Anomali

Craniofasial
Lativa Hanif Yuliani
FKG 2020
• Sindrom Down
• Sindrom Apert
• Sindrom Treacher-
Collin
• Sindrom Crouzon
• Sindrom DiGeorge
Sindrom
Down
Sindrom Down
Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai Trisomi 21
karena pada individu dengan Sindrom Down memiliki kelebihan satu kromosom.
Mereka mempunyai tiga kromosom 21 dimana orang normal hanya mempunyai
dua saja. Kelebihan kromosom ini akan mengubah keseimbangan genetik tubuh
dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan kemampuan intelektual,
serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh (Desai, 2007).
Sindrom Down
Anak Down Syndrome memiliki gejala
• muka datar dan lebih kecil dibanding anak-anak lain pada umumnya
• jarak antara kedua mata sangat jauh
• mata terlihat bulat dan terdapat bercak brushfiels
• nasal bridge yang rendah
• hidung kecil dan terlihat datar
• bibir atas tipis
• Daun telinga lebih kecil, terkadang bentuknya aneh
• tangan simian line(Bergaris lurus dari ujung ke ujung)
Sindrom Down
Sindrom Down
Sindrom
Apert
Sindrom Apert
Apert syndrome atau sindrom Apert adalah kelainan bawaan ketika tulang tengkorak
bayi yang baru lahir menutup terlalu cepat. Kondisi menutupnya tulang tengkorak yang
terlalu cepat ini disebut sebagai craniosynostosis. Tengkorak kepala bayi yang
mengalami Apert syndrome tumbuh dengan tidak sempurna atau tidak normal sehingga
memengaruhi bentuk kepala dan wajahnya
Sindrom Apert
Gejala Apert syndrome atau sindrom Apert pada bayi adalah sebagai berikut:
• Tengkorak kepala berbentuk kerucut yang dikenal dengan nama turribrachycephaly
• Ukuran kepala kecil atau menyempit di bagian depan dan melebar ke belakang
• Kedua sisi samping kepala lebar
• Wajah seperti masuk di bagian tengah
• Mata lebar dan menonjol ke luar
• Rahang bagian atas kurang berkembang sehingga gigi seolah padat dan menumpuk
• kondisi jari tangan atau kaki yang berselaput.
Sindrom Apert
Sindrom Treacher-
Collin
Sindrom
Treacher-Collin

Sindrom Treacher Collins adalah kelainan genetik yang menyebabkan

gangguan pertumbuhan tulang dan jaringan pada wajah. Sindrom Treacher
Collins disebabkan oleh adanya kelainan genetik pada gen TCOF1, POLR1D,
atau POLR1C. Sindrom Treacher Collins memiliki beberapa sebutan atau
nama lain, yaitu mandibulofacial dysostosis(MFD1), zygoauromandibular
dysplasia, dan sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein.
gejala yang bisa timbul saat seseorang mengalami sindrom Treacher
Collins adalah:
• Kelainan pada mata, seperti posisi mata yang terlihat miring ke bawah,
ukuran mata kecil, mata juling, adanya lekukan di kelopak mata
(coloboma), bulu mata yang jumlahnya sedikit, hingga kebutaan
• Kelainan pada wajah, seperti hidung yang terlihat lebih besar karena
wajah yang lebih kecil atau pipi yang terlihat cekung
• Kelainan telinga, seperti daun telinga kecil mikrotia, berbentuk tidak
normal, tidak terbentuk, yang bisa disertai gangguan pendengaran
• Kelainan pada mulut, seperti sumbing atau celah yang bisa terjadi
pada bibir atau langit-langit
• Tulang pipi yang belum sempurna berkembang
• Hidung menonjol
• Rahang yang sangat kecil
Sindrom
Treacher-Collin
Sindrom
Crouzon

Sindrom Crouzon merupakan penyakit autosomal dominan dengan gejala yang

bervariasi yang disebabkan oleh mutasi gen pertumbuhan FGFR2 (Fibroblast
Growth Factor Receptor 2) pada kromosom 10
Penyakit ini dikarakteristikkan dengan tulang calvaria yang terlalu cepat menutup
dan sutura basis kranial dan juga seperti halnya orbital dan maksila secara
kompleks (craniosynostosis)
tanda dan gejala Crouzon syndrome atau sindrom Crouzon yang paling mungkin muncul
adalah sebagai berikut:
• Bentuk wajah yang tidak biasa
• Wajah tengah dangkal yang dapat menyebabkan kesulitan bernapas
• Dahi tinggi
• Mata lebar dan menonjol
• Rongga mata yang dangka sehingga menyebabkan gangguan penglihatan
• Mata juling (strabismus)
• Hidung seperti paruh kecil
• Masalah gigi
• Posisi telinga rendah
• Gangguan pendengaran karena kemungkinan saluran telinga yang sempit
Sindrom
DiGeorge

Sindrom DiGeorge adalah penyakit yang terjadi akibat kelainan genetik.

Penyakit ini terjadi saat terdapat kehilangan komponen genetik tertentu pada
kromosom, tepatnya pada kromosom 22. Potongan yang hilang biasanya
berasal dari bagian tengah kromosom, tepatnya pada lokasi yang disebut
q11.2. Itu sebabnya kondisi ini sering disebut juga sebagai sindrom delesi
22q11.2.
Sindrom
DiGeorge
beberapa gejala dan tanda sindrom DiGeorge:
• Mkrosefali :kepala berkembang dengan dimensi yang lebih kecil atau lebih kecil dari yang
diharapkan , hidung yang panjang dan lebar, banyak lipatan pada kelopak mata, telinga
pendek dan kecil, dagu dan mulut yang kecil dan pendek, serta muka terlihat tidak simetris.
• Masalah pada bibir dan mulut, seperti bibir sumbing, celah di langit-langit mulut, dan gigi
yang kecil. Kondisi ini mengakibatkan anak kesulitan untuk makan.
• mata biasanya dimasukkan ke bidang yang lebih rendah,
• Hiploplasia dan retrognathia mandibula
Sindrom
DiGeorge
Daftar Pustaka
• Desai SS. Down Syndrome : A Review of the Literature. J. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral
Pathology, Oral Radiology and Endodontology.Sept 2007: 84(3);279-85.
• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016, PrimaryInmune, 2011
• https://www.alodokter.com/sindrom-treacher-collins#:~:text=Sindrom%20Treacher%20Collins
%20disebabkan%20oleh,sindrom%20Franceschetti%2DZwahlen%2DKlein.
• ttps://hellosehat.com/parenting/kesehatan-anak/crouzon-syndrome-adalah/#gref
• https://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Crouzon
• https://hellosehat.com/sehat/gejala-umum/digeorge-syndrome/#gref