ANEMIA HEMOLITIK

THALASSEMIA
• Definisi : sekumpulan kelainan
bawaan yang gejala utamanya
ialah anemia :
 gangguan pembentukan
hemoglobin  gangguan
pembentukan globin
 diturunkan secara resesif
Etiologis

• Belum diketahui
 “ gangguan” pada gen
pembentuk rantai globin
Hb Normal :
HbA, Hb A2, Hb F
• Hb A  4 rantai globin : -2 alfa
2α + 2β  α2β2
• Hb A2  4 rantai globin : -2 alfa
2 α + 2δ  α2 δ 2
• Hb F  4 rantai globin : -2 alfa
2 α + 2γ  α2γ2
Jika pembentukan rantai beta tidak
ada  Thalassemia beta
Jika pembentukan rantai alfa tidak
ada  Thalassemia alfa
Gejala klinis :

• Pucat (sudah lama)

• Perut membesar
• Pertumbuhan terganggu
• Riwayat keluarga
 Tanda klinis / PF :
• Anemia
• Demam (-)
• Facies Cooley  “Mongoloid”
Thalassemia Face
(hidung pesek, glabella (-), muka lebar,
tulang panjang tipis dan mudah fraktur)
• Splenomegali  kadang – kadang
• Hepatomegali
• Perdarahan (-)
 Gambaran Darah Tepi :
• Hb ↓ , jumlah eritrosit ↓ , Ht ↓
• Leukosit ↑(N) naiknya palsu eritrosit
muda terhitung
• Hitung jenis  N
• Eritrosit : Poikilositosis, Anisositosis,
Hipokrom, Target Cell, Fragmentasi,
Normoblast
• Serum iron ↑ IBC↓

• BMP : Eritropoeitik hiperaktif

• Radiologik : Osteoporosis khas,

 Hair Brush Appearance

• Analisis Hb : Hb F ≥ 20 %  Thalassemia

Mayor
Diagnosis :
• Manifestasi Klinis
• Gambaran darah tepi
• BMP  sudah ditinggalkan
• Analisis Hb 
•  Mayor : HbF ≥ 20 %
 Intermediate: HbF < 10 %
 Minor : HbF ≤ 2 % & HbA2 > 3 %
 IDA vs Thalassemia Minor ?
 Mentzer Index:

>13 : ADB
<13 : Thalassemia trait (82% specificity)

RDW index:
>220 : ADB
<220 : Thalassemia trait (92% specificity)

Irwin JJ Am F Physician;64:1379-88
Sandoval C et al. Hematol Oncol Clin N Am 2004;18:1423-38
Tabel 5. Eritrosit mikrositik pada anak

Defisiensi zat besi Penyakit kronis Thalassemia minor

Hb, g/dl bisa sampai 2,0 biasanya >7 biasanya >9
VER, fl sering < 50 biasa >50 atau normal biasanya >50
Rbc changes* sesuai derajat anemia sesuai derajat anemia melebihi derajat anemianya
Dimorphic rbc sering sering 0
Stippling jarang bervariasi bervariasi
Jumlah eritrosit sesuai derajat anemia sesuai derajat anemia n sampai 
VER / Jumlah eritrosit biasanya > 13 biasanya < 13
Ferritin serum  n sampai  n
Fe   n
Tf (TIBC)   n
ST  n sampai  n
CRP n  n
Respon thd terapi Fe baik 0 atau buruk 0
HbF, EPP n n
FEP   n
Sumsum tulang :
Cadangan-Fe  n sampai  n sampai 
Sideroblast   n
* Poikilositosis, eliptositosis, sel target
CRP = C reactive protein ; FEP = free erythrocyte protoporphyrin; s = serum; ST=saturasi transferrin;
Tf = transferrin; TIBC = transferrin (total) iron binding capacity
Tatalaksana :

• Suportif :

 Transfusi PRC 15 – 20 cc/KgBB

• Aspek Sosial
Komplikasi :

• Deformitas wajah / muka

• Pertumbuhan “Retarded”/
“Stunted”
• Hemosiderosis BERBAGAI ORGAN :

• Hemochromatosis Jantung, Hepar, Otak

Pencegahan (1)
1. Mempertahankan Hb ≥ 10 g/dl
2. Iron Chelating Agent
 Desferal (Desferoxamine)

• Ferritin serum >1000 ng/ml

• Slow release subcutan
• 0,5 g–1,5 g/24 jam (20-40mg/kgBB)
• 5 hari – 6 hari / seminggu
• Seumur hidup
Pencegahan (2)

1. Deferiprone (ferriprox)
• 75-100 mg/kgbb/hari : 3 dosis
• Setiap hari selama ada iron
overload
• Terutama melindungi JANTUNG
• Seumur hidup
 Pencegahan (3)

1. Deferasirox (Exjade)
• 20-40 mg/kgbb/hari dosis tunggal
• Setiap hari selama ada iron
overload
• 0,5 jam sebelum makan
• Seumur hidup
Thalassemia Hb E
 Thalassemia Mayor
• Klinis lebih ringan
• Muncul pada usia > 4 tahun
PUBLIC HEALTH
 Frekuensi Gen Thalassemia
• Seorang anak Thalassemia :
 $ 7000/tahun
• Pencegahan : Cari carrier 
mendeteksi Hb A2 ≥ 3 %
• Diagnosis Dini Intrauterin (9-12
minggu)  Terminasi Kehamilan
 INDIKASI SPLENEKTOMI
• Splenomegali sangat besar
sehingga mengganggu aktivitas
anak.
• Tanda – tanda Hipersplenime (-)
• Bila tranfusi PRC > 240 ml/Kg
BB/tahun
Splenektomi dianjurkan > 2 tahun