BAB I PENDAHULUAN

1.1Latar Belakang
Dalam kehidupan sehari-hari tidak jarang kita jumpai masalah-masalah yang berkaitan dengan penyakit keturunan yang dapat menyebabkan kelainan baik yang terlihat(fenotipe) maupun tak terlihat(genotip) bahkan menyebabkan kematian. Salah satu contonya adalah buta warna, dimana penyakit buta warna ini di bawah oleh kedua orang tua, baik pria maupun wanita yang diturunkan kepada anaknya. Dalam kasus seorang anak yang tak dapat membedakan warna merah dan hijau dan ibunya juga buta warna, maka sudah pasti penyakit buta warna diwariskan dari ibu ke anak laki-lakinya. Untuk lebih mendalam melihat kasus ini saya penulis akan membahas pada pembahasan.

1.2Tujuan Penulisan
Sebagai tugas dan juga salah satu metode pembelajaran untuk mendalami materi tersebut.

1.3Rumusan Masalah
Apakah buta warna itu dan bagaimana diturunkanya serta teori apa saja yang dapat mendukung pewarisan sifat

1.4Metode Penulisan
Metode pustaka dan internet

[Type text]

Page 1

BAB II PEMBAHASAN

2.1 Teori Mendel Mendel mengemukan dua teori tentang genetika yang dikenal dengan hukum mendel I dan hukum mendel II. Dimana Hukum mendel I mengatakan: Tiap organisme memiliki dua alel untuk setiap sifat. Selama pembentukan gamet, dua alel tersebut berpisah sehingga masing-masing gamet hanya mengandung satu alel untuk satu sifat. Hukum mendel I ini sesuai dengan teori pewarisan sifat karena alel-alel individu diturunkan dari generasi ke generasi. Pencampuran alel-alel tersebut menjelaskan mengapa terbentuknya variasi dan mengapa keturunan-keturunan berbeda dari orang tuanya. Hokum mendel satu dapat di buktikan dengan persilangan monohybrid. Contoh persilangnan monohybrid : Parental (P): O Tanaman bebatang tinggi X O Tanaman berbatang rendah (TT) Gamet (G): Filial 1 (F1) : T Tt (tt) t 100% tanaman berbatang tinggi

P2: O Tanaman berbatang tinggi X O Tanaman berbatang tinggi (Tt) G: T T F2: TT Tt Tt tt hasil persilangan F2= 75 % tanaman berbatang tinggi dan 25% tanaman berbatang rendah. (Tt) T t

Hukum mendel II disebut juga hukum asorotasi atau pengelompokan gen-gen secara bebas. Menurut hukum ini, gen-gen yang sealel memisah secara bebas ketika berlangsung

[Type text]

Page 2

pembelahan meiosis pada waktu pembentukan gamet-gamet. Hukum mendel II dapat dibuktikan dengan persilangan dihibrid. Contoh: P: O Tanaman berbiji bulat kuning X O Tanaman berbiji keriput hijau (BBKK) G: F1: BK (bbkk) bk

BbKk (100% Tanaman biji bulat kuning)

P: O Tanaman berbiji bulat kuning X O Tanaman berbiji bulat kuning (BbKk) G: BK Bk bK bk F2: Gamet BK BK BBKK Bulat kuning Bk BBKk Bulat kuning bK BbKK Bulat kuning Bk BbKk Bulat Kuning Bk BBKk Bulat kuning BBkk Bulat hijau BbKk Bulat kuning Bbkk Bulat hijau bK BbKK Bulat kuning BbKk Bulat kuning bbKK keriput kuning bbKk keriput kuning bk BbKk Bulat kuning Bbkk Bulat hijau bbKk keriput kuning bbkk keriput hijau (BbKk) BK Bk bK bk

Hasil yang didapatkan: Genotype 9 B_K_ 3 B_kk 3 bbK_ 1 bbkk Fenotipe Bulat kuning Bulat hijau Keriput kuning Keriput Hijau

[Type text]

Page 3

2.2 Penyimpangan hukum mendel 1. epistatis dan hipostatis Epistatis Merupakan peristiwa suatu gen mengalahkan ekspresi gen lain yang bukan alelnya. Gen yang dikalahkan ekspresinya oleh gen lain yang bukan alelnya disebut hipostatis. Contoh: P: O tikus hitam X O tikus putih WWaa G: Wa wwAA wA

F1: WwAa 100% tikus abu-abu P: O tikus abu-abu X O tikus abu-abu WwAa G: WA Wa wA wa F2: WwAa WA Wa wA wa

9 W_A_ tikus abu-abu 3 W_aa tikus hitam 3 wwA_ tikus putih 1 wwaa tikus putih

Perkawinan antara tikus hitam dan tikus putih homosigot akan menghasilkan keturunan pertama atau F1 yang semuanya menghasilkan warna abu-abu. Jika tikus abu-abu tersebut disilangkan lagi maka akan mendapat keturunan tikus abu-abu, tikus hitam dan putih dengan perbandingan 9:3:4

[Type text]

Page 4

2. gen-gen komplementer Gen-gen komplementer merupakan gen-gen yang saling berinteraksi atau bekarja sama untuk memunculkan fenotipe tertentu. Apabila salah satu gen terswbut tidak ada, pemunculan gen tersebut dapat terhalang. Contoh : P: O bungan putih X O bungah putih (AApp) G: Ap F1: AaPp (100% bunga ungu) P: O bunga ungu X O bungan ungu (AaPp) G: AP Ap aP ap F2: (AaPp) AP Ap aP ap (aaPP) aP

9 A_P_ bunga ungu 3A_pp bunga putih 3aaP_ bunga putih 1aapp bunga putih

Persilangan antara dua tanaman kacang berbunga putih homozigot menghasilkan tanaman kacang F1 yang berbunga ungu. Jika F1 disilangkan degan sesamanya akan didapatkan tanaman kacang yang berbunga ungu dan putih dengan perbandingan 9:7

[Type text]

Page 5

3. Polimeri Merupakan peristiwa beberapa pasangan gen yang bukan sealel mempengaruhi sifat tertentu. Pembentukan satu sifat oleh lebih dari satu gen disebut poligen. P: O biji gandum merah X O biji gandum putih (M1M1M2M2) G: M1M1 (m1m1m2m2) m1m2

F1: M1m1M2m2 (100% biji gandum merah) P: O biji gandum merah X O biji gandum merah (M1m1M2m2) G: M1M2 M1m2 m1M2 m1m2 F2: (M1m1M2m2) M1M2 M1m2 m1M2 m1m2

9M1_M2_ biji gandum merah 3M1_m2m2 Biji gandum merah 3m1m1M2_ biji gandum merah 1m1m1m2m2 biji gandum putih

Persilangan antara tanaman gandum berbiji merah dan tanaman gandum berbiji putih homosigot menghasilkan tanaman gandum F1 yang semuanya berwarna merah. Jika f1 disilangkan dengan sesamanya akan menghsilakan keturunan F2 dengan perbandingan gandum merah dan putih 15:1.

[Type text]

Page 6

4. kriptometri Merupakan peristiwa tertutupnya ekspresi gen dominan apabila berdiri sendiri. Ekspresi gen ini akan terlihat jika terdapat secara bersamaan gen dominan lainya. Contoh.: P: O bunga merah X O bunga putih (AAbb) G: Ab F1:AaBb (100% bunga ungu) P: O bunga ungu X O bunga ungu (AaBb) G: AB Ab aB ab F2: (AaBb) AB Ab aB ab (aaBB) aB

9A_B_ bunga ungu 3A_bb bunga merah 3aaB_ bunga putih 1aabb bunga putih

Persilang antara bunga merah dan bunga putih homozigot akan menghasilkan keturunan F1 yang semuanya berwarna ungu. Ketika F1 disilangkan dengan sesamanya akan menghasilakan keturunan F2 dengan perbandingan warna ungu, merah dan putih 9:3:4

[Type text]

Page 7

5. Atavisme: Munculnya suatu sifat sebagai akibat adanya interaksi beberapa Gen. Contoh: P: O pial mawar X O pial ercis (ppRR) G: pR (PPrr) Pr

F1: PpRr (100% pial walnut) F2: 9P_R_ pial walnut 3ppR_pial mawar 3P_rr pial ercis 1pprr pial tunggal

2.3 Pewarisan sifat autosomal Sifat autosomal adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Laki-laki dan perempuan mempunyai autosom yang sama sehingga sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat di jumpai pada laki-laki dan perempuan. Penyebab penurunan autosom dominan adalah karena adanya sebuah gen dominan didalam genotype seseorang dan kelainan yang terikat pada penurunan autosom dominan. Kreteria penurunan autosom dominan adalah: Sifat heterosigot muncul pada setiap generasi tanpa selang Sifat diwariskan oleh penderita ke setengah jumlah anak bukan penderita (normal) tidak mewariskan sifat kepada anaknya pewarisan sifat tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin
Page 8

[Type text]

contoh kelainan autosom dominan: Phenylcarbamida (PTC) Penyakit ini hanya dapat merasakan rasa pahit dilidahnya. TT dan Tt penderita. Tt normal Dentinogenesis imperfekta Merupakan suatu kelainan pada gigi manusia, dentin berwarna seperti air susu yang biasa disebut opalesen. Kelaianan ini jarang ditemukan jumlahnya 1:8000 Dd dan DD adalah penderita, sedangkan dd adalah normal Achodroplasia Ditandai dengan suatu kelainan pada tulang epifisis, yaitu adanya penulangan pada kartilago sehingga menyebabkan anggota badan jadi pendek. DD bersifat letal. Jumlahnya 1:50000. Bb penderita, bb normal Polidaktili Adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominanan P, yaitu orang yang mempunyai tambahan jari pada salah satu atau dua tangan atau pada kaki. PP dan Pp adalah penderita. Pp normal Warna rambut Warna rambut disebabkan oleh pigmen melanin. BB dan Bb memiliki warna rambut normal yaitu hitam atau kecoklatan, bb warna rambut putih(albino).

Penurunan autosom resesif Suatu sifat yang dieariskan sebagai autosam resesif hanya berekspresi dalam genotype homozigot resesif. kreiteria penurunan autusom resesif: Kedua orang tuanya normal (heterosigot) Rata-rata seperempat dari keturunan sebagai penderita Kedua orang tuanya mungkin mempunyai hubungan darah Penderita pada laki-laki dan perempuan sama banyaknya
Page 9

[Type text]

Contoh penurunan sifat autosom resesif: Albinisme Tidak mempunyai pigmen melanin. AA dan Aa normal. Aa penderita(albino)

Phenilketonuria Adanya ganguan atau kelainan metabolism asam amino phenilalanin, karena tidak adanya enzim phenilalanin hidrokilase yang merubah pheninalanin menjadi tyrosin, ini dapat mengakibatkan keterbelakangan mental. PP dan Pp normal, pp penderita

Bisu-tuli Disebabkan karena adanya gen resesif dd atau ee DDee, Ddee, ddEE, dan ddEe penderita bisu tuli. DDEE atau DdEe normal

Alkaptonuria Yang mengemukakan pertama kali adalah garrod. Kelainan ini adalahnya tidak mempunyai enzim homogentisin oksidase yang mengubah asam homogentisin (alkapto) menjadi asam maleylasetoasetat menjadi H2O dan Co2. Alkapto keluar bersama urin berwarna coklat tua samapi hitam. AA dan Aa normal, aa penderita.

Kretinisme Akibat dari kekurangan hormon tyrosin atau tidak adanya hormone tirosin yang mengakibatkan pertumbuhan kerdil. Tirosin berguna untuk pembentukan hormone tiroksin dan triodotironin. CC dan Cc normal, cc penderita.

[Type text]

Page 10

2.4 Gen rangakai kelamin Gen terdapat dalam kromosom,. Kebanyakan gen terdapat dalam kromosom tubuh. Beberapa gen ada yang terdapat dalam kromosom kelamin. Gen-gen yang terdapat dalam kromosom kelamin disebut gen terangkai kelamin atau rangkai kelamin atau tautan kelamin. Ada gen yang terangkai pada kromosom X dan ada gen yang terangkai pada kromosom Y. penulisan gen terangakai kelamin harus menyertakan jenis kromosom tempat gen tersebut terdapat. Salah satu kelainan pada rangaki kromosom X adalah buta warna. Buta warna disebabkan oleh gen resesif. Buta warna merah hijau dapat dibedakan menjadi: tipe deutan dan tipe protan. Tipe dautan, yaitu apabila yang rusak/lemah bagian mata yang sensintif terhadap warna hijau. Sedangkan tipe protan apabila yang rusak/lemah bagian mata yang sensitive terhadap warna merah. Buta warna warna tipe deutan lebih sering dijumpai dibandingkan dengan tipe protan, dengan perbandingan 2:1. Buta warna adalah penyakit keturuana yang disebabkan oleh gen resesif c (asal dari kata inggris color blind) . Karena gen resesif ini terdapat dalam kromosom X sedangkan perempuan mempunyai 2 kromosom X, maka seorang perempuan dapat normal homozigotik(CC), normal heterozigotik(Cc) atau yang amat jarang di jumpai buta warna(cc). Pada laki-laki hanya memiliki sebuah kromosom Xsaja, sehingga ia hanya dapat normal saja (CC) atau buta warna(cc). seorang perepuan normal (CC) yang kawin dengan seorang laki-laiki buta warna (cc) akan mempunyai anak normal baik laki-laki maupun perempuan(carrier). Sedangkan jika seorang laki-laki normal (CC) kawin dengan seorang perempuan butawarna (cc), maka semua anak perempuan normal (Cc) tetapi semua anak laki-lakinya buta warna(cc). untuk lebih jelas kita akan melihat diagram pedigree. keteranagan: V Wanita buta warna Wanita carrier Wanita normal pria normal buta warna

[Type text]

Page 11

[Type text]

Page 12

Disini tamapak bahwa sifat ayah (normal) diwariskan kepada semua anak perempuan, sedangkan sifat ibu(buta warna) diwariskan kepada semua anak laki-laki. Cara mewariskan sifat keturunan demikian dinamakan cara mewariskan bersilang (inggris: criss-cross inherintance). Dan ini merupakan cirri khas bagi pewarisan gen-gen terangkai X.

[Type text]

Page 13

BAB III PENUTUP

3.1 kesimpulan Buta warna disebabkan oleh factor keturunan dimana yang membawa gen buta warna adalah kromosom X, pada wanita karena terdapat dua kromosaom X maka ada tiga kemungkinan yaitu normal, carier dan penderita, sedangkan pada laki-laki hanya terdapat satu kromosom X maka ada dua kemungkinan yaitu normal atau penderita. Cara mewariskan sifat pada buta warna dinamakan cara mewariskan bersilang atau criss-cross inheritance. Dan penurunan sifat ini sesuai dengan hukum mendel I.

[Type text]

Page 14

DAFTAR PUSTAKA
1. Suryo. 1994. Genetika manusia: Jogjakarta;gajahmadah unversiti press

2. Pujiyanto S. 2008. Menjelajahi dunia biologi:Jakarta;platinum.

3. Campabel A N, Reece B J, Mitchell G L. 2000. Biologi: Jakarta; Erlangga

4. http://www.kesimpulan.com/2009/09/gen-penyebab-buta-warna.html 5. http://www.dudioke.co.cc/2010/01/buta-warna.html

6. http://akuiseng.blogspot.com/2009/07/buta-warna.html

7. http://puskesmassimpangempat.wordpress.com/2009/10/16/kumpulan-artikel-mengenaibuta-warna/

[Type text]

Page 15