REFERAT

RETINOBLASTOMA

PEMBIMBING KLINIK
D R . S A S K I A N A S S A M O K O G I N T A , S P. M

KEPANITERAAN KLINIK ILMU PENYAKIT MATA

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS YARSI TRI HANDINI
PERIODE 19 OKTOBER – 31 OKTOBER 2020 1102014269
Retina adalah bagian mata yang sensitif terhadap cahaya yang terletak di
segmen posterior serta memiliki struktur yang terorganisasi sehingga Pendahuluan
memberikan informasi visual yang ditransmisikan melalui nervus optikus
ke korteks visual. (Vaughan & Asbury’s general ophthalmology, 2007)

Retinoblastoma (RB) adalah suatu penyakit keganasan pada

lapisan retina mata. Penyakit RB dapat menyerang segala usia,
tetapi umumnya menyerang anak dengan usia di bawah 3 tahun.
(Radhakrishnan, V., dkk., AAO 2012).

Bentuk bilateral atau yang dapat diwariskan (25% dari semua

kasus), ditandai dengan adanya mutasi germ-line gen RB1 dan
bentuk unilateral (75% dari semua kasus), 90% di antaranya
tidak bersifat herediter.
DEFINISI RETINA

“Retina adalah bagian mata yang sensitif terhadap cahaya yang terletak di segmen
posterior mata”
Bertanggung jawab untuk mengubah cahaya menjadi sinyal listrik. Retina
akan meneruskan rangsangan yang diterimanya berupa bayangan benda
sebagai rangsangan elektrik ke otak sebagai bayangan yang dikenal.

Memiliki sel batang sebagai sel pengenal sinar dan sel kerucut
yang mengenali frekuensi sinar.
• Epitel pigmen
• Sel batang dan kerucut
• Membran limitans eksterna
• Lapisan inti luar
• Lapisan pleksiform luar
• Lapisan inti dalam
• Lapisan pleksiform dalam
• Lapisan sel ganglion
• Lapisan serat saraf
• Membran limitans interna
DEFINISI RERINOBLASTOMA
Retinoblastoma (RB) adalah suatu penyakit keganasan pada lapisan retina mata, yaitu bagian
mata yang paling peka terhadap cahaya.

Herediter (40%) Terdapat riwayat keluarga (10%)

Retinoblastoma

diturunkan pada
Non-herediter (60%) tidak terdapat riwayat keluarga
saat konsepsi (30%)
EPIDEMIOLOGI
• Retinoblastoma adalah
keganasan pada mata yang
paling sering terjadi pada anak –
anak
• Berdasarkan gejala klinis
Retinoblastomadapat terjadi
bilateral maupun unilateral
• Diperkirakan 250-300 kasus baru
muncul di Amerika serikat setiap
tahunnya atau sekitar 4 kasus per 1
juta penduduk di Amerika serikat.
• Sedangkan data yang didapat dari
RSUP dr. Sardjito yang dikutip dari
Buku Ilmu Penyakit Mata UGM, yaitu
angka kejadiannya 1 di antara 23.000
– 34.000 kelahiran
ETIOLOGI
jumlah regio kromosom 13q14 Delesi atau translokasi

perubahan nukleotida Substitusi, delesi,

RB terjadi akibat mutasi pada insersi, dan duplikasi
kedua buah alel gen RB1 yang
terletak pada kromosom 13q14

Loss atau CpG islands hypermethylation

pada regio promoter gen RB1
PATOGENESIS
PATOFISIOLOGI
 Klasifikasi menurut Reese-Ellsworth untuk Tumor

KLASIFIKASI Intraokular :
Grup I : penglihatan sangat memungkinkan untuk
dipertahankan
• Tumor soliter, < 4 DD, pada atau di belakang ekuator
Berdasarkan titik bola mata.
• Tumor multipel, ≤ 4 DD, seluruhnya di belakang
penyebarannya : ekuator.
• Intraokular Grup II: penglihatan memungkinkan untuk
dipertahankan
• Ekstraokular • Tumor soliter, 4-10 DD pada atau di belakang ekuator
• Tumor multipel, 4-10 DD di belakang ekuator
 
Grup III: penglihatan mungkin dapat dipertahankan
• Tumor soliter, >10 DD di belakang ekuator
 
Grup IV: penglihatan sulit untuk dipertahankan
• Tumor multipel, beberapa >10 DD
• Setiap lesi yang meluas ke anterior kepada ora serrata
 
Grup V: penglihatan tidak mungkin untuk dipertahankan
• Tumor massif meliputi lebih dari setengah retina.
• Penyebaran kearah vitreus.
The International Classification
Group D: Penyakit difus dengan penyebaran signifikan
pada sub retina atau vitreus
for Intraocular Retinoblastoma : • masif atau difus.
• cairan sub retina seluruh retina
Grup A: Tumor intraretina kecil, terletak jauh dari fovea dan diskus • Tumor pada vitreus bersifat difus atau masif yang dapat
• Seluruh tumor berukuran < 3 mm, terbatas pada retina mencakup manifestasi “greasy” atau massa tumor
• Berlokasi ≥ 3 mm dari fovea avaskular
• ≥1.5 mm dari diskus optikus • Cairan pada ssub retina
• Terdapat penyebaran lokal pada vitreus yang terletak

Grup B: Seluruh tumor lainnya yang berukuran kecil dan terbatas dekat pada tumor diskrit

pada retina • Penyebaran lokal sub retina < 3 mm (2 DD) dari tumor.

• Seluruh tumor yang terbatas di retina dan tidak memenuhi

kategori grup A. Grup E : Terdapat satu atau lebih dari prognosis buruk
dibawah ini:
Group C: Tumor local dengan penyebaran minimal pada sub retina • Tumor mencapai lensa atau permukaan anterior vitreus
atau vitreus (badan siliar atau segmen anterior mata
• Diffuse infiltrating retinoblastoma
• Glukoma neovaskular
Klasifikasi dari American Joint Commission
on Cancer (AJCC) edisi ke 7 tahun 2009

T : Ukuran tumor primer dengan ekstensinya

T1 : Tidak lebih dari 2/3 volume mata, tanpa penyebaran

subretinal atau vitreus

T2 :Tidak lebih dari 2/3 volume mata disertai penyebaran

subretinal atau vitreus dan ablasi retina

T3 : Penyakit intraokuler berat

T4 : Penyebaran ekstraokuler (invasi ke nervus opticus, chiasma

opticus, orbita)

N : Keterlibatan Kelenjar Getah Bening regional atau jauh

M1 : Penyebaransistemik
Klasifikasi berdasarkan International
Staging System for Retinoblastoma
(ISSRB):

• Stadium 0 : Pasien diterapi secara konservatif

• Stadium I : Enukleasi mata, reseksi komplit secara histopatologik
• Stadium II : Enukleasi mata, terdapat residu tumor mikroskopik
• Stadium III : Ekstensi regional (a) melebih periorbita (b) terdapat pembesaran
KGB preaurikular atau KGB servikal
• Stadium IV : Terdapat metastasis (a) metastasis hematogen : (1) lesitunggal, (2)
lesimultipel (b) perluasanke SSP : (1) lesi prechiasma dan (2) massa
intracranial/SSP
MANIFESTASI KLINIS

Sebagian besar penderita Retinoblastoma ini datang pada keadaan stadium lanjut. Umumnya terlihat
pada usia 2 sampai dengan 3 tahun, sedangkan pada kasus yang diturunkan melalui genetik gejala klinis
dapat muncul lebih awal

Leukokoria Mata merah Buftalmus

Strabismus Pupil midriasis Proptosis

DIAGNOSIS

• Anamnesis (autoanamnesis
atau alloanamnesis) Pemeriksaan Tajam Penglihatan (Visus)
• Pemeriksaan Fisik Pemeriksaan Funduskopi
• Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan Tekanan Bola Mata (TIO)

Computed Tomography (CT) scan

Magnetic Resonance Imaging (MRI)
Biopsi
DIAGNOSIS BANDING
Katarak congenital
Merupakan kekeruhan pada lensa yang mulai terjadi sebelum atau
segera setelah lahir
Stadium Leukokoria
Retinopaty of Prematurity

Gangguan mata pada bayi yang lahir prematur yang disebabkan

pertumbuhan pembuluh darah retina yang tidak sempurna sehingga
dapat menyebabkan jaringan parut dan ablasio retina.

Rhabdomyosarcoma
Rhabdomyosarcoma adalah keganasan yang berkembang dari muskulus

Stadium Ekstraokular skeletal. Terdiri dari 2 tipe, yaitu embryonal Rhabdomyosarcoma dan
Alveolar Sarcoma. Tumor pada mata dapat mengakibatkan penonjolan
bola mata atau pada anak dapat mengakibatkan juling.
TATALAKSANA
Tujuan utama dari penatalaksanaan RB adalah menyelamatkan hidup pasien,
sedangkan kembalinya fungsi visual mata merupakan tujuan sekunder.
1. Enukleasi merupakan pilihan tata laksana untuk
intraokular unilateral RB dengan klasifikasi grup
E.Metode enukleasi dilakukan dengan mengangkat
penuh mata hingga ke nervus optikus, kemudian
dilakukan pemeriksaan histopatologinya.
2. External beam radiation therapy (EBRT)
tatalaksana untuk RB bilateral stadium lanjut pada pasien
yang menolak dilakukannya tindakan enukleasi setelah
gagalnya bentuk terapi konservatif
3. Laser photocoagulation Tujuan terapi
ini untuk regresi tumor dan mengkoagulasikan
suplai aliran darah menuju tumor dengan
menggunakan laser
4. Cryotherapy Cryotherapy diaplikasikan pada RB
dengan interval 4-6 minggu sampai tumor mengalami
regresi. Akan tetapi, cryotherapy mempunyai kelemahan,
yaitu meninggalkan jaringan parut lebih besar dari tumor.
5. Thermotherapy Metodenya dengan melakukan
radiasi sinar inframerah level subfotokoagulasi pada
jaringan untuk menginduksi nekrosisnya tumor dan
mencegah rusaknya pembuluh darah retina.
6. Systemic chemotherapy merupakan pilihan tata
laksana pada pasien dengan tujuan mengurangi volum
tumor sampai ukuran dimana terapi laser bisa diberikan
(chemoreduction). Chemotherapy dilakukan sebanyak
enam sesi selama 3-4 minggu.
PROGNOSIS
Pasien dengan Retinoblastoma unilateral, prognosis visus mata normal umumnya baik
dibandingkan dengan Retinoblastoma bilateral, prognosis visus tergantung lokasi dan luasnya
keterlibatan penyebaran tumor. Retinoblastoma bilateral bila diobati dengan konservatif 50%
mencapai visus 20/40. Peningkatan taraf hidup lebih besar diantara pasien yang didiagnosa
sebelum umur 2 tahun atau sebelum umur 7 tahun.

.
Harapan hidup sangat tergantung dari dininya diagnosis
ditegakkan dan metode pengobatan yang dilakukan

• Bila masih terbatas di retina, kemungkinan hidup 95%

• Bila terjadi metastase ke orbita, kemungkinan hidup 5%

• Bila metastase ke seluruh tubuh, kemungkinan hidup 0%

DAFTAR PUSTAKA

Agus Supartoto, Purjanto Tepo Utomo, Ilmu Penyakit Mata UGM:Onkologi Mata dan Penyakit Orbita:Hal. 291.
Daniel, Albert. Poland A. Clinical Overview Retinoblastoma. In: Ocular Oncology. New York.2003:P.19-34
For International Cancer Control 2014 Review of Cancer Medicines on the WHO List of Essential Medicines. Diakses melalui
https://www.who.int/selection_medicines/committees/expert/20/applications/Retinoblastoma.pdf?ua=1 pada tanggal 22 Oktober 2020 pukul
22.15
Ilyas, sidarta.dkk. ilmu Penyakit Mata, Edisi Keempat. Jakarta: Balai Penerbit FKUI. 2012.
K. Lang, Gerald, Ophtalmology A Short Text Book, Thieme Stuttgart, New York, 2009.
Kandalam M, Mitra M, Subramanian K, dkk. Molecular Pathology of Retinoblastoma. Middle East Afr J Opthamol. 2010; 17(3): 217-233
Lin & O’brien. Frontiers in the management of retinoblastoma. Am J Ophthalmol. 2009 Aug;148(2):192-8.
Manchelle AventuraIsidro. Retinoblastoma. [online] Januari 2014. Avaible from: http://emedicine.medscape.com/article/1222849overview
Panduan Nasional Penanganan Kanker Retinoblastoma. KPKN 2015. Diakses melalui
http://kanker.kemkes.go.id/guidelines/PPKRetinoblastoma.pdf pada tanggal 22 Oktober 2020 pukul 22.47
Radhakrishnan, V., dkk., 2012. Outcome, Pathologic Findings, and Compliance inOrbital Retinoblastoma (International Retinoblastoma
Staging SystemStage III) Treated with Neoadjuvant Chemotherapy. American Academy ofOphtalmology, 119(7): 1470-1477
Vaughan DG, Asbury T, Riordan-Eva P. Oftalmologi Umum edisi ke 17 . EGC. Jakarta : 2007
 
TERIMA
KASIH