinasi terjadi
dengan jumlah sama (HUKUM
MENDEL II (HUKUM
INDEPENDENT ASSORTMENT)
 MACAM PERSILANGAN
1. Back Cross
P ♂ HH X ♀ hh

F1 Hh
F1 Hh x ♂ HH / Hh x ♀ hh

F2 HH : Hh = 1 : 1
2. Test Cross
F1 Hh X hh (individu homozigot resesif)
F2 Hh : hh : 1 : 1

3. Resiprok
Persilangan yang merupakan kebalikan dari
persilangan semula yang telah dilakukan
MODIFIKASI HUKUM MENDEL (1)

A. Modifikasi monohibrida
INTERMEDIET
Suatu karakter dominan
yang dalam keadaan
heterozigot tidak
memunculkan sifat
dominan penuh
sehingga alel resesifnya
tidak pula bersifat penuh,
maka dalam keadaan
heterozigot F1-nya
Muncul sifat
antara/intermediet
MODIFIKASI HUKUM MENDEL (2)
B. MODIFIKASI DIHIBRIDA
 GEN-GEN GANDA (POLIGEN)
Terdapat berbagai macam variasi yang disebabkan
oleh gen-gen ganda (poligen) atau gen penambah
(adatif) sehingga satu fenotif dapat dibentuk oleh 2
macam gen atau lebih yang bukan alelnya. Contoh :
tinggi badan, warna kulit/pigmentasi kulit, tipe sidik
jari, warna mata
 INTERAKSI GEN
Dua macam gen saling mempengaruhi atau
berinteraksi dalam pembentukan fenotif
 EPISTASIS
Suatu gen menekan atau menghalangi pemunculan sifat
gen lainnya yang bukan alelnya
o Epistatik dominan : 12 : 3 : 1
o Epistatik resesif : 9 : 3 : 4
o Epistatik dominan resesif : 13 : 3
o Epistatik dominan ganda : 15 : 1
o Epistatik resesif ganda : 9 : 7
o Epistatik resesif ganda tidak lengkap : 9 : 6 : 1
PEDIGREE CONSTRUCTION
PEDIGREE CONSTRUCTION
HETEROZIGOT UTK GEN AUTOSOM HAMIL

PROBANDUS

NON-IDENTICAL
TWIN
ABORSI
HUB.ILEGAL DG ANAK TDK SAH
? SIFAT KEMBAR TIDAK
JELAS
NO OFFSPRING
ISTRI MENIKAH LAGI
SETELAH SUAMI MATI
CERAI LAKI-LAKI DGN 2
ISTRI

ADOPSI MENCARI
C C KONSULTASI

MENINGGAL
CONSANGUITY

 perkawinan antara anggota keluarga yang

masih ada hubungan darah, baik melalui pihak
pria, maupun pihak perempuan atau
sebaliknya dengan pola menurut garis
keturunan vertical maupun horizontal
 Dianjurkan untuk tidak menikah dengan orang
sekeluarga dikarenakan adanya kenaikan
mortalitas pada postnatal dan frekuensi
abnormalitas kelainan bawaan yang amat
signifikan
Sebaran insiden perkawinan
sedarah
NEGARA INSIDEN (%)

KUWAIT 54
SAUDIA ARABIA 54
JORDAN 50
PAKISTAN 40-50
INDIA 5-60
SYIRIA 33
EGYPT 28
LEBANON 25
ALGERIA 23
JAPAN 2-4
FRANCE,U.K,USA 2
PERSENTASE PENYAKIT CACAT RESESIF PADA
PERKAWINAN SEPUPU

Defek Persentase kejadian

No

1. Pseudohemaprodit 37
2. Bisu tuli 33
3. Alkaptonuria 26
4. Xeroderma Pigmentosa 20
5. Albinisme 18
6. Buta warna penuh 11
7. Galaktosemia 9
8. Fenilketonuria 4
Hubungan antara Jenis Perkawinan Sedarah
dengan Peluang Abnormalitas pada Keturunannya

Hubungan genetik Proporsi pembagian % Risiko abnormalitas

gen pada keturunan
Tingkat I ½ 50
- Ortu/anak
- kakak beradik
Tingkat II ¼ 5 – 10
- paman/keponakan
- bibi/keponakan
- antara keponakan
tingkat I
Tingkat III 1/8 3-5
- perkawinan tingkat
I
- keponakan
Frekuensi Kejadian yang Terpenting pada
Perkawinan Sedarah

Abnormalitas Frekuensi
Retardasi mental
- berat 25
- sedang 35
Kelainan penyakit 10 – 15
bersifat autosomal
resesif
Malformasi bawaan 10
Nilai F (coeficien of consanguity)
Macam perkawinan coeficien of consanguity

1.Perkawinan antara kakak beradik ¼

2.Perkawinan antara paman dan bibi 1/3

3.Perkawinan antara 2 cucu 1/16

4.Perkawinan antara cucu buyut 1/32

5.Perkawinan antara 2 buyut 1/64

PROBABILITAS DALAM
PEWARISAN SECARA MENDEL
 Dasar-dasar teori probabilitas :
 Probabilitas terjadinya sesuatu yang
diinginkan = perbandingan antara sesuatu
yang diinginkan itu terhadap
keseluruhannya
 Probabilitas terjadinya dua peristiwa atau
lebih, independent = hasil perkalian dari
besarnya kemungkinan untuk peristiwa itu
 Probabilitas terjadinya dua peristiwa atau
lebih, saling mempengaruhi = jumlah dari
besarnya kemungkinan untuk peristiwa itu
 Berapa kemungkinannya seorang ibu
akan melahirkan anak laki-laki?
 K (♂) = ♂ = 1/2
♂+♀
 Berapa kemungkinan bahwa dua anak
pertama dari suatu keluarga adalah laki-
laki?
 K (♂+ ♂) = ½ x ½ = ¼
PROBABILITAS PADA ANALISIS
SILSILAH
 Aplikasi praktis prinsip Mendel dan
hukum probabilitas
CARA MENENTUKAN ANALISA SILSILAH

 Menentukan ciri pembawa apakah dominan

atau resesif. Kemudian menghitung
probabilitas salah satu parental (ortu) adalah
carrier untuk gen yang ditanya
 Jika tidak ada data yang menunjukkan bahwa suatu
individu carrier, para ahli genetik akan menggunakan
probabilitas sebagai alat untuk menentukan ekspresi
gen resesif pada keluarga tertentu
 Jika tidak ada ekspresi gen pada sejarah keluarga
maka akan digunakan perkiraan frekuensi gen pada
populasi umum sebagai dasar probabilitas
CONTOH KASUS
 Probabilitas satu sejarah keluarga yang dicatat dari
silsilah “cuping telinga menempel”
 Cuping telinga menempel → a

1 2
I

1 2 3 4 5 6
II

3 4 5 6 7 8
III 1 2

PERTANYAAN : BILA ♂ III1 KAWIN DENGAN ♀ III5, PROBABILITAS

ANAKNYA BERCUPING TELINGA MENEMPEL?
ALEL GANDA

 suatu keadaan yang mana ada

beberapa atau lebih pilihan (alternatif)
gen (seri alel) yang dapat menempati
suatu lokus dalam pasangan
kromosom
 Contoh alel ganda :
 Golongan darah ABO
 Golongan darah Rh
Golongan Darah ABO

 Antigen dan antibodi dalam golongan

darah
Gol.darah Antigen dalam Antibodi dalam
(fenotip) eritrosit serum
A A Anti-A
B B Anti-B
AB A dan B -
O - Anti-A dan anti-B
 Antigen dalam eritrosit seseorang
diwariskan oleh suatu seri alel ganda
 Alel tsb diberi simbol I (isoaglutinin;
protein yang terdapat pada permukaan
sel eritrosit)
Interaksi antara alel-alel yg menyebabkan
terjadinya gol darah ABO

Gol.darah Antigen Alel dalam Genotip

(fenotip) dalam kromosom
eritrosit
O - i ii
A A IA IA IB atau IA i
B B IB IB IB dan IB i
AB A dan B IA dan IB IA IB

Dominansi: (IA dan IB ) > i

 PENURUNAN SIFAT
PENURUNAN SIFAT AUTOSOM
DOMINAN AUTOSOM
RESESIF AUTOSOM
PENURUNAN TERIKAT SEKS
(SEX-LINKED)
Y-LINKED (HOLANDRIC)
X-LINKED
SIFAT DIPENGARUHI SEKS
SIFAT TERBATAS SEKS
 PENURUNAN DOMINAN AUTOSOM (1)

• Sifat pembawa dominan autosom → satu

organ/ bagian dari tubuh (ex. polyactyly)
• Pleiotropi : beberapa sistem tubuh
– ex. Tuberous sclerosis
– Kesukaran belajar, epilepsi, adenoma sebaceum
• Ekspresi bervariasi pada setiap orang
• Reduced penetrance : mutasi tidak terdeteksi
• Codominan : dua sifat pembawa
diekspresikan dalam heterozigot.
– Ex. Golongan darah AB, MN
PENYAKIT DOMINAN AUTOSOM
Dominan otosclerosis
Familial hypercholesterolaemia
Adult polycystic kidney
Huntington disease
Neurofibromatosis
Myotonic dystrophy
Dominan blindness
Dominan congenital deafness
PENURUNAN RESESIF AUTOSOM

Consanguinity
Alkaptonuria perkawinan sepupu
Pseudodominan
Genetic heterogeneity
Kelainan diturunkan dalam beberapa cara
karena jumlah gen berbeda
Ex retinis pigmentosa : dominan autosom, x-
linked
PENYAKIT RESESIF AUTOSOM
CYSTIC FIBROSIS
RECESSIVE MENTAL RETARDATION
CONGENITAL DEAFNESS
PHENYLKETONURIA
SPINAL MUSCULAR ATROPHY
RECESSIVE BLINDNESS
ADRENOGENITAL SYNDROME
BETA THALASSAEMIA
SICKLE CELL DISEASE
ALBINISM
Sickle Cell Anemia
Albinism
PENURUNAN TERIKAT SEKS (SEX-
LINKED)
Pola penurunan sifat yang dilakukan oleh
gen pada kromosom seks
Pola penurunan sifat yang dibawa oleh
gen pada kromosom X disebut terikat-X
(X-linked)
Pola penurunan sifat yang dibawa oleh
gen pada kromosom Y disebut terikat-Y
(Y-linked/holandrik)
 X-LINKED RESESIF
• Ditentukan oleh gen pada kromosom X
• Pola penurunan penyakit pada X-linked
mempunyai sifat :
– Hanya mengenai laki-laki
– Diturunkan oleh wanita karrier
(heterozigot) yang sehat (pola diagonal
atau knight’s move)
– Laki-laki dengan penyakit tidak dapat
menurunkan penyakit tersebut ke anak
laki-lakinya
PENYAKIT X-LINKED RESESIF

• BUTA WARNA MERAH HIJAU

• DUCHENNE MUSCULAR
DYSTROPHY
• HAEMOFILIA A (FAKTOR VIII)
• HAEMOFILIA B (FAKTOR IX)
• X-LINKED ICHTHYOSIS
Hemophilia
 X-LINKED DOMINAN
• Pola penurunan sifat/penyakit pada x-linked
dominan adalah
– Dapat mengenai wanita dan laki-laki tetapi
frekuensi wanita yang terkena lebih sering
dibanding laki-laki
– Wanita biasanya kurang berat terpengaruh
dibandingkan laki-laki
– Wanita yang terpengaruh dapat menurunkan ke
anak laki-laki dan wanita
– Laki-laki yang terpengaruh hanya dapat
menurunkan ke anak wanitanya, dan semuanya
terpengaruh
 PENYAKIT X-LINKED
DOMINAN

Xg BLOOD GROUP
PSEUDOHYPOPARATHYROIDSM
VITAMIN D-RESISTANT RICKETS
GIGI WARNA COKLAT
SIFAT DIPENGARUHI SEKS
Sifat keturunan yang ditentukan
oleh gen autosomal yang
ekspresinya dipengaruhi oleh
seks
Sifat itu tampak pada kedua
macam seks, tetapi salah satu
seks ekspresinya lebih besar
daripada untuk seks lainnya
 EKSPRESI SIFAT YANG
DIPENGARUHI SEKS
Paling sering dijumpai Lebih sering dijumpai
pada pria :
pada wanita :
Penyakit tulang (gout)
Displasia pinggang
Congenital pyloric kongenital
stenosis
Sindroma Rothmund-
Sindroma fanconi Thompson
Bibir sumbing Gangguan tulang
Kepala botak Albright
Celah bibir dan langit- Anensefali
langit skleroderma
Penyakit Hirschsprung
Penyakit Huntington
Gangguan mental
SIFAT TERBATAS SEKS
Sifat yang ekspresi gennya
dibatasi oleh seks
Contohnya :
Perempuan :
Pembentukan payudara
Pembentukan ovarium
Kemampuan membentuk sel telur
Laki-laki :
Pembentukan kumis, prostat,
testis
Kemampuan untuk membentuk
spermatozoa