Down

Syndrome
Rika Mutia Hapsari
Definisi

suatu kondisi
keterbelakngan
perkembangan fisik dan
mental anak yang
diakibatkan adanya
abnormalitas
perkembangan
kromosom yang gagal
berpisah saat proses
pembelahan kromosom
21 (trisomi 21)
https://jurnalpediatri.com/2016/06/11/down-syndrome-deteksi-dini-
Epidemiologi
insidensinya menurut WHO = 1 dari 700-1000
kelahiran
https://radiopaedia.org/articles/down-syndrome

Faktor resiko
insidesi nya meningkat sejalan dengan meningkatnya umur
materna
https://radiopaedia.org/articles/down-syndrome
Manifestasi Klinis
Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat
bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama
sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang
khas
https://jurnalpediatri.com/2016/06/11/down-syndrome-deteksi-dini-pencegahan-dan-penatalaksanaan/
Manifestasi Klinis
• Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik
yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly)
dengan bagian anteroposterior kepala mendatar
• Sifat pada kepala, muka dan leher : paras wajah yang hampir sama seperti wajah
orang Mongol
• Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, jarak diantara 2 mata
jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam, ukuran mulut kecil dan ukuran lidah yang
besar menyebabkan lidah selalu terjulur (macroglossia)
• Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur, gangguan mengunyah menelan dan bicara,
rahang atas kecil (hypoplasia maxilla) letak telinga lebih rendah dari anak normal,
kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bagian depan ke belakang, dan
lehernya agak pendek
• Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan
(epicanthal folds) (80%)
• Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-
jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki
melebar
Manifestasi Klinis Sistem Saraf
Manifestasi yang paling sering
muncul : disabilitas kognitif
dan epilepsi
• cerebellar and vermian hypoplasia
• Alzheimer disease (pada pasien
yang usianya lebih dari 40 th)
• hippocampal volume loss
• hearing loss
• retardasi mental : kisaran IQ ~50-
70
https://radiopaedia.org/articles/down-syndrome
Manifestasi Klinis Sistem
Cardiovaskular
40% mempunyai
kelainan kongenital
jantung
• Atrioventricular septal defect
(AVSD) : paling sering terjadi
• Atrial septal defect (ASD)
• Ventricular Septal Defect (VSD)

https://radiopaedia.org/articles/down-syndrome
Atrioventricular Septal Defect
(AVSD)
• Cardiomegali
• Dapat juga berupa :
hipertensi pulmonary,
insuffisiensi katup mitral
https://radiopaedia.org/articles/atrioventricular-septal-defect
Atrial Septal defect (ASD)
• Dapat terlihat normal bila
defek kecil
• Dapat berupa : hipertensi
arteriopulmonal,
pembesaran atrium dan
ventrikel kanan
https://radiopaedia.org/articles/atrial-septal-defect-2
Ventricular Septal Defect (VSD)
• Pembesaran atrium kiri
• Dapat juga berupa :
hipertensi
arteriopulmonal, oedem
pulmo maupun efusi
pleura
https://radiopaedia.org/articles/ventricular-septal-defect-1
Manifestasi Sistem Respirasi
• MRI Pulmonary Hypoplasia

https://radiopaedia.org/articles/pulmonary-hypoplasia
 Pulmonary Cyst (MRI)

https://radiopaedia.org/articles/pulmonary-cyst
Manifestasi Sistem Gastrointestinal
Manifestasi yang sering terjadi
:
• Anal atresia
• Coeliac diseases
• Duodenal atresia
• Hirschsprung disease
• Omphalocoele
• Diaphragmatic hernia
diaphragmatic herniation

https://radiopaedia.org/articles/down-syndrome
 Anal Atresia (dilatasi usus dan tidak adanya udara di rektum)

https://radiopaedia.org/articles/anal-atresia
Atresia Duodenum (double bubble
pada 30% kasus
sign, dilatasi lambung dan proksimal duodenum, kolaps usus
bagian distal)

https://radiopaedia.org/articles/duodenal-atresia
Hirschsprung disease pada 10% kasus (aganglionosis
kolon distal dan rektum)

https://radiopaedia.org/articles/hirschsprung-disease
 Hernia Diafragmatika

https://radiopaedia.org/articles/diaphragmatic-hernia
Manifestasi Sistem Muskuloskeletal
Manifestasi yang sering terjadi :
"mickey mouse" pelvis with flaring
of iliac wings (flared shaped of the
iliac wings)
https://radiopaedia.org/articles/mickey-mouse-appearance-1
Prognosis
Kelangsungan hidup dapat
bervariasi dengan
perkiraan umur kurang
lebih 20 th

https://radiopaedia.org/articles/down-syndrome
Terima Kasih
Jangan lupa bersyukur