PENYAKIT JANTUNG BAWAAN

I. PENDAHULUAN
[1],[2]
Penyakit jantung bawaan terjadi sekitar 0,8% dari total kelahiran hidup. Di Amerika
Serikat, penyakit jantung bawaan terjadi 40.000 kasus tiap tahunnya, dimana penyakit jantung
bawaan yang paling sering terjadi adalah deek septum !entrikel"#SD$. Penyakit jantung
bawaan memiliki spe%trum keparahan pada anak dimana &'( dari )000 kelahiran akan memiliki
keluhan dalam ) tahun pertama. Angka penyakit jantung bawaan setiap tahunnya %enderung
meningkat, namun seiring dengan peningkatan penanganan se%ara paliati! dan operasi korekti ,
maka angka bertahan hidup penderita penyakit jantung bawaan se%ara dramatis ikut meningkat.
Penyakit jantung bawaan akan menyebabkan sianosis apabila*
). +erjadi obstruksi pada aliran darah dari !entrikel kanan
&. Deek anatomi yang kompleks
(. ,ondisi yang berhubungan dengan stenosis pulmonal, yang berdampak pada gangguan
!enous return menuju jantung
4. Sianosis yang disebabkan oleh udem pulmonal"meskipun umumnya derajatnya lebih
ringan$
-. Sianosis yang disebabkan aliran darah abnormal yang tersisa dari masa etus, %ontohnya*
ASD, PDA"Persistent Pulmonary .ypertension$
Perubahan Sistem Sirkulasi Pada Saat Lahir
[]
+angisan pertama merupakan proses masuknya oksigen yang pertama kali ke dalam paru.
Peristiwa ini membuka al!eoli, pengembangan paru serta penurunan tahanan ekstra!askular paru
dan peningkatan tekanan oksigen sehingga terjadi !asodilatasi disertai penurunan tahanan dan
penipisan dinding arteri pulmonalis.
1
.al ini mengakibatkan penurunan tekanan !entrikel kanan serta peningkatan saturasi oksigen
sistemik. Perubahan selanjutnya terjadi peningkatan aliran darah ke paru se%ara progresi,
sehingga mengakibatkan peningkatan tekanan di atrium kiri sampai melebihi tekanan atrium
kanan. ,ondisi ini mengakibatkan penutupan oramen o!ale juga peningkatan tekanan !entrikel
kiri disertai peningkatan tekanan serta penebalan sistem arteri sistemik. Peningkatan tekanan
oksigen sistemik dan perubahan sintesis serta metabolisme bahan !asoakti prostaglandin
mengakibatkan kontraksi awal dan penutupan ungsional dari duktus arteriosus yang
mengakibatkan berlanjutnya penurunan tahanan arteri pulmonalis. Pada neonatus aterm normal,
konstriksi awal dari duktus arteriosus terjadi pada )0')- jam pertama kehidupan, lalu terjadi
penutupan duktus arteriosus se%ara ungsional setelah /& jam postnatal. ,emudian disusul proses
trombosis, prolierasi intimal dan ibrosis setelah ('4 minggu postnatal yang akhirnya terjadi
penutupan se%ara anatomis. Pada neonatus prematur, mekanisme penutupan duktus arteriosus ini
terjadi lebih lambat, bahkan bisa sampai usia 4')& bulan.
Pemotongan tali pusat mengakibatkan peningkatan tahanan !askuler sistemik, terhentinya
aliran darah dan penurunan tekanan darah di !ena %a!a inerior serta penutupan duktus !enosus,
sehingga tekanan di atrium kanan juga menurun sampai dibawah tekanan atrium kiri. .al ini
mengakibatkan penutupan oramen o!ale, dengan demikian !entrikel kanan hanya mengalirkan
darahnya ke arteri pulmonalis.
Peristiwa ini disusul penebalan dinding !entrikel kiri oleh karena menerima beban
tekanan lebih besar untuk menghadapi tekanan arteri sistemik. Sebaliknya !entrikel kanan
mengalami penipisan akibat penurunan beban tekanan untuk menghadapi tekanan arteri
pulmonalis yang mengalami penurunan ke angka normal.
Penutupan duktus !enosus, duktus arteriosus dan oramen o!ale diawali penutupan se%ara
ungsional kemudian disusul adanya proses prolierasi endotel dan jaringan ibrous yang
mengakibatkan penutupan se%ara anatomis "permanen$.
+etap terbukanya duktus !enosus pada waktu lahir mengakibatkan masking effect
terhadap total anomalous pulmonary venous connection dibawah diragma. +etap terbukanya
oramen o!ale pada waktu lahir mengakibatkan masking effect terhadap kelainan obstruksi
2
jantung kanan. +etap terbukanya duktus arteriosus pada waktu lahir mengakibatkan masking
effect terhadap semua P01 dengan ductus dependent sistemic dan ductus dependent pulmonary
circulation.
Peningkatan impuls parasternal dan sub2yphoid sering dijumpai pada P01 sianosis,
terabanya impuls !entrikel kiri menunjukkan adanya dilatasi !entrikel kiri akibat peningkatan
beban !olume. 1ising jantung sering ditemukan pada neonatus normal dan sering tidak
ditemukan pada neontus dengan P01. 1ising jantung yang bersiat sistolik ejeksi yang menjalar
ke leher akibat lesi obstruksi jantung kiri atau bila terdengar penjalarannya ke punggung maka
%uriga adanya lesi obstruksi jantung kanan. Pembesaran dan lokasi hepar sangat membantu
adanya peningkatan !olume darah dan tekanan atrium kanan, aliran darah ke paru dan adanya
situs in!ersus.
3ejala sianosis sentral pada penyakit jantung bawaan biru "Cardiac cyanosis$ sering
belum terdeteksi pada saat neonatus keluar rumah sakit. +erdapat beberapa keadaan yang juga
memberikan gejala hampir sama yaitu * penyakit parenkhim paru, sirkulasi etal persisten,
kelainan sisitem sara sentral dan kelainan hematologi. Penyakit parenkhim paru selalu disertai
distres naas yang segera memerlukan !entilator dan ditemukan kelainan pada pemeriksaan oto
polos dada.
Sirkulasi etal yang persisten akibat aktor intrauterin sehingga dinding arteria
pulmonalis tetap menebal dan tekanannya tetap tinggi yang sering ditandai distres naas yang
ringan atau sedang, riwayat asiksia, sindroma aspirasi mekonium dan prematuritas serta riwayat
ibu mengkonsumsi steroid pada bulan terakhir kehamilan.
+etap terbukanya duktus pada beberapa jam atau hari setelah lahir akan mempertahankan
pasokan darah ke sistem sirkulasi paru tetap normal "ductus dependent pulmonary circulation$.
,ondisi ini meniadakan gejala sianosis sentral "masking effect$ sehingga tidak ada persangkaan
adanya P01 biru pada neonatus yang sedang kita hadapi. Peningkatan kebutuhan oksigen oleh
tangisan atau akti!itas minum serta peningkatan saturasi oksigen kearah nilai normal
mengakibatkan rangsangan penutupan duktus. Pada saat ini baru timbul gejala sianosis sentral
walaupun kadang masih bersiat transient, yaitu terutama pada saat menangis atau akti!itas
3
minum. Penutupan duktus masih terjadi se%ara anatomis tetapi se%ara ungsionil masih terbuka.
Pada kondisi seperti ini pemeriksaan saturasi oksigen se%ara serial dengan %ara pulse o2ymetri
memang diperlukan. .ypero2i%'test, pemberian oksigen )00 % dengan ke%epatan ) liter4menit
selama )0 menit, bila saturasi 5& 678% bukan P01 sianosis, bila saturasi 5& 670%
kemungkinan suatu P01 sianosis, tapi bila saturasi 5& tetap dibawah 70% hampir dipastikan
suatu P01 sianosis.
,ondisi hipoksemia ini merangsang kemoreseptor sehingga menimbulkan gejala takipnea
ringan dengan !entilasi yang tetap normal. Dengan demikian tidak disertai gejala pernaasan
%uping hidung, retraksi ruang iga maupun suara pernaasan grunting. .ipoksemia akan berjalan
progresi dalam beberapa hari dengan terjadinya penutupan duktus yang sudah persisten yaitu
se%ara anatomis maupun ungsional. 3ejala sianosis sentral semakin nyata dan tampak menetap,
yaitu walaupun pada saat tidur maupun berakti!itas.
3ejala penurunan perusi perier akibat terganggunya aliran darah ke perier karena tidak
terbentuknya struktur jantung kiri, obstruksi di tingkat aorta atau disungsi miokard akibat sepsis,
hipoglikemia, hipokalsemia, asidosis metabolik, anemia dan polisitemia. Dalam beberapa jam
pertama setelah lahir, oleh pengaruh duktus yang masih terbuka akan meniadakan gejala
"masking effect$ penurunan perusi perier "ductus dependent systemic circulation$. Penutupan
duktus akan menimbulkan penurunan aliran darah ke sistem arteri perier, hal ini mengakibatkan
penurunan perusi perier dengan gejala berupa tidak mau minum, pu%at dan berkeringat disertai
distres naas.
II. E!I"L"#I PEN$A%I! &AN!UN# 'A(AAN
[)]
Penyakit jantung bawaan "P01$ merupakan kelainan jantung yang se%ara umum
disebabkan oleh gangguan perkembangan sistem 8#"%ardio!as%ular$ pada masa embrio.
4
Penyakit jantung bawaan umumnya disebabkan*
A. 3angguan 3enetik
' Pasien dengan trisomi &) memiliki resiko lebih besar untuk menderita
penyakit jantung bawaan septalis
' Pasien dengan sindrom turner memiliki resiko lebih besar untuk menderita
penyakit jantung bawaan obstruksi
1. Pasien dengan ibu penderita D9 tipe : dan :: memiliki resiko lebih besar untuk
menderita penyakit jantung bawaan berupa transposisi arteri besar
8. Pasien dengan ibu alkoholismus memiliki resiko lebih besar untuk menderita
penyakit jantung bawaan berupa #SD dan ASD
D. Pasien dengan ibu yang menderita ;ubella sewaktu kehamilan
<. Pasien dengan ibu yang mendapat terapi obat'obatan etotoksik seperti*
1en=odia=epin, >itium, :sotretinoin dan :buproen
PE*'A#IAN %ELAINAN &AN!UN# 'A(AAN
[1]
,elainan penyakit jantung bawaan dapat dibagi menjadi & yaitu penyakit jantung sianotis
dan non sianosis
Dalam reerat ini hanya akan dibahas kelainan kongenital jantung sianosis,yang pada dasarnya
dibagi & yaitu*
A. Penyakit 8ongenital 0antung Sianosis dengan Penurunan Aliran Darah ke Paru
). +etralogy o ?allot "+5?$
&. <bstein anomaly
5
(. +ri%uspid atresia
4. Pulmonal atresia
-. Double 5utlet ;ight #entrikel
1. Penyakit 0antung ,ongenital Sianosis dengan Peningkatan Aliran Darah ke Paru
). +run%us arteriosus
&. +ransposition o the great arteries
(. +otal anomalous pulmonary !enous 8one%tion "+AP#8$
I+. DIA#N"SIS PEN$A%I! &AN!UN# 'A(AAN SIAN"SIS
[,],[-],[.]
Sianosis adalah maniestasi klinis tersering dari P01 simptomatik pada neonatus segera
setelah lahir atau beberapa minggu setelah kelahiran. 1eberapa keluhan yang dapat dilihat pada
pasien diantaranya*
Sesak napas
3agal tumbuh dan kembang
+ampak terengah'engah saat makan dan melakukan akti!itas ringan
Pada pemeriksaan isik dapat ditemukan*
+anda !ital seperti peningkatan rekuensi denyut nadi dan rekuensi napas
Sianosis pada bibir dan akral
Dapat ditemukan murmur pada auskultasi thora2
5dem pada tangan dan kaki
Pemeriksaan penunjang diantaranya*
<%ho%ardiograi
6
<,3
;ontgen thora2
Pulse o2imetri
+. !A!A LA%SANA
[/]
+idak semua pasien dengan penyakit jantung bawaan membutuhkan penanganan.
1eberapa hanya membutuhkan obser!asi dan kontrol oleh kardiologis. Pada kasus dengan
penyakit jantung bawaan sianotik maka tata laksana pasien diantaranya pembedahan dan
kateterisasi jantung yang berperan untuk mengurangi deek dari jantung
1anyak penanganan medis yang tersedia untuk mendukung kerja jantung dengan optimal.
Sering kali beberapa gangguan terjadi sekaligus pada satu pasien dan tiap gangguan
membutuhkan terapi. Dibawah ini terdapat datar penyakit yang dapat terjadi akibat perburukan
suatu penyakit jantung bawaan dan membutuhkan terapi segera seperti*
3agal jantung kongesti
3angguan irama jantung
.ipertensi pulmonal
:nter!ensi jantung dengan kateter
+I. P0"#N"SIS
[1]
Prognosis bergantung pada deek yang terjadi. Pada banyak kasus anak dengan kasus
penyakit jantung bawaan dapat hidup normal, pasien dengan deek jantung memiliki resiko
untuk terkena ineksi pada jantung dan katup jantungnya. Para pasien ini membutuhkan
antibiotik ketika mereka mendapatkan prosedur operasi dan tindakan dentalis untuk men%egah
endokarditis.
7
Datar Pustaka
). Sperling 9A, 1ehrman ;<, ,liegman ;9, et al.&0)). Nelson Textbook of
Pediatrics. <disi )7
th
. <lse!ier
&. Data @ Statisti%s, Aumber o BS babies born with 8.Ds
http*44www.%d%.go!4n%bddd4heartdee%ts4data.html
(. .aag P, .anhart A, 9Cller 9. &0)4. 3ynDkologie und Brologie. /.Aulage.
9edi=inis%he #erlags' und :normationsdienste 1reisa%h.
4. A.S'B,. 8ongenital .eart Disease'8ause. http*44www.nhs.uk4%onditions4%ongenital'
heart'disease4Pages48auses.asp2
-. A.S'B,. 8ongenital .eart Disease'Symptomps
http*44www.nhs.uk48onditions48ongenital'heart'disease4Pages4Symptoms.asp2
E. Aational .eart >ung and 1lood :nstitute. .ow are 8ongenital .eart Dee%ts
DiagnosedF http*44www.nhlbi.nih.go!4health4health'topi%s4topi%s4%hd4diagnosis.html
/. Ameri%an .eart Asso%iation. Symptoms and Diagnosis o 8ongenital .eart Dee%ts
http*44www.heart.org4.<A;+5;348onditions48ongenital.eartDee%ts4SymptomsDi
agnosiso8ongenital.eartDee%ts4Symptoms'Diagnosis'o'8ongenital'.eart'
Dee%tsGB89G00&0&7GArti%le.jsp
8. 9eri%an .eart Asso%iation. 8are and +reatment or 8ongenital .eart Dee%ts
http*44www.heart.org4.<A;+5;348onditions48ongenital.eartDee%ts48are+reatme
ntor8ongenital.eartDee%ts48are'and'+reatment'or'8ongenital'.eart'
Dee%tsGB89G00&0(0GArti%le.jsp
8
7. 8le!eland 8lini% 8hildrens. Hhat is +he Prognosis"5utlook$ or 8hildren with
8ongenital .eart Dee%tsF. http*44my.%le!eland%lini%.org4%hildrens'hospital4health'
ino4diseases'%onditions4heart4hi%'pediatri%'%ongenital'heart'dee%ts.asp2
9