Retinitis Pigmentosa

Natasha Bharat Sindunata

1730912320097
Latar Belakang
◂ Pada retina terdapat sel-sel fotoreseptor (sel batang dan sel
kerucut) untuk transmisi impuls penglihatan ke otak.
◂ Retinitis Pigmentosa adalah kebutaan karena terdapat distrofi di
sel-sel fotoresptor -> sel-sel berhenti bekerja dengan maksimal visus
menurun
◂ Distrofi dari sel-sel reseptor diakibatkan adanya kelainan gen di sel
batang.
◂ Retinitis : Penyakit retina
Pigmentosa : Perubahan warna terkait retina pada pemeriksaan
mata

2
Epidemiologi
◂ Terjadi 1: 5000 orang (pada seluruh penduduk dunia) -> Jarang

◂ Umur : kebutaan pada pertengahan usia lanjut

◂ Laki-laki : perempuan = 3 : 2

◂ Sering ditemukan bilateral, dan efeknya sama pada kedua belah

mata

3
 ETIOLOGI
◂ Kematian sel fotoreseptor (sel batang)
◂ Defek molekuler pada 100 gen yang berbeda
◂ 75% X-Linked RP disebabkan oleh mutasi
gen rhopsodin

◂ Di amerika sekitar 30% kasus RP disebabkan

mutasi gen Rhopsodin

4
 RP biasanya diwariskan
◂ Autosomal Dominan ◂ Autosomal Resesif ◂ X-Linked RP

5
 Mutasi Genetik pada sel fotoresptor
Pemendekan segmen luar batang
Hilangnya fotoreseptor batang
degenerasi
Terganggunya penangkapan cahaya oleh sel batang
Sel batang mati (apoptosis)
Vision Loss (kehilangan penglihatan)
PATOFISIOLOGI
Sel batang paling banyak
ditemukan di daerah
midperipheral retina (di tepi),
makanya akan menyebabkan
hilangnya penglihatan tepi
(peripheral vission loss)
6
 Manifestasi Klinis
Kehilangan
Nyctalopia Photopsia
Penglihatan
Pasien merasa kesulitan Seperti melihat kilatan
melihat pada malam Peripheral vission loss cahaya yang berkelip-
hari (ditepi), pasien biasa kelip atau berkilauan
mengeluhkan seperti
Tanda khas melihat terowongan

Riwayat
Riwayat dan pemakaian obat
silsilah keluarga
Phenothiazine/
thioridiazine toxocity

7
Pemeriksaan
◂ Funduskopi
- Bone spicules
- Optic nerve waxy pallor
- Atrofi retinal pigment
epithelium (RPE) di mid
perifer retina
- Pelemahan arteriol
retina (retinal arteriolar
attenuation)

8
Pemeriksaan
◂ Imaging studies
adanya cystoid macular
◂ Electroretinogram (ERG)
tampak lebih cepat pada penyakit ini
◂ Fromal Visual Field
tampak loss of peripheral vision
◂ Color testing
mild blue-yellow axis collor defect
◂ Adaptasi gelap/dark adaptation
◂ Genetic Subtyping
9
 TATALAKSANA
Farmakoterapi bertujuan untuk mengurangi morbiditas dan
mencegah komplikasi.
Sebagian besar pengobatan tidak berhasil, sampai saat ini belum ada
pengobatan yang efektif untuk penyakit ini

Tatalaksana Farmakologi :
1. Vitamin A (15.000 U/d) dosis tinggi dapat memperlambat kemajuan RP.
2. Docosahexaenoic acid (DHA) : asam lemak tak jenuh ganda omega-3 dan antioksidan, adanya perubahan
pada electroretinogram dengan pasien yang tingkat DHA nya lebih tinggi
3. Acetozolamide. Untuk mengurangi edem makula yang akan menganggu penglihatan pada pasien RP
4. Lutein/ zeaxanthin. Makula pigmen yang berasal dari makanan, berfungsi untuk melindungi makula dari
kerusakan oksidatif dan meningkatkan pigmen makula

10
 TATALAKSANA
Farmakoterapi bertujuan untuk mengurangi morbiditas dan
mencegah komplikasi.
Sebagian besar pengobatan tidak berhasil, sampai saat ini belum ada
pengobatan yang efektif untuk penyakit ini

Tatalaksana NON Farmakologi :

1. Operasi katarak, menunjukan perbaikan setelah dilakukan karak ekstraksi
2. Transplantasi sel epitelium pigmen retina
3. Terapi gen (masih dalam penelitian)

11
Thanks!

12