Hipotiroid Kongenital

Oleh:

Alicia Rosa Farida (102121074)

Pembimbing:

dr. Beatrix Siregar, M.Ked (Ped), Sp.A

Pendahuluan
• Hipotiroid Kongenital adalah kelainan endokrin kongenital terbanyak pada anak dan
penyebab tersering retardasi mental yang dapat dicegah.

• Kelainan ini disebabkan oleh kurang atau tidak adanya hormon tiroid sejak dalam
kandungan dan apabila tidak diobati sejak dini akan menyebabkan retardasi mental berat

• Insiden hipotiroid kongenital umumnya sebesar 1:3000 kelahiran hidup.

Definisi
Hipotiroid kongenital kekurangan hormon tiroid pada bayi baru lahir

Hal ini dapat terjadi karena

● Kelainan anatomi kelenjar tiroid
● Gangguan metabolisme pembentukan hormon tiroid
● Kekurangan iodium

Hormon tiroid perkembangan sistem saraf pusat

Etiologi dan klasifikasi
Hipotiroid primer
● Disgenesis tiroid
● Dishormogenesis tiroid
● Resisten terhadap TSH
Hipotiroid sentral (hipotiroid sekunder)
● Defisiensi TSH
● Defisiensi hormon Thyrotropin-releasing
● Resistensi hormon Thyrotropin-releasing
● Hipotiroid karena masalah yang berhubungan
dengan glandula pituitari
Hipotiroid peripheral
● Resistensi terhadap hormone tiroid
● Transpor hormon tiroid yang abnormal
Sindroma Hipotiroid
● Sindrom pendred (hipotiroid-tuli-goiter)
● Sindrom Bamforth-Lazarus (hipotiroid-
pembelahan langit mulut-rambut runcing)
● Displasia ektodermal (hipohidrotik-hipotiroid-
diskinesia silier)
● Hipotiroid (dysmorphism-polidaktili postaksial-
defisit intelektual)
Etiologi dan klasifikasi
Sindroma Hipotiroid Hipotiroid Transien kongenital
● Sindrom Kocher-Deber-Semilange ● Intak Maternal dari obat anti tiroid
(pseudohipertrofi otot- hipotiroid) ● Antibodi yang membloking lewatnya reseptor
● Benign Chorea-hipotiroidism TSH pada transplasenta
● Choreoathetosis (hipotiroid-distres napas ● Defisiensi iodine pada maternal dan neonatal
neonatus)
● Obesitas-colitis (Hipertiroid-hipertrofi cardia-
perkembangan terhambat)
Tanda dan gejala
Pada bayi baru lahir 95% tidak memperlihatkan gejala. Gejala akan jelas beberapa bulan kemudian
dan tentu saja pengobatan jadi terlambat.
Gejala yang tampak:

• Bayi kurang aktif

• Malas menyusu
• Mengalami kuning (ikterus) yang lama
• Tangan dan kaki kurang bergerak
• Lidah makin besar sehingga minum sering tersedak
• Perut bunci sering dengan pusat bodong
• Kulit kering dan burik
• Bayi mudah kedinginan
Tanda dan gejala
Tanpa pengobatan gejala akan semakin tampak dengan bertambahnya usia, yaitu

• Tubuh pendek
• Muka hipotiroid yang khas (muka sembab, bibir tebal, hidung pesek)
• Mental terbelakang, bodoh (IQ dan EQ rendah)
• Kesulitan bicara dan tidak bisa diajar bicara
Skrining hipotiroid kongenital
Skrining atau uji saring pada bayi baru lahir (Neonatal screening) adalah tes yang dilakukan pada bayi
yang berumur beberapa hari untuk yang memilih bayi yang menderita kelainan kongenital dari bayi
yang sehat. Skrining bayi baru lahir dapat mendeteksi adanya gangguan kongenital sedini mungkin,
sehingga bila ditemukan dapat segera dilakukan intervensi secepat mungkin.
Diagnosis
• Pada bayi baru lahir sampai 8 minggu keluhan tidak spesifik namun, beberapa kasus didapatkan
keluhan pucat.

• Tanyakan riwayat gangguan tiroid keluarga

• Penyakit saat hamil

• Riwayat konsumsi obat anti tiroid dan terapi sinar

• Tanyakan gejala yang mengarah hipotiroid kongenital seperti ikterus lama, letargi, konstipasi,
nafsu makan menurun, tubuh teraba dingin

• Skrining hipotiroid kongenital primer efektif pada usia 48 – 72 jam setelah lahir
Diagnosis banding

• Down syndrome ● Hypopituitarism

• Akondroplasia ● Osteogenesis imperfekta

• Amiotonia kongenital ● Penyakit penimbunan glikogen

• Hurler syndrome
Penatalaksanaan
● Suplemen diet Iodida
Suplemen diet Iodida dapat mencegah
gondok endemik dan kretinisme, tetapi tidak
hipotiroidisme kongenital sporadis. Suntikan
intramuskular long-acting minyak beryodium
(lipiodol) telah digunakan di beberapa
daerah, dan lipiodol juga bisa efektif.
● Medikasi
Pengobatan yang disarankan dengan L-T4
(levothyroxine) diberikan setelah diagnosis
ditegakkan dan terapi terbaik dimulai
sebelum bayi berusia 2 minggu.
Dosis umum L-T4 yang diberikan

USIA Na L-T4 (microgram/kgBB)

0-3 bulan 10-15

3-6 bulan 8-10

6-12 bulan 6-8

1-5 tahun 5-6

6-12 tahun 4-5

>12 tahun 2-3

• Levotiroksin diberikan secara oral. Tablet di hancurkan dan dicampurkan dengan air minum
• Tidak boleh bersamaan dengan pemberian susu kedelai, zat besi, dan kalsium
• Bisa diberikan pada pagi atau malam hari di jam yang sama setiap harinya
Pengambilan keputusan terapi

Hasil skrining yang positif (TSH ≥ 20 mU/L) harus dikonfirmasi dengan darah serum sebelum mulai terapi.
Hasil yang meragukan (TSH yang tinggi tetapi FT4 normal) harus dirujuk ke PPK III atau dokter spesialis
konsultan endokrinologi anak untuk dievaluasi dan ditangani lebih lanjut. Penanganan lebih lanjut
tergantung dari kondisi klinis laboratoris dan pemantauan selanjutnya

 Jika kadar TSH serum (vena) > 20 mU/L, terapi dimulai meskipun FT4 normal.
 Jika kadar TSH serum (vena) ≥ 6 - 20 mU/L sesudah usia 21 hari bayi sehat, FT4 normal
direkomendasikan untuk

• Investigasi lebih lanjut untuk diagnosis pasti

• Diskusi dengan keluarga untuk memberikan levotiroksin dievaluasi ulang saat berhenti pengobatan (usia
3 tahun)
• Terapi ditunda dan ulang laboratorium 2 minggu kemudian. Jika tetap meragukan terapi segera diberikan
Pemantauan
Pemantauan fungsi tiroid dengan pemeriksaan TSH dan T4 atau FT4

Setelah pemberian tiroksin Tiap 2 minggu, sampai kadar T4 normal

1 – 12 bulan Tiap 2 bulan

1 – 2 tahun Tiap 3 bulan

2 – 3 tahun Tiap 4 bulan

> 3 tahun Tiap 6 bulan

Sebaiknya T4 dan TSH diperiksa setelah 2 minggu perubahan dosis tiroksin

Target nilai TSH, T4 dan FT4

T4 serum FT4 TSH serum

130-206 nmol/L 18-30 pmol/L  

Pertahankan
(10-16 pg/dI) (1,4-2,3 pg/dl) 5 mU/L

Kadar optimal
1,7 pg/dl
Pemantauan lain

• Pertumbuhan antropometri, sesuai dengan petunjuk SDIDTK

• Perkembangan, fungsi mental dan kognitif, sesuai dengan petunjuk

SDIDTK

• Tes pendengaran, sesuai dengan petunjuk SDIDTK

• Umur tulang (tiap tahun)

Prognosis

Prognosis anak dengan hipotiroid adalah baik, bila

terapi levotiroksin diberikan secara adekuat sebelum
umur 3 bulan
Thank you!