Anda di halaman 1dari 22

Pendahuluan

Sindrom thalassemia adalah suatu kelompok heterogen kelainan mendelian, yang


ditandai oleh tidak adanya atau penurunan sintesis rantai -globin atau -globin yang
normal pada hemoglobin A (
2

2
).
1
Berdasarkan hasil penelitian di atas dan dengan
memperhitungkan angka kelahiran dan umlah penduduk !ndonesia, diperkirakan
umlah pasien thalassemia baru yang lahir setiap tahun di !ndonesia "ukup tinggi,
yakni sekitar 2.#$$ anak. Sampai saat ini, thalassemia belum dapat disembuhkan.
2
%alam tinauan pustaka ini akan dilakukan penbahasan mengenai thalassemia, berikut
diagnosis banding, pato&isiologi penyakit, mani&estasi klinis, penatalaksanaan,
komplikasi, prognosis hingga pen"egahan.
Anamnesis
'eala a(al thalassemia nampak seperti anemia yaitu biasanya pu"at pada anak.
Banyak geala tersembunyi diantaranya lelah, menurunya toleransi akti)itas &isik dan
sesak napas. *ang perlu ditanyakan pada pasien antara lain+
,
Riwayat Penyakit Sekarang
1. 'eala apa yang dirasakan oleh pasien- .elah, malaise, sesak napas, nyeri
dada, atau tanpa geala-
2. Apakah geala tersebut mun"ul mendadak atau bertahap-
,. Adakah petunuk mengenai penyebab anemia-
/. 0anyakan ke"ukupan gi1i dari dietnya, misal kandungan 2e. Adakah geala
yang konsisten dengan malabsorpsi- Adakah tanda-tanda kehilangan darah
dari saluran "erna (tina gelap, darah oer rektal, muntah 3butiran kpoi4)-
#. Adakah sumber kehilangan darah yang lain-
Riwayat Penyakit Dahulu dan Penyelidikan Fungsional
1. Adakah ri(ayat penyakit kronis (misalnya in&eksi, rheumatoid artritis atau
geala keganasan)-
2. Adakah tanda-tanda kegagalan sum-sum tulang (memar, perdarahan dan
in&eksi yang tak la1im atau rekuren)-
1
,. Adakah alas an untuk men"urigai adanya hemolysis (misalnya i"terus, katup
buatan yang diketahui bo"or)-
/. Adakah ri(ayat anemia sebelumnya atau pemeriksaan penunang seperti
endoskopi gastrointestinal-
#. Adakah dis&agia (akibat lesi esophagus yang menyebabkan anemia atau
selaput pada esophagus akibat anemia de&isiensi 2e)-
Riwayat Keluarga
1. Adakah ri(ayat anemia dalam keluarga- 5hususnya pertimbangkan penyakit
sel sabit, thalassemaia dan anemia hemolitik yang diturunkan.
2. %apat uga ditanyakan ri(ayat trans&usi angka panang dalam keluarga.
Bepergian
0anyakan ri(ayat bepergian dan pertimbangkan kemungkinan in&eksi parasit
(misalnya "a"ing tambang dan malaria).
Pemeriksaan Fisik
1. Apakah pasien sakit ringan atau berat- Apakah pasien sesak napas atau syok
akibat kehilangan darah akut-
2. Adakah tanda-tanda anemua- .ihat apakah konungti)a anemis dan telapak
tangan pu"at. (Anemia yang signi&ikan mungkin timbul tanpa tanda klinis
yang elas.)
,. Adakah koilinokia (kuku seperti 3sendok4) atau keilitis angularis yang
ditemukan pada de&isiensi 2e yang sudah berlangsung lama-
/. Adakah tanda-tanda i"terus (akibat hemolitik)-
#. Adakah tanda-tanda kerusakan trombosit (memar atau petekie)-
6. Adakah tanda-tanda leukosit abnormal atau tanda-tanda in&eksi-
7. Adakah tanda-tanda keganasan- Adakah penurunan berat badan baru-baru in,
massa, lim&adenopati-
2
8. Adakah hepatomegaly, splenomegaly, atau massa abdomen-
9. Apakah hasil pemeriksaan rektal normal- Adakah dasar samar pada &eses-
,
Pemeriksaan Penunjang
5elainan mor&ologi eritrosit pada penderita thalassemia-
o
homo1igot yang tidak
ditrans&usi adalah ekstrem. %i samping hipokromia dan mikrositosis berat, banyak
ditemukan poikilosit yang ter&ragmentasi, aneh (bizzare) dan sel target.
Seumlah besar eritrosit yang berinti ada di darah tepi, terutama setelah splenektomi.
!nklusi intraeritrositik, yang merupakan presipitasi dari kelebihan rantai , uga
terlihat pas"a splenektomi. 5adar :b turun se"ara "epat menadi kurang dari #g;d.,
ke"uali ika trans&usi diberikan. 5adar bilirubin serum tidak terkonungasi meningkat.
5adar serum besi tinggi, dengan saturasi kapasitas pengikat besi. 'ambaran
biokimia(i yang nyata adalah adanya kadar :b 2 yang sangat tinggi dalam eritrosit.
Senya(a dipirol menyebabkan urin ber(arna "oklat gelap, terutama pas"a
splenektomi.
/
Diagnosis Kerja
Thalassemia-
o
Homozigot (Anemia Cooley, Thalassemia Mayor)
0halassemia adalah sekelompok heterogen anemia hipokromik herediter dengan
berbagai deraat keparahan. %e&ek geneti" yang mendasari meliputi delesi total atau
parsial gen rantai globin dan substitusi, delesi, atau insersi nukleotida. Akibat dari
berbagai perubahan ini adalah penurunan atau tidak adanya m<=A bagi satu atau
lebih rantai globin atau pembentukan m<=A yang "a"at se"ara &ungsional adalah
penurunan atau supresi total sintesis rantai polipeptida :b. 5ira-kira 1$$ mutasi yang
berbeda telah ditemukan mengakibatkan &enotipe thalassemia> banyak di antara
mutasi ini adalah unik untuk daerah geogra&i setempat. ?ada umumnya, rantai globin
yang disintesis dalam eritrosit thalassemia se"ara struktural adalah normal. ?ada
bentuk thalassemia-a yang berat, terbentuk hemoglobin homotetramer abnormal (
/
3
atau @
/
), tetapi komponen polipetida globin mempunyai struktur normal. Sebaliknya,
seumlah :b abnormal uga menyebabkan perubahan hematologi mirip-thalassemia.
Antuk menandai ekspresi berbagai gen thalassemia, penunukan tanda huru& di atas
(superscript) digunakan untuk membedakan thalassemia yang menghasilkan rantai
globin yang dapat diperlihatkan, meskipun pada tingkat yang menurun (misalnya,
thalassemia
B
), dari bentuk di mana sintesis rantai globin yang terkena tertekan
se"ara total (misalnya, thalassemia-
o
).
/
Diagnosis Banding
Sindrom Thalassemia-B Lainnya
Ckspresi gen homo1igot thalassemia (
B
) menghasilkan sindrom mirip-anemia Dooley
yang kurang berat (Ethalassemia intermediaF). %e&ormitas skelet dan
hepatosplenomegali timbul pada penderita ini, tetapi kadar :b mereka biasanya
bertahan pada 6-8 g;d. tanpa trans&usi. Bagaimanapun, mereka dapat berkembang
menderita hemosiderosis hebat, disebabkan karena absopsi besi yang sangat
meningkat. Bagi penderita demikian yang tidak menerima khelasi de&eroksamin, diet
rendah besi terindikasi. Beberapa :b yang abnormal se"ara struktural menghasilkan
perubahan hematologis mirip-thalassemia- dan, bila ada dalam kombinasi dengan
gen thalassemia-, uga menyebakan sindrom thalassemia intermedia. *ang paling
sering adalah )arian :b .epore, yang tersusun dari rantai dan hybrid rantai globin
&usi G.
/
:b .epore dapat diidenti&ikasi dengan elektro&oresis, di mana mereka menunukkan
mobilitas mirip :b S. 5ebanyakan bentuk thalassemia- hetero1igot terkait dengan
anemia ringan. 5adar :b khas sekitar 2-, g;d. lebih rendah daripada nilai normal
menurut umur. Critrosit adalah mikrositik hipokromik dengan poikilositosis,
o)alositosis dan sering bintik-bintik basophil. Sel target meungkin uga ada tetapi
biasanya tidak men"olok dan tidak spesi&ik untuk thalassemia. HDI rendah, kira-kira
6# &., dan HD: uga rendah (J26 pg). ?enurunan ringan pada ketahanan hidup
eritrosit uga dapat diperlihatkan, tetapi tanda hemolysis biasanya tidak ada. 5adar
besi serum normal atau meningkat. !ndi)idu dengan "iri (trait) thalassemia sering
didiagnosis salah sebagai anemia de&isiensi besi dan mungkin diberi terapi yang tidak
tepat dengan preparat besi selama (aktu yang panang.
4
.ebih dari 9$K indi)idu dengan trait thalassemia- mempunyai peningkatan
diagnosis :b A2 yang berarti (,./-7K). 5ira-kira #$K dari indi)idu ini uga
mempunyai sedikit kenaikan :b 2, sekitar 2-6K. ?ada satu kelompok ke"il kasus
yang benar-benar khas, diumpai :b A2 normal dengan kadar :b 2 berkisar dari #K
sampai 1#K, yang me(akili thalassemia tipe G.
/
Bentuk Esilent carrierF thalassemia- tidak menimbulkan kelainan yang dapat
diperlihatkan pada indi)idu hetero1igot, tetapi gen untuk keadaan ini, ika di(ariskan
bersama-sama dengan gen untuk thalassemia-
o
, menghasilkan sindrom thalassemia
intermedia. 0ipe de&ek delesi yang langka, yang menyangkut gen globin @, globin G,
dan globin , menghasilkan gambaran klinis mirip dengan pada trait thalassemia G
pada indi)idu hetero1igot. =amun, pada masa neonatus, de&ek ini nyata ditandai oleh
penyakit anemia hemolitik dengan mikrositosis, normoblastemia, dan splenomegaly.
?roses hemolitik sembuk sendiri (self limited), tetapi trans&usi suporti& mungkin
diperlukan.
/
Thalassemia-
Anemia mikrositik yang disebabkan oleh de&isiensi sintesis globin- banyak
ditemukan di A&rika, negara di daerah Hediterania, dan sebagian besar Asia. %elesi
gen globin- menyebabkan sebagian besar kelainan ini. 0erdapat empat gen globin-
pada indi)idu normal, dan empat bentuk thalassemia- yang berbeda telah diketahui
sesuai dengan delesi satu, dua, tiga, atau semua empat gen ini.
%elesi gen globin- tunggal menghasilkan pengidap tenang &enotipe thalassemia-
(silent carierr). Biasanya tidak ada abnormalitas hematologi yang nyata, ke"uali
mikrositosis ringan. 5ira-kira 2#K orang Amerika-A&rika mempunyai bentuk
thalassemia- ini.
!ndi)idu yang kekurangan dua gen globin- memperlihatkan gambaran pengemban
bakat thalassemia-, dengan anemia mikrositik ringan. ?ada bayi baru lahir yang
terkena, seumlah ke"il :b Barts (@
/
) dapat ditemukan pada elektro&oresis :b. .e(at
umur satu bulan, :b Bartas tidak lagi terlihat dan kadar :b A2 dan :b 2 se"ara khas
normal. =amun inklusi :b yang terpresipitasi mungkin tampak pada apus eritrosit
dengan penge"atan supra)ital.
5
%elesi tiga dari empat gen globin- terkait dengan sindrom mirip-thalassemia
intermedia, penyakit :b :. Anemia mikrositik pada keadaan ini disertai dengan
mor&ologi eritrosit yang abnormal, dengan inklusi nyata intaseluler tampak dalam
eritrosit setelah penge"atan supra)ital. :b : (
/
) sangat tidak stabil> :b : dengan
mudah diidenti&ikasi elektri&oresis, tetapi, ika tidak diambil perhatian khusus untuk
men"egah presipitasi selama pengeraan sampel, mungkin ia tidak dapat dideteksi.
/
Bentuk thalassemia- yang paling berat, disebabkan oleh delesi semua gen globin-,
disertai dengan tidak adanya sintesis rantai- sama sekali. 5arena :b 2, :b A, dan
:b A2 semuanya mengandung rantai , maka tidak satupun dari :b ini terbentuk. :b
Barts (@
/
) merupakan sebagian bear daru :b pada bayi yang menderita, dan karena @
/
mempunyai a&initas oksigen yang tinggi, maka bayi-bayi ini mengalami hipoksia
berat.

Critrositnya uga mengandung seumlah ke"il :b embrional normal (:b
?ortland), yang ber&ungsi sebagai pengangkit oksigen. 5ebanyakan dari bayi-bayi ini
lahir mati dan kebanyakan daru bayi yang lahir hidup meninggal dalam (aktu
beberapa am. Bayi ini sangat hidropik, dengan gagal antung kongesti& dan edema
anasarka berat. *ang dapat hidup dengan manaemen neonatus agresi& uga
tergantung-trans&usi.
/
0ipe-tipe gen thalassemia ber)ariasi antar populasi, dan perbedaan ini menetukan
sindrom thalassemia yang predominan pada kelompok populasi tertentu. ?ada orang
Amerika-A&rika gen thalassemia adalah la1im, dengan hamper semua indi)idu yang
terkena mempunyai susunan delesi yang menghasilkan kromosom lokus tunggal.
5arena itu pada populasi ini, thalassemia yang teradi terutama sebagai &enotipe
pengemban tenang (silent carrier) atau sebagai "iri thalassemia . 5romosom dengan
delesi kedua lokus-a alah la1im pada populasi Hediterania dan Asia, dan karena itu
penyakit hb : terdapat pada kedua kelompok dengan &rekuensi yang berarti. %e&ek
delesi dua lokus pada orang Asia sering disertai dengan retensi gen globin-L
sedangkan pada orang Hediterania biasanya tidak. 5arena itu, tipe de&ek yang
terakhir ini tidak dapat mendukung sintesis :b ?ortland yang tampanya penting untuk
ketahanan hidup intrauterine anin dengan bentuk hidrop &etalis thalassemia . 5arena
itu, bentuk hidrop &etalus hamper selalu terlihat pada bayi-bayi keturunan Asia.
Sindrom thalassemia akuisita, yang mungkin terkait dengan delesi besar yang
menyangkut gen globin , meliputi penyakit :b : yang disertai dengan retardasi
mendal, mikrose&ali, dan hipogonadisme. Seumlah :b abnormal dapat uga
6
menghasilkan perubahan mirip-thalassemia-. Iarian rantai- :b Donstant Spring
umumnya teradi pada populasi 0imur Mauh dan sering terlihat pada penderita dengan
penyakit :b :, yang mempunyai genotype. 'en untuk :b ' ?hilladelphia, yang
merupakan abnormalitas rantai- paling la1im pada orang Amerika-A&rika, biasanya
teradi pada kromosom lokus-tunggal. 5arena itu indi)idu yang mengekspreiskan :b
abnormal ini uga menunukan perubahan hematologi mirip-thalassemia-.
/
Penamaan Klinis
Nomenklatur
Genotip Penyakit
Genetika
Molekuler
A. -Thalassemia
!. 0halassemia mayor

o
;
o

B
;
B
Berat membutuhkan
trans&use darah se"ara
teratur
1. Marang delesi
gen pada
o
;
o
2. %e&ek pada
transkripsi,
pemrosesan,
atau translasi
m<=A -
globin
!!. 0halassemia
intermedia

o
;

B
;
B
Berat, tetapi tidak
membutuhkan trans&use
darah teratur
!!!. 0halassemia minor

o
;

B
;
Asimtomatik, dengan
anemia ringan atau tanpa
anemia> tampak kelainan
eritrosit
B. -Thalassemia
!. Silent carrier -;
Asimtomatik> tidak ada
kelainan darah merah
0erutama
delesi gen
!!. Diri -thalassemia
-;
(Asian)>
-;-
(A&ri"an)
Asimtomatik> seperti -
thalassemia minor
!!!. ?enyakit :b : -;-
Berat, menyerupai -
thalassemia intermedia
!I. :idrops &etalis --;--
Heninggal dalam
kandungan
0abel 1. 5lasi&ikasi klinis dan geneti" thalassemia.
1
Anemia Deisiensi Besi
Anemia akibat de&isiensi besi untuk sintesis :b merupakan penyakit darah yang
paling sering pada bayi dan anak. 2rekuensinya berkaitan dengan aspek dasar
metabolisme besi dan nutrisi tertentu. 0ubuh bayi baru lahir mengandung kira-kira $.#
g besi, sedangkan de(asa kira$kira # g. Antuk mengear perbedaan itu rata-rata $.8
mg besi harus diabsopsi setiap hari selam 1# tahun pertama kehidupan. %i samping
kebutuhan pertumbuhan ini, seumlah ke"il diperlukan untuk menyeimbangkan
kehilangan besi normal oleh pengelupasan sel. 5arena itu, untuk mempertahankan
keseumbangan besi positi& pada anak, kira-kira 1 mg besi harus diresorpsi setiap hari.
7
Berat badan lahir rendah dan perdarahan perinatal yang tidak biasa berkaitan dengan
penurunan massa :b bayi dan "adangan besi. 5arena konsentrasi tinggi :b pada
neonates menurun selama masa kehidupan 2-, bulan pertama, seumlah lumayan besi
dipakai kembali dan disimpan. Simpanan yang diman&aatkan kembali biasanya "ukup
untuk pembentukan darah dalam 6-9 bulan pertama kehidupan bayi yang "ukup
bulan.
#

?ada bayi berat badan lahir rendah atau pada bayi dengan kehilangan darah perinatal,
"adangan besi mungkin habis lebih "epat dan sumber makanan menadi amat penting.
Anemia semata-mata karena kekurangan besi dalam makanan tidak biasa sebelum /-6
bulan pertama kehidupan tetapi menadi umum pada umur 9-2/ bulan. Sesudah itu
keadaan ini relati)e arang. ?ola diet yang biasa tampak pada bayi dengan anemua
de&isiensi besi adalah konsumsi seumlah besar susu sapi dan makan yang tidak
dilengkapi dengan besi. Hani&estasi klinik pada kasus ini terutama pu"at. !ni
merupakan tanda paling penting pada de&isiensi besi. Sklera ber(arna biru uga sering
meskipun ini uga ditemukan pada bayi normal. ?ada de&isensi ringan sampai sedang
(:b 6-1$ g;d.) mekanisme kompensasi, seperti kenaikan 2,,-di&os&ogliserat (2,,-
%?') dan pergeseran kur)a disosiasioksigen, mungkin demikian e&ekti& sehingga
sedikit saa keluhan anemua timbul, meskipun mungkin ada kenaikan iritabilitas.
?ago&agia, yaitu keinginan untuk makan bahan yang tidak biasa seperti es atau tanah,
mungkin ada. Bila :b menurun di ba(ah # g;d., iritabilitas dan anoreksia men"olok.
0akikardia dan dilatadi antung teradi, dan bising sistolik sering ada. .impa teraba
membesar pada 1$-1#K penderita. ?ada kasus menahun, dapat teradi pelebaran
diploe tulang tengkorak yang mirip dengan yang terlihat pada anemia hemolitik
kongenital. ?erubahan ini membaik dengan perlahan-lahan bersama terapi substitusi.
Anak dengan de&isiensi besi mungkin gemuk atau kurang berat, dengan tanda lain
kurang gi1i. 0emuan laboratorium dapat tampak pada de&isiensi besi yang progresi&
karena teradi serangkaian keadian biokimia(i dan hematologi. Dadangan besi
aringan yang ditunukkan oleh hemosiderin sum-sum tulang menghilang. 5adar
&erritin dengan nilai normal berhantung kepada umur dan penurunan kadar &erritin ini
menyertai de&isiensi besi. Ada penurunan besi serum (uga tergantung umur),
kapasitas ikat besi meningkat dan persentasi saturasi menurun di ba(ah norma. Bila
ketersediaan besi menadi pembatas ke"epatan sintesis :b, maka teradilah akumulasi
sedang pre"ursor heme, yaitu eritrosit bebas protopor&irin (free erythrocyte
8
protoporphyrinF!P). Bila de&isiensi semakin berat, eritrosit menadi lebih ke"il
daripada normal dan kadar :b-nya menurun. ?erubahan mor&ologi eritrosit paling
baik dinyatakan se"ara kuantitati& dengan menentukan hemoglobin korpuskular rat-
rata (mean corpuscular hemoglobin"#$) dan )olume korpuskular rata-rata (mean
corpuscular %olume"#&).
#

?erubahan perkembangan dalam HDI memerlukan penggunaan standar terkait umur
untuk diagnosis mikrositosis. %engan meningkatnya de&isiensi, eritrosit menadi
berubah dan berbentuk tidak normal dan menunukkan si&at mikrositosis, hipokrimia,
poikilositosis, dan kenaikan lebar distribusi eritrosit (red cell sitribution widthRD').
?ersentase retikulosit mungkin normal atau meningkat sedang, tetapi nilai retikulosit
mungkin normal atau meningkat sedang, tetapi nilai retikulosit absolut menunukkan
suatu respons insu&isien terhadap anemia. Critrosit berinti mungkin tampak di darah
tepi. Mumlah sel darah putih normal. 0rombositosis mungkin ada, kadang-kadang
men"olok (6$$.$$$-1.$$$.$$$.$$$;mm
,
) pada beberapa kasus. Hekanisme
abnormalitas trombosit ini tidak elas. Hungkin mun"ul sebagai akibat langsung dari
de&isiensi besi, mungkin berkaitan dengan kehilangan darah gastrointestinal atau
dengan de&isiensi &olat, dan kembali normal dengan terapi besi dan perubahan diet.
Sum-sum tulang hiperselular, terkait hiperplasi eritroid. =ormoblas mungkin
mempunyai sitoplasma sedikit dan ter&ragmentasi dengan hemoglobinisasi yang
kurang. .eukosit dan mega kariosit normal. :emosiderin tidak dapat ditunukkan
pada "uplikan sum-sum tulang dangen penge"atan biru ?russian. ?ada sepertiga kasus
darah samar dapat dideteksi pada tina.
#
Anemia !arena "angg#an $ronis
Anemia merupakan komplikasi seumlah penyakit sistemik kronis yang berhubungan
dengan in&eksi, in&lamasi, atau kerusakan aringan. Dontoh dari keadaan ini adalah
in&eksi piogeik kronis, seperti bronkiektasis dan osteomyelitis> proses peradangan
kronis seperti, artritis rheumatoid, lupus eritematosis simstemik (S.C), dan "olitis
ulserosa> keganasan> dan penyakit ginal lanut. Heskipun geala dan tanda penting
adalah dari penyakit yang mendasari, kualitas hidup dapat dipengaruhi oleh anemia
ringan sampai sedang yang timbul. 0emuan laboratorium yang dapat ditemuakan
yaitu kadar :b berkisar biasanya dari 6-9 g;d.. Anemia biasanya normokromik
normositik> pada kira-kira sepertiga penderita hipokromia dan mikrositosis ringan
9
dapat teradi. Angka retikulosit absolut normal atau rendah, dan leukositosis sering
ada. 5adar protopor&irin eritrosit bebas (2C?) sering meningkat dan memberi
petunuk yang sensiti)e gangguan metabolism besi. 0anda-tanda itu kembali normal
setelah terapi penyakit primer yang berhsil. 5adar besi serum rendah tanpa kenaikan
kapasitas ikat besi seperti yang terdapat pada de&isiensi besi.
#

?ola kadar besi serum yang rendah ini merupakan gambaran diagnosis yang biasa
dipakai dan berman&aat. 2erritin serum dapat meningkat. Sum-sum tulang mempunyai
selularitas normal, pre"ursor eritrosit rendah sampai tidak "ukup, hemosiderin sum-
sum tulang dapat meningkat, dan hyperplasia granulositik mungkin ada. 0angtangan
klinis yang sering adalah bagaimana mengidenti&ikasi de&isiensi besi yang bersamaan
pada penderita dengan penyakit peradangan. Suatu terapi per"obaan dengan besi
mungkin perlu untuk mena(ab masalah ini meskipun mungkin tidak ada respon,
sekalipun ada de&isiensi besi, bila in&lamasi oleh penyakit primer menetap. !ni adalah
masalah umum, di mana terapi dapat menyebabkan kehilangan darah gastrointestinal
dengan akibat de&isiensi besi.
#
Epidemiologi
'en thalassemia sangat luas tersebar dan kelainan ini diyakini merupakan penyakit
geneti" manusia yang paling pre)alen. %istribusi utama meliputi daerah-daerah
perbatasan .aut Hediterania, sebagian besar A&rika, 0imur 0engah, sub-benua !ndia,
dan Asia 0enggara. %ari ,K sampai 8K orang Amerika keturunan !talia tau *unani
dan $.#K dari kulit hitam Amerika memba(a gen untuk thalassemia-B. %i beberapa
daerah Asia 0enggara sebanyak /$K dari populasi mempunyai satu atau lebih gen
thalassemia. %aerah geogra&i di mana thalassemia merupakan pre)alen yang sangat
parallel dengan daerah di mana Plasmidium falciparum dulunya merupakan endemi".
<esistensi terhadap in&eksi malaria yang mematikan pada pemba(a gen thalassemia
agaknya menggambarkan kekuatan selekti& yang kuat yang menolong ketahanan
hidupnya pada daerah endemi" penyakit ini.
/

0halassemia merupakan salah satu masalah kesehatan di dunia dan !ndonesia. 'orld
$ealth (rganization (N:O) pada tahun 199/ menyatakan bah(a sekitar /,#K dari
total penduduk dunia adalah pemba(a si&at kelainan ini. %ari umlah tersebut
sebanyak 8$-9$ uta adalah pemba(a si&at thalassemia- dan sisanya adalah pemba(a
si&at thalassemia- dan hemoglobinopati (:bC, :bS, :bO, dan lain lain).

%i
10
!ndonesia, thalassemia merupakan kelainan genetik yang paling banyak ditemukan.
%i ?usat 0halassemia %epartemen !lmu 5esehatan Anak (!5A), 25A! <SDH sampai
dengan akhir tahun 2$$8 terda&tar 1./## pasien yang terdiri dari #$K thalassemia-,
/8,2K thalassemia-;:b-C, dan 1,8K pasien thalassemia-.

%iperkirakan tiap
tahunnya di !ndonesia lahir 2.#$$ anak dengan thalassemia.
6
Etiopatofisiologi
?enyakit anemia pada thalassemia bersi&at primer dan sekunder. ?rimer adalah
berkurangnya sintesis :b A dan eritropoiesis yang tidak e&ekti& disertai penghan"uran
sel-sel eritrosit intramedular. Sedangkan yang sekunder ialah karena de&isiensi asam
&olat, bertambahnya )olume plasma intra)as"ular yang mengakibatkan hemodilusi,
dan destruksi erotrosit oleh system retikuloendotelial dalam limpa dan hati.
?enelitian biomolekular menunukkan adanya mutasi %=A pada gen sehingga
produksi rantai al&a atau beta dari hemoglobin berkurang.
0eradinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara trans&usi berulang,
peningkatan absorpsi besi dalam usus karena eritropoiesis yang tidak e&ekti&, anemia
kronis, serta proses hemolysis.
7
Manifestasi Klinis
0halasemmia-
o
homo1igot biasanya menadi bergeala sebagai anemia hemolitik
kronis yang progresi& selama 6 bulan kedua kehidupan. 0rans&usi darah regular
diperlukan pada penderita ini untuk men"egah kelemahan yang amat sangat dan gagal
antung yang disebabkan oleh anemia. 0anpa trans&usi harapan hidup tidak lebih dari
beberapa tahun. ?ada kasus yang tidak diterapi atau pada penderita yang arang
menerima trans&usi pada (aktu anemia berat, teradi hipertro&i aringan eritropoietik
di sum-sum tulang maupun di luar sum-sum tulang. 0ukang-tulang menadi tipis dan
&raktur patologis mungkin teradi.

Ckspansi massi& sum-sum tulang di muka dan
tengkorak, menghasilkan (aah yang khas. ?u"at, hemosiderosis dan i"terus bersama-
sama memberi kesan "oklat-kuning. .impa dan hati membesar karena hematopoiesis
ektramedular dan hemosiderosis. ?ada penderita yang lebih tua, limpa mungkin
demikian besarnya sehingga menyebabkan ketidaknyamanan mekanis dan
hipersplenisme sekunder. ?ertumbuhan terganggu pada anak yang lebih tua, pubertas
11
terlambat atau tidak teradi karena kelainan endokrin sekunder. %iabetes mellitus
yang disebabkan oleh siderosis pan"reas mungkin uga teradi. 5omplikasi antung,
termasuk aritmia yang membandel dan gagal antung kongesti& kronis yang
disebabkan oleh siderosis miokardium, sering merupakan keadian terminal. %engan
regimen modern dalam penanganan komprehensi& untuk penderita ini, banyak dari
komplikasi ini dapat di"egah dan yang lainnya diperbaiki dan ditunda a(itannya.
/
Terapi
0erapi diberikan se"ara teratur untuk mempertahankan kadar :b di atas 1$ g;d..
<egimen Ehipertrans&usiF ini mempunyai keuntungan klinis yang nyata> ia
memungkinkan akti)itas normal dengan nyaman, men"egah ekspansi sum-sum tulang
dan masalah kosmetik progresi& yang terkait dengan perubahan tulang-tulang muka,
dan meminimalkan dilatasi antung dan osteoporosis. 0rans&usi dengan dosis 1#-2$
ml;kg sel darah merah terpampat (Packed Red #ellsPR#s) biasnya diperlukan setiap
/-# minggu. Ai silang harus dikerakan untuk men"egah alloimunisasi dan men"egah
reaksi trans&usi. .ebih baik digunakan ?<D yang relati)e segar (kurang dari 1 minggu
dalam antikoagulan D?%). Nalaupun dengan kehati-hatian yang tinggi, reaksi demam
akibat trans&usi la1im ada. :al ini dapat diminimalkan dengan penggunaan eritrosis
yang direkonstitusi dari darah beku atau penggunaan &ilter leukosit, dan dengan
pemberian antipiretik sebelum trans&usi.
/
0erapi hipertrans&usi men"egah splenomegaly massi& yang disebabkan oleh
eritropoiesis ektramedular. =amun, splenektomi akhirnya diperlukan karena ukuran
organ tersebut atau karena hipersplenisme sekunder. Splenektomi meningkatkan
risiko sepsis yang parah sekali, dan oleh karena itu operasi harus dilakukan hanya
untuk indikasi yang elas dan harus ditunda selama mungkin. !ndikasi terpenting
untuk splenektomi adalah meningkatnya kebutuhan trans&usi, yang menunukkan
unsur hipersplenisme. 5ebutuhan trans&usi melebihi 2/$ ml;kg ?<D;tahun biasanya
merupakan bukti hipersplenisme dan merupakan indikasi untuk mempertimbangkan
splenektomi. !munisasi pada penderita ini dengan )aksin hepatitis B, )aksi
$)influenzae tipe B, dan )aksin polisakarida pneumokokus diharapkan, dan terapi
pro&ilaksis penisilin dianurkan.

:emosiderosis adalah akibat terapi trans&usi angka panang yang tidak dapat
dihindari karena setiap #$$ ml darah memba(a kira-kira 2$$ mg besi ke aringan
12
yang tidak dapat diekspresikan se"ara &isiologis. Siderosis miokardium merupakan
&a"tor penting yang ikut berperan dalam kematian a(al penderita.
/

:emosiderosis dapat diturunkan atau bahkan di"egah dengan pemberian parenteral
obat pengkhelasi besi (iron*chelating drugs), de&eroksamin, yang membentuk
kompleks besi yang dapat diekskresikan dalam urin. 5adar de&eroksamin darah yang
dipertahankan tinggi adalah perlu untuk ekskresi besi yang memadai. Obat ini
diberikan subkutan dalam angka 8-12 am dengan menggunakan pompa portable
ke"il (selama tidur), # atau 6 malam per minggu.
/

'ambar 1. ?ementauan kadar besi dan pemberian terapi pengkhelasi besi.
8
?enderita yang menerima regimen ini dapat mempertahankan kadar &erritin serum
kurang dari 1.$$$ ng;m., yang benar-benar di ba(ah nilai toksik. 5omplikasi
13
mematikan siderosis antung dan hati dengan demikian dapat di"egah atau se"ara
nyata tertunda. Obat pengkhelasi besi per oral yang e&ekti&, de&epiron, telah
dibuktikan e&ekti& serupa dengan de&eroksamin. 5arena kekha(atiran terhadap
kemungkinan toksisitas (agranulositosis, artritis, artralgia), obat tersebut kini tidak
tersedia di Amerika Serikat.
/
Dangkok sum-sum tulang (DS0) adalah kurati& pada penderita ini dan telah terbukti
keberhasilan yang meningkat, meskipun pada penderita yang telah menerima trans&usi
sangat banyak. =amun, prosedur ini memba(a "ukup risiko morbiditas dan mortalitas
dan biasanya hanya dapat digunakan untuk penderita yang mempunyai saudara
kandung yang sehat yang histokompatibel.
/
Komplikasi
Hemosiderosis
:emosiderosis adalah akibat terapi trans&usi angka panang yang tidak dapat
dihindari karena setiap #$$ ml darah memba(a kira-kira 2$$ mg besi ke aringan
yang tidak dapat diekspresikan se"ara &isiologis.
/
"angg#an %#ngsi Hati
0rans&usi darah berulang dan peningkatan absorpsi besi di usus sebagai akibat
eritropoiesis yang tidak e&ekti& pada penderita thalassemia menyebabkan penimbunan
besi. :ati merupakan organ utama yang terganggu karena hati merupakan tempat
penyimpanan utama "adangan besi. ?ada keadaan penimbunan besi, kadar besi serum,
saturasi trans&erin dan &eritin akan meningkat serta transferin binding capacity (0BD)
terlampaui, hal ini dapat menyebabkan reaksi radikal bebas yang bersi&at sitotoksik
sehingga mengakibatkan kerusakan oksidasi lipid, protein dan asam nukleat.
?enimbunan besi kronis di hati mengakibatkan &ibrosis serta sirosis hati, dan biopsi
hati merupakan baku emas untuk menilai penimbunan besi di hati uga dapat memberi
in&ormasi mengenai deraat kerusakan hati.
9
"angg#an %#ngsi &ant#ng
?enimbunan besi akibat tran&usi darah berulang pada thalassemia dapat
mengakibatkan teradinya komplikasi pada antung. 'angguan kontraktilitas otot
antung dan irama antung menunukkan banyaknya besi yang tertimbun di serabut
14
otot. 0oksisitas besi terhadap antung akan menyebabkan reaksi katalisis dalam sel
miokardium dan aringan parenkim sehingga membentuk hidroksi radikal bebas yang
akan mengakibatkan kerusakan sel.
1$
5elainan &ungsi antung pada thalassemiaP mayor terutama berhubungan dengan
gangguan &ungsi )entrikel, septum intra)entrikular serta diikuti dilatasi atrium kiri
dan )entrikel kanan. ?emeriksaan elektrokardiogra&i (C5') dapat men"erminkan
adanya gangguan &ungsi hantaran antung yaitu antara lain adanya perlambatan
konduksi atrio)entrikular.
1$
istem Pemeriksaan Mulai Frekuensi
Pemeriksaan
Kadar Besi Serum &erritin
5adar besi di li)er
5adar besi di antung
?re-trans&usi
Setelah 1$-2$Q
trans&usi
Setelah 1$ tahun
Setiap , bulan
Setiap tahun
Setiap 1-2 tahun
Terkait
Pengkhelasi Besi
Audiometry
Opthalmologi"al
Bi)alent ion le)el
Dhelator spe"i&i" lab test
Segera setelah
terapi
pengkhelasi besi
dimulai
Setiap tahun
Setiap tahun
Setiap tahun
Setiap 1 minggu
sampai , bulan
Fungsi !ati Cn1im hati (A.0, AS0,
A.?, Bilirubin)
?re-trans&usi Setiap , bulan
Fungsi "antung ?emeriksaan &isik
CD'
Saat didiagnosa
Setelah 1$ tahun
Setiap 6 bulan
Setiap tahun
Fungsi Endokrin ?ostur tubuh
:ipogonadism
:ipotiroidism
:ipoparatiroid
%iabetes
Setelah
didiagnosa
Setelah 1$ tahun
Setelah 12 tahun
Setelah 12 tahun
?re-trans&usi
Setiap 6 bulan
Setiap tahun
sampai pubertas
selesai
Setiap tahun
Setiap tahun
Setiap 6 bulan
Komplikasi
Tulang
Osteopenia;Osteoporosis Setelah 1$ tahun Setiap 1 sampai 2
tahun
15
#nfeksi :epatitis B, :epatitis D,
:!I serologi
?re-trans&usi Setiap 2 sampai ,
tahun
0abel 2. <ekomendasi pemeriksaan rutin untuk komplikasi -thalassemia.
8
'ne!si
?asien thalassemia rentan terhadap in&eksi akibat &aktor penyakitnya maupun akibat
pengobatan. 5elebihan besi yang teradi akibat trans&usi berulang mempengaruhi
sistim imun, menekan aksi kemotaksis &agositosis, mikrobiosidal leukosit
mononuklear dan polimor&onuklear. ?enularan in&eksi melalui trans&usi seperti )irus
hepatitis, :!I dan DHI merupakan komplikasi trans&usi yang ditakuti. !n&eksi )irus
hepatitis yang ditularkan melalui trans&usi antara lain hepatitis A, :epatitis B,
hepatitis D dan hepatitis %. hepatitis D mungkin merupakan penyebab utama sirosis
hepatitis pada pasien thalassemia yang mendapat trans&usi. !n&eksi bakteri S)
pneumoniae merupakan penyebab terbanyak bakteremia terutama pada pasien
thalassemia yang menalani operasi splenektomi. Osteomielitis yang teradi akibat
in&eksi tulang yang mengalami in&ark biasanya disebabkan oleh spesies Salmonella.
Iaksin polisakarida pneumokokus direkomendasikan pada anak 2 tahun atau lebih
dan ulangan diberikan setelah ,-# tahun pada pasien thalassemia di ba(ah umur 1$
tahun. !n&eksi parasit malaria pada thalassemia sangat rendah> terdapat bukti yang
terbatas bah(a perubahan respons imun pada pasien dengan )arian gen globin
mungkin berperan penting pada resistensi terhadap malaria. Hengingat banyaknya
penyakit atau komplikasi yang timbul pada pasien thalassemia maka perlu dilakukan
pemantauan seumur hidup.
11
Prognosis
Sampai saat ini, thalassemia belum dapat disembuhkan. ?engobatan satu-satunya bagi
pasien adalah dengan melakukan trans&usi darah rata-rata sebulan sekali seumur
hidupnya, di samping terapi kelasi besi untuk mengeluarkan kelebihan besi dalam
tubuh akibat trans&usi darah rutin. 5omplikasi seperti gagal antung, gangguan
pertumbuhan, pembesaran limpa, dan lainnya umumnya mun"ul pada dekade kedua,
tetapi dengan tatalaksana yang baik usia pasien dapat diperpanang. %ata ?usat
16
0halassaemia, %epartemen !lmu 5esehatan Anak, 25A!- <SDH, men"atat usia tertua
pasien men"apai /$ tahun dan bisa berkeluarga serta memiliki keturunan.
2
Pen$egahan
a) !dukasi
Cdukasi masyarakat tentang penyakit thalassemia memegang peranan yang sangat
penting dalam program pen"egahan. Hasyarakat harus diberi pengetahuan tentang
penyakit yang bersi&at genetik dan diturunkan, terutama tentang thalassemia dengan
&rekuensi kariernya yang "ukup tinggi di masyarakat. ?endidikan genetika harus
diaarkan di sekolah, demikian pula pengetahuan tentang geala a(al thalassemia.
Hedia massa harus dapat berperan lebih akti& dalam menyebarluaskan in&ormasi
tentang thalassemia, meliputi geala a(al, "ara penyakit diturunkan dan "ara
pen"egahannya.
2
b) Skrining Karier
Skrining massal dan konseling genetika telah berhasil di !talia, *unani dan tempat
yang memiliki &ekuensi gen thalassemia tinggi. Skrining pada populasi (skrining
prospekti&) dikombinasikan dengan diagnostik pranatal telah menurunkan insidens
thalassemia se"ara dramatis. Skrining thalassemia dituukan untuk menaring indi)idu
karier thalassemia pada suatu populasi, idealnya dilakukan sebelum memiliki anak.
Skrining ini bertuuan untuk mengidenti&ikasi indi)idu dan pasangan karier, dan
mengin&ormasikan kemungkinan mendapat anak dengan thalassemia dan pilihan yang
dapat dilakukan untuk menghindarinya. 0arget utama skrining adalah penemuan
dan

thalassemia, serta :b S, D, %, C.
Skrining dapat dilakukan di sekolah, klinik dokter keluarga, klinik keluarga
beren"ana, klinik antenatal, saat pranikah, atau pada saat bayi baru lahir. ?ada daerah
dengan risiko tinggi dapat dilakukan program skrining khusus pranikah atau sebelum
memiliki anak.
17
?endekatan genetik klasik dalam mendeteksi karier berdasarkan penelusuran silsilah
keluarga dianggap kurang e&ekti& dibanding dengan skrining populasi. Bila ada
indi)idu yang teridenti&ikasi sebagai karier, maka skrining pada anggota keluarga
yang lain dapat dilakukan. Skrining silsilah genetik khususnya e&ekti& pada daerah
yang sering teradi perka(inan antar kerabat dekat.
2
Hetode pemeriksaan thalassemia yang de&initi& dan akurat meliputi pemeriksaan
kualitati& :bA2, :b2, rasio sintesis rantai globin dan analisis %=A untuk mengetahui
mutasi spesi&ik. =amun, semua pemeriksaan ini mahal. ?asien thalassemia selalu
mengalami anemia hipokrom (HD: J 26 pg) dan mikrositik (HDI J 7# &l),
karenanya kedua kelainan ini tepat digunakan untuk pemeriksaan a(al karier
thalassemia.
5emungkinan anemia mikrositik akibat de&isiensi besi harus disingkirkan melalui
pemeriksaan por&irin bebas eritrosit, &eritin serum atau kadar besi serum, dengan total
iron-binding "apa"ity.
2
c) Konseling genetika
!n&ormasi dan konseling genetika harus tersedia ditempat skrining karier dilakukan.
0enaga kesehatan tidak boleh memaksa orang untuk menalani skrining dan harus
mampu mengin&ormasikan pada peserta skirining bila mereka teridenti&ikasi karier
dan implikasinya. ?rinsip dasar dalam konseling adalah bah(a masing-masing
indi)idu atau pasangan memiliki hak otonomi untuk menentukan pilihan, hak untuk
mendapat in&ormasi akurat se"ara utuh, dan kerahasiaan mereka teramin penuh. :al
yang harus diin&ormasikan berhubungan dengan kelainan genetik se"ara detil,
prosedur obstetri yang mungkin dialani dan kemungkinan kesalahan diagnosis
pranatal.
!n&ormasi tertulis harus tersedia, dan "atatan medis untuk pilihan konseling harus
tersimpan. ?emberian in&ormasi pada pasangan ini sangat penting karena memiliki
implikasi moral dan psikologi ketika pasangan karier dihadapkan pada pilihan setelah
dilakukan diagnosis pranatal. ?ilihan yang tersedia tidak mudah, dan mungkin tiap
pasangan memiliki pilihan yang berbeda-beda. 0anggung a(ab utama seorang
konselor adalah memberikan in&ormasi yang akurat dan komprehensi& yang
memungkinkan pasangan karier menentukan pilihan yang paling mungkin mereka
18
alani sesuai kondisi masing-masing.
2
d) Diagnosis Pranatal
%iagnosis pranatal meliputi skrining karier thalassemia saat kunungan pranatal pada
(anita hamil, yang dilanutkan dengan skrining karier pada suaminya bila (anita
hamil tersebut teridenti&ikasi karier.
Bila keduanya adalah karier, maka dita(arkan diagnosis pranatal pada anin serta
pengakhiran kehamilan bila ada risiko gen thalassemia homo1igot. Saat ini, program
ini hanya dituukan pada thalassemia
B

dan
O

yang tergantung trans&usi dan
sindroma :b Barts hydrops. %iagnosis pranatal dapat dilakukan antara usia 8-18
minggu kehamilan.

Hetode yang digunakan adalah identi&kasi gen abnormal pada
analisis %=A anin. ?engambilan sampel anin dilakukan melalui amniosentesis atau
biopsi )ili korialis (IDS; )illi "horealis sampling).
Biopsi )ili korialis lebih disukai, karena bila dilakukan oleh tenaga ahli, pengambilan
sampel dapat dilakukan pada usia kehamilan yang lebih dini,

yaitu pada usia gestasi 9
minggu.

=amun N:O menganurkan biopsi )ili korialis pada usia gestasi 1$- 12
minggu, karena pada usia kurang dari 1$ minggu ditemukan risiko mal&ormasi anin.
Seluruh prosedur pengambilan sampel anin harus dilakukan oleh ahli &etomaternal
dengan panduan AS' kualitas tinggi. <isiko teradinya abortus pada biopsi )illi
korialis sekitar 1-2K bila dilakukan oleh tenaga ahli.

Sedangkan tindakan
amniosentesis, yaitu mengambil "airan amnion, umumnya e&ekti& dilakukan pada usia
kehamilan R 1/ minggu. :al ini dikarenakan untuk menaring sel-sel anin yang baru
lepas dalam umlah "ukup ke dalam "airan amnion. 0eknik ini relati& lebih mudah,
namun mempunyai kelemahan pada usia kehamilan yang lebih besar.
0eknik lain yang uga sudah dikembangkan adalah isolasi darah anin (&etal nu"leated
red blood "ell) sebagai sumber %=A anin dari darah peri&er ibu.

%=A anin dianalisis
dengan metode polymerase "hain rea"tion (?D<). Antuk mutasi thalassemia, analisis
dilakukan dengan Southern blot analysis, pemetaan gen (gene mapping), dan
19
restri"tion &ragmen length polymorphism (<2.?) analysis. Seiring dengan mun"ulnya
trauma akibat terminasi kehamilan pada ibu hamil dengan anin yang di"urigai
mengidap thalassemia mayor, saat ini sedang dikembangkan diagnosis pranatal untuk
thalassemia sebelum teradinya implantasi anin dengan polar body analysis.
2
Kesimpulan
0halassemia adalah sekelompok heterogen anemia hipokromik herediter dengan
berbagai deraat keparahan. %e&ek geneti" yang mendasari meliputi delesi total atau
parsial gen rantai globin dan substitusi, delesi, atau insersi nukleotida. Akibat dari
berbagai perubahan ini adalah penurunan atau tidak adanya m<=A bagi satu atau
lebih rantai globin atau pembentukan m<=A yang "a"at se"ara &ungsional adalah
penurunan atau supresi total sintesis rantai polipeptida :b. 5ira-kira 1$$ mutasi yang
berbeda telah ditemukan mengakibatkan &enotipe thalassemia> banyak di antara
mutasi ini adalah unik untuk daerah geogra&i setempat. ?ada umumnya, rantai globin
yang disintesis dalam eritrosit thalassemia se"ara struktural adalah normal. ?ada
bentuk thalassemia-a yang berat, terbentuk hemoglobin homotetramer abnormal (
/
atau @
/
), tetapi komponen polipetida globin mempunyai struktur normal. Sebaliknya,
seumlah :b abnormal uga menyebabkan perubahan hematologi mirip-thalassemia.
Antuk menandai ekspresi berbagai gen thalassemia, penunukan tanda huru& di atas
(superscript) digunakan untuk membedakan thalassemia yang menghasilkan rantai
globin yang dapat diperlihatkan, meskipun pada tingkat yang menurun (misalnya,
thalassemia
B
), dari bentuk di mana sintesis rantai globin yang terkena tertekan
se"ara total (misalnya, thalassemia-
o
).
'orld $ealth (rganization (N:O) pada tahun 199/ menyatakan bah(a sekitar /,#K
dari total penduduk dunia adalah pemba(a si&at kelainan ini. %ari umlah tersebut
sebanyak 8$-9$ uta adalah pemba(a si&at thalassemia- dan sisanya adalah pemba(a
si&at thalassemia- dan hemoglobinopati (:bC, :bS, :bO, dan lain lain).

%i
!ndonesia, thalassemia merupakan kelainan genetik yang paling banyak ditemukan.
%i ?usat 0halassemia %epartemen !lmu 5esehatan Anak (!5A) 2akultas 5edokteran
Ani)ersitas !ndonesia (25A!) <umah Sakit Dipto Hangunkusumo (<SDH) sampai
dengan akhir tahun 2$$8 terda&tar 1./## pasien yang terdiri dari #$K thalassemia-,
/8,2K thalassemia-;:b-C, dan 1,8K pasien thalassemia-.

%iperkirakan tiap
tahunnya di !ndonesia lahir 2.#$$ anak dengan thalassemia.
20
0halasemmia-
o
homo1igot biasanya menadi bergeala sebagai anemia hemolitik
kronis yang progresi& selama 6 bulan kedua kehidupan. Sampai saat ini, thalassemia
belum dapat disembuhkan. ?engobatan satu-satunya bagi pasien adalah dengan
melakukan trans&usi darah rata-rata sebulan sekali seumur hidupnya, di samping
terapi kelasi besi untuk mengeluarkan kelebihan besi dalam tubuh akibat trans&usi
darah rutin.
%iagnosis thalassemia ditegakkan dengan berdasarkan kriteria anamnesis,
pemeriksaan &isik dan laboratorium.
?en"egahan thalassemia terutama dituukan untuk menurunkan umlah bayi lahir
dengan thalassemia mayor. Ada 2 pendekatan target dalam pen"egahan thalassemia
yaitu se"ara retrospekti& dan prospekti&. ?endekatan retrospekti& dilakukan dengan
"ara melakukanpenelusuran terhadap anggota keluarga dengan ri(ayat keluarga
menderita thalassemia mayor. Sementara pendekatan prospekti& dilakukan dengan
melakukan skrining untuk mengidenti&ikasi karier thalassemia pada populasi tertentu.
Se"ara garis besar bentuk pen"egahan thalassemia dapat berupa edukasi tentang
penyakit thalassemia pada masyarakat, skrining ("arrier testing), konseling genetika
pranikah, dan diagnosis pranatal.
Daftar Pustaka
1. <obbins S., Dotran <S, 5umar I. <obbins dasar patologi penyakit. Makarta+
C'D> 2$$$. h. ,#9-,6,.
2. %iren Bina ?elayanan Hedik 5ementrian 5esehatan <epublik !ndonesia.
?en"egahan thalassemia. 2$$9> /-19. %iunduh dari+
http+;;buk.depkes.go.id;indeQ.php-
optionS"omTdo"manUtaskSdo"Tdo(nloadUgidS281U!temidS1/2, 17 April
2$1,.
,. 'leadle M. At a glan"e anamnesis dan pemeriksaan &isik. Makarta+ Crlangga>
2$$7. h. 8#.
21
/. :ornig '<. 5elainan hemoglobin+ sindrom thalassemia. %alam+ Behrman <C,
5liegman <, Ar)in AH, editor. =elson ilmu kesehatan anak. Makarta+ C'D>
2$$2. h. 17$8-12.
#. S"h(art1 C. Anemia karena kekurangan produksi+ gangguan kronis dan
de&isiensi besi. %alam+ Behrman <C, 5liegman <, Ar)in AH, editor. =elson
ilmu kesehatan anak. Makarta+ C'D> 2$$2. h. 1686-9,.
6. Ai %=, Silma DS, Aryudi D, Dynthian, Dentauri, Andalia %, dkk. 2aktor-
&aktor yang berhubungan dengan kualitas hidup pasien thalassemia
departemen ilmu kesehatan anak <SDH. Sari ?ediatri 2$$9 Agustus> 11(2).
7. . Hansoer A, Suprohaita, Nardhani N!, Setio(ulan N, editor. 5apita selekta
kedokteran. Cdisi ke-,. Makarta+ Hedia Aes"ulapius 25A!> 2$$9. h. /97
8. 0halassemia 2oundation o& Danada. 'uidelines &or the "lini"al "are o& patients
(ith thalassemia in "anada. 2$$9> 1#-/7. A)ailable &rom A<.+
http+;;(((.thalassemia."a;(p-"ontent;uploads;0halassemia-
'uidelinesT.<.pd&
9. 5artoyo ?, ?urna(ati S?. ?engaruh penimbunan besi terhadap hati pada
thalassemia. Sari ?ediatri 2$$, Muni> #(1)+,/-,8.
1$. Subroto 2, Ad)ani =. 'angguan &ungsi antung pada thalassemia mayor. Sari
?ediatri 2$$, Muni> #(1)+12-1#.
11. Aisyi H, 0umbelaka A<. ?ola penyakit in&eksi pada thalassemia. Sari ?ediatri
2$$, Muni> #(1)+27-,,.
22