STUKTUR KROMATIN

&
DNA SEBAGAI MATERI GENETIK
 Tujuan
Mahasiswa mampu menjelaskan peran
DNA sebagai materi genetic pada
eukariot, prokariot, dan virus
Aktifitas
kehidupan pada
tingkat
sel/organisme
diatur &
dikontrol melalui
sistem distribusi
informasi yang
ada dalam sel.
Informasi
tersebut
ada
dalam
bentuk
materi 
materi
genetik.
 Genome
Keseluruhan informasi genetik dalam suatu
organisme
– Informasi genetik inti: terletak di kromosom
– Infromasi genetik organel: mitokondria, plastida
(kloroplast)
Sistem distribusi informasi dalam materi genetik :

- Dari sel generasi satu ke sel generasi berikutnya pada

waktu pembelahan sel  mitosis & meiosis.

- Diterjemahkan menjadi informasi bentuk lain dan

didistribusikan ke bagian-bagian sel atau lingkungan sel
 diekspresikan  tampak/terdeteksi sebagai fenotip.
 Teknik Banding :
G banding
T banding
R banding

Berdasarkan klasifikasi Denver dan Patau, kromosom

manusia dibagi ke dalam 7 golongan berdasarkan bentuk dan
ukurannya.
Struktur kromosom

Kromosom
berdasarkan
bentuknya :

1. Metasentrik
2. Sub metasentrik
3. Akrosentrik
4. Telosentrik
Jumlah kromosom pada tiap spesies berbeda-
beda.
Tjio dan Levan : Sel somatik Manusia
mempunyai 46 kromosom (22 pasang autosom
dan 1 pasang kromosom seks).
Wanita = XX, pria= XY
Sel germinal mempunyai jumlah kromosom ½
sel somatik.
Analisis kromosom sangat penting artinya dalam
kedokteran yaitu ; diagnosis, pemetaan gen,
sitogenetika kanker dan diagnosis prenatal
Kromosom yang sama
akan selalu berpasangan
disebut ; kromosom
homolog.
Kromosom homolog
berasal dari kedua orang
tuanya.
Masing-masing kromosom
homolog membawa
informasi genetik yang
sama.

Pasangan gen dinamakan

alel sedangkan tempat gen
dinamakan lokus.
Tikus 3,300,000,000

Jagung 5,000,000,000
Gandum 17,000,000,000
Mitosis
Meiosis
Satuan terkecil hereditas adalah gen
(DNA)
DNA tersusun dalam kromosom di dalam
inti setiap sel.
Adanya kelainan pada susunan gen dapat
menyebabkan timbulnya kelainan pada
fenotip atau penyakit.
Materi genetik (gen) adalah DNA :

Dibuktikan dengan percobaan oleh Griffith (1928),

Hershey dan Chase (1972)

Struktur molekul DNA diformulasikan oleh Watson &

Crick (1951)  Nobel prize 1955.

Molekul DNA mempunyai variasi ditentukan oleh

jumlah dan komposisi nukleotida yang menyusunnya.
Type R- a virulen Type S- Virulen Type S-heat Type R + S heat
Percobaan Avery, McLeod dkk
DNA membawa informasi genetik berupa sikuens
nukleotida yang disusun 4 basa N: adenin (A),
guanin (G), sitosin (C), timin (T).

Informasi genetik didistribusikan melalui 2 jalur :

1. dari generasi satu ke generasi berikutnya

melalui proses replikasi.

2. diubah menjadi informasi bentuk lain & didistri-

busikan ke bagian-bagian sel / lingkungan sel
melalui transkripsi & translasi  expresi gen.
Informasi genetik ditranskripsi menjadi
kode genetik dalam RNA (mRNA 
kodon).

Kode genetik diterjemahkan (ditranslasi)

menjadi protein & didistribusikan ke
seluruh bagian sel atau lingkungan sel 
tampak sebagai fenotip.
Virus :
• DNA berbentuk sirkuler
atau linier
• berada dalam mantel
protein
• berukuran beberapa ribu pb
(kb).
• retrovirus (virus RNA)  dlm
kapsul informasi genetik disimpan
dlm bentuk RNA dilengkapi enzim
reverse transkriptase  mengubah
RNA menjadi DNA.
Bakteri (prokariota) :

• DNA berukuran 4–10x106pb

• berbentuk sirkuler / superkoil

• terletak bebas di dalam

sitoplasma  bacterial
chromosome.

• Plasmid  DNA minisirkuler

(tdpt pada bakteri dan eukariota
tingkat rendah)

• berukuran beberapa kb

• mengandung gen untuk

beradaptasi dengan
lingkungan,
i.e gen resisten terhadap
antibiotik.
Eukariota :

• DNA berada di dalam

organel nukleus &
mitokhondria.

• Di dalam nukleus DNA

berasosiasi dengan protein
histon membentuk unit-
unit nukleosom  terdiri
dari DNA dan oktamer
histon (H2A, H2B, H3, H4) H1.

• Nukleosom berpolimerisasi
menjadi khromatin dan
berkondensasi membentuk
khromosom pada waktu
mitosis/meiosis.
Satu unit ikatan DNA & histon disebut nukleosom
 terdiri dari histon oktamer (H2A H2B H3 H4)2 H1
&
DNA yg melilit 2 putaran kekiri.

Ikatan DNA histon adalah ikatan elektrostatik yg

kuat karena histon adalah protein alkali yg
bermuatan + (positip).

H3 & H4 memp. kandungan arginin > 50%,

H2A & H2B memp. kandungan lisin dominan.

 GEN

A=T
G=C

KROMOSOM
Sebagian besar
gen manusia:
diselingi oleh
intron
 Data tentang DNA Kromosom
Manusia

3.200.000.000 pb
Ditulis dengan arial 10 5000 km
Sebagian besar DNA merupakan Junk
DNA (tidak mengkode suatu gen)
Dalam suatu gen bisa terdapat ekson
(tertranslasi) dan intron (tidak tertranslasi)
Struktur Khromatin pada eukariota

Sel manusia normal mempunyai 46

khromosom.
Setiap khromosom terdiri dari satu mol.
DNA yg berinteraksi dg bermacam-macam
protein  histon & nonhiston.

Satu khromosom manusia rata-rata = 6.5 x

107 pasang basa  5 cm.

46 khromosom  2 m DNA dalam nukleus

dengan Ø ± 10 m.
Polimerisasi nukleosom mbtk khromatin (beads on
string).

Interaksi H1 pada fase M  kondensasi khromatin 

khromosom (prominent pada metafase).

Bag. Khromosom yg aktif bertranskripsi mbtk tonjolan

khromatin (loop) yg keluar tegak lurus dari sumbu
khromosom.

Pada oosit amfibia yang aktif mensintesis RNA tonjolan

(loop) tbtk hampir diseluruh permukaan
khromosom  khromosom diliputi loop khromatin
disebut “lampbrush chromosome”.
Model utk melihat khromatin yg bertranskripsi
adalah khromosom politen pada kelenjar liur
D. melanogaster  khromosom politen mbtk
khromosom raksasa (giant chromosome) karena
khromosom bereplikasi berulang-ulang tanpa
pembelahan sel.

Khromosom raksasa mempunyai bagian terang

eukhromatin & bagian gelap heterokhromatin.
Eukhromatin yg. aktif mbtk tonjolan menghasilkan
pembengkakan dsbt “chromosome puff”.

Chromosome puff yg sangat aktif mbtk struktur

spt cincin dsbt “Balbiani ring”.
Heterokhromatin yg. meliputi seluruh khromosom
terjadi pada khromosom X wanita.

Sel somatik wanita membawa 2 khromosom X &

hanya satu yg aktif bertranskripsi & satu
khromosom yg inaktif mbtk heterokromatin yg
berkondensasi dsbt “Barr body”  sex chromatin
 dipakai sebagai indikator kewanitaan.
Barr
Body
&
Drum
Stick
Mekanisme kerja gen