REFRAT THALASEMIA

OLEH TULUS ANUGRAH

PEMBIMBING dr. Erman Sp.A
Pendahuluan
Berdasarkan data terakhir dari Badan Organisasi
Kesehatan Dunia (WHO) menyebutkan , 250 juta
penduduk dunia (4,5%) membawa genetik
Thalasemia. Dari 250 juta, 80-90 juta di ,
antaranya membawa genetik Thalasemia Beta
Sementara itu di Indonesia Jumlah penderita
Thalasemia hingga tahun 2009 naik menjadi 8, 3
persen dari 3.653 penderita yang tercatat pada
tahun 2006. Hampir 90% para penderita
penyakit genetik sintesis Hemoglobin (Hb) ini
berasal dari kalangan masyarakat miskin
Thalasemia merupakan penyakit kelainan
darah yaitu anemia hemolitik herediter yang
diturunkan secara autosomal resesif dengan
disebabkan oleh defek genetik pada
pembentukan rantai globin.
Melihat kenyataan ini, maka sebaiknya kita
harus mewaspadai dengan cara mengetahui
dengan benar informasi tentang penyakit ini.
Definis

Thalasemia adalah penyakit genetik yang
diwariskan orang tua kepada anaknya dimana
terjadi kelainan sintesis hemoglobin yang
heterogen akibat pengurangan produksi satu
atau lebih rantai globin


Klasifikasi
a. secara klinis thalasemia dibedakan atas
1. Thalasemia mayor (bentuk homozigot): gejala klinis jelas
dan berat
2. Thalasemia minor : tanpa gejala
3. Thalasemia intermedia

b. sedangkan secara molekuler thalasemia di bedakan atas
thalasemia gangguan pembentukan rantai
thalasemia gangguan pembentukan rantai
halasemia - gangguan pembentukan rantai dan
thalasemia gangguan pembentukan rantai
.2


Patofisiologi
Thalasemia
delesi gen

Gangguan satu atau lebih rantai Globin

Presipitasi dari rantai pasangany
(rantai kurang terjadi presifitasi rantai kelebihan rantai
)
pengendapan dari rantai pasangan dimemberan sel RBC dan
prekursornya
(RBC mudah rusak dan kelenturan akibat dari pelepasan heme
dari denaturasi Hb dan Penumpukan Fe pada RBC mengakibatkan
oksidasi membran sel, dan eritrosit peka terhadap fagositosi RES)

mudah dihancurkan usia RBC >> pendek
pembentukan
heme
Mikrositik
hipokrom
Thalasemia alfa
Thalasemia pada homozigot >> tida ada rantai >>(--/--)

Terbentuk Hb Barts Tinggi

Hb cukup tapi tidak bisa melepas O2 Pada tekanan fisiologis

Sangat hipoksik

Pada heterozigot >> (--/--)
Terbentuk HbH

Anemia Hemolitik

Adaptasi sering tidak baik karena HbH tidak berfungsi sebagai O2

Mekanisme penurunan thalasemia

GEJALA KLINIS

Facies cooley
Dahi lebar
Jarak kedua mata lebar
Hidung pesek
Tidak punya pangkal hidung
Tulang pipi menonjol
Gigi atas menonjol kedepan
Gejala klinis
Pucat yang berlangsung lama
Perut membuncit
Gagal tumbuh dan mudah terkena infeksi
Karena pendeknya umur eritroeit
meyebabkan hiperurikemia dan gout skunder
sering timbul
Sering terjadi gangguan perdarahan akibat
dari trombositopeni
komplikasi

Pemeriksaan penunjang
Darah rutin
Gambaran darah tepi
Serum iron & total iron binding capacity
Elektroforesis Hb
LFT >> kadar bilirubin akan meningkat 2-4mg
%
Elektroforesis Hb>> diagnosis definitif
ditegakan dengan elektroforesis Hb.
Pemeriksaan sumsum tulang
penatalaksanaan
Terapi trnfusi darah untuk mencegah dari
anemia kronis
Tranfusi diberikan bila Hb anak < 7gr/dl
Namun bila gangguan disertai facies
cooley,gangguan tumbang, fraktur tulang,
maka tranfusi darah dipertahankan dg Hb8
sampai Hb 11-12gr/dl, darah diberikan dalam
bentuk PRC 3ml/kgBB untuk kenaikan Hb
1gr/dl

Kelasi besi
Suplemen asam folat
Splenektomi
Limpa yang terlalu besar sehingga membatasi gerak pasien, meningkatkan
tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya rufture
Meningkatnya kebutuhan tranfusi yang melebihi 250ml/kgBB dalam 1 tahun
terakhir

Transplantasi sumsum tulang
Pencegahan
Karena karier thalasemia bias diketahui
dengan mudahmaka skrining populasi dan
konseling tentang pasangan bias dilakukan. Bila
heterozigot menikah 1 dari 4 anak mereka bisa
menjadi homozigot atau gabungan heterozigot.
Bila ibu heterozigot sudah diketahui sebelum
lahir maka, pasangan dapat diperiksa bila
termasuk karier, pasangan tersebut ditawari
diagnosis prenatal dan terminasi kehamilan pada
fetus dengan thalasemia berat.
7


Prognosis
Prognosis pada pasien tanpa tranfusi sangat
buruk, pasien akan meninggal dalam 2 tahun.
Dengan tranfusi hanya akan memperpanjang
masa hidup pasien dengan cara mengatasi
komplikasinya.
kesimpulan
Thalasemia merupakan penyakit genetic yang
disebabkan karena ketidaknormalan pada protein
globin yang terdapa di gen
Gejala yang terjadi dimulai dari anemia hingga
gangguan tumbuh kembang.
Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk
mengakan diagnosis thalasemia pemeriksaan darah,
pemeriksaan sumsum tulang, roentgen, Hb
elektroforesa.
Pengobatan yang dapat dilakukan adalah tranfusi
darah, suplemen asam folat, terapi kelasi besi,
splenektomi, hingga transplantasi sumsum tulang.

TERIMAKASIH