MUTASI

Tujuan Pembelajaran:
• Mendiskripsikan mutasi tingkat gen dan tingkat
kromosom.
• Menjelaskan macam dan faktor penyebab mutasi.
• Menjelaskan berbagai mutasi yang dihasilkan
manusia serta teknologi yang digunakan.
• Menjelaskan keuntungan dan kerugian dari berbagai
peristiwa mutasi.
• Menjelaskan kelainan akibat mutasi pada manusia.
A. Sejarah Penelitian Mutasi
• Mutasi adalah perubahan materi genetik dapat
terjadi secara alami yang memiliki sifat abnormal
• Mutasi ditemukan mula-mula oleh Seth Wright
(1791) yang meneliti anak domba (ancon) yang
memiliki kelainan berkaki pendek.
• Hugo de Vries (1901)  Belanda, melakukan
penelitian dengan objek bunga Oenothera
lamarckiana yang menunjukkan perubahan
fenotipenya. Teori de Veries mengungkapkan
bahwa variasi genetis bersifat menurun.
• Thomas Hunt Morgan (1910) menemukan
Drosophila melanogaster. Jantan bermata
putih yang dicurigai merupakan mutan karena
lalat buah jantan lainnya bermata merah
• Herman Joseph Muller berhasil melakukan
mutasi pada lalat buah Drosophila yang
diinduksi dengan zat radioaktif.
• Peristiwa terjadinya mutasi disebut
mutagenesis.
• Organisme yang mengalami mutasi sehingga
menghasilkan fenotip disebut mutan.
• Penyebab mutasi dikenal dengan mutagen.
• Mutasi dibedakan menjadi:
a. Berdasarkan faktor keturunan (gen) dan
kromosom/aberasi kromosom:
1. mutasi gen
2. mutasi kromosom.
b. Berdasarkan cara mutasi:
1. mutasi alami
2. mutasi buatan
c. Berdasarkan macam sel yang mengalami
mutasi:
1. mutasi somatis (autosom)
2. mutasi germinal (gonosom)
B. Mutasi Tingkat Gen dan Tingkat
Kromosom
– Mutasi gen = perubahan urutan basa pada
DNA yang mengakibatkan terjadinya
perubahan kodon dan akhirnya mengubah
urutan asam amino pada polipeptida yang
terbentuk.
– Mutasi kromosom = perubahan jumlah
kromosom dan hilang/bertambahnya salah
satu segmen sebuah kromosom.
1. Mutasi Tingkat Gen
– Disebut juga mutasi titik (point mutation)
– Terjadi akibat perubahan jumlah basa nitrogen,
perubahan jenis basa nitrogen dan perubahan letak
urutan basa nitrogen pada rantai nukleotida.
– Mutasi tingkat gen terjadi apabila nukleotida pada DNA
mengadakan:
a. Duplikasi (penggandaan)
b. Adisi (penambahan )
c. Insersi (penyisipan)
d. Delesi (kehilangan)
e. Inversi (terbaliknya letak nukleotida)
a. Perubahan jumlah nukleotida atau basa
nitrogen
– Perubahan jumlah basa nitrogen disebut
pergeseran rangka (frame shift).
– Pergeseran rangka DNA terjadi karena:
1) Penggandaan (duplikasi) 3) Penyisipan (insersi)
2) Penambahan(adisi) 4) Pengurangan (delesi)
– Contoh:
urutan AAC – GCG – CTC
mendapat tambahan T menjadi
TAA – CGC – GCT – C
b. Perubahan jenis basa nitrogen
– Pergeseran tautomerik = perubahan pada
basa-basa nitrogen dari DNA.
– Perubahan dapat terjadi karena:
1) Transisi = pergantian oleh basa yang sejenis.
Contohnya basa pirimidin diganti pirimidin
(sitosin diganti timin atau sebaliknya).
2) Transversi = pergantian basa yang tidak
sejenis. Contohnya basa purin (adenin) diganti
pirimidin (timin).
c. Perubahan letak urutan basa nitrogen (
Transposisi)
– Misalnya urutan basa DNA mula-mula
AAC – CGC – TTC
karena sesuatu hal, urutannya berubah
menjadi
AAC – GCC – TTC
– Perubahan akan mempengaruhi urutan
kodon dan akhirnya mempengaruhi urutan
asam amino pada polipeptida.
2. Mutasi tingkat kromosom
– Perubahan struktur kromosom akibat
mutasi disebut aberasi kromosom.
– Aberasi kromosom meliputi perubahan
jumlah, ukuran dan struktur kromosom.
– Aberasi kromosom terjadi karena
perubahan struktur kromosom dengan
hilangnya/bertambahnya salah satu segmen
kromosom.
a) Perubahan struktur kromosom
1) Delesi/defisiensi kromosom
• Yaitu peristiwa hilangnya satu segmen
kromosom karena patah.
• Delesi pada lengan kromosom nomor 5
mengakibatkan sindrom cri du cat
(sindrom kucing menangis), ciri-cirinya
memiliki pita suara kecil,
keterbelakangan mental, otak kecil,
muka lebar, dan hidung tebal.
• Macamnya delesi, a.l:
1.Delesi terminal, kehilangan ujung segmen
kromosom.
2.Delesi interfisial, kehilangan bagian tengah
segmen kromosom.
3.Delesi cincin, kehilangan segmen kromosom
yang berbentuk lingkaran seperti cincin.
4.Delesi loop, delesi cincin yang membentuk
lengkungan pada kromosom lainnya.
2) Duplikasi kromosom
– Yaitu penggandaan diri pada kromosom.
– Akibatnya akan terdapat lebih dari satu
segmen identik di dalam satu perangkat
kromosom.
– Contohnya mutan mata Bar (mata berukuran
kecil) pada lalat Drosophila melanogaster
akibat duplikasi 2 kali pada segmen 16A dari
kromosom X.
3) Inversi kromosom
– Yaitu peristiwa pembalikan segmen
kromosom.
– Pembalikan terjadi karena kromosom patah
di dua tempat yang diikuti oleh penyisipan
kembali gen-gen dengan urutan terbalik.
– Misalnya,
A–B–C–D–E–F–G
menjadi
A–B–E–D–C–F–G
- macamnya:
a. Inversi perisentrik, jika segmen yang terbalik
mencakup sentromer.
b. Inversi parasentrik, jika tidak mencakup
sentromer.
4) Translokasi kromosom
– Adalah peristiwa pindahnya potongan
segmen kromosom ke potongan kromosom
lain yang bukan homolognya.
– Bentuk yang umum yaitu translokasi
resiprokal.
– Contohnya potongan kromosom A pindah
ke kromosom B dan potongan kromosom B
pindah ke kromosom A.
• Transposisi kromosom (pindah tempat),
contohnya: potongan kromosom A pindah ke
kromosom B sehingga kromosom B
bertambah panjang.
- Macamnya translokasi resiprokal:
a. Translokasi homozigot, jika 2 pasang kromosom
translokasi mempunyai gen-gen yang sama.
b. Translokasi heterozigot, jika 2 pasang kromosom
translokasi mempunyai gen-gen yang tidak
sama.
c. Translokasi Robertson, yaitu mekanisme untuk
mereduksi dan menambah jumlah kromosom,
terdiri dari:
(1) Fusi kromosom, jika 2 kromosom nonhomolog
bergabung menjadi satu.
(2) Fisi atau disosiasi kromosom, jika suatu kromosom
membelah menjadi 2.
5) Katenasi kromosom
– Adalah mutasi kromosom yang terjadi pada
dua kromosom yan nonomolog yang pada
saat pembelahan menjadi empat
kromosom, ujung-ujungnya saling bertemu
sehingga membentuk lingkaran.
b. Perubahan jumlah kromosom
– Euploid = keadaan organisme yang
memiliki jumlah set kromosom kelipatan
kromosom haploidnya.
– Perubahan jumlah kromosom, a.l:
(1) Poliploidi, yaitu perubahan yang
menyebabkan semua kromosom homolog
memiliki lebih dari 2 set kromosom.
(2) Aneuploidi, yaitu keadaan dimana satu atau
lebih kromosom bertambah atau berkurang
dari kromosom normalnya.
(1) Poliploidi
– Contohnya:
(a) Triploid (3n)
- bersifat steril, misalnya semangka tanpa
biji.
(b) Tetraploid (4n)
- masih bersifat fertil, misalnya pada
tumbuhan berwarna lebih gelap karena
klorofilnya banyak dan berukuran besar.
- Poliploidi pada kromosom homolog =
autopoliploidi.
- Poliploidi pada kromosom nonhomolog =
alopoliploidi.
- Macam-macam poliploidi:
a. Autoploidi, yaitu perangkat kromosom
mengganda dengan sendiri karena adanya
gangguan pada meiosis.
b. Aloploidi, yaitu hibrid yang berasal dari dua
spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.
- Cara-cara melakukan poliploidi:
a. Sentrifugasi, misalnya sentrifugasi pada
kecambah tembakau.
b. Menggunakan suhu tinggi
c. Menggunakan bahan radioaktif, cntohnya
sinar X
d. Menggunakan senyawa kimia, contohnya
kolkisin.
(2) Aneuploidi
– Organisme aneuploidi memiliki lebih
banyak atau sedikit dibandingkan jumlah
kromosom diploidnya.
– Disebabkan oleh:
a) Nondisjunction, yaitu gagal berpisah pada
kromosom homolog ketika anafase meiosis I.
b) Anafase log, yaitu tidak melekatnya kromatid
paa gelendong pembelahan ketika meiosis.
- Macamnya aneuploidi:
a) Nulisomik (2n-2), jika kehilangan 2 kromosom
homolog. Kemungkinan terus hidup kecil.
b) Monosomik (2n-1), jika kehilangan 1 kromosom
homolognya. Misalnya sindrom turner.
c) Trisomik (2n+1), jika kelebihan satu kromosom.
Misalnya kecubung.
d) Tetrasomik (2n+2), jika kelebihan 2 kromosom
homolog.
(3) Aneuploidi pada manusia
a) Sindrom turner  45 ( 44A + XO )  wanita
kekurangan X  monosomi
b) Sindrom klinefelter  47 ( 44A +XXY )  pria
kelebihan X
c) Sindrom jacobs  47 ( 44A + XYY  pria
kelebihan Y )
d) Wanita super  44 A + XXX
e) Sindrom patau  45 A + XX/ XY ( trisomi pd :
kromosom 13, 14, 15 )
f) Sindrom edwards  45 A + XX/ XY (trisomi pd :
kromosom 16, 17, 18 )
g) Sindrom down  47 (45A+ XX/ XY ( trisomi pd
kromosom 21 )
 Sindrom Jacobs
• Kariotipe 47, XYY
• Berperawakan tinggi
• Bersifat antisosial, agresif
• Suka melawan Hukum
• Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dg berat dan panjang
badan yg normal, tanpa kelainan fisik dan organ sexualnya normal
• Pada awal masa kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang
pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal
• Postur tubuh normal, tetapi berat badannya relatif lebih rendah jika
dibandingkan terhadap tinggi badannya
• Pada masa kanak-kanak mereka lebih aktif dan cenderung mengalami
penundaan kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara
normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal
• Aktifitas yg tinggi dan gangguan belajar akan menimbulkan masalah
disekolah, shg perlu pendidikan ekstra
• Perkembangan sexualnya normal dimana organ sexual dan ciri sexual
sekundernya berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya
• Pria XYY tidak mandul
 Ciri sindrom Edwards
• Tambahan kromosom pada pasangan kromosom 18 ( trisomi
18)
• Berat badan lahir rendah
• Gagal tumbuh kembang
• Pertumbuhan rambut yang berlebihan/ hipertrichosis
• Kelainan jantung, pembuluh darah dan ginjal
• Kelainan tulang tengkorak dan wajah
• Kepala yang abnormal kecil/ mikrochepali
• Rahang yang abnormal kecil atau mikrognatia
• Leher lebar / webbed neck
• Telinga letak rendah
• Bersifat letal/ hanya 5% dari anak ini yg bisa melewati ultah 1
(biasanya penderita meninggal sebelum usia 6 bulan)
 Sindrom Cri du Cat
• Kelainan ini ditandai dengan cacat intelektual
dan perkembangan yang tertunda
• Ukuran kepala kecil/ mikrochephali
• Berat lahir rendah dan otot lemah (hipotonia)
pada bayi
• Memiliki fitur wajah khas
• Telinga rendah
• Rahang kecil dan wajah bulat
• Beberapa anak dengan cri du cat sindrom
dilahirkan dengan cacat jantung
 Sindrom wanita super ( XXX)
• Pada saat bayi biasanya tenang dan tidak aktif
• Pengidap sindrom ini mengalami perkembangan fungsi
motorik, berbicara dan pematangan yang tertunda
• Anak perempuan dengan 3 kromosom X cenderung
memiliki tingkat kecerdasan yang lebih rendah
dibandingkan dengan saudara laki-laki dan saudara
perempuannya yg normal
• Kadang sindrom ini menyebabkan kemandulan,
meskipun beberapa penderita bisa melahirkan anak yang
memiliki kromosom dan fisik yg normal
• Beberapa penderita mengalami monopause dini
 Sindrom Patau
• Jari atau kaki ektra besar (polidactili)
• Kaki cacat, yang dikenal sebagai rocker-bottom feet
• Masalah neurologis seperti kepala kecil, kegagalan
otak untuk membagi menjadi 2 bagian selama
kehamilan ( holoprosencephali)
• Cacat wajah seperti mata kecil (mikrophthalmia),
hidung tidak ada / cacat hidung, bibir
sumbing/langit-langit sumbing
• Cacat jantung ( 80 % ) dari individu
• Cacat ginjal
C. Macam dan Faktor Penyebab Mutasi
1. Mutasi Alami
• Terjadi di alam secara sendirinya.
• Terjadi karena:
a. Pancaran sinar kosmis atau sinar luar angkasa,
b. Sinar radioaktif yang terdapat di alam,
c. Sinar ultraviolet,
d. Radiasi internal dari bahan radioaktif,
e. Kesalahan waktu replikasi DNA.
2. Mutasi buatan
– Yaitu perubahan materi genetik yang
dilakukan oleh manusia.
– Ada dua macam penyebab mutasi:
a. Radiasi sinar, misalnya sinar X, sinar
ultraviolet dan sinar α.
b. Zat-zat kimia, misalnya gas metana, kafein,
benzopyrene dalam asap rokok an pertisida.
3. Tinjauan macam mutasi yang lain
– Mutasi somatik = mutasi pada sel
soma/tubuh dan tidak diwariskan.
– Mutasi germinal = mutasi pada sel germ
(kelamin) dan dapat diwariskan.
– Mutasi bertahap = mutasi yang terjadi atas
satu atau sekelompok kecil faktor
keturunan.
– Mutasi lompatan = mutasi yang terjadi atas
sejumlah besar atau seluruhnya keturunan.
- Mutasi merugikan = mengakibatkan
munculnya ciri dan kemampuan yang tidak
adaptif.
- Mutasi menguntungkan = mengakibatkan
munculnya ciri dan kemampuan yang adaptif.
- Mutasi dominan = tetap muncul meskipun
heterozigot.
- Mutasi resesif = muncul dalam keadaan
homozigot resesif.
- Mutasi maju = mutasi dari fenotip normal
menjadi abnormal.
- Mutasi balik = mutasi yang dapat
mengembalikan dari fenotip tidak normal
menjadi fenotip normal.
 Penyebab Mutasi ( Mutagen)
Jenis Mutagen berdasarkan sifatnya :
1. Mutagen Kimia :
• Pertisida : penimbunan didalam tubuh menyebabkan karsinogen
• Asam nitrit : menyebabkan deaminasi oksidatif pd basa nitrogen
adenin, guanin, sitosin pada rantai DNA sehingga menyebabkan
delesi
• Agen alkilase : mengganggu replikasi DNA
• Benzopyrene : menyebabkan tomor pd pernapasan
• Zat digitonin dan kolkisin : menghambat pembentukan benang
sepindel dan tidak terjadi pemisahan kromosom
• Arkidin : menyebabkan pita DNA kaku/ patah
• 5-Bromourasil : mengambil alih basa nitrogen
• Asam nitrat : mengubah gugus amin menjadi keto sehingga sitosin
berubah menjadi urasil
Mutagen Fisika :
• Suhu tinggi : menyebabkan autopoliploid
(penggandaan kromosom)
• Sinar-sinar berenergi tinggi : menyebabkan
aberasi kromosom ( perubahan jumlah dan
susunan kromosom )
• Sinar X : digunakan untuk rongen
• Sinar X dan sinar γ : digunakan radiasi biji-
bijian untuk mendapatkan mutan unggul
• Sinar ultraviolet : berasal dari matahari
memicu terjadinya kanker kulit
Mutagen biologi :
• Virus dan bakteri : asam nukleat pada virus
dan bakteri dapat merusak kromosom sel
Jenis Mutagen berdasarkan sumbernya :
• Mutagen alami :
Contoh : sinar matahari, sinar ultraviolet, sinar
radioaktif di alam, virus, bakteri, gas-gas dan zat
kimia yang berasal dari bumi
• Mutagen buatan : pestisida, boraks, formali,
narkoba, sinar alfa, sinar beta, sinar gamma,
komputer, televisi
 Klasifikasi Mutasi
A. Mutasi berdasarkan sumber asalnya :
• Mutasi Alami ( mutasi spontan ): terjadi
secara alami dengan sendirinya yang
disebabkan oleh mutagen yang ada dialam.
Bersifat merugikan menyebabkan letal
• Mutasi Buatan : terjadi karena tindakan
manusia yang disebabkan mutagen buatan
Misalnya : pemakaian radioaktif untuk diagnosis
dan terapi penyakit, penggunaan zat aditif,
penggunaan alat elektronik dll
B. Mutasi berdasarkan sifat genetik
• Mutasi dominan : akan tampak pengaruhnya
dalam keadaan genotipe homozigot dominan
maupun heterozigot
• Mutasi resesif : akan tampak pengaruhnya
dalam keadaan genotipe resesif homozigot
C. Mutasi berdasarkan arah mutasinya
• Mutasi Maju : menyebabkan fenotipe
organisme abnormal menjadi normal
• Mutasi balik ( mundur ) : menyebabkan
fenotipe normal menjadi abnormal
D. Mutasi berdasarkan jumlah faktor keturunan
yang bermutasi
• Mutasi mikro : terjadi pada sebagian kecil
faktor keturunan
• Mutasi makro : terjadi pada sebagian besar
faktor keturunan dan akan berpengaruh lebih
nyata terhadap perubahan sifat fenotipe di
banding mutasi mikro
E. Mutasi berdasarkan peranannya bagi
organisme
• Mutasi menguntungkan : mutasi yang
menghasilkan organisme yang bersifat adaptif
terhadap lingkungan
• Mutasi merugikan : mutasi yang
menghasilkan organisme yang bersifat tidak
adaptif terhadap lingkungan
Kelainan pada manusia akibat mutasi :
1. Sindrom Klenifelter ( 44A + XXY )
2. Sindrom Turner ( 44A + X )
3. Sindrom XXX ( 44A + XXX )
4. Sindrom Jacob ( 44A + XYY )
5. Sindrom Y ( 44A + Y )
6. Hermafrodit ( 44A + XX + XY )
7. Sindrom Patau ( 45A + XX atau 45A + XY )
8. Sindrom Edward ( 45 A + XX atau 45 A + XY )
9. Sindrom Down ( 45 A + XX atau 45 A + XY )
10. Sindrom Wolf ( hilangnya sebagian lengan pendek
kromosom nomor 4 )
• 1. BCEAC
• 6. ACBBB
• 11. ECDA BE
• 16. BDCDA
 SEKIAN
TERIMAKASIH BANYAK