Thalassemia Pada Anak

Blood is Life,...
Sel Darah Merah/Eritrosit
• Mengangkut O2 dari paru ke seluruh
tubuh
• Mengangkut CO2 dari seluruh tubuh ke
paru
 Komponen Eritrosit

HEMOGLOBIN
HEME GLOBIN

Zat Besi Protein

GEN globin
(DNA)
 THALASSEMIAS: Genetic diseases
Defects of Hb synthesis

Hemoglobin molecule Composition of

Adult Hb
heme

 


heme 
HbA (22) 98%
Thalassemia-: -globin chain synthesis  or ()
HbA2 (22) ~ 2.5%
Thalassemia-: -globin chain synthesis  or () HbF (22) <1%
 Thalassemia

Kelainan genetik  sintesis hemoglobin

tidak ada atau kurang oleh karena
gangguan sintesis rantai globin

Rantai globin alfa berlebihan

Presipitasi

Gangguan distribusi oksigen tubuh

Sabuk Penyebaran Thalassemia
 Mutasi Gen Thalassemia
• Thalassemia α  Mutasi gen pada kromosom 16
• Thalassemia β  Mutasi gen pada kromosom 11
 Pewarisan Gen Thalassemia (1)
Salah satu orang tua karier Kedua orang tua karier

Pembawa Pembawa
Pembawa Tidak gen gen
gen membawa gen thalassemia thalassemia
thalassemia thalassemia
(normal)

r R R R r R r R

r R R R r R R R r r r R r R R R
 Pewarisan Gen Thalassemia (2)
Satu orang tua penderita Kedua orang tua penderita
Menderita Menderita
Menderita Tidak membawa
thalassemia thalassemia
thalassemia gen thalassemia
homozigot homozigot
homozigot (Normal)

r r R R r r r

r R r R r R r R r r r r r r r r
 Thalassemia β
• Hasil mutasi tidak kurang dari 200 rantai
globin β baik berupa hilangnya rantai β atau
berkurangnya rantai β.
• Keadaan tersebut mengakibatkan
ketidakseimbangan rantai globin  rantai
alpha berlebih  kerusakan sel darah merah
pada sumsum tulang dan perifer
Alur Diagnostik Thalassemia Klinis
 Thalassemia α
• Rantai α juga terdapat pada Hb F (fetal hemoglobin)
dan Hb A (adult hemoglobin)  dpt terjadi pada
masa janin dan dewasa
• Komponen genetik lebih kompleks dari thalassemia
β
• Bentuk homozigot dari thalassemia α0
menyebabkan kematian intrauterine (janin anemia
hebat dan hidropik – sindroma hidrop fetal Hb Bart)
• Bentuk heterozigot menunjukkan gejala lebih
ringan – anemia & splenomegali
 Elektroforesis Hemoglobin
• Kadar HbF thalassemia bervariasi dari yang
rendah 10% sd 90%
• Thalassemia minor  Kenaikan HbF ringan : 2-
6% ; HbA2 naik 3-7%
• Thalassemia mayor  kadar HbF meningkat
menjadi 30-50%
Manajemen Thalassemia
Transfusi

Terapi Kelasi

Splenektomi

Treatmen infeksi & Komplikasi

Dukungan Psikososial
 Transfusi
• Pengobatan suportif utama untuk menanggulangi
anemia pada thalassemia
• Pemberian sel darah merah : high transfusion
scheme dan low transfusion scheme
• Kadar hemoglobin pasien thalassemia umumnya
turun 1g/dl tiap minggu

• Komplikasi: penularan infeksi , isoimmunization dan

penimbunan besi
 Medikamentosa
• Asam folat 2x1 atau 5 mg/hari
• Vitamin E 200 IU/hari
 Splenektomi
• Untuk mengurangi kebutuhan transfusi
• 2 minggu Sebelum / sesudah splenektomi 
vaksinasi terhadap S.pneumonia, H.influenza,
meningococcus.
 Pilihan Terapi Definitif
 Bone Marrow Transplants
 Mengganti sumsum tulang dari donor

 Cord Blood Transplants

 Menggunakan metode stem sel
Komplikasi
 Pencegahan Thalassemia
• 1. skrining massal (prospective screening)
• 2. Retrospective screening

Skrining oleh WHO

1. Penduduk di negara tinggi frekuensi Thalassemia
2. Pasangan dengan risiko tinggi mempunyai anak
dengan thalassemia
3. Premarital screening
4. Keluarga risiko tinggi : sudah mempunyai anak
thalassemia, diketahui pembawa sifat thalassemia
 Skrining Thalassemia
• Tujuan  menjaring individu karier thalassemia
• Jenis skrining: skrining antenatal, skrining
prakonsepsi, skrining massal, skrining
pramarital
• Pemeriksaan skrining: indeks eritrosit,
NESTROFT, estimasi hemoglobin, feritin, serum
Ion (SI) & analisaDNA
• Identifikasi karier  Skrining Thalassemia
• Konseling genetik
• Prenatal Diagnosis
 Pengelolaan Komprehensif
Kuratif

Preventif

Promotif

Rehabilitatif Tumbuh kembang anak

optimal sesuai potensi
Psikososial genetik anak
thalassemia

Kualitas hidup
meningkat
Terima Kasih