PENGERTIAN

Anencephaly adalah suatu keadaan dimana tidak

adanya bagian utama dari otak, tengkorak, dan
kulit kepala yang terjadi selama perkembangan
embrionik. Arti kata anencephaly sendiri adalah
“tanpa adanya encephalon”, encephalon
merupakan kumpulan pusat saraf otak.
Pengartiannya ini tidak sepenuhnya benar.
Walaupun seorang bayi anencephaly dilahirkan
tanpa kulit kepala, tempurung kepala vault of
cranium, meninges, hemisphere otak dan
cerebellum, biasanya bayi terlahir dengan
sebagian batang otak cerebral trunk,
brainstem (Müller 1991).
PERBEDAAN BAYI NORMAL DENGAN BAYI ANENCEPHALY
FISIOLOGI
Anencephaly tergolong rumpun
cacat bumbung saraf atau neural tube
defect (NTD). Cacat bumbung saraf ini
merupakan cacat bawaan pada
pembentukan yang terjadi antara 20 sampai
28 hari setelah pembuahaan sel telur
(Sadler 1998). Sel-sel plat saraf (neural
plate) membentuk sistim saraf pada janin.
Pada pertumbuhan yang normal, sel-sel
tersebut saling melipat satu sama lainnya
untuk membentuk yang dinamakan
bumbung atau tabung saraf (neural tube),
yang selanjutnya membentuk menjadi tulang
punggung dan urat sarafnya.
 FISIOLOGI
Setelah beberapa transformasi (perubahan
bentuk), kutup utama (superior pole) akhirnya
terbentuk menjadi otak. Pada kasus NTD, bumbung
saraf ini gagal menutup secara sempurna.
Janin dengan penyakit ini terlahir tanpa kulit
kepala atau cerebellum. Juga tanpa meninges, kedua
belah hemisphere otak dan tempurung kepala (vault of
cranium), akan tetapi bagian dari batang otak
biasanya tetap ada. Sisa jaringan otak terlindung oleh
selaput yang tipis saja. Kemungkinan bayinya buta
dan tidak ada pergerakan reflek atau hanya beberapa
saja yang berfungsi. Kira-kira ¼ bayi anencephaly
meninggal pada saat dia dilahirkan, sedangkan yang
selamat pada saat dilahirkan dapat bertahan hidup
selama beberapa jam atau beberapa hari (Jaquier
2006).
SIGN AND SYMPTHON
Institut Nasional Gangguan Neurologis
dan Stroke (NINDS) menggambarkan penyajian
kondisi ini sebagai berikut: "Seorang bayi yang
lahir dengan anencephaly biasanya buta, tuli,
tidak menyadari lingkungan sekitarnya dan tidak
dapat merasakan sakit. Meskipun beberapa
individu dengan anencephaly dapat dilahirkan
dengan batang otak utama, kurangnya otak yang
berfungsi secara permanen mengesampingkan
kemungkinan mendapatkan kesadaran di sekitar
mereka. Tindakan refleks seperti bernapas dan
respons terhadap suara atau sentuhan dapat
terjadi.
 ETIOLOGI

 Anencephaly masih belum diketahui dengan pasti. Ada kemungkinan disebabkan

oleh gabungan faktor genetis (keturunan) dan pengaruh lingkungan (Sadler 2005).
 Yang telah diketahui adalah, bahwa dengan mengkonsumsi tambahan vitamin
asam folat (folic acid) kemungkinan akan terjadinya bayi anencephaly dapat
dikurangi.
 Beberapa obat-obatan pil KB, valproic acid, obat antimetabolik dll) dapat
menurunkan kadar asam folat dalam tubuh kita, dengan demikian dapat
meningkatkan risiko akan bayi yang dikandung menderita anencephaly ( Sadler,
2005).
 Kelainan chromosomal (keturunan), mutasi single-gene dan akibat
teratogenic telah teridentifikasi pada kurang dari 10 % bayi anencephaly (Holmes
1976).
 Apakah itu AFP ?

Pada saat sang janin buang air kecil

di dalam kandungan ibunya, ia melepaskan zat
protein bernama alpha-fetoprotein atau AFP.
Tingkat AFP yang dikeluarkan janin yang
menderita NTD, lebih besar ketimbang bayi
biasa. Zat AFP ini, melalui ari-ari, memasuki
aliran darah ibunya, yang mana kalau tes
darah dapat diukur kandungan AFPnya.
 Kapan Dilakukan Diagnosa Anencephaly ?

 Seorang spesialis dengan alat USG yang

resolusinya tinggi, dapat mendeteksi anencephaly
pada umur kehamilan 10 minggu.
 Dalam keadaan kurang menguntungkan,
anencephaly baru dapat diketahui atau diduga pada
umur kehamilan 16 minggu.
 Tingkat AFP dapat diukur melalui maternal serum
screening (tes darah ibu). Kalau tingkat AFPnya
tinggi, maka ada kemungkinan janin menderita
kelainan NTD. Pemeriksaan lebih lanjut perlu
dilakukan (USG atau amniocentesis) untuk
memastikan adanya masalah.
 Scan mesti dilakukan diantara kehamilan 15
sampai 20 minggu, paling tepat pada minggu ke-
16.
 Apakah Anencephaly dapat dicegah ?

 Sejak beberapa waktu, ilmu aetiology tentang kecacatan bumbung saraf (NTD)
menyebutkan bahwa kelainan ini terpengaruh oleh gabungan faktor pola
makan dan lingkungan.
 Hasil penelitian medis menyatakan bahwa dengan mengonsumsi vitamin asam
folat(Folic Acid) dapat mengurangi risiko terjadinya NTD.
 Seandainya semua wanita pada usia subur mengonsumsi 0,4 mg vitamin asam
folat setiap harinya sebelum hamil dan selama paling tidak sampai kehamilan 3
bulan pertama, maka tingkat kasus potensial terjadinya anencephaly dapat
diturunkan hingga 50 – 70% (Ceizel and Dudas, 1992).
 Penatalaksanaan Anencephaly Pada
Kehamilan

1. Wanita yang mempunyai keluarga dengan riwayat kelainan cacat bawaan

hendaknya lebih waspada karena bisa diturunkan secara genetik. “Lakukan
konseling genetik sebelum hamil”.
2. Usahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai 40 tahun.
3. Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin, dan usahakan
untuk melakukan USG minimal tiap trimester.
4. Jalani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok dan hindari asap rokok,
selain juga alkohol dan narkoba karena dapat menghambat pertumbuhan janin
serta memperbesar peluang terjadinya kelainan kongenital dan keguguran.
Kelainan kongenital adalah penyebab keguguran yang paling besar, misalnya
jika paru-paru janin tidak dapat berkembang sempurna