Congenital

Abnormalities
Syifa Sukmahayati
Siti Abidah Farhani

Pembimbing :
Dr. Noha, Sp.OT
Definisi

Kelainan kongenital adalah defek yang terbentuk saat perkembangan bentuk

maupun fungsi tubuh yang ada pada saat bayi dilahirkan.

Kelainan kongenital sulit di didiagnosis, bukan hanya karena beberapa kelainan

tidak terdeteksi saat lahir, tapi juga karena kelainan minor hampir sama dengan
variasi yang normal.
Etiologi

 Genetik
Manusia -> 23 pasang kromosom
Defek genetik bisa didapatkan dari salah satu orang tua, ataupun leluhurnya yang
lebih jauh atau muncul pertama kalinya sebagai hasil mutasi genetic baru.
Defek osteogenesis adalah contoh kelainan bawaan yang ditransmisikan oleh gen
dominan autosomal.
Hemofilia adalah salah satu contoh kelianan bawaan yang disebabkan oleh gen
terkait seks (X-linked)
 Pengaruh lingkungan
Lingkungan yang berbahaya dapat sel benih dari salah satu induk sebelum
fertilisasi terjadi.
Efek teratogenik pada manusia contohnya virus rubella, dan konsumsi obat
thalidomide saat kehamilan.
Tipe kelainan kongenital
muskuloskeletal
Localized Abnormalities

Semua kelainan bawaan lokal dari tulang, bermanifestasi dari satu atau lebih
gangguan dalam pertumbuhan dan perkembangan.
Misalnya:
• tulang gagal membentuk (aplasia),
• gagal tumbuh (hypoplasia),
• pertumbuhannya abnormal (dysplasia),
• Pertumbuhannya berlebihan (hipertropi atau gigantisme local)
Perkembangan tulang mungkin terhenti saat tahap apapun di intrauterine.
Contohnya:
 Gagalnya scapula untuk turun di letak yang normal (Sprengel deformity)
 Gagal menutupnya posterior dari kanalis spinalis (Spina Bifida)

Kelainan kongenital sendi mencakup sendi yang tidak stabil ataupun dislokasi,
contohnya:
 Dislokasi kongenital sendi panggul
 Kongenital clubfoot
Generlized Abnormalities

Kelainan umum bawaan dapat melibatkan banyak bagian dari sisem

musculoskeletal termasuk:
 defek perkembangan dan pertumbuhan lempeng epifisis, seperti pada
achondroplasia
 Ketidakseimbangan antara deposisi tulang dan reposisi tulang seperti
osteogenesis imperfect
 Kesalahan metabolism, seperti rakhitis refraktori tertentu.
Selain itu mungkin semua sendi hiperaktif atau bahkan sangat kaku seperti pada
amyoplasia congenital (arthrogryposis).
Diagnosis
Diagnosis Antenatal

Dilakukan saat pemeriksaan antenatal care dan dapat dilakukan dengan

menggunakan USG.
Untuk saat ini, jaringan janin sudah dapat diambil dan dilakukan pemeriksaan
sitogenetik, biokimia, hematologi, dan DNA sehingga dapat mendiagnosis Sindrom
Down, Spina Bifida, Mukopolisakaridosis.
Diagnosis Postnatal

Pemeriksaan saat bayi lahir harus dilakukan secara cermat dan spesifik.
Pada clubfoot akan mudah terdeteksi karena sudah terlihat saat bayi lahir.
Namun pada kelainan bawaan dilokasi sendi panggul sangat sulit terdeteksi,
karena tidak terlihat secara kasat mata sehingga harus dilakukan pemeriksaan
yang spesifik.
Kelainan Kongenital Lokal Pada Tungkai
Bawah
Deformitas Jari Kaki
Congenital overriding of the fifth toe

Yaitu, subluksasi dorsal sendi metatarsofalangeal, yang berasosiasi dengan

tendon ekstensor yang pendek dan kulit yang kencang.
Pasien dapat mengalami iritasi jari kaki akibat gesekan dengan sepatu.
Dapat dilakukan tindakan Z-plasty pada kulit, tenotomi tendon ekstensor dan
capsulotomy dorsal dari sendinya.
Metatarsus Primus Varus

Varus, atau adduksi pada metatarsal digiti I

Ciri:
 Batas medial forefoot melengkung ke dalam
 Terdapat jarak yang luas antara digiti I dan digiti II

Sebaiknya diatasi sejak dini menggunakan gips.

Jika dibiarkan akan berkembang menjadi hallux valgus.
Metatarsus Adductus (Varus)

Varus atau adduksi dari kelima jari

kaki dan berkaitan dengan hindfoot
menyebabkan kaki media cekung dan
bagian lateral cembung.
Selain dari adduksi forefoot, terdapat
pula supinasi forefoot serta torsi
tibialis internal.
Perbedaannya dengan kelainan
kongenital clubfoot adalah posisi
tumit yang normal, dan rentang gerak
pada sendi pergelangan kaki yang
normal.
 Ringan -> Fleksibel. Prognosis baik. Mengedukasi orang tua agar anak tidak
tidur tengkurap dengan kaki meringkuk.
 Ketika sudah terdapat kekakuan, prognosis tidak sebaik ringan.
Treatment harus dimulai paling tidak beberapa minggu setelah lahir. Pasien
menggunakan gips yang diganti setiap 2 minggu selama 6-12 bulan.
Kemudian menggunakan sepatu Denis Browne pada malam hari selama beberapa
bulan, tidak hanya untuk mempertahankan koreksi, namun juga untuk mengatasi
torsi tibialis internal.
Alternatif lain untuk mempertahankan koreksi adalah Wheaton Brace yaitu
orthosis untuk pergelangan kaki.
Jika kelainan ini tidak diatasi sampai anak usia 2 tahun mungkin memerlukan
operasi pelepasan jaringan lunak. Dan jika hingga 4 tahun tanpa koreksi, mungkin
perlu dilakukan osteotomi di setiap dasar metatarsal
CTEV

Congenital Talipes Equino Varus (CTEV), atau disebut juga sebagai ‘clubfoot’
merupakan suatu deformitas kongenital pada kaki yang ditandai dengan adanya
equinus pada ankle, hindfoot varus, forefoot adductus, dan midfoot cavus.
Etiologi

 Faktor Mekanik Intra Uterin

kaki bayi ditahan pada posisi equinovarus karena kompresi eksterna uterus.
 Defek neuromuskular
Pada clubfoot ligamen-ligamen pada sisi lateral dan medial ankle serta sendi
tarsal sangat tebal dan kaku, yang dengan kuat menahan kaki pada posisi equinus
dan membuat navicular dan calcaneus dalam posisi adduksi dan inversi.
 Faktor poligenik
Adanya faktor ini mempermudah fetus terpapar faktor-faktor eksterna (infeksi
Rubella, penggunaan Talidomide).
Etiologi

 Adanya abnormalitas Vaskular

Didapatkan adanya bloking vaskular setinggi sinus tarsalis.
Pada bayi dengan CTEV didapatkan adanya muscle wasting pada bagian
ipsilateral, dimana hal ini kemungkinan dikarenakan berkurangnya perfusi arteri
tibialis anterior selama masa perkembangan.
 Faktor genetik
Faktor ini hanya berperan 10% kasus, dan sisanya merupakan kelainan yang
timbul pertama kali dalam silsilah keluarga.
Tatalaksana
Talipes Calcaneovalgus

Kelainan kontraktur jaringan lunak pada kaki yang ditandai dengan eversi dan
dorsofleksi hindfoot.

Peregangan pasif setiap hari yang dilakukan oleh orangtua biasanya menghasilkan
koreksi yang sempurna dan permanen.
Talus Congenital Plantar Flexed
plantarfleksi hindfoot, dorsofleksi forefoot

Kelainan kongenital yang serius dari kaki adalah saat talus kaku pada posisi
equinus yang ekstrem, sedangkan forefoot yang juga kaku mengalami dorsofleksi
dan eversi, yang menyebabkan telapak kaki menjadi cembung.
Diagnosis ditegakan dengan pemeriksaan radiologi lateral kaki.
Biasanya berkaitan dengan spina bifida atau arthrogryposis.
Diindikasikan untuk operasi jaringan lunak.
Tarsal Coalition (Rigid Valgus Foot)

Kondisi dimana dua tulang tarsal di hindfoot menyatu secara kongenital

membentuk jembatan atau bar (koalisi).
Dimana pada saat bayi masih berbentuk kartilagnosa dan akan mengeras saat
remaja yang menyebabkan gerakan sendi menjadi terbatas.
Contohnya talocalcaneal bridge atau calaneonavicular bar.
Kelainan ini biasanya tidak terdeteksi pada 10 tahun pertama kehidupan, dan
biasanya menjadi akan menjadi arthritis degeneratif sekunder yang
menyebabkan nyeri dan jalan menjadi terseok-seok.
Pemeriksaan penunjang yang disarankan yaitu CT scan.
Pengobatan yang dianjurkan adalah eksisi area koalisi.
Deformitas Tulang Panjang
Pseudoarthrosis Tibia

Kelainan ini sangat jarang namun sangat serius.

Pada keadaan ini tibia gagal tumbuh menjadi lebar yang normal, sehingga
membentuk angulasi pada sepertiga distal.
Kelainan ini sering dikaitkan dengan neurofibromatosis.
Kelainan ini harus segera dioperasi agar mencegah fraktur patologis pada anak.
Hipoplasia Tulang Panjang

Kelainan ini jarang terjadi. Bisa mengenai tibia, fibula, atau femur.
Hipoplasia fibula disertai dengan membungkuknya bagian anterior fibula dan
deformitas equinovalgus. Operasi jaringan lunak dapat membantu dalam
mengoreksi kelainan bentuk kaki.
Hipoplasia tibia jarang terjadi, tetapi dapat menjadi serius. Operasi rekonstruktif
jarang memuaskan, oleh sebab itu disarankan untuk dilakukan amputasi pada
lutut lalu diberikan tungkai prostetik yang sesuai.
Hipoplasia kongenital femur sangat bervariasi tergantung derajatnya, namun
biasanya berat. Jika pemendekan terjadi secara ekstrem maka diindikasikan
untuk menggunakan prostetik.
Deformitas Lutut
Dislokasi Lutut

Biasanya jarang terjadi, dan biasanya sebagai manifestasi dari arthrogryposis.

Dislokasi lutut, yaitu hiperekstensi dan abduksi, biasanya membutuhkan operasi
reduktif dan pemanjangan dari kapsul dan otot bagian anterior lutut.
Dislokasi Patella

Bersifat lateral dan dapat terjadi dengan atau tanpa dislokasi lutut. Diindikasikan
untuk dilakukan operasi rekonstruktif jaringan lunak yang melibatkan otot
quadriceps.
Dislokasi Meniskus Lateral

Keadaan dimana meniskus lateral lebih tebal dari normal, sedikit tidak
berbentuk, dan tidak memiliki perlekatan perifer yang memadai di posterior.
Ketika lutut anak mulai berkembang, meniskus tiba-tiba terdorong kedepan dan
kondilus femoralis berada diatasnya.
Diagnosis dapat ditegakan dengan pemeriksaan arthrography atau MRI.
Kelainan ini akan bermanifestasi nyeri.
Diindikasikan untuk dilakukan pembedahan untuk membuat meniskus berukuran
normal.
Deformitas Panggul
Perkembangan Coxa Vara

Pada kelainan ini, terlokalisasi di daerah osifikasi leher femur, yang menghasilkan
perkembangan bertahap dari deformitas varus yang progresif dibagian ujung
femur selama bertahun-tahun.
Pada pemeriksaan akan didapatkan pemendekan ringan pada ekstremitas bawah
dan terdapat hambatan saat abduksi pinggul yang dilakukan secara pasif.
Test Trendelenburg (+)
Tatalaksana yang paling tepat adalah abduksi (valgus) subtrochanteric osteotomy
dari femur.
Developmental Displacement of the Hip

DDH juga diistilahkan sebagai Developmental displasia of the Hip. Dahulu lebih
populer dengan nama CDH (Congenital Dislocation of the Hip) atau yang dalam
bahasa Indonesia adalah Dislokasi Panggul Kongenital.
Jadi, DDH merupakan kelainan kongenital dimana terjadi dislokasi pada panggul
karena acetabulum dan caput femur tidak berada pada tempat seharusnya.
 Bilateral > unilateral
 Perempuan > laki-laki = 8 : 1
 Kejadian meningkat pada :
 Ada riwayat keluarga
 Kebiasaan membendung bayi
 Sertaan dari kelainan kongenital lain, seperti : Congenital Muscular Torticolis dan
Congenital Metatarsus Adductus
 Etiologi => idiopatik (belum diketahui)
Faktor resiko :
Genetik => kelemahan ligamen
 Lingkungan
 Intrauterin
 Desakan : kembar, oligohidramnion
Desakan dapat membuat caput femur janin yang masih belum terfiksasi dengan baik lepar
dari acetabulum.
 Hormon relaksin
Relaksin merupakan hormon yang muncul saat partus untuk melemaskan tulang panggul
agar mempermudah proses kelahiran.
 Partus
 Kesalahan dalam penolongan partus
 Bayi dengan interpretasi bokong
 Ekstensi pasif pada hip saat partus
 Pasca Partus
 Kebiasaan membedung
Bedung dengan sangat erat sampai membuat kaki anak yang seharusnya fleksi menjadi
ekstensi dapat membuat kemungkinan timbulnya DDH lebih tinggi.
 PF
 Tes Barlow => suatu manuver yang bertujuan untuk menguji DDH dengan usaha
mengeluarkan kaput femur dari acetabulum dengan melakukan adduksi kaki bayi
dan ibu jari pemeriksa diletakkan dilipatan paha.
Positif bila saat mengeluarkan kaput femur, teraba kaputnya oleh ibu jari
pemeriksa dan ada bunyi 'klik'.
 Tes Ortolani => suatu manuver uji DDH dengan memasukkan kaput femur ke
acetabulum dengan melakukan abduksi pada kaki bayi (gerakan ke lateral).
Positif bila
 Ada bunyi klik saat trokanter mayor ditekan ke dalam dan terasa caput yang
tadi keluar saat tes Barlow masuk ke acetabulum.
 Sudut abduksi < 60 derajat (suspek DDH). Normalnya, sudut abduksi = 65
sampai 80 derajat.
 Bunyi 'klik' pada Barlow dan Ortolani tidak semua orang yang dapat mendengar,
bahkan Orhtopaedis sekalipun.
 Tanda Galeazzi => Fleksikan femur, dekatkan antara yang kiri dan kanan, lihat
apakah lututnya sama panjang atau tidak. Bila tidak sama panjang => +

 Tes Tradelenberg => anak disuruh berdiri 1 kaki secara bergantian. Saat berdiri
pada kaki yang DDH (+), akan terlihat :
 Otot panggul abduktor (menjauhi garis tubuh). Normalnya, otot panggul akan
mempertahankan posisinya tetap lurus
 Pemeriksaan Penunjang
USG => digunakan untuk usia < 6 bulan karena penulangan belum sempurna
(tulang masih dalam bentuk tulang rawan), jadi jika diperiksa dengan rontgen
hasilnya akan radiolucent.
 Rontgen => untuk usia > 6 bulan. Digunakan untuk mendiagnosis dislokasi dan
selanjutnya untuk pemantauan pengobatan
Tatalaksana
Dibagi berdasar usia. Semakin muda usia anak, semakin mudah tatalaksananya.

 0-3 bulan
 Penggunaan Frejka pillow splint
 Penggunaan Pavlik Harness
Setelah 3-4 bulan, cek radiografi dan PF. Kalau membai, penggunaan popok double dan
Pavlik Harness dapat dihentikan.
 3-18 bulan
 Dilakukan traksi beberapa minggu
 Subcutaneus adductor tenotomy
 Setelah itu cek radiografi untuk melihat posisi, bila sudah pas, maka fiksasi dengan
spica (diganti setiap 2 bulan) sampai hasil radiografi baik.
 18 bulan - 5 tahun
 Dilakukan subcutaneus adductor tenotomy
 Open reduksi => fiksasi dengan spica

 >5 tahun
Operasi penggantian sendi (merupakan jenis tatalaksana protesis). Tidak dilakukan lagi
perbaikan karena dislokasi sudah terlalu lama dan posisinya sudah jauh dari
seharusnya. Jika dilakukan penarikan paksa ligamen dan otot, ditakutkan akan
merusak pembuluh darah dan saraf.
Amputasi pada Tungkai Bawah

Yaitu ketidakadaan bagian distal anggota tubuh saat lahir, pada dasarnya adalah
amputasi bawaan.
Lebih jarang terjadi pada ekstremitas bawah daripada ekstremitas atas.
Amputasi kongenital dikaitkan dengan congenital annular constricting bands,
yang mungkin terjadi akibat kegagalan pertumbuhan pada masa intrauterin.
Penatalaksanaan pada anak dengan amputasi kongenital adalah dengan
pemasangan dini tungkai buatan (prostetik).
LOCALIZED CONGENITAL ABNORMALITIES
OF THE UPPER LIMB

1. THE HAND

• Fg 8.44  Trigger thumb

• Kelainan kongenital yang disebabkan stenosis pada selubung fibrosa

tendon flexor pollicis longus.
• Pembesaran tendon mudah dirasakan sebagai nodul yang bergerak
dengan tendon selama gerakan pasif sendi interphalangeal.
• Akibat dari stenosis tendon tersebut ibu jari sulit untuk ekstensi
• Fg 8.45  Webbing of the fingers (Syndactyly)

• Sindaktili merupakan kelainan kongenital dimana jari-jari yang

menyatu karena tidak terjadi pemisahan jari di bagian distal
sendi metacarpophalangeal.
• Sindaktili timbul pada minggu ke-5 hingga minggu ke-6 gestasi
yang disebabkan oleh gagalnya apoptosis yang memungkinkan
terbentuknya komisura dan gagalnya proses pemisahan jari pada
saat proses pembentukan tangan .
2. THE FOREARM

• Fg 8.46  Hypoplasia of the Radius (Clubhand)

• Tidak adanya tulang radius, baik total maupun parsial

sehingga terjadi deviasi tulang radial dan fungsi
abnormal.
• Ulna biasanya hypoplasia dan melengkung memberikan
kontribusi bagi pemendekan dan deformitas dari
lengan bawah tangan.
3. THE ELBOW

• Fg 8.51  High Scapula (Sprengel’s Deformity)

• Kelainan kongenital dimana seseorang memiliki satu tulang

scapula yang berada lebih tinggi di punggung
• Deformitas tersebut akibat gagalnya perkembangan janin
awal.
• Skapula tidak hanya tinggi dan kecil tetapi juga diputar ke
bawah (adduksi), dengan pembatasan abduksi bahu.
 AMPUTATIONS IN UPPER LIMB

• Merupakan ketidakadaan anggota gerak tubuh bagian atas saat lahir, pada dasarnya adalah
amputasi bawaan.
• Amputasi kongenital dikaitkan dengan congenital annular constricting bands, yang mungkin
terjadi akibat kegagalan pertumbuhan pada masa intrauterin.
• Penatalaksanaan pada anak dengan amputasi kongenital adalah dengan pemasangan dini tungkai
buatan (prostetik).
LOCALIZED CONGENITAL ABNORMALITIES
OF THE SPINE
1. SPINA BIFIDA
• Etiologi
• Tingginya kadar serum-fetoprotein di awal kehamilan
• Asupan asam folat yang rendah

• Patologi
• Kelainan spina bifina bukanlah cacat tulang itu sendiri melainkan defisit neurologis yang sering
terkait yang dihasilkan dari perkembangan abnormal dari sumsum tulang belakang
(myelodysplasia).
• Defisit neurologis dapat bervariasi dari ketidakseimbangan otot ringan dan kehilangan sensoris
pada tungkai bawah hingga paraplegia lengkap.

• Spina bifida terbagi menjadi 2 : occulta dan apperta

• Occulta : adanya defek vertebra tanpa terlihat secara fisik (kelainan meningens atau jaringan
saraf). Lesi berupa hairy patch, hemangioma atau lipoma
• Apperta : Meningokel dan mielomeningokel
• Fg 8.59  Spina bifida occulta : hairy patch
• Fg 8.60  Spina bifida dgn meningokel
• Fg 8.61  Spina bifida dgn mielomeningokel
Tatalaksana spina Bifida dengan deficit
neurologis
• Bedah
• Penutupan defek duramater dan kulit  dilakukan 72 jam pertama
sejak lahir bila stabil. Apabila pecah pembedahan dilakukan <48
jam.
• Bila disertai hidrosefalus  pemesangan shunt

• Rehabilitasi
• konservatif
2. Skoliosis kongenital

• Merupakan pembengkokan tulang belakang ke arah lateral

akibat gangguan pada proses somatogenesis.
• Kelainan kongenital tulang belakang meliputi kegagalan proses
osifikasi (kelainan pembentukan) dan metaplasia tulang pada
annulus fibrosus sebagai (kegagalan segmentasi) serta
perkembangan tulang belakang yang terhambat oleh notochord
yang persisten.
3. Klippel-Feil Syndrome

• Kegagalan segmentasi vertebra pada tulang belakang

cervical menyebabkan fusi kongenital (sinostosis)
• Secara klinis :
• leher pendek dan relatif kaku
• Garis rambut posterior rendah dan melintang
• Kepala biasanya lurus tetapi kadang-kadang
miring ke satu sisi.
• Perawatan bedah terbatas untuk meningkatkan
penampilan anak dengan prosedur operasi seperti
eksisi parsial skapula tinggi dan Z-plasty dari
anyaman jaringan lunak.
 GENERALIZED CONGENITAL
ABNORMALITIES OF THE BONE
1. Osteogenesis lmperfecta (Fragilitas Ossium; Brittle Bones)

• Kelainan kongenital disebabkan oleh mutasi pada gen yang mekode

kolagen.
• kegagalan periosteum dan endosteum pada penulangan
intramembranosa serta kegiatan osteoklas yang berlebihan
• Akibatnya terjadi ketimpangan antara deposisi tulang dan resorpsi
tulang sehingga korteks tulang dan trabekula pada tulang berongga
jadi tipis.
• 4 tipe OI ;
• I : fraktur patologis mulai terjadi saat anak mulai berjalan
disertai Sklera berwarna biru
• II : janin dengan multiple fraktur intrauterin. Sklera berwarna
biru.
• III: fraktur perinatal dan fraktur terjadi sebelum usia berjalan.
Tungkai menjadi membungkuk secara progresif
• IV : dentinogenesis tanpa sklera biru
2. Achondroplasia (Chondrodystrophia Fetal)

• Kelainan bawaan yang diturunkan secara autosom

dominan
• Kegagalan pertumbuhan memanjang pada
kartilago dan cakram epifisis sehingga penulangan
terganggu (kegagalan osifikasi)
3. Arachnodactyly (Hyperchondroplasia) (Marfan's Syndrome)

• Kelainan genetic autosomal yang mengenai jaringan ikat yang

melibatkan mata, kardiovaskular dan musculoskeletal.
• kelainan yang mendasarinya adalah pertumbuhan yang
berlebihan dalam tulang rawan lempeng epifisis
(hiperkondroplasia)
• Anak selalu jauh lebih tinggi dan lebih kurus dari rata-rata,
umumnya lemah, dan menunjukkan kelemahan sendi yang jelas.
THANK YOU 