HERFEN SURYATI
www.prestasiherfen.blogspot.com
MUTASI GEN & KROMOSOM X
U N 2019
B I O L O G I
BEDAH KISI-KISI UN 2019 2/x HERFEN
HERFEN SURYATI
SURYATI
www.prestasiherfen.blogspot.com
www.prestasiherfen.blogspot.com
MUTASI GEN & KROMOSOM X
Tujuan Pembelajaran
1. Menjelaskan pengertian mutasi
2. Mengelompokkan jenis-jenis mutasi
3. Mengidentifikasi jenis-jenis mutasi gen
4. Membedakan mutasi kromosom tipe aneuploidi dengan
mutasi aneusomi
5. Mengidentifikasi jenis-jenis kerusakan pada kromosom
6. Menentukan jenis penyebab mutasi
PENGERTIAN
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik
(DNA maupun RNA) dan perubahan pada kromosom yang
diwariskan secara genetik
KARAKTER MUTAN
Gen yang mengalami mutasi, umumnya adalah gen resesif,
sehingga dalam keadaan homozigot belum dapat terlihat
Gen yang mengalami mutasi umumnya bersifat letal
(Individu hasil mutasi biasanya mati sebelum dilahirkan atau
sebelum dewasa)
JENIS MUTASI
Jenis Mutasi
1. Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel
somatik, Mutasi ini bersifat tidak diwariskan, tapi
menyebabkan cacat bawaan. Mutasi somatik yang
terjadi pada orang dewasa cenderung menyebabkan
terjadinya kanker
2. Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel
gamet dan bersifat diwariskan. Disebut juga mutasi
geminal.
Bila mutasi ini terjadi pada gen dominan, ekspresina
langsungg tampak pada keturunannya, dan bila terjadi
pada gen resesif, ekspresinya tersembunyi
DAMPAK MUTASI
Dampak Mutasi
- Mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan
homozigot resesif.
MUTAGEN
Mutagen kimia,
kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat
menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada
proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada
anafase.
Mutagen fisika
sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar gamma. Sinar
ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.
Mutagen biologi
virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi,
terutama bagian DNA-nya.
MUTASI GEN
Mutasi gen (Mutasi Titik)
Mutasi yang terjadi karena adanya perubahan susunan
molekul gen atau perubahan pada struktur DNA.
Mutasi gen dapat terjadi melalui proses replikasi atau
sintesis protein.
Mutasi gen disebut juga mutasi titik, karena dampak
perubahan tidak langsung tampak pada fenotipnya
T
A G T
R R
A A
N N
V V
E E
R R
S S
I I
T C
Transisi pirimidin
MUTASI KROMOSOM
PENYEBAB MUTASI
PENYEBAB MUTASI
PENYEBAB MUTASI
PENYEBAB MUTASI
Mutagen kimia
1. Bahan-bahan yang fungsinya sama (analog) dengan basa
5-bromourasil (5-BU)
merupakan bahan kimia yang analog dengan Timin. Mutagen
ini dapat berpasangan dengan adenin, dan juga analog
dengan basa sitosin sehingga dapat berpasangan dengan
guanin.
Jika 5-BU bergabung dengan molekul DNA pada basa T atau
C maka akan menyebabkan transisi AT GC
PENYEBAB MUTASI
Mutagen kimia
PENYEBAB MUTASI
Mutagen kimia
Bahan-bahan interkalasi
Adalah molekul 9-aminoakridin dan etidium bromida yang
dapat mengganggu selama replikasi.
Kadang-kadang satu atau dua pasang basa ditambahkan
pada rangkaian DNA.
Bahan-bahan interkalasi ini menyebabkan terjadinya
peristiwa mutasi gen jenis insersi
PENYEBAB MUTASI
Mutagen kimia
Bahan-bahan alkilasi
Adalah senyawa yang mempunyai reaksi tinggi yang dapat
menyebabkan mutasi dengan cara memindahkan gugus alkil
(CH3-CH2-CH2 dst) pada satu basa dan merubah kekhususan
pasangan basa: misalnya O6-alkilguanin dapat berpasangan
dengan timin dan O4-alkiltimin dapat berpasangan dengan
guanin, sehingga menyebabkan transisi.
AT GC dan GC AT
Bahan alkilasi juga menyebabkan kerusakan pita DNA dan
depurinasi (pelepasan purin)
PENYEBAB MUTASI
Mutagen Fisika
Irradiasi Elektromagnetik
Diantaranya adalah Sinar UV dan gamma.
Sinar UV dengan panjang gelombang 254 nm dapat diserap
dengan kuat oleh DNA sehingga menyebabkan distribusi
elektron pada basa nitrogen menjadi tidak teratur dan
berada pada tingkat energi yang tinggi.
Keadaan ini menyebabkan elektron pada basa nitrogen
tersebut sangat reaktif dan sering menyebabkan pirimidin
dimmer yaitu dua basa pirimidin yang berdekatan dalam
satu pita DNA saling berikatan sehingga mencegah terjadinya
replikasi normal
PENYEBAB MUTASI
Mutagen Fisika
Irradiasi Elektromagnetik
PENYEBAB MUTASI
Mutagen Fisika
Irradiasi Elektromagnetik
PENYEBAB MUTASI
Mutagen Fisika
Sinar X
Adalah sinar berenergi tinggi yang dapat menembus ke
dalam sel dan memiliki dampak sebagai berikut:
a. Bila mengenai DNA menyebabkan kerusakan pada rantai
punggung pada rantai punggung gula-pospat
b. Menghasilkan radikal bebas yang mempunyai daya reaksi
tinggi sehingga merusakkan sistem perbaikan DNA
PENYEBAB MUTASI
Mutagen Fisika
Sinar X
DAMPAK MUTASI
DAMPAK MUTASI
DAMPAK MUTASI
Contoh soal
CONTOH SOAL
01
Gen adalah subtansi hereditas. Bila suatu individu dalam
kromosomnya mempunyai gen yang berubah dari aslinya,
maka perubahan gen semacam itu disebut ...
A. Modifikasi
B. Adaptasi
C. Hibridisasi
D. Mutasi
E. evolusi
CONTOH SOAL
02
Mutasi buatan dapat terjadi karena pengaruh ...
A. Sinar Y, kolkisin, hidroksilamin
B. Sinar X, kolkisin, oksigen
C. Sinar X, digitonin, karbondioksida
D. Kolkisin, digitonin, sinar kosmis
E. Karbondioksida, sinar ultra violet, pancaran neutron
CONTOH SOAL
03
Jika terjadi mutasi pada gen, maka ...
A. Terjadi perubahan fenotip saja pada individu
B. Akan terjadi perubahan genotip saja
C. Fenotip maupun genotip individu akan berubah
D. Akan terjadi perubahan genotip, sedang fenotip
individu mungkin berubah, mungkin tidak
E. Terjadi perubahan fenotip sedangkan genotip tidak
berubah
CONTOH SOAL
04
Kerusakan kromosom yang terjadi akibat pertukaran gen
antara dua kromosom yang tidak homolog disebut ...
A. Inversi
B. Duplikasi
C. Delesi
D. Translokasi
E. autopoliploidi
CONTOH SOAL
05
Ciri-ciri sindrom klinefelter adalah ...
A. Wajah mongoloid dan kaki pendek
B. Jenis kelamin perempuan tapi ovarium tidak tumbuh
C. Jenis kelamin laki-laki, tetapi testis tidak tumbuh
D. Tengkorak lonjong, dada pendek dan lebar
E. Kepala kecil, mata kecil dan telinga rendah
Latihan soal
CONTOH SOAL
01
Suatu perubahan yang terjadi pada tubuh makhluk hidup
dianggap sebagai mutasi apabila …
a. mengaktifkan perubahan gen
b. mengakibatkan perubahan susunan DNA
c. mengakibatkan perubahan kromosom
d. diwariskan kepada keturunannya
e. selalu dapat diperbaharui
CONTOH SOAL
02
Pernyataan yang tepat berhubungan dengan mutasi
sebagai berikut:
1. dapat terjadi pada gen/DNA dan kromosom
2. tidak selalu diwariskan pada keturunannya
3. dapat terjadi secara alamiah atau induksi
4. makhluk hidup hasil mutasi memiliki sifat lebih baik
dari induknya
A. 1 dan 3
B. 2 dan 4
C. 3 dan 4
D. 1, 2 dan 3
E. Semua benar
CONTOH SOAL
03
Manakah dari peristiwa perubahan yang terjadi pada
manusia yang termasuk dalam mutasi gametik?
a. Perubahan ukuran otot binaragawan
b. Buta akibat kataraks
c. Buta warna
d. Manusia berkaki 5
e. Rabun senja
CONTOH SOAL
04
Berikut beberapa peristiwa mutasi yang menguntungkan
manusia, kecuali …
a. Tanaman transgenik
b. Semangka tanpa biji
c. Buah anggur raksasa
d. Sapi dexter berkaki pendek
e. Padi atomita
CONTOH SOAL
05
Biji jambu yang direndam dalam kolkisin mengalami
perubahan jumlah kromosom berlipat ganda yang disebut
…
a. Monoploidi
b. diploidi
c. poliploidi
d. Autopoliploidi
e. allopoliploidi
CONTOH SOAL
06
Kerugian penggunaan radiasi pada penemuan bibit unggul
tanaman poliploid adalah …
a. menimbulkan letal pada sifat tanaman
b. tanaman menjadi resisten terhadap hama
c. punahnya plasma nuftah tertentu
d. tanaman menjadi steril
e. menghasilkan tanaman yang variatif
CONTOH SOAL
07
Berikut beberapa tipe proses mutasi
1. transisi
2. insersi
3. transversi
4. Addisi
Jenis mutasi gen yang termasuk kelompok subtitusi adalah
...
A. 1 dan 3
B. 2 dan 4
C. 3 dan 4
D. 1, 2 dan 3
E. Semua benar
CONTOH SOAL
08
Diantara kelainan pada manusia di bawah ini yang
disebabkan oleh terjadinya perubahan pada struktur
kromosom
A. Sindrom patau
B. Sindrom jacob
C. Sindrom turner
D. Sindrom cri du cat
E. Sindrom klinefelter
CONTOH SOAL
09
Rangkaian DNA awal: GTA ACG GCA TAG GAT TTG
Rangkaian DNA akhir: GTA ACG ACG TAG GAT TTG
Jenis mutasi gen yang terjadi di atas adalah…
A. insersi
B. transversi
C. substitusi
D. translokasi
E. transisi
CONTOH SOAL
10
Perhatikan gambar struktur kromosom di bawah ini!
CONTOH SOAL
11
Biji buah dengan set kromosom AABBCC direndam dalam
larutan zat kimia kolkisin sehingga mengalami perubahan
set kromosom menjadi AAABBBCCC, mutasi tersebut
memiliki jumlah set kromosom…
A. n
B. 3n
C. 2n
D. 4n
E. 5n
CONTOH SOAL
12
Manusia yang memiliki kromosom monosomi dan bisa
hidup akan mengalami kelainan yang disebut….
A. sindrom Turner
B. sindrom Cri du Chat
C. sindrom Klinefelter
D. leukemia
E. sindrom Down
CONTOH SOAL
13
Perhatikan ciri-ciri anak yang menyandang salah satu
sindrom yang disebabkan oleh mutasi kromosom di bawah
ini!
(1) Jumlah kromosom 47A + XY atau 47A + XX
(2) Adanya trisomi pada kromosom 21
(3) memiliki lipatan epikanthus
(4) Mata sempit miring ke samping
(5) tangan memiliki garis simians
Berdasarkan ciri-ciri di atas, sindrom yang diidap oleh
anak tersebut adalah sindrom....
A. Edward D. Turner
B. Patau E. Klinefelter
C. Down
CONTOH SOAL
14
Ditemukan sindrom dengan gejala sebagai berikut:
(1) Disebabkan oleh delesi pada lengan pendek kromosom 5,
(2) 80 % kasus, kromosom yang terhapus berasal dari sperma ayah
(3) Laring yang abnormal sehingga jika menangis seperti tangisan
kucing, namun menjadi normal dalam beberapa minggu setelah
lahir.
(4) Bayi dengan sindrom ini memiliki berat badan lahir rendah dan
memiliki masalah pernapasan.
(5) Beberapa orang dengan gangguan ini memiliki umur lebih pendek,
tetapi kebanyakan memiliki harapan hidup yang normal.
Berdasarkan ciri-ciri di atas, sindrom yang diidap oleh anak tersebut
adalah sindrom....
A. Cri du chat D. Turner
B. Down E. Klinefelter
C. Edward
CONTOH SOAL
15
Seorang ibu yang sedang hamil terpapar zat yang bersifat
karsinogenik mengakibatkan bayi yang dilahirkan bibirnya
sumbing. Dilihat dari tempat terjadinya mutasi. Peristiwa
tersebut dapat di golongkan sebagai mutasi …
A. Kromosom
B. Gen
C. Aberasi
D. Somatik
E. gametik
Kunci Jawaban
KUNCI JAWABAN
1. B 11. B
2. D 12. A
3. C 13. C
4. D 14. A
5. C 15. D
6. D
7. A
8. D
9. E
10.E