Penyakit Akibat Gangguan Metabolisme

Karbohidrat

Disusun Oleh :

1. Beatrice Catrine Angelia

2. Ibrahim Daffa Samudera
3. Dinda Anjarwati
4. Mia Julianti
5. Karenina Ika Dwiwardani
6. Veronika L Djawang
 GANGUAN KLINIS METABOLISME
KARBOHIDRAT

Gangguan Tidak mampu menjalankan

Metabolisme metabolisme karbohidrat

Faktor

Kelainan Genetik → Hilangnya enzim yang

Faktor lain
diperlukan untuk metabolism karbohidrat

Enzim
Penyakit atau
↓
ganguan klinis
Esensial
 is Metabolisme Glukosa
Jenis - jen Diabetes Mellitus

Sindrom (kumpulan gejala) karena peningkatan kadar glukosa darah akibat kekurangan hormon insulin baik
absolut maupun relatif.

Hormon Insulin

Mengubah glukosa menjadi Mengubah glikogen Aktifator enzim glikogen pada

glikogen menjadi energi sintesa dalam glikoenesis

Kekurangan hormon Kadar gula darah DIABETES MELLITUS

insulin tinggi
Jenis Diabetes
1. Diabetes Mellitus Tipe I
2. Diabetes Mellitus Tipe II
Berkurangnya toleransi glukosa akibat
Gangguan sensifitas jaringan terhadap kerja
berkurangnya sekresi hormone insulin
insulin
karena kerusakan progresif sel – sel pulau
 Metabolisme Glukosa
Hipoglikemia

Suatu penyakit dimana kadar glukosa dalam darah sangat rendah

Enzim - enzim glukoneogenesis belum terbentuk.

Ex : Pada bayi sebab enzim glukoneogenesis belum terbentuk dan bekerja
dengan baik dan bahan bakar untuk glukoneogenesis sedikit

Hipoglikemia dapat terjadi akibat kebutuhan glukosa yang meningkat

Ex : - Pada ibu hamil karena konsumsi gula oleh janin meningkat

sehingga menimbulkan resiko hipoglikemia .
- Pada ibu maupun bayi terutama pada interval waktu makan yang
cukup lama

Gangguan metabolisme karbohidrat lainnya yang memiliki gejala hipoglikemia

 Jalur Galaktosa
Galaktosemia

Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim
galaktose 1-fosfat uridil transferase.

Kelainan ini merupakan kelainan bawaan.Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim
tersebut. Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu
kemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya
yang normal terhenti.Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan
asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.

Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan
mental.
Banyak yang menderita katarak. Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui.
 Metabolisme Glikogen
Glikogenosis
Penyakit penimbunan
glikogen adalah sekumpulan
Penanganan
penyakit karena tidak adanya
1 atau beberapa enzim untuk
1. Mengkonsumsi makanan kaya
mengubah gula menjadi
karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak
glikogen atau mengubah
beberapa kali sehari → mencegah
glikogen menjadi glukosa
turunnya kadar gula darah.
(untuk glikogenosis
2. Pada anak - anak bisa memberikan
digunakan sebagai energi).
tepung jagung yang tidak dimasak
setiap 4 – 6 jam
3. Penyakit penimbunan glikogen
cenderung menyebabkan penimbunan
asam urat, yang dapat menyebabkan
gout dan batu ginjal → diberikan obat –
obatan.
 Metabolisme Fruktosa
Intoleransi Fruktosa Heraditer

Suatu penyakit keturunan dimanan tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa

karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.

Pada anak yang rentan makanan yang mengandung fruktosa

menimbulkan nyeri perut,muntah dan gejala hipoglikemia

Dalam jangka panjang dapat terjadi hepatomegali dan gagal hati.

Pengobatan terdiri dari menghindari Fruktosa (biasanya ditemukan dalam

buah.buahan yang manis) sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan
sehari-hari.
 Metabolisme Fruktosa
Fruktosuria

Suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana Fruktosa dibuang ke

dalam air kemih yang disebabkan oleh kekurangan enzim
fruktokinase yang sifatnya diturunkan.

Kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat
menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.

Fruktosuria tidak menimbulkan gejala dan tidak berbahaya.

1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria.

 Metabolisme Pentosa
Pentosuria

Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak

berbahaya , yang ditandai dengan
ditemukannya gula xylulosa di dalam air
kemih karena tubh tidak memiliki enzim
yang diperlukan untuk mengubah xylulosa

Adanya xylulosa dalam air kemih bisa

menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan
diabetes mellitus

Pentosuria yang tidak berbahaya dan tidak

menimbulkan masalah kesehatan

Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada

orang Yahudi
Penyakit akibat
kekurangan
karbohidrat
Maramus

Penyakit marasmus akan mengaikbatkan tumbuh kembang anak menjadi terhambat ,

perkembangan kecerdasannya lambat , dan tidak menutup kemungkinan akan berdampak
pada psikologisnya.

Ciri – ciri penyakit marasmus :

1. Selalu merasa kelaparan
2. Anak sering menangis
3. Tubuh menjadi sangat kurus , biasanya anak yang terkena busung lapar 4.Kulit
menjadi
keriput
5. Pernapasan terganggu akibat tekanan darah dan detak jantung yang tidak
stabil
TERIMA KASIH
Daftar pustaka
• https://www.slideshare.net/mobile/adelacutee/penyakit-akibat-gangguan -metabolisme-karbohidrat