Etiologi SLE

Faktor Genetik
• Terdapat lebih dari 100 lokus gen yang berhubungan dengan kerentanan seseorang
mengalami SLE. Beberapa diantaranya seperti defisiensi gen tunggal yang mengkode
komplemen C2,C4,C1q. Kekurangan C4 menyebabkan berkurangnya eliminiasi sel B self-
reactive, sedangkan kekurangan C1q menyebabkan gangguan pembersihan debris selular
pasca apoptosis. Polimorfisme nukleotida tunggal juga menjadi faktor yang dapat
memicu terjadinya SLE seperti yang ditemukan pada gen STAT4, PTPN22, CD3, PP2Ac,
TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1, dan IL10. Selain itu kelainan jumlah gen C4, FCGR3B
dan TLR7 berhubungan dengan ekspresi penyakit.[4-7]
• Mutasi pada major histocompatibility complex (MHC) 8.1 haplotype termasuk alel HLA-
B8, HLA-DR3 dan C4B yang mengatur diferensiasi sel B untuk memproduksi antibodi anti-
dsDNA pada tahap awal aktivasi sistem imun juga ditemukan pada pasien dengan SLE.
Selain itu kondisi ini juga dapat berhubungan dengan mutasi pada gen pengkode
nuklease seperti TREX1, polimorfisme nukleotida yang mengkode protein yang
memproduksi interferon tipe I, serta mutasi lain yang menyebabkan gangguan dalam
pembentukan sitokin pengatur sinyal aktivasi reseptor antigen di permukaan sel T dan sel
B. Tiap perubahan genetik memiliki kontribusi dan memberikan efek kumulatif terhadap
timbulnya SLE.