GANGGUAN ENDOKRIN

PADA ANAK
M.BAMBANG EDI SUSYANTO
 DOA SEBELUM BELAJAR

Sumpah dan Pengakuan :

Tak ada Tuhan yang disembah kecuali Allah
Muhammad SAW utusan Allah, yg ditaati

Ikrar kerelaan pada Allah, Islam, Nabi

Mohon ilmu dan kepahaman

GANGGUAN ENDOKRIN
PADA ANAK
M.BAMBANG EDI SUSYANTO
 MASALAH-MASALAH ENDOKRIN
• Diabetes : Mellitus (DM) dan Insipidus (DI)
• Hipertiroid
• Hipotiroid
• Gigantisma
• Short Stature
• Pubertas: prekoks / keterlambatan
• Menstruasi : amenorea, dismenorea
• Hermafrodit
DIABETES MELLITUS TIPE 1
Tim Modul
UKK Endokrinologi Anak & Remaja

Pelatihan DM tipe 1 dan KAD, IDAI

 Ilustrasi Kasus
Seorang anak perempuan berusia 7 tahun
datang ke Puskesmas dengan keluhan mudah
haus dan sering kencing. Keluhan dirasakan
sejak 2 minggu yl. Keluhan disertai dengan
ngompol dan penurunan BB 3 kg dibandingkan
dua bulan sebelumnya. Tidak didapatkan nyeri
perut, mual atau muntah.
 Ilustrasi Kasus (lanjutan)
PF :
KU sakit sedang, CM
Mukosa mulut kering

Laboratorium :
GDS : high
Urinalisis : glukosa ++, keton +

Diagnosis klinis : ?
 Ilustrasi Klinis
IGD :
Lengkapi lab
GD plasma,
Na
Bikarbonat
HbA1C, C peptide

Terapi : Infus NaCl, insulin

 Masalah DM Tipe 1

• Penyakit metabolik utama pada anak

• Kronik
• “Pengobatan mandiri”
• Potensial mengganggu tumbuh kembang
 Klasifikasi DM
● Diabetes Tipe 1:
Akibat destruksi sel b-pankreas yang berakhir pada
defisiensi absolut insulin.
● Diabetes Tipe 2:
Akibat defek sekresi insulin yang progressif yang
didasarkan pada resistensi nsulin.
● Tipe Diabetes lainnya:
Akibat penyebab-penyebab lainnya seperti defek
genetik pada fungsi sel b pankreas, defek genetik
fisiologi insulin, penyakit eksoikrin pankreas –
fibrosis kistik, dan akibat obat-obatan atau bahan
kimiawi –terapi AIDS atau pasca transplantasi
organ.
● Gestational diabetes mellitus (GDM):
Diabetes yang muncul saat kehamilan.
 Manifestasi
klinis
Sering haus
Sering bak
Sering lapar atau
lelah
BB turun
Luka sulit sembuh
Kulit kering dan
gatal
Kebal rasa di kaki
KAD : mual, muntah, nyeri atau kesemutan
perut, penurunan kesadaran Pandangan kabur
 Diagnosis Laboratorium

• Gula darah:
– Tanpa gejala: 2 kali GD plasma puasa > 125 mg/dL
– Dengan gejala: GD sewaktu > 200 mg/dL
• HbA1c.

Petanda Imunologis :
• C peptide  < 0.85 ng/mL (Katz et.al, Pediatric diabetes,2007)
• ICAs, GAD, IA.
• Keton darah.
• Urinalisis – reduksi, keton, protein.
• Cadangan insulin
 FAKTOR RISIKO
DM TIPE 1
Saudara kandung dengan DM : 6 %
Saudara kembar identik 50 %
Risiko lebih tinggi bila ayah DM drpd ibu DM

DM tipe 2
Obesitas, RPK, riwayat resistensi insulin
(akantosis nigrikan)
 Perjalanan Alamiah DMT-1
Pemicu –
Lingkungan

%
Reaksi autoimun seluler
Reaksi autoimun humoral
80
FPIR hilang
Predisposisi
60 Genetik
Massa sel b

OGTT (+)
40 Insulitis –
Kerusakan sel b pancreas “Honeymoon”

Gejala
20 Pra Diabetes Klinis
Diabetes

WAKTU
 Tujuan tatalaksana
• Kontrol metabolik optimal.
• Tumbuh kembang optimal.
• Bebas dari komplikasi jangka pendek maupun jangka panjang
• Mampu menjalankan fungsi psikososial secara normal.
• Mampu mengambil alih tanggung jawab penatalaksanaan DM
secara bertahap sesuai dengan kemampuan perkembangannya.
 KOMPLIKASI DM-1

Jangka Jangka Komplikasi lain dan

keadaan yang
Pendek Panjang berhubungan

Gangguan pertumbuhan,
perkembangan, dan pubertas
Ketoasidosis Diabetik Makrovaskuler :
(KAD) aterosklerosis  Hipotiroid dan hipertiroid

Peny.Jantung / pembuluh
Lipodistrofi
darah.
Gastropati
Hipoglikemia
Vitiligo

Mikrovaskuler : Insufisiensi adrenal primer

Retinopati, Nefropati,
Neuropati Necrobiosis lipoidica Diabetikorum
Hiperglikemi
Gangguan gerakan sendi
 HIPERTIROIDISMA
• Peningkatan sekresi hormon tiroid
• Penyebab 95% tirotoksikosis pada anak adalah
Juvenille’s Graves’ Disease
• TRIAS :
– hipertiroid dengan goiter difus
– Oftalmopati
– Dermopati
 HIPERTIROIDISMA
• Gejala dan Tanda Penyakit Grave:
– Onset gradual (6-12 bulan)
– Gangguan emosis
– Nafsu makan meningkat, BB tidak meningkat
– Goiter
– Fatigue, myopati, keringat berlebihan
– Intoleransi panas
– Tremor
– Eksoftalmus
– Menstruasi tidak teratur
– Thyroid storm: hipetermia, takikardi berat-syok
kardiogenik, manifestasi susunan saraf pusat
 HIPERTIROIDISMA
• Laboratorium :
– Peningkatan T3, T4, T4 free
– Penurunan TSH
– Peningkatan reseptor TSH
• TERAPI :
– Konseling
– Farmakoterapi : PTU, Propranolol
– Bedah : tiroidektomi
 HIPERTIROIDISMA
• PROGNOSIS
– Pengobatan medis biasanya efektif dalam 2-3
tahun.
– Dengan terapi medis saja, remisi yang lama dapat
diharapkan pada kira-kira 1/3 kasus
– Dapat terjadi hipotiroidisma
– Ada risiko timbul leukemia atau keganasan
 HIPOTIROIDISMA
• Penurunan produksi hormon tiroid atau defek
kerja reseptor tiroid

• Hipotiroidisma kongenital
– Herediter
– Defek perkembangan tiroid
– Defisiensi yodium : kretinisma endemis
– Paparan prenatal dg radioiodine atau obat anti-
tiroid
 HIPOTIROIDISMA
• Gejala dan Tanda • Gejala dan Tanda
Hipotiroidisma kongenital : Hipotiroidisma kongenital :
– Sering tak bergejala pada – Hipotonia –floppy infant
saat lahir skrining – Hernia umbilikalis
– UUB lebar – Goiter
– Ikterik berkepanjangan – Tumbuh kembang lambat
– Makroglossia – Pertumbuhan gigi lambat
– Hoarse cry – Retardasi mental, jika tidak
– Abdomen: distensi, diobati
konstipasi
 HIPOTIROIDISMA
HIPOTIROIDISMA YANG DIDAPAT

• Penyebab terbanyak adalah penyakit Hashimoto

(tiroiditis limfositik)
• Penyebab lain : pasca bedah, defisiensi tirotropin,
idiopatik, obat (yodida, cobalt), kelenjar tiroid ektopik

• Pertumbuhan melambat

• Terapi hipotiroidisma : L-thyroxine

 HIPOTIROIDISMA
• PROGNOSIS
– Hipotiroidisma kongenital : pertumbuhan dan
perkembangan motorik dapat kembali normal jika
mendapat terapi adekuat
– Perkembangan mental tidak pasti, jika pengobatan
tertunda sampai usia 3 bulan
– Hipotiroid akuisita : pemulihan fungsi bervariasi
 HIPOTIROID
KONGENITAL
 Definisi
• Hipotiroid Kongenital (HK) adalah kelainan
pada anak akibat kekurangan hormon tiroid
yang terjadi sejak dalam kandungan.

• Masa pembentukan jaringan otak & periode

pertumbuhan pesat SSP terjadi pada masa
kehamilan & 3 tahun pertama kehidupan anak
 Sifat Hipotiroid
Konginetal
1. Hipotiroid Kongenital Transien  Apabila
setelah beberap bulan atau tahun sejak
kelahiran, kelenjar tiroid mampu menproduksi
sendiri hormon tiroid.

2. Hipotiroid Kongenital Permanen 

membutuhkan pengobatan seumur hidup
 Lanjutan…
• Tanpa pengobatan, gejala akan semakin
tampak dengan bertambahnya usia.
• Gejala dan tanda yang dapat muncul:
a. letargi (aktivitas menurun)
b. ikterus (kuning)
c. makroglosi (lidah besar)
d. hernia umbilikalis (bodong)
e. hidung pesek
f. konstipasi
 Lanjutan…
g. kulit kering
h. skin mottling (cutis marmorata)/burik
i. mudah tersedak
j. suara serak
k. hipotoni (tonus otot menurun)
l. perut buncit
m. mudah kedinginan (intoleransi terhadap dingin)
n. miksedema (wajah sembab)
o. udem scrotum
 Lanjutan…
• Jika sudah muncul gejala klinis, berarti telah
terjadi retardasi mental.
• Penting sekali dilakukan skrining HK pada
semua bayi baru lahir sebelum timbulnya gejala
klinis.
• Hambatan pertumbuhan dan perkembangan
mulai tampak nyata pada umur 3–6 bulan dan
gejala khas hipotiroid menjadi lebih jelas.
 ETIOLOGI PERAWAKAN PENDEK

Perawakan pendek dapat disebabkan oleh kelainan endokrin

ataupun non endokrin seperti
• Genetik atau familial
• Kelainan kromosom atau sindrom tertentu
• Penyakit kronis
• Gangguan gizi
• Deprivasi psikososial
• Skeletal disorder
• Intra Uterine Growth Retardation (IUGR)
• Constitutional Delay of Growth and Pubeerty (CDGP)
• Kelainan endokrin : defisiensi GH, Hipotiroidisme, dll.
 Gangguan pertumbuhan

G ro w th C h a rt • Perawakan pendek
• pertumbuhan normal
195

190
97
185

180

175 50
170

165 3
160

155

150

145

H e ig h t 140

(c m ) 135

130

125

120

115

110

105

100

95

90

85

80
2 4 6 8 10 12 14 16 18

A g e (y e a rs )
 PERAWAKAN PENDEK

PATOLOGIS

PROPORSIONAL
DISPROPORSIONAL

BB/TB  BB/TB 

KELAINAN DISMORFIK
ENDOKRIN
•MALNUTRISI
•DEFISIENSI GH
•INFEKSI KRONIS
•HIPOTROID
•PENYAKIT KRONIS
•KORTISOL (ORGANIK)
•PSEUDOHIPOPARATIR •PSIKOSOSIAL
OID
•IUGR
 PERAWAKAN PENDEK

PATOLOGIS

DISPROPORSIONAL KELAINAN DISMORFIK

•DISPLASIA TULANG •KELAINAN KROMOSOM

A/HIPO CHONDROPLASIA TRISOMI 21
•KELAINAN METABOLIK SINDROM TURNER
RICKETS
•SINDROM-SINDROM ( IUGR)
•GANGGUAN SPINAL
FETAL ALCOHOL, RUSSELL-SILVER,
RADIASI KRANIOSPINAL PRADER-WILLI, NOONAN, SECKEL,
SPONDYLODYSPLASIA de LANGE, LARON, COCKAYNE dll
 PERAWAKAN PENDEK

VARIAN NORMAL

FAMILIAL SS CONSTITUTIONAL DELAY OF

GROWTH AND PUBERTY

USIA TULANG = USIA USIA TULANG < USIA

KRONOLOGIS KRONOLOGIS
TINGGI DEWASA < TINGGI DEWASA >
PERSENTIL-3 PERSENTIL-3
SESUAI POTENSI GENETIK SESUAI POTENSI GENETIK
RIWAYAT KELUARGA (+)
 Pathological short stature
Proportionate: IUGR
syndromes
chronic illness
drugs
psychsocial deprivation

Disproportionate: Syndromes (partic Turner S)

hypothyroidism
Skeletal dysplasias
 PERAWAKAN TINGGI
• Definition
Tall stature : height above 97th percentile for
age, sex and race.
• GH excess, occurs during childhood when
open epiphyseal growth plates allow for
excessive linear growth
• Cause
– Intrinsic
– Acquired
 Intrinsic tall stature

 Familial genetic tall stature /

constitutional
 Cerebral gigantism (Soto’s syndrome)
 Marfan syndrome
 Homocystinuria
 Multiple endocrine neoplasia type 2b
 Acquired tall stature

Infant of diabetic mother (hyperinsulinism)

Obesity (tall child normal adult height)
Sexual precocity (tall child but short adult)
Primary hypogonadism (eunuchoid)
Hyperthyroidism

Growth hormone excess (Gigantism,

acromegaly)
PUBERTAS PREKOKS
• Pubertas merupakan masa peralihan antara
masa kanak-kanak dan dewasa yang
berlangsung dalam tahapan-tahapan dan
dipengaruhi oleh sejumlah faktor
neuroendokrin yang kompleks.

• Faktor tersebut bertanggung jawab terhadap

awitan dan perkembangan menuju maturitas
seksual yang sempurna.
• Usia awitan pubertas sangatlah bervariasi,
tetapi sebagian besar anak akan mengawali
pubertas pada umur 8-13 tahun untuk anak
perempuan, dan 9-14 tahun untuk anak laki-
laki.

• Banyak faktor yang dapat mempengaruhi

awitan pubertas antara lain etnis, sosial,
psikologis, nutrisi, fisis dan penyakit kronis.
• Perkembangan pubertas dianggap abnormal
bila awal pubertas terlampau dini atau
terlambat.

• Pubertas prekoks ialah perkembangan ciri-ciri

seks sekunder yang terjadi sebelum usia 8
tahun pada seorang anak perempuan atau
sebelum umur 9 tahun pada seorang anak
laki-laki.
 Klasifikasi Pubertas Prekoks

GnRH dependent
(sentral) : reaktivasi dini (sentral) : reaktivasi dini poros
hipotalamus poros hipotalamus--hipofisis hipofisis--gonad gonad

GnRH independent
(perifer): sumber seks (perifer): sumber seks steroid bersifat
otonom, tidak dipengaruhi steroid bersifat otonom, tidak
dipengaruhi steroid bersifat otonom, tidak dipengaruhi steroid
bersifat otonom, tidak dipengaruhi oleh poros hipotalamus oleh
poros hipotalamus--hipofisis hipofisis--gonad gonad

Varian
• thelarche prematur
• adrenarche prematur