MOTOR NEURON DISEASE

SPINAL MUSCULAR
ATROPHY
 Pendahuluan
• Kelainan motor neuron yang umumnya
diderita sejak masa kanak-kanak akibat
hilangnya motor neuron dimedula spinalis
dan batang otak
• Kelainan genetik yg bersifat autosomal
resesif
• Insiden 1/6000-10.000 kelahiran hidup,
60% SMA tipe 1
 Etiologi
• Kelainan genetik berupa mutasi, delesi
dan konversi gen Survival of Motor Neuron
Gene I (SMN1) pada kromosom
5q13→berkurangnya kadar protein SMN
di motor neuron
 Patofisiologi
• Pada Tipe SMA yg sangat parah (tipe 1)
kadar SMN sangat rendah→ maturasi
motor neuron tidak sempurna
• Pada SMA tipe yg lebih ringan (tipe 2-4) →
motor unit sudah sepenuhnya
berkembang →level SMN rendah →
integritas struktur dan fungsional motor
unit.
 Gejala Klinis
• Kelumpuhan tipe LMN dan UMN yg terjadi
secara bersamaan
• Pada saraf spinalis akan didapatkan
kelumpuhan ekstremitas flaksid disertai
atrofi otot. Simetris, terutama otot
proksimal, mengenai otot ekstremitas,
axial, intercostal dan bulbar
• Pd saraf kranial berupa kelumpuhan otot
lidah tipe perifer → atrofi dan fasciculasi
 Diagnosis
• Gejala klinis
• EMG →denervasi otot
• Pemeriksaan genetik →mutasi,delesi pd
gen SMN1 kromosom 5q
 Klasifikasi
1. SMA Tipe 1 (severe infantile SMA)
• Bayi <6 bulan
• Klinis sangat berat
• Werdnig- Hoffman Disease
• Hipotoni, kelemahan otot leher dan
interkosal
• Ciri khas adanya tremor lidah
2. SMA Tipe II
• Kugelberg-Welander
• Usia <18 bulan
• Penderita dapat berdiri dan berjalan,
hipotonia dan arefleksia, cenderung
mengalami skoliosis dan kontraktur
sendi
• Prognosa lebih baik dari SMA tipe I
3. SMA Tipe III
• 18 bulan-30 tahun
• Kelumpuhan tungkai lebih berat dari
tangan
• Otot proksimal
• Dapat hidup jangka panjang dengan
kursi roda, tidak mengalami skoliosis
dan kegagalan pernafasan
4. SMA Tipe IV
• Muncul pada saat dewasa (>30 tahun)
• Klinis sangat ringan
 Tatalaksana
• Suportif
• Multidisiplin bidang neurologi-anak-paru-
ortopedik-rehabilitasi medik-ahli nutrisi
• Rekayasa gen SMN2
 Prognosis
• Ditentukan berdasarkan usia onset dan
kemampuan motorik yg dapat dicapai
• Semakin dini usia onset akan semakin
rendah kemampuan otorik yg dpat dicapai
dan semakin tinggi angka kematian
• Kematian tersering → kelainan saluran
nafas
Poliomielitis
 Pendahuluan
• Infeksi akut yang mengenai motor neuron
disepanjang sumsum tulang dan batang
otak
• Penyebab kecacatan utama pada anak
• Menyerang anak usia <15 tahun
• Tidak memandang ras dan jenis kelamin
 Etiologi
• Virus RNA enterovirus family Picornavirus
• Masuk melalui saluran makanan (transmisi
fekal-oral)
 Patofisiologi
Ada 3 tahap infeksi virus :
1. Pada masa inkubasi, 1-3 minggu awal
penyakit
2. Viremia
3. Sistem saraf
Virus masuk BBB →akson →imflamasi
dan kromatolisis →paralisis dan atrofi
otot →jaringan gliosis
Perjalanan penyakit:
• Gejala awal: gastroenteritis, “Flu like
syndrom”: demam, lemah, nyeri kepala,
mual muntah, konstipasi, nyeri menelan.
• Bila tidak membaik →mengenai SSP,
kerusakan kornu anterior (sumsum tulang
dan batang otak) →nyeri kepala, nyeri
leher dan spine semakin berat
• Kelumpuhan flaksid dan atrofi otot (AFP)
 Gejala Klinis
• 95% poliomyelitis abortive →ciri-ciri
asimptomatis dan gejala ringan berupa
faringitis dan gastroenteritis.
• 5% →gejala neurologis
Poliomyelitis non paralitik
• Gejala prodromal: nyeri kepala ringan,
demam, nyeri menelan, nafsu makan
menurun, mual muntah, nyeri otot (1-2
minggu)
• Gejala neurologi: nyeri kepala dan demam
semakin memberat, iritabel, emosi tidak
stabil, kaku dan nyeri kuduk/punggung,
kerni dan brudzinski (+)
Poliomyelitis paralitik
• Masa inkubasi→4-10 hari s/d 4-5 minggu
• Nyeri dan spasme otot semakin parah,
kemudian diikuti kelumpuhan. Ekstremitas
bawah lebih terkena dari atas.
• Tonus otot flaksid dan refleks fisiologis
menurun
• Tidak didapatkan kelainan senssoris
• Kelumpuhan diperberat dengan aktivitas dan
pemberian injeksi IM
Poliomyelitis paralitik dengan gejala bulbar
• Pada anak-anak→kelumpuhan bulbar tanpa
disertai kelumpuhan spinal( operasi tonsil dan
adenoid)
• Gejala: disfagi, disfoni, gagal nafas, gangguan
vasomotor
• Tampak gelisah, mudah tersedak, sianosis,
nafas dan proses menelan lambat
• Kelumpuhan otot diagfragma dan bantu nafas
Poliomyelitis tipe ensefalitis
• Jarang
• Timbul gejala agitasi, confusion, stupor,
koma
• Gangguan otonom
• Angka kematian tinggi
 Diagnosis
• Gejala klinis
• Pemeriksaan neurofisiologis
• Virus polio pd feces penderita
 Diagnosis Banding
• Guillain barre syndrom
• Polineuropati
• Polineuritis : diphteria
 Tatalaksana
• Perbaikan KU, tirah baring.
• Program rehabilitasi
– Passive Range of Motion
(PROM)→mencegah kontraktur dan ankilosis
sendi
– Chest Physical Therapy (CPT) →mencegah
komplikasi paru
– Reposisi baring
 Prognosis
• Angka kematian →5-10%(kelainan paru
dan kardiovaskuler)
• Angka kematian 20-60% → motor neuron
bulbar
• Kelumpuhan sering terjadi pd usia yg
sangat muda, usia lanjut, kurang istirahat,
tindakan opearsi dan kehamilan.
• 60% poliomyelitis dengan kelumpuhan
akan membaik dalam waktu 3-4 bulan