THALASEMIA

PEMBIMBING
dr. Hery Susanto, Sp.A

DEVI SAWITRI
030.14.048
LAPORAN KASUS
 DATA PASIEN AYAH IBU

Nama An. R Tn. W Ny. E Identitas Pasien

Umur 5 tahun 32 tahun 32 tahun

Jenis Kelamin Perempuan Laki-laki Perempuan

Alamat Banjaratma, Rt 01 Rw 07 Kec. Bulakamba, Kab Brebes

Agama Islam Islam Islam

Suku Bangsa Jawa Jawa Jawa

Pendidikan - S1 Hukum S1 Pendidikan

Pekerjaan - Karyawan Pengajar

Penghasilan -  Rp. 2.600.000,-/b Rp. 1.000.000,-/bul

ulan an

Keterangan Hubungan orangtua dengan anak adalah anak kandung

Asuransi BPJS

No. RM 804295
 ANAMNESIS
Anamnesis dilakukan secara alloanamnesis terhadap Ibu kandu
ng pasien pada tanggal 18 Mei 2019 pukul 14.00 WIB, di Ruang
Wijaya Kusuma Atas Kardinah Tegal.
KELUHAN UTAMA

Lemas sejak 2 hari SMRS (14 Mei

2019)
Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien dibawa ke IGD RSU Kardinah pada tanggal
16 Mei 2019 dengan keluhan lemas sejak 2 hari
SMRS.

Pasien tampak pucat, mudah letih, dan malas untuk

beraktifitas bersama teman-temannya. Nafsu makan
berkurang.

Keluhan demam, batuk dan pilek disangkal. BAB

dalam batas normal, tidak ada riwayat feses hitam,
BAK berwarna seperti teh atau merah disangkal.
Riwayat mimisan dan perdarahan disangkal. Tidak
ditemukan lebam-lebam pada tubuh anak.
Riwayat Penyakit Dahulu

Riwayat thalasemia
sejak usia 20 bulan Rutin mendapatkan
transfusi darah

Riwayat penyakit Riwayat

Jantung dan kelain Alergi obat dan ma
an bawaan disang kanan disangkal
kal
RIWAYAT PENYAKIT KELUARGA

Pada anggota keluarga p

Tidak anggota kelu Riwayat penyakit hip
asien tidak ada yang me arga yang menderit ertensi, diabetes melit
nderita gejala atau peny a penyakit kelainan us dan penyakit ketur
akit yang sama seperti y darah atau thalase unan di keluarga pasie
ang dialami oleh pasien.
mmia n disangkal.
Riwayat Lingkungan Perumahan

Kesan: Keadaan Penghasilan  Rp.3.600.0

lingkungan rumah, 00,-/bulan
sanitasi, dan
pencahayaan baik, Kesan: Riwayat sosial ek
ventilasi baik.
onomi baik.

Riwayat Sosial Ekonomi

 Anemia (-), hipertensi (-), diabetes melitus
(-), penyakit jantung (-), penyakit paru (-),
Riwayat Kehamilan
Morbiditas kehamilan merokok (-), infeksi (-), minum alkohol (-), dan Pemeriksaan P
thalassemia (-), preeklamsia berat (+)
renatal
Kehamilan
Rutin kontrol ke bidan 1 kali setiap bulan.
Riwayat imunisasi TT (+) 1 x, konsumsi suple

Perawatan antenatal men selama kehamilan (-), riwayat minum ob

at tanpa resep dokter dan jamu (-) Riwayat perawatan anten
atal cukup baik, adanya ri
Tempat persalinan RSUD Brebes
Penolong persalinan Dokter dan bidan
wayat morbiditas/penyulit
Cara persalinan SC berupa preeklamsia berat
Masa gestasi 37 minggu
, Neonatus aterm, lahir se
Berat lahir: 3200 gram
Panjang lahir: 49 cm
cara sectio caesarea, air
Kelahiran Lingkar kepala : (orangtua pasien tidak ingat) ketuban jernih, bayi dala
Keadaan bayi
Keadaan lahir : Langsung menangis kuat,tida m keadaan bugar.
k pucat dan tidak biru
Air ketuban : Jernih
Nilai APGAR: (orangtua pasien tidak ingat)

Kelainan bawaan: (-)

 R.P.Post Natal Corak Rep Ibu Riw.KB

• Pemeliharaan • Ibu P1A0, • Saat ini ibu

setelah pasien adalah tidak
kelahiran anak pertama menggunakan
dilakukan di yang berusia 5 KB
Puskesmas tahun berjenis
sebulan sekali kelamin laki-
dan anak laki.
dalam
keadaan
sehat.
 Riwayat Pertumbuhan
• Crossectional • Longitudinal
• Berat badan sekarang : 15 kg • Berat badan 1 bulan yang lalu :
• Panjang badan sekarang : 95 cm 16kg
• Berat badan sekarang : 15kg
• Panjang badan 1 bulan yang lal
u : 95cm
• Panjang badan sekarang : 95 c
m

Kesan : Arah garis pertumbuhan T3 (loss of growth)

RIWAYAT PERKEMBANGAN

Motorik Kasar : dapat berlarian, melakukan

aktivitas sehari-hari sendiri
Motoric halus : dapat menulis

Komunikasi/berbicara : interaksi
dengan teman sekolah baik
Personal sosial : pasien bisa
mengikuti pelajaran di sekolah

Kesan: Perkembangan pasien dalam batas normal

RIWAYAT ASUPAN MAKANAN

Umur (bulan) ASI/PASI Buah/ Biskuit Bubur Susu Nasi Tim

0–2 ASI - -

ASI + Susu formul

2–4 - -
a
4–6 - + - -

6-8 - - - -

8 – 10 - - +

10 - 12 - + +
FOOD RECALL

Jenis makanan Frekuensi jumlah

Nasi/pengganti 3x/hari 2 centong nasi

Sayur 1 kali/hari 1 mangkok kecil

Daging 1 kali/minggu 1 potong

Telur 2 kali 1 butir

Ikan 1x/seminggu I potong

Tahu 1 kali/2 hari 1 potong

Tempe 1 kali/hari potong

Susu 2 kali/hari 2 gelas

Kesan : Riwayat makan pasien rendah protein dan serat

RIWAYAT IMUNISASI
VAKSIN DASAR (umur) ULANGAN (umur)

BCG 1 bulan 2 bulan 3 bulan 4 bulan - - -

DTP/ DT - 2 bulan 3 bulan 4 bulan - - -

POLIO 0 bulan 2 bulan 3 bulan 4 bulan - - -

CAMPAK - - - - - - -
HEPATITIS B Lahir 2 bulan 3 bulan 4 bulan - - -

Hib 2 bulan 3 bulan 4 bulan - - -

Kesan : Imuniasasi dasar pasien tidak lengkap

RIWAYAT PERNIKAHAN

Ayah Ibu

Nama Tn. W Ny. E

Perkawinan ke- 1 1

Umur saat menikah 26 tahun 26 tahun

Pendidikan terakhir S1 Hukum S1 Pendidikan

Suku Jawa Jawa

Agama Islam Islam

Keadaan kesehatan Sehat Sehat

Kosanguinitas - -
PEMERIKSAAN FISIK
PEMERIKSAAN FISIK
Kesadaran : Compos Mentis
Kesan : tampak sakit sedang, tampak pucat
Kesan gizi : BB normal, Perawakan pendek, Gizi baik

Antropometri:
BB = 15kg
PB = 95 cm
Lingkar kep Nadi 122 Suhu
ala = 52 cm x/mnt 36,8 o
Napas C
24x/mnt
 STATUS GENERALIS

Kepala
Normocephali, ubun-ubun kecil teraba d
Telinga
atar tidak tegang, sutura tidak melebar, m
ollage (-) Normotia, nyeri tekan trag
Rambut: Hitam, tampak terdistribusi mera us (-/-), nyeri tarik aurikula
ta, tidak mudah dicabut.
Wajah : Facies cooley (penonjola (-/-), discharge (-/-)
n maksila dan tulang pipi)

Mata Hidung dan Mulut

Konjungtiva anemis (+), sklera ikterik (-), e
dema palpebra (-/-), mata cekung (-/-), mata
merah dan berair (-/-), pupil isokor, reflex ca
haya langsung (+/+), reflex cahaya tidak lan
gsung (+/+), strabismus (-/-), dry eyes (-/-), j
arak kedua mata terlihat lebar
Pangkal hidung terlihat masuk, simetris, septum devi
asi (-/-), sekret (-/-), pernafasan cuping hidung (-)
Bibir kering (-), bibir sianosis (-), pucat (-), stomatitis (-),
mukosa hiperemis (-), saliva (+),Koplik spot (-)
 STATUS GENERALIS

Leher Jantung
Pembesaran tiroid (-), deviasi
Tidak tampak ictus cordis
trakea (-),
Palpasi ictus cordis (+)
pembesaran KGB leher dan
Perkusi tidak dilakukan pemeriksaan
supraklavikular (-), pembesaran
BJ I,II reguler, murmur (+), gallop (-)
kelenjar parotis (-).

Pulmo
Gerak napas simetris, retraksi (-)
Perkusi sonor diseluruh lapang paru
Auskultasi SNV (+/+), Rhonki (-/-),
wheezing (-/-)
 STATUS GENERALIS

Abdomen
Inspeksi: cembung, simetris,
Auskultasi: Bising usus (N) frekuensi 5x/m
enit
Palpasi: Supel, distensi (-), turgor kembali Ekstermitas
< 2 detik, lien tidak teraba, hepar teraba 2
cm bawah arcus costae, konsistensi ke
nyal, permukaan rata, tepi tajam, asites (
-), nyeri tekan (-) Superior Inferior
Akral Dingin -/- -/-
Perkusi: Timpani pada seluruh kuadran ab
Akral Sianosi -/- -/-
domen s
CRT <2” <2”
Oedem -/- -/-
Tonus Otot Normotonus Normotonus
Trofi Otot Normotrofi Normotrofi
Ref. Fisiologi + +
s
Kulit : warna kulit sawo matang, hiperpigmentasi, Ref. Patologi - -
tidak ikterik, tidak sianosis s
PEMERIKSAAN
KHUSUS
Pengukuran lingkar kepala (Kurva Nellhaus)

Lingkar kepala: 52 cm =
-2SD s/d +2SD

Normocephali
 Pengukuran Status Gizi

• BB/U : 15/18 x 100 = 83,3% ( BB normal)

• TB/U : 95/109 x 100% = 87,1 % (Mild Stunti
ng, Perawakan pendek) dibawah persentil
5 (Perawakan pendek)
• Status gizi : BB actual x 100%
• -----------------------
• BB Baku untuk TB actual
• = 15 x100 : 14 = 107% (Gizi baik)
• Kesan gizi : BB normal, Perawakan pende
k, Gizi baik
PEMERIKSAAN
PENUNJANG
 Pemeriksaan Laboratorium
Laboratorium Darah (16/05/2019)
Hasil pemeriksaan
Pemeriksaan Hasil Satuan Nilai Rujukan
laboratorium pada
Hemoglobin 4,7 (L) g/dl 10,7 – 14,7
tanggal
Leukosit 7,6 103/µl 4,5 – 13,5
16 Mei 2019
Hematokrit 13,2 (L) % 34 – 40

Trombosit 127 (L) 103/µl 150 – 521

Eritrosit 2,0 (L) 106/µl 3,8 – 5,8

RDW 17,3 (H) % 11.5 – 14.5

MCV 67,3 U 63 - 93

MCH 24,0 Pcg 22 – 34

MCHC 35,6 g/dl 32 – 36

Neutrofil 59,6 % 50 – 70

Limfosit 27,5 % 25 – 40

Monosit 10,7 (H) % 2–8

Eosinofil 1 % 2–4

Basofil 1,3 (H) % 0–1

 Pemeriksaan Laboratorium
Hasil pemeriksaan Laboratorium Darah (19/05/2019) Pasca Transfusi

laboratorium pada Pemeriksaan Hasil Satuan Nilai Rujukan

tanggal
Hemoglobin 12,5 g/dl 10,7 – 14,7
19 Mei 2019 (Pasca
Transfusi) Leukosit 7,8 103/µl 4,5 – 13,5

Hematokrit 35,4 % 34 – 40

Trombosit 109 (L) 103/µl 150 – 521

Eritrosit 5,2 106/µl 3,8 – 5,8

RDW 23,9 (H) % 11.5 – 14.5

MCV 68,2 U 63 - 93

MCH 24,1 Pcg 22 – 34

MCHC 35,3 g/dl 32 – 36

RESUME
Resume
 Pasien dibawa ke IGD RSU Kardinah pada tanggal 16 Mei 2019 den
gan keluhan lemas sejak 2 hari SMRS.
.
 Pasien tampak pucat, mudah letih, dan malas untuk beraktifitas bers
ama teman-temanya.
 Keluhan demam, batuk dan pilek disangkal.
 Nafsu makan berkurang. BAB dalam batas normal, tidak ada riwayat
feses hitam, BAK berwarna seperti teh atau merah disangkal. Riway
at mimisan dan perdarahan disangkal. Tidak ditemukan lebam-leba
m pada tubuh anak.
 Pasien didiagnosa menderita thalassemia sejak usia 20 bulan, dan r
utin mendapatkan transfusi darah.
Resume

 Pemeriksaan
. fisik didapatkan conjungtiva anemis, hiperpigment
asi kulit, hepatomegali 2cm dibawah arcus costae, wajah facies
cooley.
 Laboratorium ditemukan anemia berat (4,7 g/dl), dan trombosit
osis (127.000).
DIAGNOSIS
 DAFTAR MASALAH

• Subjektif : Objektif :
– Tampak pucat dan Konjungtiva anemis
lemah Facies cooley
Hepatomegali
– Perawakan pendek
Hiperpigmentasi kulit
Anemia
Trombositosis
 DIAGNOSIS BANDING

Lemas, pucat - Thalasemia

- Anemia defisiensi besi
- Anemia penyakit kronis
- Leukemia

Status Gizi - Gizi baik

- Gizi kurang
 DIAGNOSIS KERJA

Diagnosis gizi : BB
Thalasemia normal, Perawakan
pendek, Gizi baik
PEMERIKSAAN
ANJURAN

Gambaran Darah Tepi

Haemoglobin electroforesis
Serum iron dan Total banding capacity
Cek ferritin
Foto thorax
TATALAKSANA
Non  Monitor tanda vital dan keadaan umum
 Tirah baring (bed rest).
 Memperbaiki keadaan umum penderita
Medika
Mentosa

 Edukasi
 Menjelaskan kepada keluarga tentang penyakit
pasien, pengobatan, dan komplikasi yang mun
gkin dapat terjadi
 Menjelaskan mengenai aktivitas yang boleh da
n perlu dikurangi pada pasien
 Konseling gentik
 Skrining anggota keluarga yang lain
Medika
Mentosa

Medikamentosa Transfusi PRC

IVFD RL 10 tpm I : 250ml dalam 4
Per Oral : jam selang 6 jam
Parasetamol 3 x 1 cth (k/p) II : 250 ml dalam
Exjade 1x 250 mg 4 jam
Asam folat 2 x 1 Cek DR post transfusi
Vit B6 2 x 1
Vit B12 2 x 1
Inj. Furosemid 20mg tiap post transfusi
PROGNOSIS

01
Ad Vitam
Dubia ad malam
02
Ad Functionam
Dubia ad malam
03
Ad Sanationam
malam
 17/05/2019 18/05/2019
Perawatan hari ke-1 Perawatan hari ke-2

S S : lemas dan pucat, namun demam tidak ada S : lemas dan pucat, namun demam tidak ada.
Post transfusi 1 PRC
O KU: CM, tampak sakit sedang KU: CM, tampak sakit sedang
TTV: HR : 102 x/m, RR 22x/m, S 36,8ºC, SpO2 98% TTV: HR : 109 x/m, RR 21x/m, S 36,5ºC, SpO2 98%

Status generalis: Status generalis:

• Kepala: Normocephali • Kepala: Normocephali
• Mata: CA(+/+),SI (-/-) • Mata: CA(+/+),SI (-/-)
• Thoraks: SNV (+/+), rh (-/-), wh (-/-), BJ 1-2 reguler, m (-),g (-), r • Thoraks: SNV (+/+), rh (-/-), wh (-/-), BJ 1-2 reguler, m (-),g (-), r
etraksi (-) etraksi (-)
• Abdomen: Supel, BU (+), hepatomegaly 2 jari dibawah arcus co • Abdomen: Supel, BU (+), hepatomegaly 2 jari dibawah arcus co
stae stae
• Ekstremitas atas-bawah: AH(+/+), OE (-/-) CRT <2 detik, kulit hi • Ekstremitas atas-bawah: AH(+/+), OE (-/-) CRT <2 detik, kulit hi
perpigmentasi perpigmentasi
A • Thalasemia • Thalasemia
P - IVFD RL 10 tpm - IVFD RL 10 tpm
- Per Oral : - Per Oral :
o Parasetamol 3 x 1 cth (k/p) o Parasetamol 3 x 1 cth (k/p)
o Exjade 1x 250 mg o Exjade 1x 250 mg
o Asam folat 2 x 1 o Asam folat 2 x 1
o Vit B6 2 x 1 o Vit B6 2 x 1
o Vit B12 2 x 1 o Vit B12 2 x 1
- Transfusi PRC - Transfusi PRC
o I : 250ml dalam 4 jam selang 6 jam o II : 250 ml dalam 4 jam
o II : 250 ml dalam 4 jam - Inj. Furosemid 20mg tiap post transfusi
- Inj. Furosemid 20mg tiap post transfusi Pemeriksaan anjuran:
Pemeriksaan anjuran: • Cek ulang darah rutin
• Cek ulang darah rutin
• Hb elektroforesis
 20/05/2019
Perawatan hari ke-4

S S : lemas (+), pucat (+), demam (-),

Post transfusi PRC
O KU: CM, tampak sakit sedang
TTV: HR : 98 x/m, RR 20x/m, S 36,5ºC, SpO2 98%

Status generalis:
• Kepala: Normocephali
• Mata: CA(+/+),SI (-/-)
• Thoraks: SNV (+/+), rh (-/-), wh (-/-), BJ 1-2 reguler, m (-),g (-), retraksi (-)
• Abdomen: Supel, BU (+), hepatomegaly 2 jari dibawah arcus costae, Ekstremitas atas-bawah: AH(
+/+), OE (-/-) CRT <2 detik, kulit hiperpigmentasi

A • Thalasemia
P - IVFD RL 10 tpm
- Per Oral :
o Parasetamol 3 x 1 cth (k/p)
o Exjade 1x 250 mg
o Asam folat 2 x 1
o Vit B6 2 x 1
o Vit B12 2 x 1
Pasien boleh pulang
“TERIMA
KASIH